El documento describe las técnicas de diagnóstico prenatal como la ecografía obstétrica, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Estas pruebas se utilizan para detectar anomalías cromosómicas, defectos congénitos y otros trastornos genéticos en el feto. La ecografía evalúa la anatomía y crecimiento fetal, mientras que procedimientos invasivos como la amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas permiten realizar análisis genéticos en

1. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y
ECOGRAFIA OBSTETRICA
García Ramírez René Uziel 7 “A”

2.  ASESORAMIENTO GENETICO
Permite valorar los riesgos de tener un hijo con un trastorno
genético o defecto congénito

3. Las modalidades de detección prenatal incluyen
 Búsqueda de portadores de trastornos
autonómicos recesivos
 Marcadores séricos (1,2 o ambos trimestres)
 Traslucidez nucal para aneuploidias
medición de un espacio sonoluscente o econegativo
situado en la zona posterior de la nuca del feto

4. TASA BASAL DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS ES DE 2-3%
 Ecografia:deteccion de anomalías congénitas
 Ecocardiograma fetal: riesgo de defecto cardiaco
congénito
 Diagnóstico prenatal cruento: cuando el riesgo de tener
descendencia afectada supera el riesgo del
procedimiento
 Detección de trastornos autonómicos recesivos (fibrosis
quística) a aquellas de ciertos orígenes étnicos
 Detección de aneuploidias: antes de las 20 semanas de
gestación

5. INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO
PRENATAL
 Detección positiva de aneuploidias
fetales
 Edad materna avanzada
 Además de pruebas cruentas deben
ofrecerse las incruentas
 Antecedentes de niño afectado
 Alguno de los padres con una
traslocacion o inversión cromosómica
 Hallazgos ecográficos anormales

7. MALFORMACIONES CONGENITAS
 Defectos cardiacos congénitos
 Tienen un patrón de herencia
multifactorial
 Factores de riesgo:
 antecedentes familiares de defectos
congénitos cardiacos
 diabetes materna pregestacional
 infección materna por rubeola en el
primer trimestre
 exposición a sustancias teratogenas

8.  Defectos del tubo neural una de las
malformaciones congénitas mas
frecuentes
(2 por 1000 nacidos vivos)
 Patrón de herencia multifactorial
 Factores de riesgo
 Antecedente familiar de defectos del
tubo neural
 Diabetes materna pregestacional
 Trastorno convulsivo materno
 Ingestión de anticonvulsivos
 Incidencia disminuye con
complementos de acido fólico

9. ANOMALIAS MENDELIANAS
1.-Errores congénitos del
metabolismo
 Mucopolisacaridos
 Mucolipidosis
 Lipidosis
 Trastornos de aminoácidos
 Trastornos bioquímicos diversos
2.-Anomalías en la estructura del DNA
 Hiperplasia suprarrenal congénita
 Enfermedad de gaucher
 Síndrome de Ehlers-Danlos tipos IV,VI
Y VII

10. FETOPROTEINA ALFA SERICA MATERNA
ANORMAL
 SÍNDROME DE X FRÁGIL
causa mas frecuente de retraso mental heredado
 Tiene un patrón de herencia recesivo ligado a X
 Pruebas en mujeres con antecedente familiar

11. DETECCION GENETICA
 Detección de aneuploidias fetales a toda mujer
antes de las 20 semanas de gestación
 Detección de defectos del tubo neural
 Detección de AFP sérica o ecografía en 2
trimestre
 Pruebas de detección de portadoras de fibrosis
quística
 Detección de trastornos específicos de acuerdo
al grupo étnico o antecedentes familiares

12. DETECCION DE ANEUPLOIDIAS
FETALES
 Marcadores del primer trimestre
 Translucidez nucal
 Gonadotroppina corionica humana β sérica
materna
 Proteína A plasmática vinculada con el
embarazo
 Marcadores del segundo trimestre
 Alfa fetoproteina sérica anormal
 Estriol
 Inhibina A

13.  Las cifras se ajustan con respecto a la
edad gestacional (marcadores séricos).
 Respecto a la longitud cefalocaudal
(traslucidez nucal)
 Se usan junto a la edad materna para
calcular síndrome de Down y trisomia 18

14.  Se ofrecen pruebas cruentas
biopsia de vellosidades coriónicas en el 1
trimestre y amnioscentesis en el segundo cuando
el riesgo de anomalías cromosómicas después de
la prueba de detección supera el riesgo del
procedimiento

15.  Combinaciones de marcadores sirven como
prueba de detección sistemática
 Pruebas en el primer trimestre
 Determinación de traslucidez nucal sola
 Detección combinada (traslucides nucal, proteína
A plasmática vinculada al embarazo y hormona
gonatotropina corionica humana β sérica materna

16.  Pruebas en el segundo trimestre
 Detección triple (fetoproteína alfa sérica materna
anormal, Gonadotroppina coronice humana β sérica
materna y estriol)
 Detección cuádruple: (fetoproteína alfa sérica
materna anormal, Gonadotroppina corionica humana
β sérica materna, estriol e inhibina A)
Únicas opciones para mujeres que acuden después de
las 14 semanas

17. Perfil de los marcadores vinculados a aneupliodias
RIESGO DE SINDROME DE DOWN
 Traslucidez nucal
 gonadotropina corionica humana β sérica materna
 proteína A plasmática vinculada al embarazo
 Alfafetoproteina
 Hormona gonadotropina corionica humana
 Estriol
 inhibina A
TRISOMIA 18
Traslucidez nucal
Alfafetoproteina
 Hormona gonadotropina corionica humana
 Estriol

18. DETECCION SISTEMATICA DE DEFECTOS
DEL TUBO NEURAL
 Incluye fetoproteina alfa sérica materna
anormal, ecografía o ambos en 2 trimestre
 Ambos con sensibilidad de 80% para
defectos abiertos del tubo neural
 Conveniente ofrecer detección a mujeres
que decidieron someterse a detección solo
en el primer trimestre, a quienes se hizo
biopsia de vellosidades corionicas o a las
que rechazaron detección de aneupliodias

19.  Se puede hacer determinación
de fetoproteina alfa sérica
materna anormal de 15-22
semanas de gestación
 CIFRA ALTA: mayor riesgo de
defecto del tubo neural
 CIFRA BAJA mayor riesgo de
síndrome de Down

21. FIBROSIS QUISTICA
 Trastorno heredado mas
frecuente en individuos de raza
blanca
 Detección sistemática cuando
antecedentes familiares son
positivos para fibrosis quística, o
a todas las parejas cuando ambos
compañeros son de raza blanca
 Mutaciones mas frecuentes
corresponden a delta F508

22. HEMOGLOBINOPATIAS
 Hemoglobina A: 2 alfa y 2 beta (95%)
 Hemoglobina A2: 2 alfa y 2 delta (2%)
 Hemoglobina F: 2 alfa y 2 gamma
DREPANOCITEMIA:
 Personas africanas (electroforesis de Hb)
 Autosomico recesivo (se ofrece Dx prenatal si ambos
padres son portadores)
 Hb drepanocitica: sustitución de molécula de acido
glutamico por Valina en posición 6 de cadena de
hemoglobina
 Hb S funciona normalmente en estado oxigenado
en presencia de desoxigenación se forman enlaces
hidrofobicos (oclusión vacular, infarto tisular y
anemia

23. TALASEMIAS
 Ascendencia se sureste asiático o
mediterráneo
 VCM menor a 80 fL con estudios de
hierro normales se realiza electroforesis
de hemoglobina
 Talasemia alfa
 Disminuye producción de cadenas alfa
 Pruebas de DNA para detectar delecion del gen
de alfa Hb
 Talasemia beta
 Disminuye producción de cadenas beta
 Aumento de Hb A2 mas de 3.5% en
electroforesis de Hb

24. ENFERMEDAD DE TAY -SACHS
 Ausencia congénita de enzima
hexosaminidasa A
ocasiona acumulación excesiva de
gangliosidos GM2
lleva a una enfermedad neurológica
progresiva grave que causa la muerte
en los comienzos de la niñez
 Patrón de herencia autonómico
recesivo

25. TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL:
ECOGRAFIA
 Ondas sonoras de alta frecuencia (3.5 y 5mHz)
 SEGURIDAD: produce energías bastante bajas que las
consideradas de exposición segura

26.  Indicaciones de ecografía durante el embarazo
 VALORACION DE EDAD GESTACIONAL
 VIABILIDAD FETAL
 VALORACION DE EMBARAZO MULTIPLE
 ANOMALIAS FETALES
 Valoración y seguimiento de crecimiento y
dimensiones fetales
 Longitud del cuello uterino
 Sospecha de poli u oligohidramnios
 Valoración de bienestar fetal
 Determinación de presentación fetal
 Guía durante procedimientos :amniocentesis biopsia
de vellosidades coronices
 Valoración de embarazo ectópico y molar
 Tumor pélvico

27.  anatomía fetal se observa mejor durante el 2
trimestre
 determinación precisa de edad gestacional
en primer trimestre
 tercer trimestre: calculo de peso fetal y
detección de anomalías del crecimiento
 EN PRIMER TRIMESTRE
 comprobar localización de saco gestacional
 verificar el numero de fetos
 confirmar viablilidad fetal
 valorar la edad gestacional (longitud
cefalocaudal entre 6 y 13 semanas con 5 días de
diferencia)
 valorar el útero
 medir la traslucidez nucal

28.  SEGUNDO TRIMESTRE
ANATOMIA FETAL
 anatomía intracraneal (ventriculos
laterales, plexos coroides, tálamo cerebro,
cisterna magna
 vista sagital y transversa de columna
cervical, torácica lumbar y sacra
 tórax diafragma y 4 cámaras del corazón
 visualizacion de estomago
 riñones y vejiga
 insercion de cordón umbilical en pared
abdominal intacta (insercion de 2 arterias
y 1 vena)
 extremidades toracicas y pelvicas

29.  BIOMETRIA FETAL
 diámetro biparietal (medición mas precisa de edad
gestacional entre 12-18 semanas)
 circunferencia cefálica
 circunferencia abdominal
 longitud del fémur
 peso fetal (con datos anteriores)

30.  LOCALIZACION PLACENTARIA
 VOLUMEN DE LIQUIDO AMNIOTICO
 oligohidramnios (acumulación menor a 2 cm en sentido vertical)
 acumulación adecuada (2-8 cm en sentido vertical)
 polihidramnios (mas de 8 cm en sentido vertical)

32.  TERCER TRIMESTRE
 Se calcula el peso fetal
 menos al percentil 10: el feto es pequeño para la edad
estacional y se sospecha restricción del crecimiento
intrauterino
 Mayor al percentil 90 se sospecha macrosomía
 Volumen de líquido amniótico

33. ECOCARDIOGRAFIA FETAL
 Estudio ecográfico detallado del corazón
 Detección diagnostico y seguimiento de
defectos cardiacos congénitos
 Suele hacerse entre 20-22 semanas
 Factores de riesgo de defectos cardiacos
congénitos
 Sospecha de defectos cardiacos congénitos
 Sospecha de arritmia cardiaca fetal

34. AMNIOSCENTESIS
 Aspiración transabdominal de liquido
amniótico por aguja fina (10-30 ml)
 Células fetales que se cultivan y
valoran en busca de anomalías
cromosómicas y para hacer pruebas
moleculares
 Amniocentesis genética (15-18 semanas)
y si la paciente lo desea, puede
interrumpir el embarazo
 Se puede evaluar en busca de
alfafetoproteina y acelilcolinesterasa
para valorar defectos en el tubo neural

35.  Anomalías cromosómicas
 Síndrome de Down (trisomia 21)
 Trisomia 18
 Trisomia 13
 Triploidia
 Síndrome de Turner (45,XO)
 Síndrome de klinefelter (47 XXY)

36. BIOPSIA DE VELLOSIDADES
CORIONICAS
 10 y 12 semanas
 Se obtienen células fetales por vía transabdominal o
transcervical
 Diagnostico prenatal mas temprano
 Riesgo de perdida fetal de 1%
 Exactitud comparable a amniocentesis
 Son posibles los análisis cromosómicos y del DNA

37. OTRAS TÉCNICAS
 Toma de muestra de sangre umbilical percutánea o
cordocentesis
 Cariotipificacion
 Análisis basados en DNA
 Electroforesis de hemoglobina
 Diagnostico de infección, anemia o trombocitopenia