Este documento describe diferentes técnicas y procedimientos de diagnóstico prenatal invasivos y no invasivos. Las técnicas no invasivas incluyen pruebas de sangre y ultrasonido que pueden realizarse temprano en el embarazo con poco riesgo. Las técnicas invasivas como amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas implican una punción y tienen más riesgos, pero proporcionan un diagnóstico más definitivo. El documento explica cada procedimiento en detalle.

1. TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS
TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS
DIAGNOSTICOS DURANTE EL
DIAGNOSTICOS DURANTE EL
EMBARAZO
EMBARAZO
INVASIVOS Y NO INVASIVOS
INVASIVOS Y NO INVASIVOS

2. Conocidas también como técnicas de “screening”. Su
objetivo es identificar cuáles son los embarazos que,
aunque no estén asociados a los factores de riesgo
mencionados anteriormente, presentan un “índice de
riesgo” superior al esperado
LAS TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS
LAS TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS
DIAGNOSTICOS DURANTE EL EMBARAZO
DIAGNOSTICOS DURANTE EL EMBARAZO

3. ¿QUÉ INCLUYEN LOS
¿QUÉ INCLUYEN LOS
MÉTODOS DE PRUEBAS
MÉTODOS DE PRUEBAS
DE DETECCIÓN
DE DETECCIÓN
GENÉTICA?
GENÉTICA?
Estudio de ultrasonido.
Prueba de alfa-fetoproteína (AFP) o
prueba de marcador múltiple.
Muestra de vellosidad coriónica, (MVC)
(CVS por sus siglas en inglés)
Amniocentesis.

4. NO
NO
INVASIVOS
INVASIVOS
Son muy sencillos de hacer y no
suponen ningún riesgo para la madre
ni para el feto.
Se realizan durante el primer trimestre.
Por tanto, en caso de recibir un mal
resultado, la mujer tiene un margen de
tiempo para decidir si continuar con la
gestación o hacer una interrupción
voluntaria del embarazo.

5. Se trata de una prueba que puede realizarse
a partir de las semanas 9 o 10 de embarazo.
En este momento de la gestación es posible
detectar ADN procedente del feto en la
sangre de la madre.
Para llevar a cabo un test de ADN fetal en
sangre materna solamente es necesaria la
extracción de una muestra de sangre y
analizarla.
EXTRACCION DE SANGRE

6. ANALISIS ADN FETAL
Permite detectar las anomalías
genéticas más frecuentes en la
población:
•Síndrome de Down (trisomía 21).
•Síndrome de Edwards (trisomía 18).
•Síndrome de Patau (trisomía 13).
•Aneuploidias en los cromosomas
sexuales: síndrome de Turner
(monosomías X0), síndrome de
Klinefelter (trisomía XXY), etc.

7. INVASIVOS
INVASIVOS
Implican hacer una punción para
llegar hasta el saco gestacional y
tomar una muestra. Por tanto, existe
un riesgo de pérdida del embarazo.

8. Consiste en obtener células de la placenta
para analizarlas y detectar así posibles
anomalías en el feto.
La toma de muestra puede realizarse por vía
transcervical o transabdominal y debe
llevarse a cabo entre las semanas 10 y 14 de
gestación.
BIOPSIA DE VELLOCIDADES

9. Consiste en obtener una muestra de líquido
amniótico a través de una punción
transabdominal y analizar las células fetales
suspendidas en él.
La amniocentesis suele hacerse entre las
semanas 15 y 20 de gestación, ya que antes
no hay suficiente líquido amniótico para
llevarla a cabo.
AMNIOCENTESIS

10. La ventaja de las pruebas prenatales invasivas es que son
concluyentes y permiten dar un diagnóstico fiable sobre
los siguientes defectos congénitos:

11. Cribado en la mujer embarazada.
Pruebas de cribado del primer trimestre.
Pruebas de cribado en el segundo trimestre.
Procedimientos para el diagnóstico prenatal.
Ecografía.
Amniocentesis.
Biopsia de vellosidades coriónicas.
Toma percutánea de muestras de sangre umbilical.
¿Cuáles son las técnicas de
¿Cuáles son las técnicas de
diagnóstico prenatal?
diagnóstico prenatal?