El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa problemas de desarrollo, infertilidad y otros síntomas. El tratamiento se enfoca en el manejo de síntomas y mejorar el crecimiento a través de hormonas. Aunque no tiene cura, con atención médica adecuada las personas con este síndrome pueden llevar una vida normal.

1. SINDROME DE TURNER
KARLA SAMANTHA ANTONIO HDZ
EMBRIOLOGIA

2. ¿QUÉ ES EL SINDROME DE
TURNER?
 Es una afección genética rara en la cual una
mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.

3. NORMALMENTE…
 La cantidad de cromosomas humanos es 46.
 Dos de estos cromosomas, los sexuales,
determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
 MUJER = XX
 HOMBRE = XY

4. PERO…
 En el síndrome deTurner, el cual sólo ocurre
en las mujeres, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X.
 Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero
uno de ellos está incompleto.

6. INCIDENCIA
 El síndrome se produce en 1 de cada 2,500
niñas recién nacidas. Afecta
aproximadamente al 3% de todos los fetos
mujer, pero se estima que solamente el 1% de
los fetos sobrevive hasta llegar al nacimiento,
ya que la mayoría terminan en abortos
espontáneos.

7.  El 98% de las embarazadas que muestran
embriones con monosomía X termina el
embarazo con un aborto durante las primeras
12 semanas.

8. CARACTERÍSTICAS EN BEBÉS
 Manos y pies hinchados
 Cuello ancho (unido por membranas)

9. CARACTERÍSTICAS EN NIÑAS
MAYORES
 Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad (mamas pequeñas y vello púbico
disperso
 Tórax plano, en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos
 Resequedad vaginal

11. CARACTERÍSTICAS CRÁNEO-FACIALES
 Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo
perezoso”)
 Orejas ubicadas más abajo de lo normal
 Mandíbula inferior pequeña
 Línea de crecimiento del cabello más baja de
lo usual en la parte de atrás
 Cuello ancho y corto, a veces con un exceso
de piel que conecta el cuello con el hombro
(llamado “pliegue membranoso”)

12. TRATAMIENTO
 No existe una cura, pero hay algunos
tratamientos para los síntomas.
 La hormona del crecimiento puede ayudar a
que la niña incremente su estatura.

13.  La terapia con reemplazo de estrógenos se
inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años y
ayuda a estimular el crecimiento de las
mamas y otras características sexuales.
 Las mujeres con este
síndrome que deseen
quedar en embarazo
pueden pensar en la
utilización de un óvulo
donante.

14. ALGUNAS COMPLICACIONES…
 Válvula aortica anormal
 Artritis
 Cataratas
 Diabetes
 Anomalías cardiacas
 Problemas renales
 Hipertensión arterial
 Obesidad
 Infecciones en el oído medio
 Escoliosis (en la adolescencia)

15. PRONÓSTICO
 FAVORABLE
 Las personas afectadas por el síndrome de
Turner pueden tener una vida norma con el
control cuidadoso de su médico

16. NOMBRES ALTERNATIVOS
 Síndrome de Bonnevie-Ullrich
 Disgenesia gonadal
 Monosomía X