El documento explica la epigenética, que estudia cómo se heredan y expresan rasgos sin cambios en el ADN. La metilación y desmetilación del ADN, y la acetilación de histonas regulan la expresión de genes. Cambios epigenéticos pueden afectar la propensión a enfermedades y transmitirse entre generaciones. El estrés crónico puede alterar la expresión genética asociada a las emociones.
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
econocer textos de investigación científica, teniendo presente la importancia del desarrollo del conocimiento científico para comprender los avances en genética de forma precisa, aplicando estrategias de búsqueda de información para su comprensión.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
1. Facultad de Medicina
Frida Calderón López.
Grupo: 3140
“Hospital Centro Médico Nacional
20 de Noviembre”
ISSSTE
2. Del griego (epi- sobre, génesis- inicio)
“Por encima de los genes”.
-Conrad Hal Waddington, 1942.
“Disciplina que se ocupa de investigar
cómo se pueden heredar y expresar
nuevos rasgos provenientes del
comportamiento y el entorno sin cambios
en el ADN subyacente”.
EPIGENÉTICA. “La herencia es más que la suma de los genes”
3. “Mientras el código genético es el mismo, la
forma en que trabaja puede diferir”
EPIGENOMA
“Un segundo genoma”
EPIGENOMA
5. OBJETIVO: “Busca conocer
cómo se regula el encendido o
activado de los genes”.
1. Metilación y desmetilación del
DNA.
METILACIÓN DEL ADN:
Silenciamiento de genes
DESMETILACIÓN DEL DNA:
Activación de genes
7. “La metilación es un
mecanismo de defensa de
la célula contra genes
parásitos y defectos en el
ADN”.
El nivel de metilación
inadecuado, puede
favorecer el desarrollo de
enfermedades.
1. Porque es excesivo y
apaga genes necesarios
2. Porque es insuficiente y
deja activos genes
parásitos.
8. “Cambios epigenéticos
pueden tener consecuencias
de peso para el organismo”.
Por ejemplo, en la
propensión a contraer
ciertas enfermedades con
componente hereditario.
Tabaquismo, dieta,
exposición a químicos,
hormonas, espacio y vida in
útero.
Somos patrones determinados por metilación…
9.
10. “La modulación tiene consecuencias
en el cáncer”,
50% o más de los procesos
tumorales se originan por defectos
epigenéticos , errores de metilación
que:
1. Dejan activos genes nocivos.
2. Suprimen genes benéficos.
3. Se activan tramos de ADN,
llamados oncogenes.
PATOLOGÍAS
11. ADN superpuesto, a los 7 y 66 años de edad.
EXPERIMENTO CON GEMELAS IDÉNTICAS
12. El neurocientífico Eric
Nestler, en Nueva York: “El
estrés social crónico puede
alterar la cromatina,
modificando la expresión de
los genes en el núcleo
accumbens y el hipocampo.
Estos cambios pueden
afectar rasgos fisiológicos y
conductuales de los
individuos y, además
pueden transmitirse a la
descendencia
ASOCIADO A LAS
EMOCIONES…
13. Larry Feig, de la Universidad Tufts
“Efectos generacionales”
Ratones modificados genéticamente
para padecer trastornos de la
memoria y los crió en un ambiente
enriquecido, con interacción social,
juguetes y aparatos de ejercicio.
Sus ratones adquirieron una
memoria normal. La siguiente
generación heredó la buena memoria
pese a padecer el mismo defecto
genético y no criarse en el mismo
ambiente estimulante que sus
padres.
14. Más novedosa es una línea de
investigación relacionada con las
células llamadas iPS (induced
pluripotent stem cell, “célula
troncal de pluripotencialidad
inducida”), explora la posibilidad
de convertir células diferenciadas
tomadas de un adulto en células
pluripotenciales, iguales a las que
se extraen los embriones.
Podrían reprogramarse para
convertirse en células del tipo que
se desee, por ejemplo, para
regenerar tejidos dañados. En
opinión del doctor Félix Recillas,
esto es posible, pero todavía está
muy lejos de conseguirse.
15. Epigenética: Un nuevo lenguaje, un nuevo destino. Sinthia
Lizbeth Sánchez-Serrano. Departamento de
Farmacobiología. Centro de Investigación y Estudios
Avanzados del IPN (CINVESTAN), México D.F., 1 de
Agosto de 2011.Artículo de Revisión-Opinión. Vol.6,
Número 2.
Epigenética, la esencia del cambio. Verónica Guerrero
Mothelet. UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE
MÉXICO. Artículo de la Recista de Divulgación de la
Ciencia de la UNAM ¿Cómo ves?. Diciembre de 2010.
Número 133.
Epigenética: Genes que se encienden, genes que se
apagan. Susana Gallardo. Artículo de Revisión.
¿Qué es la epigenética?. Blanca Alicia Delgado-Coello.
Universidad Nacional Autónoma de México. Facultad de
Ciencias. Revista Científica. Marzo de 2011.
BIBLIOGRAFÍA DE CONSULTA