La epidermólisis ampollosa es una genodermatosis caracterizada por la fragilidad de la piel y la formación de ampollas debido a alteraciones en las proteínas de la unión entre la epidermis y la dermis. Se clasifica en tres tipos: epidermólisis bullosa simple, de unión y distrofía, cada una con subtipos y manifestaciones clínicas específicas. Actualmente no existe un tratamiento causal, aunque se investiga la genoterapia y se emplean cuidados de apoyo y tratamiento de las complicaciones.

1. EPIDERMÓLISIS
AMPOLLOSA
Juan Meléndez Estrada
Universidad del Norte- Hospital Universidad del Norte

2. EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA
Epidermo Epidermis
Lisis Ruptura
Ampollosa Lesión cutánea
elemental.
 Genodermatosis que se
caracteriza por gran fragilidad
de piel y tejidos.

3. Causa
En la epidermólisis ampollosa hay
una alteración de las proteínas de
la unión melanoepidermica que
altera la cohesion de la dermis con
la epidermis, hecho que da lugar a
la formación de ampollas y
erusiones cutáneas y mucosas.

4. Manifestaciones generales
Ampollas
Erosiones
Ulceras

5. Clasificación
Se distinguen tres tipos de epidermólisis bullosa:
Simple
• La ampolla se localiza a nivel intraepidérmico, justo en las células
de la capa basal.
Unión
• La ampolla se localiza a nivel de la membrana basal.
Distroficas
• La ampolla se localiza por debajo de la membrana basal a nivel de
las fibrillas de anclaje.

6. Clasificación

7. EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE
En la Epidermólisis Bullosa Simple (EBS)
está alterada la codificación de las
moléculas de queratina 5 y 14, por lo
que se producen anomalías
estructurales y bioquímicas en la
formación de los tonofilamentos que
conducen a la desestructuración de las
células de la capa basal de la epidermis

8. EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE
Se conocen varias formas particulares de EBS. Dentro de las mas frecuentes
se encuentran:
• EBS GENERALIZADA (Koebner):
Tiene un mecanismo de herencia dominante y comienza desde el nacimiento hasta los inicios
de la lactancia.
Se observan ampollas generalizadas después de traumatismo, con predominio en los sitios
corporales con traumatismo, como pies, manos, codos y rodillas.
Las ampollas son tensas o flácidas y ocasionan erosiones.

9. EBS GENERALIZADA
Hay curación rápida y sólo quedan cicatrices mínimas en sitios en que las
ampollas surgen repetidas veces.
Puede haber hiperqueratosis palmoplantares.
Por lo común no hay afectación de uñas, dientes ni mucosas de la boca.

10. EBS GENERALIZADA

11. EBS LOCALIZADA
• EBS LOCALIZADA (Weber-Cockayn):
Constituye la forma más común de EBS.
Puede comenzar en la niñez o después. La enfermedad a veces no
se manifiesta hasta la vida adulta
Aparecen ampollas de pared gruesa en pies y manos después de
ejercicio excesivo, trabajo manual o entrenamiento militar.

12. EBS LOCALIZADA
El incremento de la temperatura del ambiente facilita la aparición de
lesiones.
Hay hiperhidrosis de palmas de las manos y plantas de los pies y
también infección secundaria de las ampollas.

13. EBS LOCALIZADA

14. EPIDERMÓLISIS BULLOSA DE UNIÓN
En la Epidermólisis Bullosa de Unión (EBU) se han
encontrado mutaciones que afectan a uno de los
3 genes que codifican la proteína laminina5, por
lo que los hemidesmosomas de la membrana
basal serían defectuosos o estarían ausentes.
También se han descrito mutaciones en otros
componentes de la lámina lúcida, como el
colágeno XVII

15. EPIDERMÓLISIS BULLOSA DE UNIÓN
Los fenotipos clínicos son autosómicos recesivos, y dentro de ellos
encontramos tres:
• EPIDERMÓLISIS BULLOSA DE HERLITZ (epidermólisis bullosa de
unión gravis La tasa de mortalidad es de 40% en el primer año de vida.
Hay aparición generalizada de ampollas desde el nacimiento o una
granulación característica y grave alrededor de orificios, desprendimiento
de uñas y afectación de casi todas las superficies mucosas.
La piel de los niños puede estar totalmente ulcerada y denota
erosión dolorosa y húmeda.

16. EBU DE HERLITZ
Entre los hallazgos acompañantes están todos
los síntomas que son consecuencia de las ampollas
epiteliales generalizadas y de la afectación de aparatos
como el respiratorio, el digestivo y el genitourinario.

17. EBU NO HERLITZ
• EPIDERMÓLISIS BULLOSA NO HERLITZ (epidermólisis bullosa de unión
mitis):
 Los niños con esta variante pueden tener desde que nacen epidermólisis bullosa de unión
moderada o grave, pero viven después de la lactancia y mejoran clínicamente con la edad.
 En la niñez surgen erosiones alrededor de orificios y no cicatrizan.

18. EBU NO HERLITZ BENIGNA ATRÓFICA GENERALIZADA
• Epidermólisis bullosa no Herlitz benigna atrófica generalizada
(GABEB):
• El trastorno se manifiesta en el nacimiento con ampollas cutáneas generalizadas
y erosiones delas extremidades, el tronco, la cara y la piel cabelluda.
• La norma es que el paciente llegue a la edad adulta, pero persisten las ampollas en
áreas traumatizadas
• Pueden observarse distrofia ungueal, alopecia cicatrizal o no cicatrizal, afectación leve
de la membrana mucosa de la boca y defectos del esmalte dental.

19. EBU NO HERLITZ BENIGNA ATRÓFICA GENERALIZADA

20. EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA DISTROFICA
• En la Epidermólisis Bullosa Distrófica (EBD)
se han encontrado anomalías en el gen
responsable de la codificación del
colágeno VII, que compone los haces de
fibrillas de anclaje que unen la membrana
basal a la dermis. Según el tipo de
mutación resultante y su localización en la
cadena de colágeno, las fibrillas de anclaje
estarían defectuosas, disminuidas en
cantidad y/o calidad, o ausentes

21. EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTROFICA
 Se reconocen cuatro subtipos principales y todos provienen de mutaciones
del colágeno (fibrillas VII) de fijación de las cuales se describen dos a
continuación:
 EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE (Cockayne-
Touraine) :
 El trastorno comienza en la lactancia o niñez temprana con aparición
de ampollas en zonas periféricas y distrofia ungueal
 Formación de cicatrices que pueden ser hipertróficas o hiperplásicas.
 Pocas veces hay lesiones en la boca, y los dientes por lo regular son
normales.

22. EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA
• EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA
 Esta categoría incluye una gran diversidad de fenotipos clínicos:
 La forma localizada menos grave (RDEB mitis) aparecen el nacimiento, muestra ampollas en
zonas periféricas, cicatrices atróficas y mínima o nula afectación de las mucosas.
 La RDEB generalizada o grave, que es la variante de Hallopeau-Siemens:
• Es mutilante
• Ampollas generalizadas desde el nacimiento, así como
evolución y surgimiento repetido de ampollas en los mismos
sitios, con lo cual se producen cicatrices y úlceras importantes,
sindactilia con desprendimiento de uñas e incluso
deformidades de manos y pies en guante, así como
contracturas en flexión.

23. EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA
• Cicatrices de la membrana
mucosa de la boca y del esófago,
estenosis en uretra y ano, así
como cicatrices en la superficie
ocular
• Se identifica malnutrición, retraso
del crecimiento y anemia. Surge
carcinoma espinocelular en las
erosiones crónicas recurrentes.

24. EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA

25. Diagnóstico
1. El diagnóstico se basa en el aspecto clínico y los antecedentes personales.
2. Por medio de estudios histopatológicos se valora el nivel de separación, definido
todavía más por datos de microscopia electrónica, mapas inmunohistoquímicos o
ambas técnicas.
3. Después se podrá identificar el gen mutado por estudios de
inmunotransferencia (Western o Northern blot), análisis del polimorfismo de la
longitud restrictiva de fragmento y secuencias de DNA.

26. Tratamiento
No se cuenta con
un tratamiento
causal de
epidermólisis
bullosa, pero está
en investigación la
genoterapia.
Las medidas terapéuticas se adaptan a
la gravedad y extensión de la
afectación cutánea:
 Cuidados de apoyo
 Atención de apoyo de otros órganos
y sistemas y tratamientos sistémicos
contra complicaciones.
 Los elementos básicos son el
cuidado de la herida, el apoyo
nutricional y el control de
infecciones.

27. Tratamiento
• Se debe conservar el entorno fresco y el empleo de
calzado suave y ventilado.
• La piel con ampollas se trata por medio de compresas
con solución salina y antibióticos tópicos o, en el caso
de la inflamación, con corticoesteroides tópicos.
EBS
• Estos pacientes reciben el mismo tratamiento que los
individuos atendidos en una unidad de quemados.
• El daño y la limpieza muy cuidadosos son seguidos por
la aplicación de sustancias emolientes protectoras y
apósitos no adhesivos.
EBU-
EBD(grave)