La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva que afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Se produce por mutaciones en el gen CFTR que codifica un canal de cloro, lo que causa secreciones anormalmente espesas. Los síntomas incluyen enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática y alteraciones gastrointestinales. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de electrolitos en el sudor o pruebas genéticas. El tratamiento se enfoca en el control de síntomas y puede

1. Fibrosis Quística

2. HISTORIA
 >60 años
 Cuando se besaba a un niño en la frente
tenia sabor a sal
 1era descripción clínica fue en 1938
(fibrosis quistica del páncreas)
 1948 exceso de sal en el sudor
 1959 prueba de sudor en la piel
 1989 se comprueba la base genética

3. DESCRIPCIÓN
 Es una enfermedad progresiva,
multiorgánica caracterizada
principalmente por enfermedad
pulmonar supurativa e insuficiencia
pancreática.
 Incidencia de 1 en 2500
 Portador de 1:25 en Australia

4. FIBROSIS QUISTICA
 CFTR- regulador de conductancia
transmembranal de FQ
 El canal de cloro defectuoso situado
en las membranas de las células
apicales de la superficie pulmonar y
glandular explica la enfermedad

5. CFTR

6.  Anormalidades de la excreción de
sal y del metabolismo de los fluidos.
 Transporte anormal de electrolitos
alteran la fluidez de las secreciones
siendo estas hipertónicas y
pobremente deshidratadas
impidiendo el aclaramiento ciliar
obstrucción

7. Gland. Submucosas
Del TGI
Céls epiteliales
De las vías aereas
Hígado
Vesícula Biliar
Páncreas
CFTR
AMPc
Vías de transp de
Iones Cl en cels
epiteliales
Controla la función de otras
Proteínas de membrana
Canales auxiliares de Cl y NA
Funciones
Enf de Gland. Sudoríparas
Aparato Respiratorio
Páncreas
Aparato Genital Masculino
Sistema Hepatobiliar

8. Características Clínicas
 Afecta las células epiteliales de
varios órganos.
 Vías respiratorias
 Páncreas
 Glándulas exocrinas
 Intestino
 Vasos deferentes
 Sistema hepatobiliar

9. Enfermedad pulmonar
crónica
 Colonización persistente
(Staphylococcus aureus, Hemophilus
influenzae, Pseudomona aeruginosa)
 Tos crónica y productiva
 Bronquiectasias, atelectasias,
infiltrados
 Pólipos nasales

10. Moco

11. Alteraciones
gastrointestinales
 Íleo meconial (10-20%)
 Sx de obstrucción intestinal distal
 Prolapso rectal
 Insuficiencia pancreática (85%)
 Pancreatitis recurrente
 Cirrosis hepática
 Sx de mal absorción intestinal

12.  Falla nutricional
 Sx por pérdida de sal: alcalosis
metabólica
 Anormalidades urogenitales en
varones ( ausencia de vasos
deferentes) (97%)

13. reabsorcion de Cl-
CFTR < reabsorcion de Cl- disminucion
en el flujo de Na+

14. TIPOS DE MUTACIONES EN
EL GEN DE CFTR
 Ausencia de síntesis (clase I);
 Maduración defectuosa de la proteína y
degradación prematura (clase II)
 Alteraciones en la regulación como disminución
de la unión a ATP e hidrólisis (clase III)
 Alteración en la conductancia de la activación del
canal (clase IV)
 Disminución del numero de transcritos de CFTR
debido a anormalidades en el promotor o en el
splicing (clase V);
 Acelerado intercambio en la superficie celular
(clase VI).

16. Diagnóstico
Electrolitos en sudor
98% de los
casos
>60mmol/L FQ
<40mmol/L
portador

17. Tripsinogeno
inmunoreactivo
 Tamiz neonatal
 Aumento de niveles séricos de
tripsinogeno
 Precursor enzimático de la tripsina
 Del dial 2 al 4 RN
 Declinan los niveles después del 1-
2mes de nacido
 No se entiende el mecanismo

18. Análisis de la mutación
 Pruebas moleculares para
identificación de mutacion
 ΔF508 (Clase II) deleción de
fenilalanina en la posición 508

19. Tx
 Terapia Génica
 Manejo sintomático
 Antibióticos
 Antiinflamatorios
 Mucolíticos

20. Trasplante de Pulmón
 Aumenta la supervivencia y mejora la calidad de
vida en pacientes con enfermedad pulmonar
terminal.
 En la actualidad, la tasa de supervivencia a un
año se estima entre 80%-90% y a 5 años entre
60%-70%.
 Los pacientes que deben ser llevados a
trasplante son aquellos con expectativa de vida
<50% a 2 años. Para fibrosis quística, los
parámetros incluyen: VEF1 <30%, hipoxia y/o
hipercapnia, deterioro clínico rápidamente
progresivo o hemoptisis importante.