El síndrome de Turner es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un solo cromosoma X en las mujeres. Esto afecta el desarrollo de las niñas y causa baja estatura y problemas de fertilidad. Las mujeres con síndrome de Turner tienen riesgo de problemas de salud como hipertensión, diabetes y osteoporosis. No tiene cura, pero el tratamiento con hormonas puede mejorar el crecimiento y desarrollo sexual, y las tecnologías reproductivas pueden ayudar a algunas mujeres a quedar embarazadas

1. SÍNDROME DE TURNER
EMBRIOLOGIA

2. INTEGRANTES
DAIANE MARQUES
KATHIA SANCHEZ
MARIA CASILDA FLEITAS
ZUANI PEDRA
CAROLINA RUIZ
EULALIA BARRIOS
RUBEN CANO
LIZ MARIEL
MARIA LETICIA

3. DEFINICION DE SINDROME DE TURNER
EL SÍNDROME DE TURNER ES UN TRASTORNO GENÉTICO NO HEREDITARIO
CARACTERIZADA POR LA PRESENCIA DE UN SOLO CROMOSOMA, ES DECIR, DE DOS
CROMOSOMAS SEXUALES QUE POSEE LA MUJER (XX), LA QUE PORTA EL SÍNDROME DE
TURNER SOLO TIENE UN CROMOSOMA SEXUAL O LOS DOS PERO UNO ESTÁ
DETERIORADO.
AFECTA EL DESARROLLO DE LAS NIÑAS. LAS MUJERES QUE LO PRESENTAN SON DE
BAJA ESTATURA Y SUS OVARIOS NO FUNCIONAN EN FORMA ADECUADA O CARECEN DE
OVARIOS.

4. OTRAS CARACTERISTICAS TIPICAS DEL ST
• CUELLO CORTO CON "PLIEGUES" QUE VAN DESDE LA PARTE SUPERIOR DE LOS
HOMBROS HASTA LOS LADOS DEL CUELLO
• LÍNEA DEL CABELLO BAJO EN LA ESPALDA
• BAJA UBICACIÓN DE LAS OREJAS
• MANOS Y PIES INFLAMADOS
• LA MAYORÍA DE LAS MUJERES CON SÍNDROME DE TURNER SON INFÉRTILES.
CORREN EL RIESGO DE TENER PROBLEMAS DE SALUD COMO HIPERTENSIÓN
ARTERIAL, PROBLEMAS RENALES, DIABETES, CATARATAS, OSTEOPOROSIS Y
PROBLEMAS TIROIDEOS.

6. FENOTIPO-CLINICA
• EN EL 10-25 % DE LOS RN CON ST APARECE
• LINFEDEMA DE MANOS Y PIES, PTERIGIUM COLLI
• Y EXCESO DE PIEL EN EL CUELLO. IMPLANTACIÓN DEL CABELLO BAJA EN EL CUELLO
• Y CUBITO VALGO.
• EN LA INFANCIA, ES CARACTERÍSTICO LA PRESENTACIÓN DE UN SOPLO CARDIACO
DEBIDO A LA COARTACIÓN DEAORTA, ESTENOSIS AÓRTICA VALVULAR O VÁLVULA
• AÓRTICA BICÚSPIDE. ADEMÁS, DESDE EL PERIODO DE LA INFANCIA A LA NIÑEZ, ES MUY
CARACTERÍSTICO LA TALLA BAJA
• DURANTE LA ADOLESCENCIA SON FRECUENTES UN RETRASO DE LA PUBERTAD O
DETENCIÓN DE LA PUBERTAD, CON ESCASO DESARROLLO MAMARIO
• Y/O AMENORREA PRIMARIA
• LA MAYORÍA DE LAS PACIENTES CON ST NO TIENEN RETRASO MENTAL, AUNQUE
PUEDEN EXISTIR TRASTORNOS DE APRENDIZAJE

7. CAUSAS
NO SE CONOCE CON EXACTITUD CUÁL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE TURNER. SIN
EMBARGO SE HABLA DE UNA TEORÍA , ESTA ES: LA TEORÍA MEIÓTICA LA TEORÍA MEIÓTICA
AFIRMA QUE DURANTE LA FORMACIÓN DEL OVULO O ESPERMATOZOIDES , ALGUNO DE
ELLOS PUDO HABER SUFRIDO UN ERROR Y NO PORTAR UN CROMOSOMA X. SI EL ÓVULO
O EL ESPERMATOZOIDE HAN SUFRIDO ESTA PÉRDIDA CROMOSÓMICA, EL INDIVIDUO
CONTARÁ CON DICHA AUSENCIA

8. LAS ALTERACIONES GENÉTICAS DEL ST
PUEDEN SER DE UNA LA SIGUIENTES:
• MONOSOMÍA. LA AUSENCIA COMPLETA DE UN CROMOSOMA X GENERALMENTE OCURRE
DEBIDO A UN ERROR EN EL ESPERMATOZOIDE DEL PADRE O EN EL ÓVULO DE LA MADRE. ESTO
OCASIONA QUE CADA CÉLULA DEL CUERPO TENGA UN SOLO CROMOSOMA X.
• MOSAICISMO. EN ALGUNOS CASOS, SE PRODUCE UN ERROR EN LA DIVISIÓN CELULAR DURANTE
LAS ETAPAS INICIALES DEL DESARROLLO FETAL. ESTO PROVOCA QUE ALGUNAS CÉLULAS DEL
CUERPO TENGAN DOS COPIAS COMPLETAS DEL CROMOSOMA X. OTRAS CÉLULAS TIENEN UNA
SOLA COPIA DEL CROMOSOMA X.
• CAMBIOS DEL CROMOSOMA X. PUEDE OCURRIR QUE FALTEN PARTES O HAYA PARTES CON
CAMBIOS EN UNO DE LOS CROMOSOMAS X. LAS CÉLULAS TIENEN UNA COPIA COMPLETA Y UNA
COPIA ALTERADA. ESTE ERROR PUEDE OCURRIR EN EL ESPERMATOZOIDE O EL ÓVULO CON
TODAS LAS CÉLULAS
• MATERIAL DEL CROMOSOMA Y. EN UN PEQUEÑO PORCENTAJE DE CASOS DE SÍNDROME DE
TURNER, ALGUNAS CÉLULAS TIENEN UNA COPIA DEL CROMOSOMA X Y OTRAS CÉLULAS TIENEN
UNA COPIA DEL CROMOSOMA X Y ALGÚN MATERIAL DEL CROMOSOMA Y. ESTAS PERSONAS SE
DESARROLLAN BIOLÓGICAMENTE COMO MUJERES, PERO LA PRESENCIA DE MATERIAL DEL

10. ¿QUÉ CROMOSOMA AFECTA?
EN EL SÍNDROME DE TURNER, EL CUAL SÓLO OCURRE EN LAS MUJERES, A LAS
CÉLULAS LES FALTA TODO O PARTE DE UN CROMOSOMA X. LO MÁS COMÚN ES QUE LA
PACIENTE FEMENINA TENGA SÓLO UN CROMOSOMA X; MIENTRAS QUE OTRAS PUEDEN
TENER DOS CROMOSOMAS X, PERO UNO DE ELLOS ESTÁ INCOMPLETO. ALGUNAS
VECES, UNA MUJER TIENE ALGUNAS CÉLULAS CON LOS DOS CROMOSOMAS X, PERO
OTRAS CÉLULAS TIENEN SÓLO UNO.
EL SÍNDROME DE TURNER SE PRESENTA EN APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 2.500
NACIMIENTOS VIVOS.

12. SIGNOS Y SINTOMAS
SÍNTOMAS EN LOS BEBÉS PEQUEÑOS :
• MANOS Y PIES HINCHADOS
• CUELLO ANCHO Y UNIDO POR MEMBRANAS
• LA ESTATURA AL NACER ES A MENUDO MENOR QUE EL PROMEDIO.

13. En las niñas mayores, se puede observar los siguientes síntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo. Los pezones parecen más ampliamente
separados
• La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja
• Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
• Párpados caídos
• Ojos ressecos
• Implantación baja de las orejas.
• Cuello que se ve ancho o membranoso.
• La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder)

15. DIAGNOSTICO
• EL SÍNDROME DE TURNER SE PUEDE DIAGNOSTICAR EN CUALQUIER ETAPA DE LA
VIDA. SE PUEDE DIAGNOSTICAR ANTES DEL NACIMIENTO SI: REALIZANDO UN
ANÁLISIS CROMOSÓMICO DURANTE UN EXAMEN PRENATAL.
• LAS CHICAS CON SÍNDROME DE TURNER SUELEN RECIBIR EL DIAGNÓSTICO AL
NACER O BIEN CUANDO SE SUPONE QUE DEBERÍAN ATRAVESAR LA PUBERTAD. SI
UNA BEBÉ PRESENTA ALGUNOS DE LOS SIGNOS PROPIOS DEL SÍNDROME DE
TURNER, LO MÁS PROBABLE ES QUE SU MÉDICO LE PIDA UN ANÁLISIS DE SANGRE
ESPECIAL LLAMADO CARIOTIPO. ESTA PRUEBA CUENTA LA CANTIDAD DE
CROMOSOMAS Y PERMITE IDENTIFICAR LOS QUE TIENEN UNA FORMA ANORMAL Y
AQUELLOS A LOS QUE LES FALTA ALGUNA PARTE.

16. PRUEBAS Y EXAMENES COMPLEMENTARIOS
• NIVELES HORMONALES EN LA SANGRE (HORMONA LUTEINIZANTE, ESTRÓGENO Y HORMONA
FOLICULOESTIMULANTE)
• ECOCARDIOGRAFÍA
• RESONANCIA MAGNÉTICA DEL TÓRAX
• ULTRASONIDO DE LOS ÓRGANOS REPRODUCTORES Y DE LOS RIÑONES
• EXAMEN PÉLVICO
• OTROS EXÁMENES QUE PUEDEN HACERSE PERIÓDICAMENTE INCLUYEN:
• PRUEBAS DE DETECCIÓN DE LA PRESIÓN ARTERIAL
• EXÁMENES DE LA TIROIDES
• EXÁMENES DE SANGRE PARA LÍPIDOS Y GLUCOSA
• PRUEBA DE DETECCIÓN AUDITIVA
• EXAMEN OCULAR
• EXAMEN DE DENSIDAD ÓSEA

17. TRATAMIENTO
• PUESTO QUE EL SÍNDROME DE TURNER ES UN TRASTORNO CROMOSÓMICO, NO TIENE
CURA. PERO HAY VARIOS TRATAMIENTOS QUE PUEDEN AYUDAR:
• LA HORMONA DE CRECIMIENTO, YA SEA SOLA O AÑADIDA A OTRO TRATAMIENTO
HORMONAL, PUEDE MEJORAR EL CRECIMIENTO Y SUELE INCREMENTAR LA ESTATURA
ADULTA FINAL; A MENUDO, LAS NIÑAS PUEDEN ALCANZAR UNA ESTATURA PROMEDIO SI
EL TRATAMIENTO SE INICIA LO BASTANTE TEMPRANO EN LA VIDA DE LA NIÑA.
• EL TRATAMIENTO HORMONAL SUSTITUTIVO A BASE DE ESTRÓGENOS AYUDA A LAS NIÑAS
A DESARROLLAR LOS CAMBIOS CORPORALES PROPIOS DE LA PUBERTAD, QUE INCLUYEN EL
DESARROLLO DE LOS PECHOS Y LA MENSTRUACIÓN. ESTE TRATAMIENTO SE SUELE INICIAR
CUANDO LA PACIENTE TIENE ENTRE 12 Y 13 AÑOS DE EDAD. ESTO AYUDA A ESTIMULAR EL
CRECIMIENTO DE LAS MAMAS, DEL VELLO PÚBICO, OTRAS CARACTERÍSTICAS SEXUALES Y A
INCREMENTAR SU ESTATURA.
• LA TERAPIA DE ESTRÓGENO SE CONTINÚA DURANTE LA VIDA HASTA LA EDAD DE LA
MENOPAUSIA.

18. • LAS TECNOLOGÍAS REPRODUCTIVAS PUEDEN AYUDAR A LAS MUJERES CON
SÍNDROME DE TURNER A QUEDARSE EMBARAZADAS. EN LA FECUNDACIÓN IN
VITRO, SE UTILIZAN ÓVULOS PROCEDENTES DE DONANTES PARA CREAR
EMBRIONES QUE SE INTRODUCEN DENTRO EN EL ÚTERO DE UNA MUJER CON
SÍNDROME DE TURNER. CON LA AYUDA DEL TRATAMIENTO HORMONAL, LA
MUJER PUEDE LLEVAR EL EMBARAZO A TÉRMINO.

19. GRACIAS POR SU ATENCION!!!