EXPO2.pptx

UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL.
SISTEMA DE POSGRADO.
ESPECIALIDAD EN GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA.
CÁTEDRA: MEDICINA MATERNO FETAL
TEMA:DIAGNÓSTICO PRENATAL DE TRASTORNOS CONGÉNITOS
EXPOSITOR: MARCO VILLACRÉS. R3 GINECOLOGIA OBSTETRICIA
MEDICINA MATERNO- FETAL. RESNIK, LOCKWOOD, MORRE,CREASY Y RESNIK.2020. ELSERVIER.
CAPITULO 32.

INTRODUCCIÓN
•CAMPO DE DX PRENATAL DE ANTAÑO DOMINADO POR
AMNIOCENTESIS Y CARIOTIPO RELACIONADO CON EDAD
MATERNA AVANZADA.
•DESARROLLO POTENCIAL DESDE HACE 10 AÑOS DE
TÉCNICAS MOLECULARES + GENOMA HUMANO.
•PRESENCIA DE TRASTORNOS GENÉTICOS EN MENOS DE 1%
DE TODAS LAS GESTACIONES.
CAPITULO 32.

CRIBADO DE TRASTORNOS GENÉTICOS FETALES
•OBJETIVO DE CRIBADO:
• DETECTAR RIESGO EN POBLACIÓN
ASINTOMÁTICA Y BAJO RIESGO.
IDENTIFICAR
TRASTORNOS
FETALES
FRECUENTES E
IMPORTANTES
RENTABLE Y
FÁCIL DE
REALIZAR
TASA DE
DETECCIÓN
ALTA Y FALSOS
POSITIVOS BAJA
FIABLE Y
REPRODUCIBLE
SEGURA PARA
DECISIÓN DE
CONTINUAR O
NO CON
EMBARAZO.
CAPITULO 32.

CRIBADO DE TRASTORNOS GENÉTICOS FETALES
•EL RENDIMIENTO DE LA PRUEBA DEPENDE DEL
PUNTO DE CORTE:
• MENOR PUNTO DE CORTE MAYOR DETECCIÓN,
REDUCE ESPECIFICIDAD Y VICEVERSA.
•COCIENTES DE VEROSIMILITUD: COCIENTE DE
PROBABILIDAD DEL RESULTADO POSITIVO SOBRE
PROBABILIDAD QUE SEA INCORRECTO.
•LAS PRUEBAS SE ESTANDARIZAN CON MÚLTIPLOS
DE LA MEDIANA.
CAPITULO 32.

EDAD MATERNA COMO PRUEBA DE CRIBADO
•EDAD MATERNA Y SD.DOWN: 1909, 50 AÑOS DESPUÉS –CARIOTIPO
CON CROMOSOMA G EXTRA.
•DESDE 1979: (NICHD) PRUEBAS INVASIVAS PARA SD DOWN EN
MUJERES CON MÁS DE 35 AÑOS (NACIDOS VIVOS 1:380).
•RIESGO SD DOWN: 30-34 AÑOS: 1:880, 4 VECES MAYOR EN
MUJERES DE MÁS DE 35 AÑOS.
•ESTUDIOS POSTERIORES EVIDENCIARON: 70% SD.DOWN EN
MUJERES DE MENOS DE 35 AÑOS.
•ACTUALMENTE EL RIESGO ES CONTINUO, SIN ARBITRARIEDAD DE
EDAD DE 35 AÑOS.
CAPITULO 32.

EDAD MATERNA COMO PRUEBA DE CRIBADO
•DETECCIÓN DEPENDE DE LA EDAD GESTACIONAL A LA CUAL SE REALIZA:
•EN GESTACIONES AFECTADAS CON SD DOWN:
• PRIMER TRIMESTRE: 69% VIABLES.
• SEGUNDO TRIMESTRE: 76%.
•EDAD MATERNA YA NO SE USA COMO INDICACIÓN INDEPENDIENTE DE
PRUEBAS INVASIVAS.
•ACOG: PRUEBAS DE CRIBADO DEBEN ESTAR DISPONIBLES PARA TODAS LAS
MUJERES CON EMBARAZO MENOR A SEMANA 20 INDEPENDIENTE DE EDAD
MATERNA.
CAPITULO 32.

CRIBADO BIOQUIMICO DE ANEUPLOIDIAS EN EL
PRIMER TRIMESTRE.
•DOS PARAMETROS.
• PROTEINA PLASMÁTICA ASOCIADA A LA GESTACION A (PAPP-A):
AUMENTA 0,4 MM EN SD DOWN.
• SUBUNIDAD B LIBRE DE hCG: ELEVADA EN SD DOWN, 1,8MM.
•PAPP-A; (SOLA) 40-45% GESTACIONES CON T.21
•B-Hcg: (SOLA) 23% GESTACIONES CON T.21.
•PAPP-A más B-hCG: 60-65% GESTACIONES CON T.21.
•USO CONTROVERTIDO DE HCG TOTAL POR FALTA DE EVIDENCIA VS USO EN
REEMPLAZO DE B-hCG. (FASTER)
CAPITULO 32.

CRIBADO ECOGRÁFICO DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER
TRIMESTRE.
•DR. LANGDON DOWN DESCRIBIO “UNA PIEL TAN
CARENTE DE ELASTICIDAD QUE PARECIA SER
DEMASIADO GRANDE PARA EL CUERPO, ESTO
RESULTABA ESPECIALMENTE NOTABLE EN EL ÁREA
DEL CUELLO”.
•10-12 SEM: PIEL Y LIQUIDO LINFATICO.
•TN: COLECCIÓN DE LIQUIDO BAJO LA PIEL DE LA
PARTE POSTERIOR DEL CUELLO EN FETOS DE 11-14
SEM.
•ECO: PERMITE MEDIR DE MANERA EFICAZ 95% DE
LOS CASOS CON SD DOWN.
•EDAD MATERNA+ TN+ EDAD GESTACIONAL PARA D/C
CROMOSOMOPATÍAS: SENSIBILIDAD 72-82% IC: 95%.
CAPITULO 32.

NORMAS PARA MEDICION DE TN:
•LCC: 45MM-84MM: 98-100%
DE ÉXITO DE MEDICIÓN.
•ECO TV O VÍA ABDOMINAL.
•VISTA SAGITAL, AMPLIACIÓN
IMAGEN 50%, DIFERENCIAR
PIEL DE AMNIOS.
•MEDIR TN CON CABEZA EN
POSICIÓN NEUTRAL.
•MEDIR ESPESOR ENTRE PIEL Y
TEJ BLANDO.
•COLOCAR CALIPER EN BORDES
INTERNOS.
CAPITULO 32.

NORMAS PARA MEDICION DE TN:
https://www.youtube.com/watch?v=fRN4BooHS7g
DESDE MIN 2-4
CAPITULO 32.

COMBINACIÓN DE TRANSLUCENCIA NUCAL Y CRIBADO
BIOQUÍMICO DEL PRIMER TRIMESTRE
•TN + BIOQUÍMICOS MEJORA LA DETECCIÓN.
•TN+PAPP-A+ B-hCG: TASA DE DETECCIÓN SD
DOWN DE 88% ( IC 95%)
• EN MAYORES DE 35 AÑOS: 90-92% DE
TRISOMIAS 21 Y 18.
•MÁXIMA EFICACIA HASTA LA SEMANA 11, SIN
EMBARGO EN LA PRÁCTICA SE REALIZA ENTRE
SEMANA 11-13.
CAPITULO 32.

MARCADORES ADICIONALES DE SINDROME DE DOWN EN EL
PRIMER TRIMESTRE
•ADAM 12:
•FORMA SECRETADA DE DESINTEGRINA Y
METALOPROTEINASA 12.
•GLUCOPROTEINA FAMILIA DE MELTRINA SINTETIZADA EN
PLACENTA Y EXCRETADA TODA LA GESTACIÓN.
•FUNCIONES:
•ACCION PROTEOLITICA CONTRA PROTEINAS DE
UNIÓN DE IGFBP-5, IGFBP-3.
• REGULA LA DISPONIBILIDAD DE IGF-I, IGF-II.
•VALORES REDUCIDOS EN SD DOWN.
•POCA EVIDENCIA DE SU USO E IMPACTO.
CAPITULO 32.

PRIMER TRIMESTRE
•INSUFICIENCIA TRICUSPIDEA.
• DOPPLER PULSADO.
• 8% EN FETOS NORMALES.
• 65% EN FETOS CON SD
DOWN.
• INS. TRICUSP + TN+PAPP-A:
DETECCIÓN (92%-95%). FP:
(2%-5%).
• ONDA DE CONDUCTO VENOSO.
• FLUJO SANGUÍNEO ANOMALO
A TRAVÉS DEL CONDUCTO
VENOSO.
• DETECCIÓN 65-75% CON FP: 4-
5%.
• SI SE SUMA TN: 75-80%
DETECCIÓN.
• M.BIOQ+ TN + OND: (84%-
92%) DETECCIÓN. FP: (1%-5%).
CAPITULO 32.

PRIMER TRIMESTRE
• HUESO NASAL:
• ÁREA PLANA DE PUENTE NASAL.
• STEMPFLE. OSIFICACIÓN AUSENTE ¼ DE
PRODUCTOS CON SD DOWN ENTRE SEM 15-40.
• SENSIBILIDAD : 65% FP: 0,8%.
• COMBINACIÓN BIOQ + HN: 93% FP: 5%
• BIOQ+HN+TN: 97% FP: 5%
• HN Y EDAD GESTACIONAL:
• LCC 45-54MM : AUSENTE HN 4,7%
• LCC 75-84MM: AUSENTE 1%.
• SU VALORACIÓN ECOGRÁFICA ES MÁS COMPLEJA
CAPITULO 32.

CRIBADO SERICO MATERNO DE ANEUPLOIDIAS EN EL
SEGUNDO TRIMESTRE
•ALFA FETO PROT. REDUCIDA ASOCIADO A SD DOWN: 0,75 MM
•HCG ELEVADA: 2,3 MM
•ESTRIOL REDUCIDO: 0,7 MM
•SENSIBILIDAD DETECCIÓN TRIPLE:
• MENORES DE 35 AÑOS: 57%-67%. FP: 55%.
• MAYORES DE 35 AÑOS: 87%. FP: 25%.
•INHIBINA A: FORMA PARTE DE DETECCIÓN CUADRUPLE.
• CONCENTRACIÓN ELEVADA EN SD DOWN. 1,3-2,5MM NO VARIA POR EDAD
GESTACIONAL.
•TASA DE DETECCIÓN CUADRUPLE:
• MENORES DE 35 AÑOS: 75%. FP: 25%
• MAYORES DE 35 AÑOS: 92%. FP: 13%.
•PRUEBA QUINTUPLE EN ESTUDIO: HEMOGLOBINA HIPERGLICOSILADA.
CAPITULO 32.

COMBINACIÓN DE LAS PRUEBAS DE CRIBADO DEL PRIMER Y
SEGUNDO TRIMESTRE.
•.
•COMBINACIÓN PRUEBAS EN EL 1ER Y 2DO TRIMESTRE.
•CRIBADO INTEGRADO (TN/PAPP-A)+ (CUADRUPLE):
SENSIBILIDAD 95%, FP: 5%.
•CRIBADO SECUENCIAL: BUSCA MAXIMIZAR EL
RENDIMIENTO DE CADA PRUEBA, EN EL CUAL SE
CALCULA EL RIESGO DEL 1T PARA LA REALIZACIÓN DE
PRUEBAS INVASIVAS.
•CRIBADO SERICO INTREGRADO: NO HAY
DISPONIBILIDAD DE IMAGEN, SE REALIZA CRIBADO
CON:
• 1T: PAPP-A
• 2T: CUADRUPLE.
• S: 86-90% FP:5%
CAPITULO 32.

MARCADORES DE CRIBADO ANÓMALO EN GESTACIÓN CON
CARIOTIPO NORMAL. 1T.
•MARCADORES SERICOS:
• AUMENTA LA PROBABILIDAD DE RESULTADOS OBSTETRICOS
ADVERSOS A MEDIDA QUE LOS VALORES ESTÁN ALTERADOS.
CAPITULO 32.

CARIOTIPO NORMAL. 1T
•MARCADORES ECOGRÁFICOS:
•TN AUMENTADA Y CARIOTIPO NORMAL:
• DEFECTOS CARDÍACOS, HERNIA DIAFRAGMÁTICA,
ESQUELÉTICAS Y NEUROLÓGICAS.
• ESTUDIOS EVIDENCIAN QUE FETOS CON VALORES DE TN POR
ENCIMA DE PERCENTIL 99% SOLO 1% REQUERIRÁ ESTUDIO
ECOCARDIO, DE ESTOS SOLO 6% PRESENTARÁ ANOMALÍA
CARDÍACA.
• NUEVAS TÉCNICAS DE ECOGRAFÍA PERMITEN IDENTIFICAR
DEFECTOS CARDÍACOS MAYORES DESDE EL FINAL DEL 1T.
CAPITULO 32.

CARIOTIPO NORMAL.
•TN ELEVADA SUPERIOR A PERCENTIL 99.
• MENOR DE 4,5MM: LACTANTE SANO EN 90%
• ENTRE 4,5-6,4MM: LACTANTE SANO EN 80%.
• SUP A 6,5MM: LACTANTE SANO 45%.
•EN PTES CON TN POR ENCIMA DE 3,5MM:
• EVALUACIÓN COMPLETA DE CAUSAS PARA AUMENTO DE
TN.
• ECO ANATOMICO DETALLADO 13-14SEM.
• REPETIR TN Y ECOCARDIO.
• SI SE HACE BVC O AMNIOCENTESIS: N0 REALIZAR RESTO
DE PRUEBAS GENETICAS. ANEUPLOIDIA EXPLICARIAN EL
50% DEL TOTAL
CAPITULO 32.

CARIOTIPO NORMAL. SEGUNDO TRIMESTRE.
•ALFA FETO PROTEINA MATERNA ELEVADA SIN
EXPLICACIÓN:
• MSAFP AUMENTADA + ECO NORMAL+ EDAD
GESTACIONAL ACORDE+ ALFA FETO PROTEINA DE
LIQ AMNIOTICO NORMAL= RUPTURA INTERFASE
MATERNO – FETAL.
• RCIU, OLIGOAMNIOS, MUERTE FETAL, DPPNI,
PREECLAMPSIA.
• VALORES DE MSAFP:
• MAYOR A 2,5 MM= 10,5 VECES MÁS RIESGO DE
PREECLAMPSIA Y 10 VECES DE PATOLOGÍA PLACENTARIA.
CAPITULO 32.

•HCG ELEVADA SIN EXPLICACIÓN:
• VALORES POR ENCIMA DE 2MM: AUMENTA
RIESGO DE RCIU, PESO BAJO AL NACER,
MORTINATO. AÚN EN ESTUDIO.
•INHIBINA A ELEVADA SIN EXPLICACIÓN:
• VALORES AUMENTADOS POR ENCIMA DE SEM
15, RIESGO DE PREECLAMPSIA, RCIU,
MORTINATO, PREMATUREZ.
•HCG ELEVADA + INHIBINA A ELEVADA: 50%
RIESGO DE COMPLICACIONES OBSTÉTRICAS.
CAPITULO 32.

•ESTRIOL BAJO:
•VALORES DE 0-0,15MM:
• ANOMALIAS BIOQUIMICAS EN EL FETO Y PLACENTA.
• DEFICIT DE ESTEROIDE SULFATASA PLACENTARIA
• SD. SMITH LEMLI OPTIZ
• HIPOPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
• DÉFICIT DE ADENOCORTICOTROPA.
• DÉFICIT CRH
• ANENCEFALIA.
CAPITULO 32.

MARCADORES ECOGRÁFICOS PARA SD DOWN EN EL
SEGUNDO TRIMESTRE.
•BUSQUEDA ANOMALÍAS ESTRUCTURALES PROPIAS
DEL SD DE DOWN MEDIANTE ECOGRAFÍA:
• PLIEGUE NUCAL MAYOR A 6MM.
• HUESO NASAL HIPOPLÁSICO: APROX 60% SD DOWN.
GESTACIONES NORMALES SOLO 0,9% AUSENCIA.
• CUANDO LO REALIZA UN OPERADO EXPERIMENTDO Y CERTIFICADO
EL HN PUEDE SER EL MEJOR MARCDOR ECOGRAFICO PARA RIESGO
EN 2DO TRIMESTRE.
• EXTREMIDADES CORTAS HÚMERO Y FÉMUR.
• MAYOR ECOGENICIDAD DEL INTESTINO FETAL.
• HIPOPLASIA DE 2DA FALANGE DEL QUINTO DEDO DE
LA MANO, OREJAS CORTAS, SIGNOS DE LA SANDALIA,
AGULO ANOMALO DE ALA ILIACA, COCIENTE ENTRE PIE
Y FEMUR ALTERADO, ANGULO FRONTOMAXILAR
ALTERADO. SOLO POR OPERADORES
EXPERIMENTADOS.
CAPITULO 32.

MARCADORES ECOGRÁFICOS PARA OTRAS ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE.
CAPITULO 32.

CRIBADO DE ANEUPLOIDIAS MEDIANTE ADN FETAL LIBRE
CIRCULANTE EN SANGRE MATERNA
5-20% DE ADN LIBRE CIRCULANTE EN PLASMA MATERNO
PROVIENE DEL FETO.
PROPORCIONA 25 VECES MÁS ADN QUE EL QUE PUEDE
EXTRAERSE DE LAS CELULAS FETALES CIRCULANTES.
PROVIENE DE LA APOPTOSIS FETAL.
ADN FETAL VIDA MEDIA 16MIN A TERMINO, AUMENTA
CONCENTRACIONES HASTA SEM 10, LUEGO SE MANTIENE
CONSTANTE.
SE REALIZA DESDE SEM 9 HASTA EL PARTO.
INDETECTABLE 2H POST PARTO.
CAPITULO 32.

MÉTODOS A BASE DE ADN LIBRE CIRCULANTE PARA EL
CRIBADO DE ANEUPLOIDIAS FETALES
•SECUENCIACIÓN ESPECÍFICA:
• SELECCIONA REGIONES GENÓMICAS DE INTERÉS.
• PERMITE ANÁLISIS DE CROMOSOMAS CLÍNICAMENTE
IMPORTANTES: 13-18-21-X-Y.
• USA TECNOLOGÍA DE MICROMATRICES.
• REDUCE COSTO Y TIEMPO DE ENTREGA.
•SECUENCIACIÓN MASIVA:
• SECUENCIA TODO EL ADN EXTRAÍDO DE MUESTRA
MATERNA.
• POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO ÚNICO:
• MIDE INFORMACIÓN DE LOS ALELOS DE MADRE Y
PADRE,
• REALIZA HIPÓTESIS EN BASE A PATRONES DE HERENCIA.
• ESTADÍSTICA BAYESIANA ASIGNA PROBABILIDAD +
ANÁLISIS DE VEROSIMILITUD PARA CADA CÁLCULO Y
DETERMINAR QUE HIPÓTESIS ES CORRECTA.
• CONTRAINDICADO EN OVODONACIÓN.
CAPITULO 32.

CARACTERÍSTICAS DEL RENDIMIENTO DEL CRIBADO
MEDIANTE ADN LIBRE CIRCULANTE.
•APORTA LA MÁXIMA SENSIBILIDAD Y LA MENOR TASA DE FALSO
POSITIVOS.
•TASAS DE DETECCIÓN:
• 99,2% PARA TRISOMIA 21
• 96,3% PARA TRISOMIA 18
• 91% PARA TRISOMIA 13.
•SUPERIOR A CRIBADO BIOQUÍMICO.
•NO ES DIAGNÓSTICO. TRAS SU DETECCIÓN SE DEBE SOMETER A
PRUEBAS INVASIVAS.
CAPITULO 32.

CRIBADO DE MICRODELECIONES MEDIANTE ADN LIBRE
CIRCULANTE.
•SD. DE DiGEORGE. (22q11.2)
•SD. PRADER WILLI. (1p36)
•SD. ANGELMAN (15q)
•SD. WOLF HIRCHOHORN. (4p)
•SD. MAULLIDO DE GATO. (5p)
•ACOG Y SMFM: NO RECOMIENDAN CRIBADO
MEDIANTE ADN LIBRE PARA SD DE
MICRODELECIONES POR AUSENCIA DE
VALIDACIÓN CLÍNICA.
CAPITULO 32.

CASOS DE FALSOS POSITIVOS Y HALLAZGOS INCIDENTALES EN
CRIBADO CON ADN LIBRE.
•FALSOS POSITIVOS:
• 0,5% DE CRIBADO PARA TRISOMIA 21-18-13.
• MOSAICISMOS, ANOMALIA CROMOSÓMICA MATERNA, NEOPLASIA
MALIGNA MATERNA, MEZCLA DE MUESTRA, OTROS ERRORES DE
LABORATORIO.
•HALLAZGOS ACCIDENTALES:
• ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MATERNAS.
• NEOPLASIA MALIGNA MATERNA (LEUCEMIA, LINFOMA DE HODKING,
LEIOMIOSARCMO, ADENOCARCINOMA NO ESPECIFICADO,
CARCINOMA ENDÓCRINO). AÚN EN ESTUDIO.
CAPITULO 32.

CRIBADO DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y OTROS
DEFECTOS ESTRUCTURALES DE ALFA FETO PROTEINA DE
SUERO MATERNO.
•95% DE DTN EN FAMILIAS SIN ANTECEDENTES.
•MSAFP ( SUERO MATERNO) AFAFP (LÍQUIDO AMNIÓTICO)
•AFP: GLOBINA PARECIDA A ALBÚMINA.
• SE SINTETIZA POR SACO VITELINO Y LUEGO POR T. DIGESTIVO E HÍGADO
FETAL.
• PICO: 10-13SEM. DESCIENDE HASTA SEM 32. INDETECTABLE A TÉRMINO.
• AFP SE EXCRETA POR ORINA FETAL Y SE LIBERA A LIQ. AMNIÓTICO.
•MSAFP MENOR A AFAFP. EN SEMANA 28 NIVELES SE IGUALAN Y
AUMENTA MSAFP.
CAPITULO 32.

SUERO MATERNO.
• EL CRIBADO : SEM 16-18 GESTACIÓN. PUNTOS DE CORTE: 2-2,5 MM.
• TASAS DE DETECCIÓN
• 100% PARA ANENCEFALIA. FP: 2-5%
• 85-92% ESPINA BÍFIDA ABIERTA. FP: 2-5%.
• DATAR DE MANERA CORRECTA LA EDAD GESTACIONAL PARA EVITAR FALSO
POSITIVO.
• PESO MATERNO AFECTA MSAFP. (MÁS PESO MENOS MSAFP, EFECTO
DILUCIONAL).
• CADA LABORATORIO REALIZA CORRECCIÓN DE VALOR DE MSAFP EN BASE A PESO
DE PACIENTE.
• DIABETICAS TIENEN VALORES DE MSAFP MENORES SIN EMBARGO PADECEN 10
VECES MÁS RIESGO DE DEFECTO DE TUBO NEURAL
CAPITULO 32.

SUERO MATERNO.
•TRAS EVIDENCIAR AUMENTO MSAFP
• CONFIRMAR EDAD GESTACIONAL ( 50% SE RESUELVEN TRAS DATAR DE
MANERA CORRECTA).
• ECOGRAFÍA ANATÓMICA.
• D/C GEMELAR, OLIGOAMNIOS, MUERTE FETAL.
• IDENTIFICAR OTRAS CAUSAS: ONFALOCEFELE, ATRESIA DUODENAL,
GASTROSQUISIS.
•TRAS EVIDENCIAR AUMENTO DE AFAFP:
• DETECCIÓN DE 100% PARA ESPINA BÍFIDA ABIERTA. FP:
0,7-1%.
• SE ASOCIA A AChE-A ( ORIGEN NEURONAL) CON LO QUE
SE CONFIRMA DAÑO DE SN.
• AFP + AChE-A: PRUEBAS MÁS SENSIBLE Y ESPECÍFICA
PARA DEFECTOS DE TUBO NEURAL.
DIAGNÓSTICO SE CONFIRMA CON AMNIOCENTESIS
CAPITULO 32.

OTRAS CAUSAS QUE AUMENTAN ALFA FETO PROTEÍNA EN
SUERO MATERNO Y LÍQUIDO AMNIÓTICO.
•LESIONES QUE CAUSAN EXTRAVASACIÓN DEL SUERO FETAL AL
LÍQUIDO AMNIÓTICO.
•ONFALOCELE, GASTROSQUISIS, EXTROFIA DE LA VEJIGA,
OBSTRUCCIÓN DE VIAS URINARIAS FETALES. ATRESIA
DUODENAL, ATRESIA INTESTINAL, PANCREAS ANULAR.
•MSAFP – AFAFP MUY ELEVADAS ASOCIADAS CON SD
NEFRÓTICO CONGÉNITO. NORMAL EN LA ETAPA DE LACTANTE
SIN TTO.
CAPITULO 32.

CRIBADO DE MUTACIONES GÉNICAS QUE CAUSAN
ENFERMEDADES FETALES.
POBLACIONES ÉTNICAS O RACIALES TIENE MAYOR FRECUENCIA DE
MUTACIONES GÉNICAS IDENTIFICABLES QUE CAUSAN ENFERMEDADES.
DADO POR:
• AISLAMIENTO POBLACIONAL
• DESCENDIENTES PROVIENEN DE POCOS ANTECESORES CON MUTACIÓN GÉNICA.
ACOG RECOMIENDA CRIBADO EN TODAS LAS GESTACIONES PARA:
• FIBROSIS QUÍSTICA.
• ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
• SD X FRÁGIL.
CAPITULO 32.

CRIBADO DE FIBROSIS QUISTICA
•TRASTORNO AUTOSÓMICO RECESIVO.GEN EN CROMOSOMA 7. CFTR.
•TRANSPORTE DEFICIENTE DE CLORO A TRAVÉS DE LAS MEMBRANAS.
•ALTA PREVALENCIA EN:
• JUDIOS ASKENAZIES
• HISPANOS
•BAJA PREVALENCIA:
• AFRICANOS Y ASIÁTICOS.
CAPITULO 32.

CRIBADO DE FIBROSIS QUISTICA
•HAY APROX 1700 MUTACIONES DEL GEN PARA FQ. DELTA F508( MÁS
COMÚN).
•PANEL CON APROX 23 MUTACIONES MÁS COMUNES PARA FQ.
•CRIBADO SECUENCIAL: MUJER POSITIVA, HOMBRE SE REALIZA PRUEBA,
MUJER NEGATIVA NO MÁS PRUEBAS.
•CRIBADO DE PAREJAS: PRUEBAS PARA AMBOS.
•NINGUNA PRUEBA TIENE SENSIBILIDAD 100%.
•RIESGO RESIDUAL EN BASE A FAMILIARES CON FQ.
CAPITULO 32.

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