Este documento trata sobre la fibrosis quística. En 3 oraciones o menos:
La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CFTR que codifica una proteína reguladora del transporte de iones. Esto causa una disfunción en varios órganos, especialmente los pulmones, páncreas e hígado, dando lugar a infecciones pulmonares crónicas, malabsorción y otras complicaciones. El documento describe la fisiopatología, manifestaciones clínicas, criterios de diagnó
The NACA at Lewis Laboratory, a Legacy of Ohioans Solving the Problem of Flight01archivist
Abstract: The Aircraft Engine Research Laboratory (AERL) in Cleveland, Ohio became NACA's third aeronautics research facility and was re-named Lewis Flight Propulsion Laboratory in honor of aeronautics pioneer and Director of Aeronautical Research for the NACA, George W. Lewis, following his death in 1948. Cleveland’s Hopkins Airport was host to many of the National Air Races of the 1930s and was strategically out of range of enemy WWII bombers, making it a likely R&D testing site for wartime air and space defense capabilities, which were two reasons that Congress selected it in 1940 to conduct engine research. In retrospect, Cleveland was an excellent choice for a NACA center because of Ohio’s rich history bringing forth many of the great leaders in aeronautic and astronautic history, some of whom played a role at the NACA. For example, Orville Wright, the Dayton native and co-inventor of the first successful flight of a ‘heavier than air’ craft, attended the dedication ceremonies of the AERL. Byron R. Newton was an Oberlin College graduate who became an aviation journalist, politician, and a founding member of the NACA. Neil A. Armstrong, a Wapakoneta native who became the first human to set foot on the moon, joined NACA in February 1955 as an engineer studying Mach number heat transfer, as well as serving as a test pilot who broke NACA’s Mach 5 record in an instrumented T40 air-launched rocket. Armstrong credited his female NACA coworkers, particularly those trained as English teachers and librarians, for their role in the production of technically precise and demanding research publications. Thanks to its many employees, Lewis laboratory delivered a rich history of NACA advances in combustion processes with liquid jet engines for nearly a decade that evolved, after its incorporation into NASA in 1958, into the research of liquid hydrogen rocket fuel.
Guytonian approach to shock - mean systemic filling pressure centeredCosmin Balan
In a world of binary decision there remains little room for applied maths and physiology. Or maybe not...
Parkin's approach brings out a forgotten tool-the volume state. Although reductionistic as well as Guyton's entire view, it might be a better language for us, for clinicians and for all those lost in translation when they've stumbled across loose binary decisions such as SVV,PPV,SPV etc.
Mean systemic filling pressure has been resurrected.
Parkin, Maas, Pinsky and Geerts have come a long way from Versprille.
The presentation includes his education,how he started his business and its expansion over the years.It also includes his business strategies and his swat analysis as well as the flaws and recommendations in his entrepreneurial skills.
Das E-Book gibt Ihnen die wichtigsten Informationen zum Brandschutz in kompakter Form. Die wichtigsten Inhalte sind:
Eine kurze Einführung in den Brandschutz
Baulicher Brandschutz
Technischer Brandschutz
Organisatorischer Brandschutz
Abwehrender Brandschutz
Brandschutz mit System
Literatur und Infoquellen, Zusammenfassung
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por afectar principalmente a la raza caucásica. Se presenta como resultado de una mutación del gen de la proteína que forma el Canal de Cloro (CFTR), siendo la mutación mas común la Delta-F508. Estas mutaciones producen una alteración en el transporte de cloro a nivel de las células epiteliales secretoras, lo que produce una alteración también del transporte de Sodio y agua, por lo que aquellos órganos secretores, como el páncreas, intestino delgado, hígado y hasta los bronquios pulmonares, se ven impedidos de ejercer sus funciones normales tras la formación de sustancias altamente viscosas y espesas que forman tapones en sus conductos, lo que conlleva posteriormente a un daño tisular progresivo.
The NACA at Lewis Laboratory, a Legacy of Ohioans Solving the Problem of Flight01archivist
Abstract: The Aircraft Engine Research Laboratory (AERL) in Cleveland, Ohio became NACA's third aeronautics research facility and was re-named Lewis Flight Propulsion Laboratory in honor of aeronautics pioneer and Director of Aeronautical Research for the NACA, George W. Lewis, following his death in 1948. Cleveland’s Hopkins Airport was host to many of the National Air Races of the 1930s and was strategically out of range of enemy WWII bombers, making it a likely R&D testing site for wartime air and space defense capabilities, which were two reasons that Congress selected it in 1940 to conduct engine research. In retrospect, Cleveland was an excellent choice for a NACA center because of Ohio’s rich history bringing forth many of the great leaders in aeronautic and astronautic history, some of whom played a role at the NACA. For example, Orville Wright, the Dayton native and co-inventor of the first successful flight of a ‘heavier than air’ craft, attended the dedication ceremonies of the AERL. Byron R. Newton was an Oberlin College graduate who became an aviation journalist, politician, and a founding member of the NACA. Neil A. Armstrong, a Wapakoneta native who became the first human to set foot on the moon, joined NACA in February 1955 as an engineer studying Mach number heat transfer, as well as serving as a test pilot who broke NACA’s Mach 5 record in an instrumented T40 air-launched rocket. Armstrong credited his female NACA coworkers, particularly those trained as English teachers and librarians, for their role in the production of technically precise and demanding research publications. Thanks to its many employees, Lewis laboratory delivered a rich history of NACA advances in combustion processes with liquid jet engines for nearly a decade that evolved, after its incorporation into NASA in 1958, into the research of liquid hydrogen rocket fuel.
Guytonian approach to shock - mean systemic filling pressure centeredCosmin Balan
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Parkin's approach brings out a forgotten tool-the volume state. Although reductionistic as well as Guyton's entire view, it might be a better language for us, for clinicians and for all those lost in translation when they've stumbled across loose binary decisions such as SVV,PPV,SPV etc.
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Literatur und Infoquellen, Zusammenfassung
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por afectar principalmente a la raza caucásica. Se presenta como resultado de una mutación del gen de la proteína que forma el Canal de Cloro (CFTR), siendo la mutación mas común la Delta-F508. Estas mutaciones producen una alteración en el transporte de cloro a nivel de las células epiteliales secretoras, lo que produce una alteración también del transporte de Sodio y agua, por lo que aquellos órganos secretores, como el páncreas, intestino delgado, hígado y hasta los bronquios pulmonares, se ven impedidos de ejercer sus funciones normales tras la formación de sustancias altamente viscosas y espesas que forman tapones en sus conductos, lo que conlleva posteriormente a un daño tisular progresivo.
Metodos diagnosticos de fibrosis quisticamatracies
introducción de la fibrosis quistica
diagnostico
mutaciones geneticas
CFTR
Metodo de Gibson y cooke
tamizaje neonatal por TIR
Estudio del potencial de membrana nasal
Melioidosis masculino 51 años fiebre, diarrea y nódulos pulmonaresjulian2905
A propósito de un interesante reto clínico presentado en nuestro blog perlas clínicas durante el mes de noviembre de 2014. Melioidosis: abordaje diagnóstico y terapéutico
9. CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES DEL CFTR
CLASE EFECTOS SOBRE CFTR DEFECTO FUNCIONAL EJEMPLOS DE MUTACIONES
I Ausencia de producción de proteína No Codones de terminación (designación en X;;
Defecto en la síntesis. p.ej., Trp1282X, Gly542X);;defectos de ajuste
sin producción de proteína (p.ej., 711=1G
T, 1717-1G A)
II Defecto en el procesamiento. Defecto en No/gran reducción Phe508del, Asn1303Lys, Gly85Gly,
en el tránsito de las proteínas con leu1065Pro, Asp507, Ser549Arg
ubicuitinación y degradación en el retículo
endoplásmico/cuerpo de Golgi
III Defecto de la regulación;; CFTR no es No (CFTR no funcional Gly551Asp, Ser49Phe, Val520Phe,
activada por el triofosfato de adenosina ni presente en la membrana Arg553Gly, Arg560Thr, Arg560Ser
por el monofosfato cíclico de adenosina apical)
IV Reducción del transporte de cloro a Sí Ala455Glu, Arg117Cyst, asp1152His,
través del CFTR en la membrana apical Leu227Arg, Arg334Trp, Arg117His
V Defecto de ajuste con reducción de la Sí 3849 + 10kbC T, 1811 + 1-6kbA G,
producción de CFTR IVS8-5T, 2789 + 5G A
CFTR: regulador de la conductancia transmembrana de la FQ BP, Freedman SD. Cystic fibrosis. Lancet 2009;;373:1891-904
12. Apto.respiratorio
Apto.digestivo
páncreas Secreción de cloro
higado Absorción de sodio y agua
intestino
Apto.reproductor
Deshidratación de las secreciones
Viscosidad del moco
Aclaramiento mucociliar
Formación tapones moco
13. Glándulas sudoríparas
Absorción cloro
Cloro arrastra sodio
Cl Na
Sudor salado
Excreción anormal de sal en el sudor en los pacientes con FQ. El defecto biomolecular primario subyacente a la FQ es una
anomalía en el transporte de cloruro en la membrana apical de las células epiteliales secretoras.
14. Fisiopatología
Mutación del gen CFTR
Disfunción de la proteina CFTR
Defecto del transporte iónico
Depleción de líquido de la superficie de la vía aérea
Aclaramiento mucociliar defectuoso
Obstrucción
de la vía aérea
Inflamación Infección
Hoffman LR, Ramsey BW. Cystic fibrosis therapeutics Chest 2013;;143:207-213
15. Fisiopatología
Aparato Alt-‐.aclaramiento mucociliar, adhesión de Inflamación, obstrucción
respiratorio patógenos y colonización crónica progresiva, infección y alteración
tisular, Insuficiencia crónica
páncreas Insuf. Pancreática
Maldigestio/malabsorción
Aparato Obstrucción de Cirrosis biliar focal y
digestivo conductos hígado multilobulillar,HT portal
intestino Ileo meconial.Sd.obstrucción distal
Gl.sudoríparas Sudor: ClNa Deshidratación. Golpe calor
Conductos deferentes Azooespermia
18. Edad: 2 meses Edad: 4 años
Tos+sibilancias Tos discreta
Trama broncovascular
Edad: 13 años
Tos productiva
Bronquiectasias LSD
Edad: 18 años
Tos muy productiva
Hemoptisis
Infiltrados, bronquiectasias
26. Diagnóstico del grado de afectación
Insuficiencia pancreática:
Grasa y quimiotripsina en heces
Grasas > 3 g/día, 72 h (Van de Kamer Test)
Quimiotripsina <4U/gr, 24 h
Sondaje duodenal: valores basales enzimáticosy de bicarbonato y
tras estimulación hormonal
Neumopatía:
Función pulmonar: > 4-6 años, patrón obstructivo
Hepatopatía:
bioquímica, ecografía, gammagrafía hepatobiliar
27. Factores que influyen en la gravedad de la enfermedad pulmonar
SES=socioeconomic status
Wolfenden L , Schecher M.Paed Respi Review 2008
28. TRATAMIENTO APARATO RESPIRATORIO
Medidas generales, preventivas
Evitar exposición tabáquica (activa/pasiva)
Vacunas (gripe, neumococo..)
Evitar exposición a infecciones
Víricas (guarderías, pacientes etc.
Mantener estado nutricional óptimo
Fisioterapia respiratoria
36. TRATAMIENTO APARATO RESPIRATORIO
Insuficiencia respiratoria crónica
Oxigenoterapia y Apoyo ventilatorio
Transplante pulmonar
Bipulmonar
Cardiopulmonar - Grave compromiso respiratorio, FEV1<30%
- Calidad de vida seriamente afectada
- Esperanza de vida < 2 años.
- Actitud positiva del paciente
- No contraindicaciones
Supervivencia:
73% en el 1er año
57% a los 3 a.
45% a los 5 a.
37. TRATAMIENTO APARATO DIGESTIVO
Enzimas pancreáticos: cápsulas
Antes de las comidas
Según esteatorrea: o dosis
Nutrición:
Dieta hipercalórica (+%30-100 kcal/kg;; ac.gras.
esencial % 7)
formula hidrolizada
Suplementos:
Vitaminas liposolubleas (K,E,D,A)
Suplementos dietéticos (batidos hipercalór
Ácido ursodeoxicólico
Screening diabético:
glucosa y HbA1c (glicosilada)
38.
39. Seguimiento periódico y
estrecho
Control de la infección
Nutrición adecuada
Fisioterapia
Influencia en la evolución
Supervivencia