EPIGENETICA La epigenética (del griego epi, en o sobre, -genética) es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN.  Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo. 

1. Epigenetica
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Dr. Humberto Mandirola
Médico Especialista en Clínica Médica
MEDICINA PARA LA CALIDAD DE VIDA Y SALUD
MN 65575
hmandirola@gmail.com
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2. Agenda de Epigénetica
• ¿Qué es Epigenética?
• ¿Qué es?
• Cromosoma
• Genoma
• Fenotipo
• Cariotipo
• ADN
• Gen
• Exones
• Intrones
• Histona
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•¿Qué hace la epigenética?
•Mecanismos epigenéticos
•¿Cómo afecta el medio
ambiente a la epigenética?
•Epigenética y envejecimiento
•Epigenética y cáncer
•Factores de Yamanaka

3. EL ADN es la partitura y el los
mecanismos epigenéticos el músico.
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4. ¿Qué es Epigenética?
• La epigenética (del griego epi, en o sobre, -genética) es el estudio de los
mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en
la secuencia del ADN.
• Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que
determinan un fenotipo.
• Cuando se interpreta una canción conocer y leer las notas musicales es tan
importante como hacerlo con el ritmo adecuado.
• En la partitura, las notas musicales se colocan de forma secuencial y
diferentes marcas informan sobre el registro, la velocidad o la intensidad
con que se deben hacer sonar.
• En una partitura además de la secuencia de notas musicales, existen otras
marcas que informan de cómo deben hacerse sonar las notas.
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5. Estructura de los Genes
• Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el
núcleo de la célula.
• Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.
• Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de
cromosomas, es decir 46 cromosomas.
• Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes)
y suele estar determinado por más de un gen.
• Algunos rasgos están causados por genes mutados, los cuales pueden
haber sido heredados o ser el resultado de una nueva mutación.
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6. El Genoma o genotipo
Es la combinación única de
genes o composición genética
de una persona, es decir, es el
conjunto completo de
instrucciones con el que el
organismo de esa persona
sintetiza sus proteínas y, por
tanto, con el que ese organismo
debe construirse y funcionar.
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7. El Fenotipo
• Consiste en la estructura y función reales del organismo de una
determinada persona.
• El fenotipo es cómo se manifiesta el genotipo en una persona; no todas
las instrucciones del genotipo pueden llevarse a cabo (o expresarse).
• Si un gen se expresa o no y la forma cómo lo hace son aspectos que no
dependen exclusivamente del genotipo, sino también del entorno
(incluidas las enfermedades y la alimentación), además de otros
factores diversos, algunos de los cuales son desconocidos.
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8. El Cariotipo
Es una imagen del conjunto completo de cromosomas de las células de
una persona.
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9. ¿Intrones y los Exones?
• La estructura en doble hélice del ADN que, al comprimirse, va
formando un cromosoma.
• Las proteínas se codifican solo en los exones.
• Los intrones y los exones son secuencias de nucleótidos dentro de un
gen.
• Los intrones se eliminan mediante empalme de ARN a medida que el
ARN madura, lo que significa que no se expresan en el producto final
de ARN mensajero (ARNm), mientras que los exones se unen
covalentemente entre sí para crear ARNm maduro.
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10. CROMOSOMA ADN GEN EXONES INTRONES
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Cromosoma

11. ¿Qué son las histonas y cuál es su función?
• Una histona es una proteína que
proporcionar apoyo estructural para un
cromosoma.
• Cada cromosoma contiene una molécula
larga de ADN, que debe caber en el núcleo
de la célula.
• Para eso, el ADN se enrolla alrededor de
complejos de proteínas histona, lo que da
al cromosoma una forma más compacta.
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12. ¿Qué hace la epigenética?
• En esencia, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo
material genético o la misma partitura, si seguimos comparando genética y
música. Sin embargo, todas ellas no expresan los mismos genes.
• No todo lo que está en nuestros genes se tiene que expresar siempre, sino
que depende de cómo nosotros interpretemos la partitura de alguna manera.
• Cada tipo celular, dentro de cada tejido, tiene un programa genético
diferente, de modo que únicamente se expresan los genes que necesitan.
• Por ejemplo, además de los genes encargados de las funciones básicas, las
neuronas necesitan expresar todos aquellos genes relacionados con emisión
y recepción de señales nerviosas.
• Estos genes, por el contrario, no son necesarios en otros tipos celulares,
como las células encargadas de almacenar grasa.
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13. Mecanismos epigenéticos (implicados en la
regulación de la expresión génica)
• Metilación del ADN.
• Modificación de histonas. cambios en AA de la cola amino terminal
amino realizadas por enzimas especializadas que alteran la estructura
de la cromatina silenciando o activando regiones enteras del
cromosoma y de los genes situados allí.
• Silenciamiento génico asociado al ARN no codificante (ncARN). El
silenciamiento génico bloquea el flujo de información genética lo cual
evita la transcripción, induce la degradación o evita la traducción.
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14. ¿Cómo afecta el medio ambiente a la
epigenética?
• Las marcas epigenéticas pueden verse afectadas por la exposición a
metales, contaminación del aire, benceno, contaminantes orgánicos y
radiación electromagnética.
• Los compuestos químicos y xenobióticos en el agua o la atmósfera son
otros posibles factores de estrés ambiental capaces de cambiar el
estado epigenético.
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15. Epigenética y envejecimiento
• Como mencionábamos antes, el epigenoma es dinámico y va
cambiando a lo largo de la vida de una persona.
• Por ejemplo, al comparar la metilación del genoma en personas recién
nacidas, adultos y ancianos se ha observado que a medida que se
envejece se van perdiendo grupos metilo, lo que podría estar asociado
con la expresión inadecuada de los genes al envejecer.
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16. Epigenética y cáncer
• Las células tumorales tienen su epigenoma alterado.
• Cambios en el epigenoma pueden llevar a que se expresen genes que
no deberían hacerlo, como por ejemplo aquellos relacionados con el
crecimiento celular y la proliferación o evitar que se expresen genes
cuya actividad es necesaria, como aquellos relacionados con la
reparación del ADN.
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17. Factores de Yamanaka
• El envejecimiento de nuestras células es controlado por cuatro genes
principales
• Oct4
• Kl4
• Sox2
• c-Myc
• Llamados factores de Yamanaka, en honor a uno de los investigadores Dr.
Shinya Yamanaka es un investigador japonés de células madre y premio
Nobel.
• Podemos revertir el envejecimiento de nuestras células modificando su
expresión genética, algo que dará lugar, en un futuro cercano, a un aumento
de expectativa de vida muy importante.
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18. ¿Que el Proyecto Genoma Humano?
• El Proyecto del genoma humano (PGH) fue un programa de
investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo
(cartografía) y entendimiento completo de todos los genes de los seres
humanos.
• Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro "genoma".
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19. GRACIAS POR ESCUCHAR
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