1. ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES Dra. Janet Balga Díaz. Residente 1º año MFyC.

2. CLASIFICACIÓN DE LAS HEMOGLOBINOPATÍAS 1. Hemoglobinopatías estructurales: hemoglobinas con alteraciones de la secuencia de aminoácidos que causan alteraciones de la función ó de las propiedades físicas ó químicas: A. Polimerización anómala de la Hemoglobina: HbS, Falciformación de la Hemoglobina. B. Afinidad por el oxígeno alterada: 1. Alta afinidad: Policitemia. 2. Baja afinidad: Cianosis, Pseudoanemia. C. Hemoglobinas que se oxidan fácilmente. 1. Hemoglobinas Inestables: Anemia hemolítica, Ictericia. 2. Hemoglobinas M: Metahemoglobinemia, Cianosis. 2.Talasemias: Biosíntesis deficiente de las cadenas de globina. A. Talasemia  B. Talasemia  C. Talasemias , ,  3. Variantes de la hemoglobina talasémicas: Hb estructuralmente anormal, asociada con la herencia de un fenotipo talasémico. A. HbE B. Hb Constant Spring C. Hb Lepore 4. Persistencia hereditaria de hemoglobina Fetal, persistencia en adultos de concentraciones elevadas de HbF. 5.Hemoglobinopatías adquiridas. A. Metahemoglobina debida a exposición a tóxicos. B. Sulfohemoglobina debida a exposición a tóxicos. C. Carboxihemoglobina. D. HbH en eritroleucemia. E. HbF elevada en estados de estrés eritroide y displasia de la médula ósea.

3. ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES Trastorno genético heredado, caracterizado por la sustitución de un aminoácido en su conformación, adquiriendo el eritrocito apariencia de hoz y secundariamente su fragilidad anormal. Clínicamente se caracteriza por anemia, episodios de dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y crisis dolorosas.

5. FISIOPATOLOGÍA La hemoglobina S es la hemoglobina mutante producida cuando: Β6 (A3) Glu Val val valina Glu Glutámic

7. PO2 Arterial oxi-HbS [soluble] PO2 Capilar Venosa desoxi-HbS [polimerizada] Alteraciones de la Membrana: Entrada de Ca++ Escape de K+ Célula Falciforme: Rígida y Viscosa Acortamiento de la Supervivencia Eritrocitaria: Anemia Hemolítica Oclusión de las Vénulas y de los Capilares Anemia Ictericia Úlceras piernas Colelitias Microinfarto Dolor Tisular Isquémico. Disfunción Orgánica. Autoinfarto Esplénico.

8. ALTERACIONES GENÉTICAS

10. Formas de hemoglobinopatía S:Forma heterocigota ó rasgo falciforme (HbAS) Forma homocigota ó anemia falciforme (HbSS) Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal) Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC) Otras formas de asociación de HbS con distintas hemoglobinopatías pueden tener una variabilidad clínica diversa.

13. 30-40% HbS.

15. 75-95% HbS, 5-15% HbF

17. Síntesis gen-tal nula: 70-90% HbS, gen-tal: HbA 10-30%, HbS 60-85%, HbF 5%.

18. No tan graves como HbSS.

20. No existe HbA, cantidades similares HbS y HbC 50%.

24. CLÍNICA Lesiones agudas Crisis vaso-oclusivas Infecciones Síndrome torácico agudo Secuestro esplénico Dolor abdominal agudo Priapismo Infarto cerebral Lesiones crónicas Manifestaciones hepatobiliares, renales, cardíacas, oftalmológicas Necrosis avascular Retraso del crecimiento y la maduración Hemosiderosis

26. Dolor moderado o severo

27. Síntomas respiratorios

29. Aumento de la palidez, fatiga o letargia

32. Síntomas de adormecimiento, dolores y parestesias en los sitios que posteriormente serán afectados por el dolor.

36. NECROSIS AVASCULAR HUMERAL

38. Las crisis parecen aumentar con la edad.

39. Dolor y edema, primera manifestación en RN.

40. Puede referir sólo dolor ó acompañarse de tumefacción y calor.

43. Clínica indistinguible de abdomen agudo qx

45. Dieta absoluta

47. Síntomas respiratorios:Tos Taquipnea Dolor torácico Sibilancias

49. > 3 años, si < 25 kg: 250mg /12 hs

51. Tratamiento convencional de base 4. Hidrocarbamida – Aumenta Hb F – Disminuye nº. Leucocitos: efecto meilosupresor. – Se descompone en NO – Disminuye adhesividad hematíes • Dosis 10-30mg/kg/día

52. Tratamiento convencional de base 5. Transfusión simple aislada Indicaciones: – Hb< 5, Hcto<15%, o caída de >2gr de Hb basal – Insuficiencia cardíaca – STA con anemización importante – Anemia sintomática – Si precisa IQ, alcanzar Hb >10gr/dl.

53. Fuentes http://www.svnp.es/boletin/38-1-20.pdf http://www.nhlbi.nih.gov/health/prof/blood /sickle/sc_mngt.pdf Librería Cochrane/ uptodate Harrison Principios de medicina interna

54. ¡GRACIAS!