La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, el sistema digestivo y las glándulas sudoríparas. Se caracteriza por la producción de un moco espeso en los pulmones que causa infecciones crónicas, y alteraciones en las secreciones del páncreas, hígado e intestinos. El tratamiento se centra en la nutrición, medicamentos para combatir las infecciones pulmonares y fisioterapia respiratoria.

1. UNIVERSIDAD CATOLICA
BOLIVIANA SAN PABLO.
CARRERA DE MEDICINA.
FISIOPATOLOGIA MED-303.
Prof: Dr. Juan Carlos Gianella P.

2. FIBROSIS QUISTICA

3. DEFINICION
Consiste en una alteración
. La Fibrosis Quística(CF)
monogenica, del brazo largo
es una enfermedad
del cromosoma 7, que se
crónica y hereditaria que
presenta como una
representa un grave
enfermedad multiorganica.
problema de salud.
Las primeras manifestaciones
clínicas aparecen en la
Es una enfermedad
infancia
degenerativa que afecta
generalmente, aunque en
principalmente a los
EE.UU. Cerca del 5% de los
pulmones, al sistema
pacientes
digestivo y glándulas
estadounidenses, se
sudoríparas.
diagnostican en la adultez.

4. CARACTERISTICAS DE LA
ENFERMEDAD.
. Actualmente, mas del 41 % de Por lo tanto, ya no es
los pacientes alcanzan los 18 solamente una enfermedad
anos o mas y un 13 % pediátrica.
sobrevive después de los 30
anos, siendo la expectativa de
vida actual de > de 41 anos. PREVALENCIA:
• Caucásicos de Norteamérica y del
Norte de Europa, es de 1 de cada
3000 niños nacidos vivos.
• En la raza negra es de 1 de cada
17.000.
• Y en la población asiática es de 1
en 90.000 niños nacidos vivos.

5. RELACION ENTRE LA ACTIVIDAD CFTR
Y EL TEJIDO AFECTADO

6. LIQUIDO DE LA SUPERFICIE DE LA VIA
AEREA EN PACIENTES C/S FQ.

7. LAS FORMAS CLINICAS.
.
FORMAS GRAVES: (I,II y III) FORMA IV o LEVE:
• Presentan insuficiencia pancreática • Presenta insuficiencias pancreática
y leve
• Concentración de ClNa en el sudor • Y una concentración moderadamente
ELEVADA. elevada o normal de ClNa en el sudor.
CLASE I: CLASE II CLASE III CLASE IV
Síntesis de proteína Procesamiento Regulación Conducción
CFTR defectuosa. defectuoso, de la defectuosa de la defectuosa de
proteína. CFTR CFTR la CFTR.

8. CFTR
REGULADOR TRANSMEMBRANA DE LA FOBROSIS QUISTICA.
. La forma totalmente elaborada de
La CFTR regula la composición esta proteína, se deposita en la
y cantidad de líquido en el superficie de las membranas
epitelio de la vía aérea, plasmáticas de las celulas de los
primariamente por su acción órganos afectados. (Glándulas
sobre el cloro, pero también mucosas
regula diferentes canales y bronquiales, sudoríparas, pancreática
transporta otras moléculas. s, intestinales y sexuales.)
Además, CFTR regula una
respuesta inflamatoria frente
a bacterias como
Pseudomona aeruginosa y
Staphylococcus aureus.

9. FISIOPATOLOGIA
que librada
. La disfunción del canal de cloro en el
a su evolución natural conduce a
epitelio respiratorio
• Daño pulmonar irreversible,
determina una alteración en las
• Con bronquiectasias,
secreciones bronquiales,
• Insuficiencia respiratoria y
con aumento de su viscosidad y
muerte.
alteración de la depuración mucociliar.
La infección endobronquial con microorganismos característicos,
especialmente Pseudomonas aeruginosa, induce
un proceso inflamatorio persistente y no controlado,
se desencadenan un círculo vicioso que
conduce a la tríada característica de la enfermedad:
obstrucción bronquial-inflamación-infección.

10. FISIOPATOLOGIA.
Los epitelios alterados muestran alteraciones funcionales
. diferentes,
•Algunos deben absorben volumen (glándulas mucosas
bronquiales e intestino distal, que absorben agua para disolver
secreciones.) pero, al no poder secretar CL ni absorber Na, no
pueden absorber agua. ( Esto hace que el moco sea adherente y
seco y en el intestino, el meconio también seco, provoque el íleo
meconial en neonatos.)
Y otros deben secretar
Otras absorben sal pero no
volumen como el páncreas y el
volumen ( Glándulas
intestino proximal, pero no lo
sudoríparas). Sudor con
consiguen, por no poder
aumento del Cl y del Na.
absorber agua.(secreción
pancreática seca).

11. FISIOPATOLOGIA ESPECIFICA EN LOS
ORGANOS AFECTADOS.
. PULMON:
• Los epitelios respiratorios de los pacientes con FQ, muestran una diferencia de
potencial electrica trans-epitelial elevada, por lo que:
los pacientes con FQ, muestran anormalidades tanto en la absorción de Na como
en la secreción activa de Cl-.(mediada por la CFTR = Proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la FQ))
Esta limitación en la absorción de Na y secreción de CL-, impide la absorción de
agua en el epitelio bronquial, FORMANDO UN MOCO ESPESO y
•La falta de hidratación peri ciliar provoca LA ADHERENCIA DEL MOCO A LAS
SUPERFICIES DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS, lo que
• IMPIDE LA EFECTIVA ELIMINACIÓN DE LAS SECRECIONES POR MEDIO DE LA TOS y
la predisposición a las infecciones bronquiales y pulmonares.

12. Consecuencias pulmonares
.
La imposibilidad de despejar el moco bronquial y la
hipoxia del moco, condicionan la predisposición de estos
pacientes, a padecer una infección crónica por
estafilococo dorado y pseudomona aeruginosa en los
bronquios y pulmones.

13. APARATO DIGESTIVO
. INTESTINO:
PANCREAS EXOCRINO: a) La falta de secreción de CL- y
LA AUSENCIA DEL CANAL CFTR DEL CL- EN LA
agua, altera la capacidad de limpiar
MEMBRAN APICAL DEL EPITELIO DUCTAL las mucinas secretadas y otras
PANCREATICO EXOCRINO, macromoléculas de las criptas
ALTERA LA FUNCION DE UN INTERCAMBIADOR intestinales.
DE CL- CON BICARBONATO, EN DICHA
MEMBRANA,PARA SECRETAR CO3H Y Na HACIA •b)La secreción reducida de
EL CONDUCTO. líquidos, agravada por la absorción
LA INCAPACIDAD DE SECRETAR Na, CO3H y excesiva de líquidos en la parte
H2O, da lugar a la retención de las enzimas
pancreáticas y finalmente la destrucción de
distal del intestino, lleva a la
casi todo el tejido pancreático, llevando a una desecación del contenido
insuficiencia pancreática exocrina. intestinal, que provoca la
El páncreas endocrino no posee la CFTR, por lo obstrucción del Intestino delgado y
que la destrucción de los islotes de Langerhans
solo ocurre por la fibrosis vecina. grueso.

14. APARATO DIGESTIVO.
.
SISTEMA HEPATO BILIAR:
VESICULA BILIAR:
La secreción deficiente de Cl- y
La incapacidad del epitelio de
H2O, en los conductos
revestimiento, de secretar sal y
hepáticos, provoca en un 25 a
agua, puede originar colelitiasis y
30% de los pacientes, retención
colecistitis cronica.
de secreciones biliares.
Los pacientes con F.Q. secretan una cantidad casi normal de sudor
hacia el acino glandular pero, no reabsorben ClNa del sudor durante su
paso por el conducto glandular, pues el epitelio ductal no puede
absorber Cl- .Esto se comprueba reuniendo el sudor después de una
iontoforesis con un antagonista colinérgico en el antebrazo.

15. Manifestaciones clínicas.
.
a) Infección cronica de las vías
respiratorias que complican con
bronquiectasias y
bronquiolectasias.
Esta enfermedad se b) Insuficiencia pancreática
caracteriza por : exocrina.
c) Disfunción intestinal.
d) Funcionamiento anormal de las
glándulas sudoríparas.
e) Y disfunción urogenital.

16. MANIFESTACIONES CLINICAS.
. La mayoria de los pacientes con F.Q.
presentan signos y síntomas desde su
infancia. El 24% presenta sus síntomas
desde las 24 horas de vida con
obstrucción del intestino denominado íleo
meconial. En los 2 primeros anos de vida
predominan los síntomas respiratorios
como la tos, infiltrados pulmonares Las personas con FQ a
persistentes y retraso del crecimiento. menudo presentan
Finalmente cerca de un 5%, se diagnostica malformación y
después de los 18 anos de edad. agrandamiento de los dedos
(dedos en palillo de tambor o
dedos hipocráticos

17. SINTOMATOLOGIA
. LOS SINTOMAS DE ESTA
ENFERMEDAD SON:
• Sabor salado de la piel,
• Frecuentes problemas
respiratorios,
•Falta de peso
• Y problemas digestivos

18. NEUMOPATIA DE LA F.Q.
Para despejar las secreciones
. Mas de un 96% de los pacientes broncopulmonares, son útiles los
ejercicios respiratorios, las
de F.Q. fallecen por
válvulas unidireccionales y puño-
complicaciones de una infección percusion del tórax.
pulmonar. De gran avance fue la solución
salina hipertónica 7%
El objetivo en estos pacientes es la (inhalada), para restablecer la
eliminación progresiva del moco eliminación del moco y su
adherente y prevenir el avance de eficacia para prevenir las
la neumopatia, mientras los infecciones respiratorias.
A VECES ESTA SOLUCIÓN
antibióticos reducen el numero de
PROVOCA BRONCO ESPASMO
bacterias en los pulmones de estos
QUE SE EVITA ADMINISTRANDO
pacientes. BRONCODILATADORES AL MISMO
TIEMPO.

19. Rx. De tórax en un niño con F.Q.

21. MUCOLITICOS Y ATB.
. Otro recurso para eliminar el
Se emplean ATB para las
infecciones pulmonares y su
moco bronquial, es la ADN asa
elección depende del cultivo del
humana recombinante, que
esputo; pero, dado el aumento
degrada el ADN concentrado en
en la eliminación total y el
el esputo de los pacientes,
volumen de distribución de los
aumentando el flujo de aire y
ATB en los pacientes con F.Q., las
prolongando el tiempo entre las
dosis necesarias deben ser mas
exacerbaciones pulmonares.
elevadas.
La intervención oportuna con ATB en lactantes con infección pulmonar,
erradica por periodos prolongados la PSEUDOMONA AERUGINOSA.
También se utilizan tobramicina inhalada 300mgr c/12 horas que se alterna
cada mes con azitromicina 500mg 3 veces x semana
La ciprofloxacina oral reduce los recuentos de pseudomonas.

22. TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD
DIGESTIVA.
.
La nutrición adecuada con enzimas
sustitutivas, es vital para la salud de Para la obstrucción aguda por el
estos pacientes.(20.000 y 40.000 U. equivalente del íleo meconial, se
de lipasa) por comida, evita el utiliza el MEGALODIATRIZOATO u
riesgo de colonopatia fibrosante. otros materiales de contraste
radiológico hipertónicos, por
También es útil la adición de enema en el íleon terminal.
vitaminas liposolubles (en especial En el 8% de estos pacientes
la E y la K) presentan colestasis hepática que
Cuando aparece la hiperglucemia es se trata con ACIDO URSO
necesaria la insulina. DESOXICOLICO, cuando se triplican
las TGO, TGP o la gamma
glutamiltranspeptidasa.

23. TRATAMIENTO
. El tratamiento fisiopatológico de la Fibrosis Quística se
basa en tres pilares fundamentales:
1.- NUTRICIÓN 2.-Medicamentos que luchen contra
ADECUADA, la infección e inflamación
respiratorias
3.- Y realizar con regularidad la terapia física consistente en
fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la
musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica
de algún deporte.