El documento describe conceptos básicos de genética como la interacción genética, la pleiotropía, la epistasia, la teoría cromosómica de la herencia, la determinación cromosómica del sexo, la herencia ligada al sexo, y las anomalías cromosómicas. Explica que los genes se localizan en los cromosomas y que durante la meiosis hay segregación independiente de alelos y recombinación genética debido al intercambio cromosómico. También describe los sistemas cromosómicos sexual

1. GENÉTICA

2. • PODEMOS CONCLUIR QUE CADA GEN CONDICIONA UNA ÚNICA
CARACTERÍSTICA?

3. INTERACCIÓN GENÉTICA
• TIPO DE HERENCIA, EN LA QUE LA EXPRESIÓN DEL FENOTIPO DE UN RASGO ESTÁ
CONDICONADA POR LA ACCIÓN CONJUNTA DE DOS O MÁS PARES DE GENES.

4. PLEIOTROPÍA
• GENES QUE DETERMINAN MÁS DE UNA CARACTERÍSTICA

5. INTERACCIÓN GENÉTICA SIMPLES
• EPISTASIA: TIPO DE INTERACCIÓN GENÉTICA EN DONDE UNO DE LOS ALELOS DE
UNO DE LOS GENES INHIBE O SUPRIME LA EXPRESIÓN DE OTRO GEN.
• HIPOSTATICO: ES EL GEN QUE SUFRE LA INHIBICIÓN.

6. TEORÍA CROMOSOMICA
DE HERENCIA

7. GENES Y CROMOSOMAS
• LOS GENES ESTÁN LOCALIZADOS EN LOS CROMOSOMAS Y QUE LOS ALELOS DE
UN MISMO GEN OCUPAN POSICIONES CORREPONDIENTES EN CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS.
• LA SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS DE UN GEN OCURRE CUANDO LOS
CROMOSOMAS HOMOLOGOS SE SEPARAN EN LA MEIOSIS.
• LOS ALELOS LOCALIZADOS EN EL MISMO CROMOSOMA MIGRAN JUNTOS PARA EL
MISMO GAMETO, PERO LOS ALELOS DE GENES LOCALIZADOS EN DIFERENTES
PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SE SEPARAN INDEPENDIENTEMENTE.

8. SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE EN UNA
CÉLULA DOBLE HETEROCIGOTA
• UN POCO ANTES DE DAR INICIO AL PROCESO DE LA DIVSIÓN MEIÓTICA, CADA
CROMOSOMA Y SUS GENES SE DUPLICAN.
• DURANTE LA DIVISIÓN MEIÓTICA, LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SE APAREAN
Y SE ORIENTAN EN RELACIÓN A LOS POLOS DE LA CÉLULA. DONDE PUEDEN
OCURRIR DOS SITUCAIONES:
• EL CROMOSOMA DEL ALELO DOMINANTE, SE EMPAREJA AL MISMO POLO DE LA
CÉLULA CON EL OTRO CROMOSOMA DEL PORTADOR DOMINANTE.
• EL CROMOSOMA DEL ALELO DOMINANTE, SE EMPAREJA AL MISMO POLO DE LA
CÉLULA CON OTRO CROMOSOMA PORTADOR DEL ALELO RECESIVO

9. SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE EN UNA
CÉLULA DOBLE HETEROCIGOTA
• VALE LA PENA RECORDAR QUE EL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN
INDEPENDIENTE, OBSERVADO ORIGINALMENTE POR MENDEL, SÓLO ES VÁLIDO
PARA GENES LOCALIZADOS EN EL MISMO PAR DE CROMOSOMAS.
• CUANDO DOS O MÁS GENES ESTÁN LOCALIZADOS EN EL MISMO PAR DE
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS, SUS ALELOS NO SE SEGREGAN
INDEPENDIENTEMENTE. ENTONCES HABLAMOS SOBRE LO QUE ES CONOCIDO
COMO LIGACIÓN GENÉTICA.

10. LIGACIÓN GENÉTICA

11. INTERCAMBIO CROMOSOMICA Y
RECOMBINACIÓN GENÉTICA
• ALELOS DE GENES LOCALIZADOS EN EL MISMO CROMOSOMA ESTÁN LIGADOS Y
NO SE SEGREGAN INDEPENDIENTEMENTE.
• LA ÚNICA MANERA DE QUE OCURRA LA SEGREGACIÓN DE ESTOS CROMOSOMAS
ES POR MEDIO DE UN INTERCAMBIO GENÉTICO, LLAMADO CROSSING OVER, EL
CUAL OCURRE EN LA MEIOSIS.
• DEBIDO A QUE LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS, EN LA MAYORÍA DE LOS
ORGANISMOS, INTERCAMBIAN PEQUEÑOS FRAGMENTOS ENTRE SÍ DURANTE LA
MEIOSIS, COMO CONSECUENCIA APARECE LA RECOMBINACIÓN ENTRE
DETERMINADOS ALELOS.

12. MECANISMO DE INTERCAMBIO
• EL INTERCAMBIO ENTRE LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS OCURRE EN LA
PROFASE I DE LA MEIOSIS, CUANDO CADA PAR HOMÓLOGO ESTÁ EMPAREJADO
EN EL PAQUITENO.
• LAS CROMATIDAS DE CADA UNO LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SE ROMPEN
EN PUNTOS CORRESPONDIENTES Y LUEGO SE VUELVEN A UNIR, PERO EN
DIFERENTES POSICIONES.
• COMO CONSECUENCIA DEL INTERCAMBIO, LOS GENES DE ORIGEN MATERNO Y
PATERNO QUE SE LOCALIZAN EN CROMOSOMAS HOMÓLOGOS PUEDEN SER
REUNIDOS EN UN MISMO FILAMENTO CROMOSOMICO.
• ASÍ, ESOS GENES PUEDEN SER PASADOS PARA GENERACIONES SIGUIENTES EN
COMBINACIONES DIFERENTES DE AQUELLOS QUE YA HAN HEREDADO.

13. PROBABILIDAD DE INTERCAMBIO.
• ROTURAS SEGUIDA PARA EL INTERCAMBIO ENTRE CROMÁTIDAS HOMÓLOGAS
OCURREN DE VEZ EN CUANDO, EN CUALQUIER PARTE DEL FILAMENTO
CROMOSOMICO. ESTO HACE QUE LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA EL
INTERCAMBIO ENTRE DOS GENES, SEA DIRECTAMENTE PROPORCIONAL A LA
DISTANCIA RELATIVA ENTRE ELLOS.
• CUANTO MAYOR ES LA DISTANCIA, MAYOR ES LA PROBABILIDAD DE ROTURA
ENTRE ELLOS Y POR LO TANTO DE QUE SURGAN GAMETOS RECOMBINANTES

14. GENES Y SEXO

15. DETERMINACIÓN CROMOSOMICA
DEL SEXO
• EN MUCHAS ESPECIES, LOS MACHOS Y LAS HEMBRAS PUEDEN SER
DISTINGUIDOS POR EL CONJUNTO CROMOSOMICO DE SUS CÉLULAS,
CARIOTIPO.
• GENERALMENTE, LA DIFERENCIA RADICA EN UN ÚNICO PAR DE
CROMOSOMAS, CONOCIDOS COMO LOS CROMOSMAS SEXUALES O
HETEROSOMAS. LOS DEMÁS CROMOSOMAS, QUE NO DIFIEREN EN
CÉLULAS DE MACHOS Y HEMBRAS, SON CONOCIDOS COMO
AUTOSOMAS.

16. CROMOSOMAS SEXUALES Y
DETERMINACIÓN DEL SEXO
• SISTEMA XY:
• EN TODAS LAS ESPECIES, LAS HEMBRAS TIENEN UN PAR DE
CROMOSOMAS SEXUALES HOMÓLOGOS, MIENTRAS QUE LOS MACHOS
TIENEN APENAS UN CROMOSOMA SEXUAL CORRESPONDIENTE AL DE
LAS HEMBRAS; EL OTRO CROMOSOMA SEXUAL NO TIENE UNA
CONTRAPARTE FEMENINA Y ES TÍPICAMENTE MASCULINO.
• EL CROMOSOMA SEXUAL PRESENTE TANTO EN LAS HEMBRAS COMO
EN LOS MACHOS ES EL CROMOSOMA “X”. MIENTRAS QUE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES SOLAMENTE EXISTEN EN CÉLULAS DE LOS
MACHOS, Y ES EL CROMOSOMA “Y”.

17. CROMOSOMAS SEXUALES Y
DETERMINACIÓN DEL SEXO
• SEXO HOMOGAMÉTICO: SON DENOMINADOS A LAS HEMBRAS, POR QUE
FORMAN APENAS UN TIPO DE GAMETO EN RELACIÓN AL CROMOSOMA
SEXUAL, “XX”.
• SEXO HETEROGAMÉTICO: SON DENOMINADOS A LOS MACHOS, POR QUE
FORMAN DOS TIPOS DE GAMETOS EN RELACIÓN AL CROMOSOMA SEXUAL

18. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• LAS MUJERES SÓLO PRODUCEN UN TIPO DE ÓVULO CON 22 AUTOSOMAS Y UN
ÚNICO CROMOSOMA SEXUAL “X”, MIENTRAS QUE LOS VARONES FORMARÁN DOS
TIPOS DE ESPERMATOZOIDES, EL 50% SERÁN PORTADORES DE UN CROMOSOMA
“X” Y EL OTRO 50% SERÁN PORTADORES DE UN CROMOSOMA “Y”.
• EL SEXO SE DEFINE AL MOMENTO DE LA FECUNDACIÓN Y ESTÁ DETERMINADO
POR EL TIPO DE CROMOSOMA SEXUAL QUE LLEVA EL ESPERMATOZOIDE (X o Y) AL
MOMENTO DE FECUNDAR AL ÓVULO.

19. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• COMO LA FECUNDACIÓN ES PRODUCTO DEL AZAR, UN ÓVULO PUEDE UNIRSE A
CUALQUIERA DE LOS TIPOS DE ESPERMATOZOIDES, POR LO QUE EN LA MITAD DE
LOS CASOS SE FORMARÁN MUJERES Y EL OTRO 50% SE FPRMARÁN VARONES.
• SI EL GAMETO QUE FECUNDA AL ÓVULO LLEVA EL CROMOSOMA “Y” DETERMINA
EL SEXO MASCULINO DEL NUEVO SER. ESTE CROMOSOMA ESTÁ CASI VACÍO DE
GENES, PERO LLEVA SUFICIENTE INFORMACIÓN GENÉTICA PARA EL DESARROLLO
SEXUAL MASCULINO.
• SI EL GAMETO QUE FECUNDA AL ÓVULO LLEVA EL CROMOSOMA “X”, DETERMINA
EL SEXO FEMENINO.

20. HERENCIA LIGADA
AL SEXO
LA HERENCIA DE LOS
CARACTERES CONDICIONADOS
POR LOS GENES LOCALIZADOS EN
EL CROMOSOMA “X” ES
DENOMINADO HERENCIA LIGADA
AL SEXO, POR QUE PORTA LOS
GENES QUE DETERMINAN EL
SEXO FEMENINO Y TAMBIÉN POR
QUE ES PORTADOR DE UNA SERIE
DE GENES QUE DETERMINA
OTRAS CARACTERÍSTICAS.

21. GENES CON EXPRESIÓN
INFLUENCIADA POR EL SEXO
• ALGUNOS GENES SE MANIFIESTAN EN AMBOS SEXOS, PERO DE MANERAS
DIFERENTES. UN EJEMPLO DE ESTE TIPO DE GEN EN LA ESPECIE HUMANA ES LO
QUE CONDICIONA A LA CALVICIE HEREDITARIA, MÁS COMÚN EN LOS HOMBRES.
• EN LAS MUJERES ES MÁS RARO LA CALVICIE, SE SUELE PRESENTAR COMO UNA
DISMINUCIÓN EN LA CANTIDAD DE CABELLOS EN LA PARTE SUPERIOR DE LA
CABEZA.
• EL PADRÓN DE HERENCIA DE LA CALVICIE PUEDE ESTAR EXPLICADO POR UN
ALELO AUTOSÓMICO QUE SE COMPORTA COMO DOMINANTE EN LOS HOMBRES,
BASTA TENER UNO DE ELLOS PARA SER CALVO.
• EN LAS MUJERES SE COMPORTA COMO RECESIVO.

22. ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS

23. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de
46 cromosomas.
• Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas
sexuales, X e Y.
• Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y
desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas encargadas
de dirigir el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
• Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como
numéricas o estructurales.
• Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería
el par normal.
• Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta,
está demás, se ha pasado a otro o está invertida.

24. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el
huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de
la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la
aparición de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones
sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de
detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.
• Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en
cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de
Down (trisomía 21).
• Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos,
enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

25. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión
incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas
estructurales tienen como resultado una enfermedad.
• La reorganización estructural se considera equilibrada si el conjunto cromosómico
completo está presente, aunque su distribución no sea la normal, y se considera
desequilibrada si falta o sobra información.
• Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones, duplicaciones o
inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre dos roturas y los
extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un
cromosoma en anillo o anular.
• Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante se duplica, se forma un
isocromosoma.

26. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o
translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de
ADN del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas
equilibradas pueden pasar desapercibidas y es posible que no resulten en
enfermedad. Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una
reorganización equilibrada si la ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que
implica una proteína ausente o no funcional, o si la fusión de los segmentos
cromosómicos generan un híbrido de dos genes, lo que produce una nueva
proteína cuya función es perjudicial para la célula.

27. CARIOTIPO NORMAL

28. ANEUPLOIDÍA
• El tipo más común de anomalía cromosómica y representa una anomalía en la
cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo
normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias
de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un
cromosoma).
• El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más
conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes
en bebés nacidos vivos son:
• trisomía 18;
• trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner);
• 47, XXY (síndrome de Klinefelter);
• 47, XYY
• 47, XXX.

29. DELECIÓN
• Es un tipo de mutación que implica la pérdida de uno o más nucleótidos de un
segmento de ADN.
• Puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo
nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.
• EJEMPLO: El síndrome del maullido de gato, en el cual parte del cromosoma 5 está
ausente o eliminado.

30. DUPLICACIÓN
• Es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento
original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN.
• EJEMPLO: El síndrome de Pallister - Killian", en el cual parte del cromosoma 12
está duplicado.

31. INVERSIÓN
• Son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un
cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º.
• EJEMPLO: Se presentan tres casos de inversiones detectas por la técnica de Bandeo
G y confirmadas por Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).
• Caso 1 INVERSION PARACENTRICA FAMILIAR DEL CROMOSOMA 13 ASOCIADA
A RETRASO MENTAL Y DISMORFIAS. Inv(13)(q31q32)
• Caso 2 INVERSION PARACENTRICA DEL CROMOSOMA 6 DE NOVO EN RECIEN
NACIDO CON RETRASO MADURATIVO GLOBAL Y RETRASO
DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO. Inversión. Cariotipo 46,XY,add(6)(q21)
• Caso 3 INVERSION PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 12 EN
OVODONANTE. Cariotipo 46,XX,inv(12)(p12q14)

32. SUSTITUCIÓN
• Es un tipo de mutación en la que un nucleótido es reemplazado por un nucleótido
diferente.
• EJEMPLO: la sustitución del par AT por TA

33. TRASLOCACIÓN
• Es una anormalidad cromosómica mediante la cual hay una ruptura en un
cromosoma en particular, y ese cromosoma a continuación, se unira en un
cromosoma diferente.
• EJEMPLO: Una LMA, que sufre una traslocación parte del cromosoma 8 y se fusiona
con parte del cromosoma 11.

35. ACTIVIDADES
• EXPLICO EL MECANISMO DE INTERCAMBIO
• INVESTIGO SOBRE:
• TRISOMÍA 21
• TRISOMÍA 18
• SINDROME DE KINEFELTER
• SINDROME DE TURNER
• DIFERENCIA:
• SEXO HOMOGAMÉTICO Y HETEROGAMÉTICO
• ANEUPLOIDÍA Y TRASLOCACIÓN
• INVERSIÓN Y DUPLICACIÓN