Este documento define las enfermedades raras como aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Explica que entre el 6-8% de la población mundial sufre alguna enfermedad rara y proporciona ejemplos de enfermedades raras comunes en España como la fibrosis quística, esclerosis lateral amiotrófica y distrofia muscular de Duchenne. Además, describe la enfermedad de Wilson como un trastorno genético que causa acumulación tóxica de cobre en el hígado y sistema

1. Enfermedades raras
Centro salud Raval
DR SÁNCHEZ

2. ¿Qué es una Enfermedad Rara?
• Es una enfermedad que tiene una baja
frecuencia o aparece o raramente en la
población. Para ser considerada como
rara, cada enfermedad específica sólo
puede afectar a un número limitado de la
población total, definido en Europa como
menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC
Regulation on Orphan Medicinal Products)

3. A cuántas personas afecta?
• Del 6 al 8% de la población mundial, más o
menos, estaría afectada por estas
enfermedades, o sea más de 3 millones de
españoles, 27 millones de europeos y 25
millones de norteamericanos.
• Una cincuentena de enfermedades raras
afectan a algunos millares de personas en
España, unas 500 no afectan más que a unos
centenares y algunos millares sólo a decenas
de personas.

4. Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?
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Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y
degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves
e invalidantes y se caracterizan por.
• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los
dos años)• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)• El desarrollo
de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos,
que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3
casos);• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en
juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35%
de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12%
entre los 5 y 15 años.

5. En España
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Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia
(talasemia, células falciformes…)
• Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística
• 5.000 casos de Esclerodermia
• unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne
• 2.500 casos de Síndrome de Tourette
• 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta
• 1.000 casos de patologías mitocondriales
• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
• 200 casos de la Enfermedad de Wilson
• 100 casos de la Enfermedad de Pompe
• 150 casos de Anemia de Fanconi
• 80 casos del Síndrome de Apert
• 6 casos del Síndrome de Joubert

6. Mis wilson
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ANA MARIA Mujer 36 Años
CARLOS Hombre 28 Años
MARIA Mujer 27 Años
VICENTA Mujer 31 Años

7. Enfermedad de Wilson.
• La enfermedad de Wilson
es un trastorno autosómico
recesivo, caracterizado por
la acumulación tóxica de
cobre, principalmente en el
hígado y en el sistema
nervioso central. Es una
enfermedad rara, con una
incidencia estimada en
Francia de entre 1/30.000 y
1/100.000 nuevos casos por
año.

8. clinica
• La prevalencia estimada es de 1 de cada
25.000. Los pacientes sintomáticos
pueden presentar cuadros hepáticos,
neurológicos o psiquiátricos.

9. • La enfermedad es el resultado de
mutaciones en el gen ATP7B del
cromosoma 13. El descubrimiento del gen
ha llevado a una mejor comprensión del
transporte citosólico del cobre y su
relación con la síntesis de ceruloplasmina

10. Diagnostico
• Ceruloplasmina
• Cobre en orina
• Biopsia hepatica
• RMN

11. Tratamiento
• Zinc
• Penicilamina(25 mg/día de piridoxina )
• Trientina

12. institucional
• Bajo este concepto, el pasado 23 de enero, el
Ministerio de Sanidad anunció la puesta en
marcha de la Estrategia Nacional de
Enfermedades Raras con la cuál pretende
establecer una serie de accíones específicas en
el tratamiento de las patologías. Este hecho
supone un hito en la lucha en favor de los
afectados por patologías poco frecuentes, ya
que es el primer paso hacia la normalización de
las mismas en el Sistema Nacional de Salud.

13. enlaces
• http://www.enfermedades-raras.org
• http://www.orpha.net/consor/cgibin/index.php?lng=ES
• https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/
Wilson-FRenPro134v01.pdf