Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden producirse en células somáticas o germinales. Existen tres tipos de mutaciones: mutaciones génicas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen; mutaciones cromosómicas estructurales que son cambios en la estructura interna de los cromosomas como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones; y mutaciones cromosómicas numéricas que son alteraciones en el número de cromosomas como euploidías como la monosomía, polip
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ocurrir en las células somáticas o germinales. Describe mutaciones puntuales que alteran secuencias de nucleótidos individuales, y mutaciones estructurales que involucran la pérdida, ganancia o reordenamiento de segmentos cromosómicos enteros. También cubre mutaciones numéricas que afectan el número total de cromosomas, como la trisomía 21 que ca
Este documento trata sobre mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ocurrir a nivel de genes individuales o cromosomas enteros. Describe los tipos de mutaciones genéticas como deleciones, inserciones y sustituciones de bases, así como los tipos de mutaciones cromosómicas como trisomías, monosomías e inversiones. Además, explica los mecanismos por los cuales ocurren las mutaciones como errores en la replicación del ADN o da
Las mutaciones pueden clasificarse de varias formas: 1) Según el tipo de célula afectada, como somáticas o germinales; 2) Según la magnitud, como grandes, medianas o puntuales; 3) Según el mecanismo, como mutaciones genéticas, cromosómicas o genómicas; 4) Según la causa, como endógenas o exógenas. Las mutaciones somáticas solo afectan a las células hijas mientras que las germinales son hereditarias. Las mutaciones pueden ser de inserción, dele
El documento resume los conceptos básicos de la genética mendeliana, incluyendo las leyes de herencia propuestas por Gregor Mendel a través de sus experimentos con guisantes. Explica términos como genotipo, alelo, locus, cromosoma, y cómo a través de la meiosis y la recombinación genética se produce la variabilidad necesaria para la evolución.
Mutaciones ¿Qué puede ocurrir si se altera tu ADN? Guía para 4º medio, Lecció...Hogar
Guía sobre mutaciones para alumnos de 4º medio de la educación chilena. Corresponde a la lección 6 de la unidad ADN y biotecnología. Se incluye, al final de la guía, direcciones de internet para ayudar a la comprensión del tema.
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN que constituyen una fuente de variabilidad genética y evolución de especies. Existen varios tipos de mutaciones según su efecto (perjudiciales, beneficiosas, neutras), el tipo de célula afectada (somática o germinal), y la extensión del material genético afectado (génica, genómica, cromosómica). Las mutaciones pueden producir cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen o en la estructura cromosómica.
Este documento describe las bases moleculares de la herencia. Explica que existen tres tipos principales de trastornos genéticos: trastornos cromosómicos, monogénicos y multifactoriales. También describe la estructura y organización del ADN y los cromosomas humanos, incluidos los procesos de replicación celular, mitosis y meiosis. Resalta que a pesar de que el genoma humano contiene alrededor de 25.000 genes, se generan muchas más proteínas debido a mecanismos como el
Biología de 2º de bachillerato: Mutaciones: Generalidades. Mutaciones génicas. Mutaciones cromosómicas estructurales. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas. El cáncer como enfermedad génica
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ocurrir en las células somáticas o germinales. Describe mutaciones puntuales que alteran secuencias de nucleótidos individuales, y mutaciones estructurales que involucran la pérdida, ganancia o reordenamiento de segmentos cromosómicos enteros. También cubre mutaciones numéricas que afectan el número total de cromosomas, como la trisomía 21 que ca
Este documento trata sobre mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ocurrir a nivel de genes individuales o cromosomas enteros. Describe los tipos de mutaciones genéticas como deleciones, inserciones y sustituciones de bases, así como los tipos de mutaciones cromosómicas como trisomías, monosomías e inversiones. Además, explica los mecanismos por los cuales ocurren las mutaciones como errores en la replicación del ADN o da
Las mutaciones pueden clasificarse de varias formas: 1) Según el tipo de célula afectada, como somáticas o germinales; 2) Según la magnitud, como grandes, medianas o puntuales; 3) Según el mecanismo, como mutaciones genéticas, cromosómicas o genómicas; 4) Según la causa, como endógenas o exógenas. Las mutaciones somáticas solo afectan a las células hijas mientras que las germinales son hereditarias. Las mutaciones pueden ser de inserción, dele
El documento resume los conceptos básicos de la genética mendeliana, incluyendo las leyes de herencia propuestas por Gregor Mendel a través de sus experimentos con guisantes. Explica términos como genotipo, alelo, locus, cromosoma, y cómo a través de la meiosis y la recombinación genética se produce la variabilidad necesaria para la evolución.
Mutaciones ¿Qué puede ocurrir si se altera tu ADN? Guía para 4º medio, Lecció...Hogar
Guía sobre mutaciones para alumnos de 4º medio de la educación chilena. Corresponde a la lección 6 de la unidad ADN y biotecnología. Se incluye, al final de la guía, direcciones de internet para ayudar a la comprensión del tema.
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN que constituyen una fuente de variabilidad genética y evolución de especies. Existen varios tipos de mutaciones según su efecto (perjudiciales, beneficiosas, neutras), el tipo de célula afectada (somática o germinal), y la extensión del material genético afectado (génica, genómica, cromosómica). Las mutaciones pueden producir cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen o en la estructura cromosómica.
Este documento describe las bases moleculares de la herencia. Explica que existen tres tipos principales de trastornos genéticos: trastornos cromosómicos, monogénicos y multifactoriales. También describe la estructura y organización del ADN y los cromosomas humanos, incluidos los procesos de replicación celular, mitosis y meiosis. Resalta que a pesar de que el genoma humano contiene alrededor de 25.000 genes, se generan muchas más proteínas debido a mecanismos como el
Biología de 2º de bachillerato: Mutaciones: Generalidades. Mutaciones génicas. Mutaciones cromosómicas estructurales. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas. El cáncer como enfermedad génica
Este documento clasifica las mutaciones según el tipo de célula que las sufre (células de la línea germinal o somáticas), la magnitud de la mutación (pequeña o puntual vs grande), y los mecanismos causantes (sustitución, inserción, deleción). También describe los efectos de las mutaciones sobre la secuencia de proteínas y las causas como errores en la replicación del DNA o daños por agentes químicos o físicos como radiación. Finalmente, nombra algunas enfermedades asociadas a defectos en la
Este documento resume las clases de mutaciones, sus mecanismos, tasas y consecuencias. Las mutaciones pueden ser genómicas, cromosómicas o génicas y causan cambios permanentes en el material genético. Pueden ocurrir durante la replicación del ADN o ser inducidas por agentes mutágenos físicos, químicos o biológicos. Las mutaciones pueden tener efectos estructurales y funcionales en las proteínas y causar enfermedades hereditarias o cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético y cromosómico. Explica mutaciones génicas como sustituciones, inserciones y deleciones de bases nitrogenadas, y cómo esto puede afectar la síntesis de proteínas. También describe mutaciones cromosómicas estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, y cómo esto puede afectar la cantidad de genes. Además, explica aneuploidías como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, y cómo las no disy
La mutación se define como un cambio permanente en la secuencia de bases de un organismo. Puede ser molecular, afectando el ADN de forma puntual, o cromosómica, mediante alteraciones estructurales o del número de cromosomas. Las mutaciones moleculares incluyen sustituciones, deleciones e inserciones de bases y pueden ser silenciosas, missense o nonsense dependiendo de cómo afecten a la proteína resultante.
M U T A C I O N E S G E NÉ T I C A S (97 2003)jaival
El documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas, genómicas y génicas. Explica las tasas de mutación observadas para diferentes condiciones como síndromes y enfermedades, y proporciona ejemplos de cómo ocurren mutaciones como deleciones, duplicaciones e inversiones a nivel cromosómico y genético.
Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser somáticas o germinales. También describe las causas de las mutaciones, ya sean espontáneas debido a errores en la replicación del ADN o inducidas por agentes mutagénicos. Finalmente, clasifica las mutaciones en genéticas, cromosómicas y genómicas, detallando los tipos que comprenden cada categoría.
Este documento resume los diferentes tipos de mutaciones genéticas. Explica que las mutaciones pueden ser genómicas, que alteran el número cromosómico, o genéticas, que alteran el contenido del cromosoma. Describe las mutaciones genómicas como euploidias, que alteran juegos completos de cromosomas, o aneuploidias, que alteran el número cromosómico sin ser juegos completos. También explica las mutaciones cromosómicas como deleción, duplicación, inversión, inserción o transloc
El documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético, cromosómico y genómico. Explica que las mutaciones fueron introducidas por De Vries para designar cambios en el fenotipo de una planta. Luego clasifica las mutaciones en genómicas, cromosómicas y génicas dependiendo del nivel en que ocurren los cambios. También describe las causas de las mutaciones y los mecanismos celulares de reparación del ADN.
Este documento discute los conceptos de genética y evolución. Explica que las mutaciones son cambios hereditarios en el material genético que aumentan la variabilidad entre especies y son un motor de la evolución. Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales, y afectan a los genes o cromosomas. También discute cómo las mutaciones pueden causar cáncer al alterar los protooncogenes y genes supresores de tumores.
El documento trata sobre mutaciones y su relación con la genética y la evolución. Explica los diferentes tipos de mutaciones como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas, así como los agentes mutagénicos. También describe cómo las mutaciones pueden causar cáncer y juegan un papel importante en la evolución de las especies.
Este documento describe conceptos fundamentales de genética molecular como genes, mutaciones, replicación del ADN, transcripción y traducción. Explica que los genes son fragmentos de ADN que contienen información genética y que las mutaciones son cambios en el ADN que pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. Además, resume los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción, y analiza las causas y tipos de mutaciones espontáneas.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que pueden ser genómicas, cromosómicas o génicas. También describe los SNP como variaciones comunes en el ADN que ocurren cuando un solo nucleótido difiere entre individuos. Los SNP son una fuente importante de variabilidad genética y tienen aplicaciones en medicina e investigación biológica.
Este documento presenta un glosario de términos relacionados con la genética de poblaciones. Define términos como alelo, adaptación, aislamiento, deriva genética, selección natural y más. Explica conceptos clave como la variación genética dentro de una población y cómo los factores como la migración, la mutación y la recombinación genética afectan la frecuencia de los alelos en el tiempo. El glosario proporciona definiciones concisas de más de 100 términos técnicos utilizados en el estudio de
Este documento resume los conceptos fundamentales de las mutaciones. Explica que las mutaciones son alteraciones en la estructura o número de genes o cromosomas que pueden ser somáticas o germinales. También describe los tipos de mutaciones según sus consecuencias y ubicaciones cromosómicas o genéticas. Finalmente, detalla cómo las mutaciones impulsan la evolución y están relacionadas con el desarrollo del cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones, incluyendo mutaciones génicas como transversiones y transiciones que alteran el orden de lectura de ADN, mutaciones cromosómicas como deleciones, translocaciones e inversiones que eliminan o reorganizan segmentos cromosómicos, y mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas. También explica agentes mutágenos como radiación, productos químicos y elementos biológicos que pueden inducir cambios en la secuencia de ADN.
Este documento trata sobre mutaciones. Explica que una mutación es cualquier cambio en la información genética y es la fuente primaria de variabilidad para el proceso evolutivo. Describe los diferentes tipos de mutaciones como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Explica en detalle las mutaciones génicas, los tipos como sustituciones, inserciones y deleciones, y los efectos como mutaciones silenciosas, de sentido erróneo o sin sentido.
Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia. Existen diferentes tipos de mutaciones como mutaciones puntuales que cambian la secuencia de ADN, mutaciones cromosómicas que alteran la estructura de los cromosomas, y mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones pueden ser espontáneas u inducidas por factores externos y tener diferentes efectos en la viabilidad y expresión de los individuos.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son alteraciones en las bases nitrogenadas del ADN que pueden modificar la expresión del mensaje genético. Describe mutaciones a nivel de genes como sustituciones, inserciones y deleciones, y mutaciones a nivel cromosómico como aneuploidías, euploidías, deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica los posibles efectos de cada tipo de mutación.
El documento clasifica las mutaciones puntuales en el ADN en sustituciones, deleciones e inserciones. Las sustituciones pueden ser transiciones o transversiones dependiendo de si implican purinas o pirimidinas. Las mutaciones pueden tener efectos silenciosos o no silenciosos en las proteínas, dependiendo de si causan o no un cambio en los aminoácidos.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones y aberraciones cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir a nivel molecular o cromosómico. Describe mutaciones como delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones que involucran los cromosomas. También cubre síndromes como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y otros, que son el resultado de aneuploidías como trisomías. Finalmente, discute las causas de mutaciones, distinguiento entre mutaciones naturales
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones somáticas y de la línea germinal, espontáneas e inducidas. También describe varios mecanismos de mutación como la desaminación, daños oxidativos en el ADN, y agentes físicos y químicos que causan mutaciones. Finalmente, explica diferentes tipos de mutaciones a nivel de nucleótidos, genes y cromosomas.
La trisomía en el par cromosómico 21 en los humanos ocasiona el Síndrome de Down. Existen varios tipos de mutaciones, incluyendo mutaciones somáticas que afectan solo las células del cuerpo, mutaciones génicas que cambian la secuencia de nucleótidos del ADN, y mutaciones cromosómicas que involucran cambios en la estructura de los cromosomas como deleciones o translocaciones.
Este documento clasifica las mutaciones según el tipo de célula que las sufre (células de la línea germinal o somáticas), la magnitud de la mutación (pequeña o puntual vs grande), y los mecanismos causantes (sustitución, inserción, deleción). También describe los efectos de las mutaciones sobre la secuencia de proteínas y las causas como errores en la replicación del DNA o daños por agentes químicos o físicos como radiación. Finalmente, nombra algunas enfermedades asociadas a defectos en la
Este documento resume las clases de mutaciones, sus mecanismos, tasas y consecuencias. Las mutaciones pueden ser genómicas, cromosómicas o génicas y causan cambios permanentes en el material genético. Pueden ocurrir durante la replicación del ADN o ser inducidas por agentes mutágenos físicos, químicos o biológicos. Las mutaciones pueden tener efectos estructurales y funcionales en las proteínas y causar enfermedades hereditarias o cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético y cromosómico. Explica mutaciones génicas como sustituciones, inserciones y deleciones de bases nitrogenadas, y cómo esto puede afectar la síntesis de proteínas. También describe mutaciones cromosómicas estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, y cómo esto puede afectar la cantidad de genes. Además, explica aneuploidías como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, y cómo las no disy
La mutación se define como un cambio permanente en la secuencia de bases de un organismo. Puede ser molecular, afectando el ADN de forma puntual, o cromosómica, mediante alteraciones estructurales o del número de cromosomas. Las mutaciones moleculares incluyen sustituciones, deleciones e inserciones de bases y pueden ser silenciosas, missense o nonsense dependiendo de cómo afecten a la proteína resultante.
M U T A C I O N E S G E NÉ T I C A S (97 2003)jaival
El documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas, genómicas y génicas. Explica las tasas de mutación observadas para diferentes condiciones como síndromes y enfermedades, y proporciona ejemplos de cómo ocurren mutaciones como deleciones, duplicaciones e inversiones a nivel cromosómico y genético.
Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser somáticas o germinales. También describe las causas de las mutaciones, ya sean espontáneas debido a errores en la replicación del ADN o inducidas por agentes mutagénicos. Finalmente, clasifica las mutaciones en genéticas, cromosómicas y genómicas, detallando los tipos que comprenden cada categoría.
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El documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético, cromosómico y genómico. Explica que las mutaciones fueron introducidas por De Vries para designar cambios en el fenotipo de una planta. Luego clasifica las mutaciones en genómicas, cromosómicas y génicas dependiendo del nivel en que ocurren los cambios. También describe las causas de las mutaciones y los mecanismos celulares de reparación del ADN.
Este documento discute los conceptos de genética y evolución. Explica que las mutaciones son cambios hereditarios en el material genético que aumentan la variabilidad entre especies y son un motor de la evolución. Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales, y afectan a los genes o cromosomas. También discute cómo las mutaciones pueden causar cáncer al alterar los protooncogenes y genes supresores de tumores.
El documento trata sobre mutaciones y su relación con la genética y la evolución. Explica los diferentes tipos de mutaciones como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas, así como los agentes mutagénicos. También describe cómo las mutaciones pueden causar cáncer y juegan un papel importante en la evolución de las especies.
Este documento describe conceptos fundamentales de genética molecular como genes, mutaciones, replicación del ADN, transcripción y traducción. Explica que los genes son fragmentos de ADN que contienen información genética y que las mutaciones son cambios en el ADN que pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. Además, resume los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción, y analiza las causas y tipos de mutaciones espontáneas.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que pueden ser genómicas, cromosómicas o génicas. También describe los SNP como variaciones comunes en el ADN que ocurren cuando un solo nucleótido difiere entre individuos. Los SNP son una fuente importante de variabilidad genética y tienen aplicaciones en medicina e investigación biológica.
Este documento presenta un glosario de términos relacionados con la genética de poblaciones. Define términos como alelo, adaptación, aislamiento, deriva genética, selección natural y más. Explica conceptos clave como la variación genética dentro de una población y cómo los factores como la migración, la mutación y la recombinación genética afectan la frecuencia de los alelos en el tiempo. El glosario proporciona definiciones concisas de más de 100 términos técnicos utilizados en el estudio de
Este documento resume los conceptos fundamentales de las mutaciones. Explica que las mutaciones son alteraciones en la estructura o número de genes o cromosomas que pueden ser somáticas o germinales. También describe los tipos de mutaciones según sus consecuencias y ubicaciones cromosómicas o genéticas. Finalmente, detalla cómo las mutaciones impulsan la evolución y están relacionadas con el desarrollo del cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones, incluyendo mutaciones génicas como transversiones y transiciones que alteran el orden de lectura de ADN, mutaciones cromosómicas como deleciones, translocaciones e inversiones que eliminan o reorganizan segmentos cromosómicos, y mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas. También explica agentes mutágenos como radiación, productos químicos y elementos biológicos que pueden inducir cambios en la secuencia de ADN.
Este documento trata sobre mutaciones. Explica que una mutación es cualquier cambio en la información genética y es la fuente primaria de variabilidad para el proceso evolutivo. Describe los diferentes tipos de mutaciones como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Explica en detalle las mutaciones génicas, los tipos como sustituciones, inserciones y deleciones, y los efectos como mutaciones silenciosas, de sentido erróneo o sin sentido.
Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia. Existen diferentes tipos de mutaciones como mutaciones puntuales que cambian la secuencia de ADN, mutaciones cromosómicas que alteran la estructura de los cromosomas, y mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones pueden ser espontáneas u inducidas por factores externos y tener diferentes efectos en la viabilidad y expresión de los individuos.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son alteraciones en las bases nitrogenadas del ADN que pueden modificar la expresión del mensaje genético. Describe mutaciones a nivel de genes como sustituciones, inserciones y deleciones, y mutaciones a nivel cromosómico como aneuploidías, euploidías, deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica los posibles efectos de cada tipo de mutación.
El documento clasifica las mutaciones puntuales en el ADN en sustituciones, deleciones e inserciones. Las sustituciones pueden ser transiciones o transversiones dependiendo de si implican purinas o pirimidinas. Las mutaciones pueden tener efectos silenciosos o no silenciosos en las proteínas, dependiendo de si causan o no un cambio en los aminoácidos.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones y aberraciones cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir a nivel molecular o cromosómico. Describe mutaciones como delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones que involucran los cromosomas. También cubre síndromes como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y otros, que son el resultado de aneuploidías como trisomías. Finalmente, discute las causas de mutaciones, distinguiento entre mutaciones naturales
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones somáticas y de la línea germinal, espontáneas e inducidas. También describe varios mecanismos de mutación como la desaminación, daños oxidativos en el ADN, y agentes físicos y químicos que causan mutaciones. Finalmente, explica diferentes tipos de mutaciones a nivel de nucleótidos, genes y cromosomas.
La trisomía en el par cromosómico 21 en los humanos ocasiona el Síndrome de Down. Existen varios tipos de mutaciones, incluyendo mutaciones somáticas que afectan solo las células del cuerpo, mutaciones génicas que cambian la secuencia de nucleótidos del ADN, y mutaciones cromosómicas que involucran cambios en la estructura de los cromosomas como deleciones o translocaciones.
Alteraciones de la información genéticaJulio Sanchez
Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. También explica los agentes mutagénicos y el papel de las mutaciones en la evolución y el cáncer. En particular, señala que las mutaciones permiten la variabilidad necesaria para la selección natural y la adaptación a nuevos entornos, y que los defectos en genes reguladores de la división celular pueden conducir al cáncer.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas como sustituciones, deleciones e inserciones de nucleótidos, y cómo esto puede afectar la secuencia de aminoácidos en una proteína. También describe variaciones estructurales cromosómicas como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, así como mutaciones que afectan el número total de cromosomas como la poliploidía, haploidía y aneuploidía. Finalmente, explica los diferentes agentes mutagénicos físicos y químicos que pueden inducir camb
Este documento proporciona información sobre mutaciones a nivel genético y cromosómico. Explica que las mutaciones son cambios permanentes en la información hereditaria del ADN y pueden ser puntuales, deleciones, duplicaciones o aberraciones cromosómicas. También describe los diferentes tipos de mutaciones como euploidías, aneuploidías, poliploidías y sus causas y efectos. Además, identifica agentes mutágenos físicos y químicos y discute el papel de las mutaciones en la evolución de las espec
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden ser espontáneas o inducidas. Existen mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. Las mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras, y juegan un papel importante en la evolución y enfermedades como el cáncer al alterar genes relacionados con el control del crecimiento celular.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones somáticas y germinales, mutaciones morfológicas, letales y bioquímicas. También explica mutaciones a nivel de genes, cromosomas y el número de cromosomas. Finalmente, detalla varios agentes mutagénicos como radiación, sustancias químicas y organismos biológicos que pueden inducir cambios en el ADN.
Existen diferentes tipos de mutaciones según su origen, extensión y efecto. Las mutaciones pueden ser espontáneas u originadas artificialmente. Según su extensión, están las mutaciones moleculares, cromosómicas o genómicas. Las mutaciones cromosómicas estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, mientras que las mutaciones cromosómicas numéricas son euploidías como la poliploidía o aneuploidías como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down.
Una mutación es un cambio en la información genética de un ser vivo que puede ocurrir a nivel molecular, génico o cromosómico. Las mutaciones pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN o por la exposición a agentes mutágenos físicos o químicos como la radiación ultravioleta, sustancias químicas y radiación ionizante. Las mutaciones pueden afectar la estructura de los genes o cromosomas y dar lugar a cambios en el fenotipo.
Este documento trata sobre la mutación a nivel molecular. Explica que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN y describe los tipos principales de mutaciones génicas como sustituciones, inserciones, deleciones, etc. También describe las causas de mutaciones espontáneas como errores en la replicación del ADN, daños en el ADN y elementos genéticos transponibles, y cómo se producen mutaciones inducidas por agentes mutagénicos.
Alteraciones de la información genéticaJulio Sanchez
El documento describe las diferentes clases de mutaciones genéticas que pueden ocurrir en los seres vivos. Estas incluyen mutaciones puntuales que alteran un solo nucleótido, mutaciones cromosómicas que modifican la estructura de los cromosomas, y mutaciones genómicas que cambian el número de cromosomas. Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos y juegan un papel importante en la evolución de las especies al introducir variabilidad genética.
1) Las mutaciones son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el ADN o cromosomas.
2) Se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas estructurales y cromosómicas numéricas.
3) Las mutaciones pueden ser causadas por agentes físicos como radiaciones o químicos como sustancias cancerígenas y conducir a enfermedades como el cáncer.
Alteraciones de la información genéticaJulio Sanchez
El documento describe las diferentes alteraciones que pueden sufrir la información genética, incluyendo mutaciones puntuales que cambian nucleótidos individuales, mutaciones cromosómicas que alteran la estructura de los cromosomas, y mutaciones genómicas que cambian el número de cromosomas. También explica los diferentes tipos de mutaciones y sus causas, así como su papel en la evolución y enfermedades como el cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones génicas que alteran la secuencia de nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas que cambian la estructura o número de cromosomas. También explica ejemplos específicos como transiciones, transversiones, deleciones, inserciones, euploidías, aneuploidías, monosomías, trisomías, y discute síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome
Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones que pueden producirse en el ADN, incluyendo mutaciones puntuales, deleciones, duplicaciones e inversiones. También explica las mutaciones cromosómicas como aneuploidías y poliploidías que alteran el número de cromosomas. Finalmente, detalla los agentes físicos y químicos que pueden inducir mutaciones en el material genético.
Las mutaciones son cambios en la información genética y pueden ocurrir en células somáticas o germinales. Las mutaciones germinales son hereditarias y pueden ser puntuales, estructurales o numéricas. Las mutaciones puntuales alteran la secuencia de nucleótidos de un gen mientras que las estructurales y numéricas cambian la estructura o número de cromosomas. Algunos ejemplos de trastornos genéticos causados por mutaciones son el albinismo, la acondroplasia y el síndrome de Down.
Las mutaciones son cambios en la información genética y pueden ocurrir en células somáticas o germinales. Las mutaciones germinales son hereditarias y pueden ser puntuales, estructurales o numéricas. Las mutaciones puntuales alteran la secuencia de nucleótidos de un gen mientras que las estructurales y numéricas cambian la estructura o número de cromosomas. Algunos ejemplos de trastornos genéticos causados por mutaciones son el albinismo, la acondroplasia y el síndrome de Down.
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones, que son cambios en la información genética que pueden ser heredables. Explica que las mutaciones pueden ser génicas, cromosómicas o genómicas dependiendo del nivel en que ocurren los cambios. También describe las causas de las mutaciones, como errores durante la replicación del ADN o exposición a agentes mutágenos, así como los mecanismos celulares de reparación del ADN.
Este documento describe los conceptos básicos de la mutación genética. Una mutación genética es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede ocurrir de forma espontánea o inducida por agentes mutagénicos. Existen mutaciones somáticas, que afectan las células somáticas, y mutaciones germinales, que se transmiten a la siguiente generación. Las mutaciones pueden ser de sustitución de bases o a nivel cromosómico y causan variaciones genéticas que son esenciales para la
La Unión Europea ha acordado un paquete de sanciones contra Rusia por su invasión de Ucrania. Las sanciones incluyen restricciones a las transacciones con bancos rusos clave y la prohibición de la venta de aviones y equipos a Rusia. Los líderes de la UE esperan que las sanciones aumenten la presión económica sobre Rusia y la disuadan de continuar su agresión contra Ucrania.
La pandemia de COVID-19 ha tenido un impacto significativo en la economía mundial y las vidas de las personas. Muchos países han impuesto medidas de confinamiento que han cerrado negocios y escuelas, y han pedido a las personas que permanezcan en sus hogares tanto como sea posible para frenar la propagación del virus. A medida que los países comienzan a reabrir gradualmente sus economías, existe la esperanza de que se pueda encontrar un equilibrio entre la salud pública y la recuperación económica.
La Unión Europea ha anunciado nuevas sanciones contra Rusia por su invasión de Ucrania. Las sanciones incluyen prohibiciones de viaje y congelamiento de activos para más funcionarios rusos, así como restricciones a las importaciones de productos rusos de acero y tecnología. Los líderes de la UE esperan que estas medidas adicionales aumenten la presión sobre Rusia para poner fin a su guerra contra Ucrania.
Este documento presenta dos rúbricas para evaluar proyectos de video y trabajos de laboratorio. La rúbrica para video incluye categorías como concepto, preparación, guión, investigación, efectos, mensaje, trabajo en equipo y duración. La rúbrica para trabajo de laboratorio incluye categorías como diseño experimental, componentes del informe, conceptos científicos, materiales, diagramas, análisis, procedimientos, conclusión y seguridad. Ambas rúbricas asignan puntajes de 1 a 4 para cada categoría, con desc
Durante la construcción de una vivienda en Guerrero, México, se descubrieron los restos fósiles de diversas especies del período Pleistoceno Tardío, incluyendo bisonte y pecarí. Los restos fueron encontrados en un estrato arenoso que indica la presencia de un antiguo cuerpo de agua donde vivían estas especies. Los fósiles fueron trasladados a un laboratorio para su limpieza, identificación y restauración, y se planea continuar la investigación en el área.
Sí, el gen de la gordura existe sociedad el paísgarc-ia
Científicos han identificado el gen principal responsable de la obesidad humana. Se llama iroquois 3 (IRX3) y se encuentra en el hipotálamo cerebral, regulando la acumulación de grasa. Anteriormente se creía que el gen FTO era el culpable, pero resultó ser inocente, actuando solo como regulador de IRX3. Este descubrimiento mejora la comprensión de la genética de la obesidad y puede conducir al desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos.
La familia de Flavio Minelli no estaba consciente de que la ictiosis de su suegro era una enfermedad genética hereditaria. Cuando su esposa dio a luz a su hijo Valerio, el corazón del bebé dejó de latir durante el parto y tuvo que ser reanimado. Los médicos no pudieron identificar la causa pero Flavio descubrió más tarde que Valerio había heredado la ictiosis de su abuelo. A pesar de que los médicos declararon a Valerio completamente sano meses después,
E. coli es una bacteria que se reproduce asexualmente por fisión binaria, coloniza el intestino de mamíferos como parte de su biota intestinal, y se transmite a los recién nacidos a través del canal del parto. Se reproduce cada 20 minutos y juega un papel importante en la digestión y producción de vitaminas.
El documento describe la organización del sistema tegumentario humano. Resume que la piel es el órgano más grande del cuerpo y desempeña funciones de protección, regulación de la temperatura, sensación y absorción. Describe los tipos celulares de la epidermis y los anexos cutáneos como el pelo, las glándulas sudoríparas y sebáceas, y las uñas. También aborda la sensibilidad cutánea y la síntesis de vitamina D en la piel.
El documento discute los alimentos transgénicos y la biotecnología. Define la biotecnología como el uso de sistemas biológicos y organismos vivos para crear o modificar productos. Explica que los alimentos transgénicos contienen ingredientes de otros organismos transferidos mediante ingeniería genética. El autor está en contra de alterar la naturaleza y cree que los efectos de los alimentos modificados genéticamente en el medio ambiente son desconocidos y arriesgados. Concluye reiterando su posición
Fundamentos filosóficos de la metodología de la enseñanza y de los recursos para el aprendizaje. El saber es un contacto con la realidad que busca distinguirla y entenderla, la cual consiste en el acto de aprender la realidad.
FRASE CÉLEBRE OLÍMPICA EN ROMPECABEZAS. Por JAVIER SOLIS NOYOLAJAVIER SOLIS NOYOLA
El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA, crea y diseña el ACERTIJO DE FRASE CÉLEBRE OLÍMPICA EN ROMPECABEZAS. Esta actividad de aprendizaje lúdico y motricidad fina se ha diseñado para descifrar una frase célebre olímpica mediante secciones (piezas de rompecabezas) de gráficos representativos de diversas disciplinas olímpicas. La intención de esta actividad es, promover el aprendizaje lógico y creativo, a través de procesos cognitivos, como: memoria, lenguaje, perspicacia, percepción(geométrica y conceptual), imaginación, inferencia, viso-espacialidad, toma de decisiones, etcétera. Su enfoque didáctico es por descubrimiento y transversal, ya que integra diversas áreas, entre ellas: matemáticas (geometría), arte, lenguaje (gráfico y textual), neurociencias, etc.
Un estudio bíblico sobre la mujer del flujo de sangre. Aquí podremos estudiar como esta mujer pudo ejercer su fe, agarrándose a los flecos del manto de Jesús, quitando toda objeción errónea sobre otras ideas. Muy recomendado para exponer en la iglesias cristianas de hoy en día. Dicho Ptt lleno de imágenes que ayudará al ponente a exponer de una manera más clara y precisa sobre dicho tema bíblico que a veces se nos presenta con algunos matices de obscuridad. te invito a que lo descargues para poder disfrutar de él y mostrar un matiz distinto de este episodio bíblico que pasa tan desapercibido para muchos lectores de nuestros días.
Se expone con claridad, la dificultad de la enfermedad que padecía dicha mujer, y lo que le impedía tanto, por la Ley o Torá , como por los dirigentes judíos de aquel tiempo.
Jesús al tocar esta mujer los flecos del manto sintió como de él salió poder. Y no tuvo por más que expresarlo públicamente, hasta que ella mismo confesó públicamente la enfermedad que había padecido y que había sido sanada.
1. III) La información celular 10) Mutaciones
10) LAS MUTACIONES
MUTACIONES
Son cambios en la información hereditaria.
Pueden producirse en células somáticas o en
células germinales (las más trascendentales).
La mutación es un cambio en el material
genético. Por lo tanto, sólo son heredables
cuando afectan a las células germinales; si
afectan a las células somáticas se extinguen,
por lo general con el individuo, a menos que
se trate de un organismo con reproducción
asexual.
Pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas artificialmente con
radiaciones, sustancias químicas u otros
agentes mutágenos).
Se distinguen tres tipos de mutaciones
según la extensión del material genético
afectado:
-Génicas o puntuales
-Cromosómicas estructurales
-Cromosómicas numéricas o genómicas
1) Mutaciones génicas: Son aquellas que
producen alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas
pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un
nucleótido de una base púrica por
otra púrica o de una pirimidínica por
otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una
base púrica por una pirimidínica o
viceversa.
b) Perdida o inserción de nucleótidos, lo que
induce a un corrimiento en el orden de
lectura. Pueden ser:
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-1
Fig. 1 Drosophila. Mutante con alas
vestigiales (izd.) y mosca normal (dch.).
Fig. 2 Mutación génica.
Fig. 3 Mutaciones génicas por sustitución:
transición y transversión.
1) Transición
2) Transversión
Nuevas cadenas
Nuevas cadenas
Agente físico
o químico
Agente físico
o químico
T A G C T TT GG GG AA AA AA CC GG TT GG
A T C G A A C C G T T G C A C
T A G C T TT GG GG CC AA AA CC GG TT GG
A T C G A A C C G T T G C A C
ADN original
ADN con mutación génica
2. III) La información celular 10) Mutaciones
- Adiciones génicas: Es la inserción de
nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de
nucleótidos.
Las sustituciones provocan la alteración de
un único triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o un
aminoácido del centro activo de una enzima,
pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las
mutaciones que impliquen un corrimiento en
el orden de lectura, adiciones o deleciones,
salvo que se compensen entre sí, pueden
alterar la secuencia de aminoácidos de la
proteína codificada y sus consecuencias
suelen ser graves.
2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna
de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los
cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma.
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-2
Fig. 4 Glóbulos rojos de una persona con
anemia falciforme.
Fig. 6 Consecuencias de una sustitución.
Generación de una señal
de stop.
Cys
Stop
-U-G-U-
-U-G-A-
-A-C-A-
-A-C-T-
Original
Mutado
Cys
Trp
Cys
Cys
Aminoácido
Sustitución de un
aminoácido por otro, pues
el codón codifica un
aminoácido distinto.
-U-G-U-
-U-G-G-
-A-C-A-
-A-C-C-
Original
Mutado
Ninguna, pues el codón
codifica el mismo
aminoácido.
-U-G-U-
-U-G-C-
-A-C-A-
-A-C-G-
Original
Mutado
ConsecuenciasARNmADN
Generación de una señal
de stop.
Cys
Stop
-U-G-U-
-U-G-A-
-A-C-A-
-A-C-T-
Original
Mutado
Cys
Trp
Cys
Cys
Aminoácido
Sustitución de un
aminoácido por otro, pues
el codón codifica un
aminoácido distinto.
-U-G-U-
-U-G-G-
-A-C-A-
-A-C-C-
Original
Mutado
Ninguna, pues el codón
codifica el mismo
aminoácido.
-U-G-U-
-U-G-C-
-A-C-A-
-A-C-G-
Original
Mutado
ConsecuenciasARNmADN
Consecuencias de una sustitución
Fig. 5 Consecuencias de una adición.
Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura.
T A C G T T A C G A A T G C T T A A A T A
ADN original
A U G C A A U G C U U A C G A A U U U A U
-Met-Gln-Cys-Leu-Arg-Ile-Tyr-
T A C G T T A A C G A A T G C T T A A A T
C
ADN mutado
A U G C A A U U G C U U A C G A A U U U A G
-Met-Gln-Leu-Leu-Thr-Asn-Leu-
3. a
b
c
d
e
f
g
h
i
a
b
c
d
e
f
g
a
b
c
d
e
f
d
e
f
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
g
h
i
a
b
c
d
h
g
f
e
i
a
b
c
d
e
f
g
h
i
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
4
5
h
i
a
b
c
d
e
f
g
6
7
III) La información celular 10) Mutaciones
Deficiencia o deleción Duplicación
Traslocación Inversión
ORIGEN DE ALGUNAS MUTACIONES
CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Todos los cambios estructurales que se produ-
cen en los cromosomas pueden explicarse por la
rotura y reunión de sus fragmentos.
Podemos considerar 3 casos posibles, el primero
se refiere a un solo cromosoma y los dos
últimos a parejas de cromosomas.
a) Roturas que afectan a un cromosoma:
1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un
brazo del cromosoma los fragmentos pueden reu-
nirse dando lugar a una deleción o a una inver-
sión más un fragmento sin centrómero (acéntrico)
que se pierde.
b) Roturas que afectan a cromosomas distintos:
21 caso.- Si la rotura afecta a dos cromosomas
homólogos simultáneamente. Después de la rotura
la reunión de los fragmentos puede producir
una duplicación más una deleción.
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-3
a
b
c
d
e
f
g
h
i
a
b
c
d
e
f
g
a
b
c
d
e
f
d
e
f
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
g
h
i
a
b
c
d
h
g
f
e
i
a
b
c
d
e
f
g
h
i
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
4
5
h
i
a
b
c
d
e
f
g
6
7
Fig. 7 1er caso.
Deleción
Inversión
Fig. 8 2º caso.
Deleción
Duplicación
Fig. 9 3er caso.
Traslocación
4. III) La información celular 10) Mutaciones
3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homólogos. Después de la rotura se produce un
intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación entre cromosomas no homólogos:
translocación recíproca.
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales: Las deleciones y
duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos
fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones
no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos,
aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por
apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición
de descendientes con anomalías.
Ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleción particular
en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri du chat" (grito de gato) que se
caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.
Importancia evolutiva de las mutaciones cromosómicas estructurales.- La deleción
apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación en cambio posee una
importancia evolutiva grande. A su vez, las inversiones y translocaciones están
también asociadas de una forma importante a la evolución, por ejemplo la fusión de
dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico, como ha ocurrido
con el cromosoma 2 de la especie humana, que es el resultado de la fusión de dos
cromosomas de un mono antepasado antropomorfo. Distintos genes de hemofilia se
han adquirido por duplicaciones en el transcurso de la evolución.
3) Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías
a) Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con
relación al número normal de cromosomas de la especie.
Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
-Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.
También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
-Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
-Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas células la no
disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n
cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí
o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0,
n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente,
por tratamientos con colchicina.
Efectos fenotípicos de las euploidías.- En general, las anomalías en los euploides
son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotí picos son mayores
al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-4
5. III) La información celular 10) Mutaciones
b) Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico
y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse
tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocro-
mosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome
de Klinefelter).
Éstas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen 4. Etc.
Ejemplo de trisomía: el Síndrome de Down o
trisomía 21. Existe un tipo de trisomía particu-
larmente corriente en la especie humana, es la
llamada trisomía 21 o síndrome de Down
(también conocida como mongolismo). Las perso-
nas que presentan este sín drome se caracterizan
por tener retraso mental, cuerpo corto, dedos
cortos y gruesos, lengua hinchada y un pliegue
en el párpado parecido al de las razas mongóli-
cas. Está demostrada la relación entre el sín -
drome de Down y una avanzada edad en la
madre. En ciertos casos de mongolismo el indivi-
duo presenta una placa metafásica normal con
46 cromosomas, pero uno de los cromosomas
del grupo 13-15 es mayor, por lo que se cree
que lo que ha sucedido es una translocación de
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-5
Fig. 11 Ideograma del cariotipo de una célula
de una persona con trisomía 21.
Fig. 10 Autopoliploidías en una especie con 2n=8 cromosomas.
8 Cromosomas 12 Cromosomas 16 Cromosomas
Diploide 2n Triploide 3n Tetraploide 4n
Cariotipo Cariotipo Cariotipo
1 2
3 4
1 2
3 4
1 2
3 4
6. III) La información celular 10) Mutaciones
uno de los cromosomas 21 en exceso a uno de
los cromosomas del grupo 13-15. Parece ser que
las trisomías se originan por una no disyunción
de los cromosomas en la primera división de la
meiosis (ver figura).
Importancia evolutiva de las aneuploidías.-
Tienen más importancia evolutiva que las
anteriores de cara a la obtención de nuevas
especies.
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-6
Fig. 12 Trisomía 21 originada por una no
disyunción del par 21 en la anafase de la 1ª
división de la meiosis del ovocito primario.
Formación de un zigoto con
trisomía 21 por unión entre un
espermatozoide con un 21 y un
óvulo con dos 21, originado por
una no disyunción del par 21 en
la primera división de la meiosis.
No disyunción del
par 21. D I
D II
par 21
21 21
-
21 21
21
21 21 21
.
Las aneuploidías y sus consecuencias en la meiosisLas aneuploidías y sus consecuencias en la meiosis
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n+1
cromosomas.
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n
cromosomas.
Cariotipo normal
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n-1
cromosomas.
Nulisómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n y
n-1 cromosomas.
Monosómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n y
n+1 cromosomas.
Trisómico
1 2 3 4
Tetrasómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n
cromosomas.
Cariotipo normal
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n
cromosomas.
Cariotipo normal
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n-1
cromosomas.
Nulisómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n-1
cromosomas.
Nulisómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n y
n-1 cromosomas.
Monosómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n y
n-1 cromosomas.
Monosómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n y
n+1 cromosomas.
Trisómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n y
n+1 cromosomas.
Trisómico
1 2 3 4
Tetrasómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n,
n+1 y n+2 cromosomas.
Doble trisómico
1 2 3 4
Contenido cromosómico de los
gametos o de las esporas: n,
n+1 y n+2 cromosomas.
Doble trisómico
7. III) La información celular 10) Mutaciones
LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS
Aneuploidías en los autosomas
Síndrome Mutación Características fenotípicas
Síndrome de Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza
ancha y cara redondeada.
Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas, deficiencia
mental, lesiones cardíacas, membrana
interdigital. Poca viabilidad.
Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar hendido, defi-
ciencias cerebrales y cardiovasculares.
Poca viabilidad.
Aneuploidías en los cromosomas sexuales
Síndrome Mutación Características fenotípicas
Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas X en
exceso (XXY, XXXY,..).
Sexo masculino. Esterilidad,
deficiencias mentales y algunos
caracteres sexuales secundarios
femeninos.
Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma
X.
Sexo femenino con un sólo cro-
mosoma X, esterilidad, baja
estatura, tórax ancho.
Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y (XYY) Varones de estatura elevada, se
relaciona con una mayor agresi-
vidad, bajo coeficiente mental.
Síndrome de triple X Tres cromosomas X Sexo femenino con órganos
genitales atrofiados, fertilidad
limitada. Bajo coeficiente mental.
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-7
8. III) La información celular 10) Mutaciones
AGENTES MUTÁGENOS
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación
natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar
como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos
aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que
alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son:
a) Agentes físicos:
-Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.
-Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones
o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad
natural o artificial.
-Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación,
etc.
b) Agentes químicos:
- Los análogos de las bases nitrogenadas.
- El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.
- Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
- El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus
características genéticas a lo largo del tiempo. Se llama "pool" génico de una
población al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los
genes que tienen los individuos que la constituyen. Una combinación favorable de
alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su
extensión en la población.
La mutación es la fuente primaria de
variación, pero no la única. La recombinación
génica incrementa la variabilidad. La mayoría
de los cambios evolutivos se producen por
acumulación gradual de mutaciones en los
genes y por variaciones en su número y
organización. Ahora bien, la mayor parte de
las mutaciones génicas son deletéreas
(mortales) y las que se han mantenido es
porque producen una mejora y son las
esenciales para la evolución.
La separación entre los miembros de una
población impide el intercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez
más diferenciación al tener que adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el
tiempo se acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de
esos grupos decimos que se trata de especies distintas.
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-8
Fig. 13 Las aves gigantes provienen todas
ellas de antepasados comunes.
1
9. III) La información celular 10) Mutaciones
Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de
genes (duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran
generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creación de
variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y
mayor que la necesaria para contener la información genética.
EL CÁNCER: ENFERMEDAD GENÉTICA
CONCEPTO DE CÁNCER Y SU RELACIÓN CON EL ADN
Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular
de las células. En general, los tumores pueden ser:
-Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.
-Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo
a los demás tejidos.
El cáncer es una enfermedad o un conjunto de ellas que consiste en la
multiplicación de ciertas células alteradas que forman tumores malignos y pueden
emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio: metástasis.
Las células cancerosas crecen a gran velocidad, tienen proteínas de membrana
distintas, presentan alteraciones en la forma e invaden a los tejidos próximos. El paso
de célula normal a cancerosa se denomina transformación cancerosa. Puede deberse a:
- Mutaciones.
- Influencia de factores ambientales.
- Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes al sufrir
una mutación.
- Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o genes inhibidores o supresores
de la división celular.
1) Cáncer producido por virus Se conocen virus que favorecen o facilitan la aparición
de células cancerígenas, debido a que producen mutaciones y algunas de estas
mutaciones pueden ser cancerígenas.
2) Cáncer producido por sustancias
químicas o por radiaciones. En humanos, la
mayoría de los cánceres están
fundamentalmente relacionados con agentes
cancerígenos como:
Radiaciones UV, X y nucleares
Alquitrán
Ahumados
Pan tostado chamuscado
Amianto
Cloruro de vinilo
Anilinas
Algunos conservantes y edulcorantes
artificiales
Bebidas alcohólicas (sobre todo de
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-9
Fig. 14 Agentes físicos y químicos
productores de cáncer.
Cáncer de piel
Cáncer de
pulmón
10. III) La información celular 10) Mutaciones
alta graduación)
Tabaco (pulmón)
Los agentes mutágenos pueden ser cancerígenos. No son de efectos inmediatos. Es
necesario que actúen repetidamente y que se presenten otros factores para que se
produzca la transformación de una célula normal en cancerosa.
J. L. Sánchez Guillén Página III-10-10