El documento describe los fundamentos y métodos del diagnóstico prenatal. Se utilizan una variedad de técnicas invasivas y no invasivas como ecografías, análisis de marcadores séricos, amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas para diagnosticar defectos fetales y determinar el estado de salud del feto. El diagnóstico prenatal es útil para controlar el embarazo, planear el parto, y decidir si continuar el embarazo en caso de detectarse anomalías.

1. Mencionar los fundamentos del diagnostico prenatal:
En el diagnóstico prenatal se emplean una variedad de fundamentos para
determinar la salud y condiciones del feto. Las anomalías congénitas representan
del 20% al 25% de las muertes perinatales. Específicamente, el diagnóstico
prenatal es útil para:
 Controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo
 Determinación del resultado del embarazo
 Planeación para identificar posibles complicaciones del parto y resolver
problemas que pueden presentarse en el recién nacido.
 Decidir si continúa el embarazo
 Identificar condiciones que puedan afectar embarazos futuros
 Dar a la pareja una información clara con respecto a la probabilidad de
que el feto este afectado
 Aplicar claramente los riesgo y limitaciones del procedimiento a practicar
 El tiempo requerido para ofrecer un informe de los resultados de la
prueba
 Se debe exponer las opciones a la hora de representar unos resultados
anormales de la prueba, además se hace hincapié en el hecho de que al
darle el diagnostico de anomalía congenitica prenatal, no obliga de
ninguna manera a la pareja a interrumpir el embarazo
Existe una variedad amplia de técnicas invasivas y no-invasivas para
diagnosticar defectos pre-natales en fetos cuyas madres están en riesgo de tener
un niño con anormalidades. Esto es más importante en aquellos casos en los que
existe historia familiar de anomalías o en que los padres han tenido hijos con
anomalías previamente. Por otra parte las pruebas prenatales se pueden realizar
en función de la edad de la madre. Cualquiera de las pruebas puede ser aplicada
solamente durante periodos de tiempo específicos del embarazo para que tengan
mayor utilidad.
Describir los métodos de diagnostico prenatal
(MÉTODOS NO INVASIVOS)
MARCADORES SÉRICOS: se hace usualmente entre las semanas 15 y 18 de
embarazo, pero puede hacerse incluso hasta la semana 20. Se toma una
muestra de tu sangre de la madre y se envía a un laboratorio para analizarla.
Los resultados suelen estar disponibles en una semana. Esta prueba analiza 4
hormonas la
 Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé.

2.  Gonadotropina coriónica humana (GCH): una hormona producida en la
placenta.
 Estriol libre:una forma de la hormona estrógeno producida en el feto y la
placenta.
 Inhibina A: una hormona secretada por la placenta.
Si la prueba no mide los niveles de inhibina A, se denomina prueba de detección
triple.
Los resultados son interpretados por un genetista y de acuerdo a la edad materna
y a la edad del embarazo en el momento de la toma de la muestra, nos da un
riesgo para cada paciente específico de tener un bebé con algún tipo de
malformación al nacimiento
razones por la que se realiza un examen: La prueba se hace con el fin de
averiguar si su bebé podría estar en riesgo de nacer con ciertos defectos
congénitos, como el síndrome de Down y defectos congénitos de la columna y el
cerebro (llamados defectos del tubo neural). Este examen es una prueba de
detección, así que no diagnostica problemas.
Algunas mujeres están en mayor riesgo de tener un bebé con estos defectos,
como:
 Mujeres mayores de 35 años durante el embarazo.
 Mujeres que toman insulina para tratar la diabetes.
 Mujeres con antecedentes familiares de defectos congénitos.
La alfa-fetoproteína alta también puede significar que usted está
esperando más de un bebé.
Los niveles bajos de alfa-fetoproteína y estriol y los niveles altos de
GCH e inhibina A pueden deberse a un problema como:
 Síndrome de Down (trisomía 21).
 Síndrome de Edwards (trisomía 18).

3. ECOGRAFÍAS: La ecografía fetal utiliza ondas sonoras para crear
imágenes de su bebé (feto) y su placenta dentro del útero, se realiza con un
pequeño manual llamado transductor de ecografía y se Le esparcirán un gel
sobre su vientre se presionará contra el gel en la piel y se moverá varias
veces a través de su vientre. La prueba dura 30 a 60 minutos.
La primera ecografía se lleva a cabo normalmente entre la semana 7 y
12 de embarazo, Durante los tres primeros meses de embarazo, las
ecografías se realizan por vía vaginal, ya que a principios de la
gestación, cuando el embrión aún es pequeño, se pueden obtener de
esta manera imágenes más nítidas y de más calidad
Durante la primera ecografía, el médico comprobará:
 La ubicación del embrión en el útero
 El correcto ritmo cardiaco
 El pliege nucal (TN, traslucencia nucal). Si los resultados demuestran que el
pliege nucal es mayor de 2mm., podría ser un indicador de que el feto
padece síndrome de Down.
 Si se trata de embarazo simple o múltiple (gemelos, trillizos, etc.)
 La ausencia de malformaciones
 Si el tamaño del feto corresponde con el tiempo de embarazo
Durante la primera ecografía, el médico tomará nota además los siguientes
datos:
 Diámetro biparietal (DBP). Es el diámetro de la cabeza del feto,
expresado en milímetros.
 Fecha probable de parto (FPP).
 Circunferencia cefálica (CC). Es el perímetro del cráneo del feto
expresado en milímetros.
 La estimación del peso fetal (EPF).
Segunda ecografía de embarazo
Suele tener lugar entre la semana 19 y 25 de embarazo y se realiza desde el
abdomen. Para ello, el médico colocará el aparato receptor sobre la barriga y lo
moverá.

4. ¿Qué exploraciones se realizarán durante la segunda ecografía del
embarazo?
Durante la segunda ecografía, el médico comprobará:
 El nivel de desarrollo de los órganos principales.
 El sexo del futuro bebé.
 El ritmo de los latidos del corazón.
 La tonicidad del feto.
 De nuevo, si se trata de embarazo simple o múltiple y la ausencia de
malformaciones.
 El correcto desarrollo del feto de acuerdo con el tiempo de embarazo.
 La correcta posición de la placenta.
 La cantidad de líquido amniótico.
Si alguno de los resultados de estas pruebas dan lugar a duda, probablemente tu
médico decida realizar pruebas de diagnóstico prenatal (entre ellas la
amniocentesis) para establecer un diagnóstico más preciso.
Tercera ecografía de embarazo
Tiene normalmente lugar entre la semana 29 y 32 de embarazo. Durante ésta se
controlará el crecimiento del bebé y su ritmo cardiaco, se volverá a verificar la
ausencia de anomalías (que se puedan haber manifestado tardíamente) y la
posición de la placenta.
Algunos ginecólogos aconsejan realizar una nueva ecografía durante la semana
36-37 para controlar el volumen de líquido amniótico, el estado de la placenta y
comprobar el tamaño, el peso, y sobretodo la posición que el bebé ha alcanzado.

5. (MÉTODOS INVASIVOS SON)
AMNIOCENTESIS: La amniocentesis es un procedimiento realizado
durante el embarazo para examinar los cromosomas de un bebé. Por lo
general, la amniocentesis se realiza entre las 16 y las 20 semanas de
gestación. Durante este procedimiento se facilita con el ultrasonido para
determinar el progreso y la confirmación de la edad estacional y para
determinar la posición del feto y la placenta y de esta manera evitar que
el feto pueda ser lesionado por la punción, se aplica anestesia local en
la zona en donde se va introducir la jeringa la cual es visualizada por la
ecografía durante todo el procedimiento, se extrae líquido amniótico de
la placenta para evaluarlo La cantidad de muestra debe ser de 15 mL se
deposita en tubos de polipropileno estériles. El líquido amniótico
contiene células que el bebé elimina naturalmente. Las células y
proteínas del líquido amniótico se examinan en el laboratorio para
detectar la presencia de trastornos fetales específicos.
Resultados: 14-21 días. . Se ha establecido como un procedimiento que
Sirve fundamentalmente para detectar anomalías en los genes o en los
cromosomas del bebé. Le pueden aconsejar que se someta a esta
prueba por diversas razones:
 Debido a una avanzada edad de la madre.
 Ud. o su pareja son portadores de una anomalía genética que le
pueden transmitir al bebé.
 Existen antecedentes en su familia o en la de su pareja.
 Ha tenido previamente un hijo con una anomalía genética.
 Alguna de las pruebas que le han hecho durante el embarazo
(ecografía, examen del pliegue nucal, análisis de sangre)
sugieren un riesgo elevado de que su bebé tenga una anomalía
genética.
Qué pasa si mi bebe padece de una anomalía congénita :En este
caso, su médico le explicará la naturaleza de la anomalía genética y
cómo podría afectarle al bebé. Le dirán si hay cura o tratamiento
disponible. Le hablarán de las distintas opciones que puede Ud.
considerar, incluida la de interrumpir el embarazo. Le ayudarán a
decidir lo que le conviene a Ud. y a su bebé.

6. MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIONICAS: es un examen prenatal que le
ayudará a saber si el feto tiene problemas de salud. Generalmente se lleva a cabo
entre las 11 y 13 semanas de gestación.
Como se toma la muestra:
- Vía abdominal. Se administra anestesia local en el lugar de la punción. Se
introduce una aguja a través del abdomen materno hasta llegar a la placenta y se
obtiene una muestra de vellosidades coriales. La aguja es visualizada por
ecografía durante todo el procedimiento.
Primero se ubica al feto utilizando una ecografía o ultrasonido (ondas de sonido
que generan una imagen en una pantalla).
-Vía transcervical Luego se inserta un tubo delgado en su vagina y se guía hasta
su útero. También es posible que le inserten una aguja fina y hueca a través de su
vientre.
Se extraerá una cantidad pequeña de células del tejido que se convertirá en la
placenta (vellosidades coriónicas) mediante una succión suave.
Mediante ambas técnicas la prueba dura 1-2 minutos y tras la misma se
comprueba que el latido cardiaco del feto es normal.
Resultado: Los resultados preliminares suelen tardar unos 4 días, éstos nos
informan sobre el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y
cromosomas sexuales.

7. MUESTREO DE SANGRE UMBILICAL POR VÍA PERCUTÁNEA
(CORDONCENTESIS): se realiza a la 20-21 semanas de gestación, Durante el
procedimiento, el médico extrae con una aguja muy fina guiada por ultrasonido,
para obtener sangre del cordon umblical del feto en desarrollo. Luego, se analiza
la muestra para detectar defectos genéticos u otros problemas de salud.. La
cantidad de muestra debe ser 2-5 ml. Debe ser remitida al laboratorio en un tubo
de heparina de litio en un plazo máximo de 24h a temperatura ambiente.
Resultados: 7 días. Consistes en Muestra de sangre fetal (Cordoncentesis): Solo
se realiza en centros con experiencia especializada en el procedimiento.
EL MPSCU PUEDE DETECTAR:
• Anomalías cromosómicas.
• Trastornos sanguíneos como la anemia.
• Algunos trastornos metabólicos.
• Infecciones como toxoplasmosis y rubéola.
• Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el
desarrollo intrauterino.

8. •
LA BIOPSIA FETAL: se realiza entre las semanas 10 y 14 de embarazo.
Se puede realizar a través del cuello del útero por vía transcervical (entre
las semanas 10 a 14) o por vía transabdominal entre las semanas 11 a 14.
¿Para qué sirve la biopsia fetal?
Debido a que tiene mayores riesgos, esta prueba de diagnóstico prenatal se
realiza en contadas ocasiones, cuando es preciso un diagnóstico antenatal
muy preciso, para detectar enfermedades genéticas de órganos concretos.
¿Qué riesgos tiene la biopsia fetal?
La biopsia fetal tiene un mayor riesgo de aborto que la amniocentesis, la
funiculocentesis y la biopsia corial.
ESTUDIOS CITOGENETICOS: Se realiza, generalmente, entre las 11 y 14
semanas de gestación. Los cromosomas son los portadores del material
hereditario y se requiere una integridad numérica y estructural de los
mismos, para el desarrollo normal del bebé. Una de las anomalías
cromosómicas más frecuentes, es la trisomía 21 que produce lo que
conocemos como Síndrome de Down. El diagnóstico prenatal citogenético
es el estudio cromosómico del embrión o del feto, realizado en material
obtenido de la embarazada, a través de una punción transabdominal. Estas
técnicas invasivas deben ser realizadas exclusivamente en centros
debidamente acreditados, con amplia experiencia práctica, para minimizar
los riesgos de los procedimientos. La aceptación de la prueba es
absolutamente voluntaria y la paciente puede desistir de ella hasta el último
momento.
Cuando existe riesgo de anomalía cromosómica fetal mayor que en la
población general, como ocurre en las siguientes situaciones:
• Edad materna igual o mayor de 35 años.
• Antecedente familiar de anomalía cromosómica.
• Anomalía cromosómica balanceada (translocaciones) en uno de los
progenitores.
• Hallazgos ecográficos o bioquímicos sugestivos de anomalía
cromosómica.

9. • Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada
caso en particular.
El diagnóstico prenatal citogenético permite a la mayoría de las parejas de
riesgo, "iniciar" y "proseguir" la gestación libre del temor de anomalía
cromosómica en el niño
Existen diferentes trastornos que pueden afectar a los
cromosomas, siendo las anomalías en su número las más
reconocidas a nivel general. Entre estas destacan:
• trisomía 21 (síndrome de Down)
• trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• trisomía 13 (síndrome de Patau)
• monosomía X (síndrome de Turner)
• síndrome 47, XXY (síndrome de Klinefelter)
¿Cuándo está indicado realizar un estudio cromosómico en el embarazo?
Las indicaciones para realizarse un estudio citogenético prenatal incluyen
principalmente la sospecha de una anomalía cromosómica basado en los
hallazgos ecográficos y/o en métodos de screening bioquímicos.
También está indicado por antecedentes de la historia familiar yreproductiva de la
pareja, como en el caso de que uno de los padres sea portador de una anomalía
cromosómica o que la edad materna sea avanzada, sobre 35-38 años.
Lo óptimo es que cada pareja que se vea en la necesidad de realizar este tipo de
estudios tenga un adecuado proceso de asesoramiento o consejo genético, donde
se puedan informar sobre los posibles beneficios y riesgos asociados al
procedimiento.
Para realizar un diagnóstico citogenético prenatal es necesario obtener una
muestra con células vitales del feto, por lo que son considerados métodos
invasivos.
Se puede efectuar una biopsia de vellosidades coriales para obtener células de:
o trofoblasto (placenta)
o vagina (transcervical)
o abdomen (transabdominal)

10. ESTUDIOS BIOQUIMICOS: Cribado o Screening prenatal es la realización
sistemática de un test bioquímico en suero para identificar a las embarazadas con
fetos con riesgo elevado de padecer:
trisomía de los cromosomas 21 (Síndrome de Down) y 18 (Síndrome de Edwards)
en el cribado del primer trimestre
trisomia del cromosoma 21 y defectos del tubo neural en el cribado del segundo
trimestre
de forma que puedan beneficiarse de una investigación más profunda
(amniocentesis genética), o para que se tome en consideración el aplicar una
acción preventiva directa (interrupción del embarazo).