El documento describe los diferentes tipos de cromosomas humanos según la posición del centrómero (metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y subtelocéntricos) y explica los síndromes cromosómicos más comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Estos síndromes se caracterizan por alteraciones cromosómicas como la presencia de un cromosoma extra o la falta de uno, lo que causa diversos problemas de desarrollo

1. CARIOTIPO
HUMANO

2. ¿QUÉ ES EL CARIOTIPO?
• El cariotipo es el
complemento
cromosómico particular
de un individuo y viene
definido por el número y
morfología de los
cromosomas en la
metafase mitótica.
• En la especie humana la
dotación cromosómica es
de 2n = 46 (22 pares de
autosomas y un par de
cromosomas sexuales)..

4.  Utilizando técnicas de tinción estándar los
cromosomas aparecen uniformemente teñidos en
metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G
atendiendo a su longitud relativa y a la posición
del centrómero que define su morfología.
 Utilizando técnicas de tinción estándar los
cromosomas aparecen uniformemente teñidos en
metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G
atendiendo a su longitud relativa y a la posición
del centrómero que define su morfología.

5.  Cada cromosoma posee
dos brazos, uno largo
(llamado q) y otro corto
(llamado p) separados
por el centrómero, los
cuales se conectan de
forma metacéntrica,
submetacéntrica,
acrocéntrica,
holocéntrica o
telocéntrica.

6. CROMOSOMA METACÉNTRICO
 Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma
cuyo centrómero se encuentra en la mitad del
cromosoma, dando lugar a brazos de igual
longitud.
 Cuatro pares de los cromosomas humanos
poseen una estructura metacéntrica, el 1, el 3, el
19 y el 20.

7. CROMOSOMAS SUBMETACÉNTRICOS
 Un cromosoma submetacéntrico es un
cromosoma en el cual el centrómero se ubica
de tal manera que un brazo es ligeramente más
corto que el otro.
 La mayor parte de los cromosomas humanos
son submetacéntricos excepto los cromosomas
1, 3, 19, 20 y el X que son metacéntricos y 13,
14, 15, 21 y 22 que son acrocéntricos. Además,
el cromosoma Y a veces es considerado
submetacéntrico aunque otros lo describen
como acrocéntrico sin satélite.

10. CROMOSOMAS ACROCÉNTRICOS
 Un cromosoma acrocéntrico es aquel
cromosoma en el que el centrómero se encuentra
más cercano a uno de los telómeros, dando como
resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo
(q).
 De los 23 pares de cromosomas humanos el
cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son
acrocéntricos y actúan como organizadores
nucleolares
 Un cromosoma acrocéntrico es aquel
cromosoma en el que el centrómero se encuentra
más cercano a uno de los telómeros, dando como
resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo
(q).
 De los 23 pares de cromosomas humanos el
cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son
acrocéntricos y actúan como organizadores
nucleolares

11. CROMOSOMAS
SUBTELOCÉNTRICOS
• Aun cuando el concepto es ampliamente aceptado y distribuido
entre la comunidad científica , realmente, un cromosoma
telocéntrico como tal no existe.
• Supuestamente en este tipo de cromosomas el centrómero está
localizado en un extremo del mismo, pero la región telocéntrica
no permite que molecularmente haya otra estructura finalizando
al cromosoma. De hecho, el acortamiento del telomero o su
ausencia total causa inestabilidad en los cromosomas y
consecuentes Translocación .
• Por tanto, el término telocéntrico es incorrecto y debe
considerarse el término subtelocéntrico, el cual implica que el
telómero se ubica al final así no sea visible y que el centrómero
esta después invariablemente.
• Ninguno de los cromosomas humanos presenta esta característica;
pero, por ejemplo, los 40 cromosomas del ratón son
subtelocéntricos.
• Aun cuando el concepto es ampliamente aceptado y distribuido
entre la comunidad científica , realmente, un cromosoma
telocéntrico como tal no existe.
• Supuestamente en este tipo de cromosomas el centrómero está
localizado en un extremo del mismo, pero la región telocéntrica
no permite que molecularmente haya otra estructura finalizando
al cromosoma. De hecho, el acortamiento del telomero o su
ausencia total causa inestabilidad en los cromosomas y
consecuentes Translocación .
• Por tanto, el término telocéntrico es incorrecto y debe
considerarse el término subtelocéntrico, el cual implica que el
telómero se ubica al final así no sea visible y que el centrómero
esta después invariablemente.
• Ninguno de los cromosomas humanos presenta esta característica;
pero, por ejemplo, los 40 cromosomas del ratón son
subtelocéntricos.

12.  Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados
por tamaños decrecientes y por la posición del
centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y
constituyen un par aparte, independientemente
del resto (por su tamaño, el cromosoma X se
incluiría en el grupo C, y elY, en el grupo G). De
esta forma el cariotipo humano queda constituido
así:
 Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados
por tamaños decrecientes y por la posición del
centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y
constituyen un par aparte, independientemente
del resto (por su tamaño, el cromosoma X se
incluiría en el grupo C, y elY, en el grupo G). De
esta forma el cariotipo humano queda constituido
así:

14. SÍNDROMES
CROMOSÓMICO
S

15. SÍNDROME DE DOWN
Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al
nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los
huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la
mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos
cortos
 Manchas blancas en la parte
coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)
En el síndrome de Down, el
desarrollo físico es a menudo
más lento de lo normal y la
mayoría de los niños que lo
padecen nunca alcanzan su
estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener
retraso en el desarrollo
mental y social. Los
problemas comunes pueden
abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad
de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento

18. SÍNDROMA DE KLINNEFELTER
 Es la cromosomopatía
más frecuente y la causa
más habitual de
hipogonadismo
hipergonadotrópico en
el varón.
 Descrito en 1942 como
un síndrome
caracterizado por
hipogonadismo, testes
pequeños y duros,
azoospermia y
ginecomastia.

19.  Se comprobó posteriormente que el cuadro
corresponde a una patología genética, cuya alteración
cromosómica más habitual es la presencia de un
cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY,
que representa el 80% de los casos de SK, pero se han
descrito otras variantes como mosaicismos:
47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y
formas con más de un cromosoma X ó Y (48XXYY ó
47XXY/46XX/poliX).

20.  Esto hace que estos sujetos presenten una
cromatina de Barr con masa presente, siendo esto
propio de las mujeres por la presencia de 2
cromosomas X. La aparición de más de 2
cromosomas X, ocasiona una patología que se
diferencia del cuadro clásico de SK y se
denomina polisomía X del varón: 48XXY,
49XXXXY.

22.  La fórmula XXY se debe a una no disyunción del
cromosoma X en la primera ó segunda división
meiótica, siendo más frecuente la aparición de SK en
relación a la edad materna más avanzada.
 Su frecuencia se estima en 1/1000 recién nacidos
varones, pero posiblemente sea más elevada: en torno
a 1/500 concepciones masculinas, y en varones con
retraso mental moderado la frecuencia aumenta a
8/1000 aproximadamente.

24. SÍNDROME DE TURNER

25. SÍNDROME DE TURNER
 El síndrome de Turner es también conocido como
síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o
monosomía X.
 Es una enfermedad genética que se produce sólo en
las mujeres, las células de éstas tienen por lo general
dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células
les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta
disfunción genética causa varios trastornos que
incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los
ovarios y la infertilidad.
 El síndrome de Turner es también conocido como
síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o
monosomía X.
 Es una enfermedad genética que se produce sólo en
las mujeres, las células de éstas tienen por lo general
dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células
les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta
disfunción genética causa varios trastornos que
incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los
ovarios y la infertilidad.

27.  Cuando una niña posee el síndrome de Turner
es porque le faltan los dos cromosomas X
completos, o por lo general le falta al menos uno
de los dos o al tener ambos uno de ellos se
encuentra deteriorado o incompleto.
Estadísticamente este síndrome se presenta en 1
de cada 2.000 niñas que nacen con vida.
 Cuando una niña posee el síndrome de Turner
es porque le faltan los dos cromosomas X
completos, o por lo general le falta al menos uno
de los dos o al tener ambos uno de ellos se
encuentra deteriorado o incompleto.
Estadísticamente este síndrome se presenta en 1
de cada 2.000 niñas que nacen con vida.