Este documento describe el Síndrome de Moebius, una rara enfermedad caracterizada por parálisis facial congénita no progresiva y alteraciones oculares. Se presenta una clasificación propuesta en 1979 que no tiene significancia clínica. Se mencionan algunos estudios genéticos que han identificado loci y translocaciones asociadas con la condición. Finalmente, se discuten aspectos del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con este síndrome.

1. SÍNDROME DE MOEBIUS Por: Ninelys
Colorado D.
(MBS)

2. ¿QUÉ ES?
 UNA ENFERMEDAD RARA , CARACTERIZADA PRINCIPALMENTE
POR PARALISIS FACIAL, ACOMPAÑADA FRECUENTEMENTE DE
ALTERACIONES OCULARES Y ANOMALIAS OROFACIALES Y DE
MIEMBROS SUPERIORES, INFERIORES O AMBOS.

3. SEGÚN MOEBIUS SYNDROME FOUNDATION
RESEARCH CONFERENCE. 2007
“ Parálisis facial no progresiva, congénita con
abducción limitada de uno o ambos ojos (VI-VII Par
Craneal). Adicionalmente puede cursar con pérdida de
la audición o disfunción de otros pares craneales o
nervios motores, y problemas sociales y de
neurodesarrollo.”

4. EPIDEMIOLOGIA

5. ETIOLOGÍA

6. CLASIFICACIÓN
Fue propuesta por Towhghi y Cols. En 1979. NO TIENE SIGNIFICANCIA CLINICA NI
CORRELACION.
Grupo I Simple hipoplasia o atrofia de nervio
craneal
Grupo II Lesión primaria en periferia de nervio
craneal motor
Grupo III Necrosis focal en los núcleos del tronco
encefálico
Grupo IV Miopatía primaria sin SN o con lesión de
SNC

7. HISTORIA
Descrito por Von Graefe y
Moebius en 1880 y 1888
PARALISIS
Asociado a:
1.Hipogenesia oromandibular-
extremidades
2.Enfermedad de Poland

8. CLÍNICA
Estrabismo convergente
Parálisis facial congénita, no
progresiva, generalmente Parálisis
bilateral del VI par
Apariencia facial asimétrica y
Puede afectar otros pares poco expresiva.
como III, VIII,IX,X,XI
Produciendo:
Estrabismo divergente
Ptosis palpebral

9. Anomalías
CLÍNICA
Disfagia y Disfonía
Alteraciones de la Alteración en la succión
sensibilidad
Epicanto prominente
Micrognatia
Anomalía de los oídos Sindáctilia, Braquidactilia
Alteraciones de los dientes

10. EN MÉXICO SE ENCONTRÓ….

11. EN CUANTO A LOS ESTUDIOS EN
GENÉTICA…
 Ziter y cols. Identificaron translocación reciproca de 13q12.2
en 3 generaciones.
 Verzij y cols,Encontraron patrón de herencia autosómica
dominante en familias alemanas 2 locus en cromosomas
3q21-22 y 10q21 .
 Donahue y cols. Encontraron translocación en t(1;2)(p22;p13)
 Nishikowa y cols. Confirmaron la asociación del locus 1p22 en
translocación t(1;2)(p22.3;q21 .1)

12. GEN APROBADO
 HGNC: MBS1
 Cytogenetic location: 13q12.2-q13
 Genomic coordinates (GRCh37):
13:27,800,000 - 40,100,000

13. LOCUS
13q12.2-q13 o MBS 1
3q-21-q22 o MBS 2
10 q21 o MBS 3
Cromosoma 1p22.
PGT, GATA2, ERG2, PLEXIND1
Translocaciones, delecciones.

14. EN PACIENTES CON FALLA
RESPIRATORIA…
Se realiza TAC
Alteración en la
intensidad en
tronco encefálico
Se realiza RM
Otra opción
es
Calcificaciones en el
tegmento del tronco
encefálico

15. DIAGNOSTICO
clínico
Electromiografía facial
Cariotipo

16. TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO

17. CITAS
 h t t p : / / w w w. m o e b ius . o r g / s i n d r o me . h t ml
 C ec i l i a Fer n á nd e z - Po nc e 1 , E ni o H er n á nd ez 1 , C ar l o s S i l ver a - Red o nd o 1 ,B e at r i z
J i m é n e z 2 , E d er Qui nte ro 2 , Á l v aro Id rovo 2 , M a nn e h R ay 2 . S í nd ro m e d e M o eb ius :
G e no p at í a v s efe c to ter ato g é n ic o . M o eb i u s S yn d ro m e . G e no p h a t y v s ter ato g e ni c
ef f ec t . G r up o d e I nv es t i g ac i ó n e n G e n ét i c a y M ed i c i n a M o l ecul ar, D ep a r t am en to
d e C i e nc i as B á s i c a s M éd i c a s , U n i v e r s i d ad d el N o r te, B ar r a n qui l la ( C o l o m bi a ) . Vo l .
22, N° 2, 2 0 0 6 . IS S N 01 2 0 - 5 5 5 2 . E n
i n te r n et : C i r ue l o . un i n o r te . e d u . c o / p d f / s al ud _ un i n o r te / 2 2 - 2 / s í n d ro m e_ m o e b ius . p d f
 h t t p : / / e m e d ic i n e . m e d s c a p e . c o m / a r t i cl e / 1 1 8 0 8 2 2 - ove r v i ew # s h owal l
 H e r r e r o s M B , A s c u r r a M , M o n j a g a t a N . M a l f o r ma c i o n e s c o n g é n i t a s r e l a c i o n a d a s
c o n l a ex p o s i c ió n p r e n a t a l a l M i s o p ro s to l . P r o g D i a g n Tr a t P r e n a t . 2 0 0 3 ; 1 5 (2 ) :8 6 -
90.
 Pe r e z Ay te s A , S i n d r o me d e M o e b i us . P r o to c d i a g n te r p e d i a t r. 2 01 0 ; 1 : 8 0 - 4
 A r c h A r g e n t Pe d i a t r 2 0 07 ; 1 0 5 ( 5 ) : 4 4 4 - 4 4 6 / 4 4 4 . P e d i a t r í a p r á c t ic a . D r.
Fr a n c i s c o C a m m a r a t a - S c a l i s i . E s p e c t ro c l í n i c o y e t i o ló g ic o d e l s í n d r o m e d e
M ö b i us .
 G O M E Z - VA L E N C IA , Lu i s et a l . E s t u d i o c l í ni c o y g e n é t i c o d e l s í n d r o m e d e
M o e b i us . Bo l . M e d . H o s p . I n f a n t . M ex . [ o n l i n e ] . 2 0 0 8 , v o l . 6 5 , n . 5 [ c i t a d o 2 01 2 - 0 8 -
2 6 ] , p p . 3 5 3 - 3 57 .
 w w w. g e n ec l i n ic s .o r g