La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno adquirido de la célula madre causado por una mutación en el gen PIG-A que provoca una deficiencia en la proteína PIG-A y altera la síntesis de proteínas de membrana. Esto activa indebidamente el sistema del complemento y lisa los glóbulos rojos, causando síntomas como dolor abdominal, orina oscura y fatiga. El diagnóstico incluye exámenes de sangre y orina, y el tratamiento consiste en

1. HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA
NOCTURNA
MARÍA JOSÉ MONCAYO
MARÍA JOSÉ BARRENO
SEGUNDO SEMESTRE - PARALELO 2
Dra. Grace Salazar
Hematología

2. HISTORIA
En 1866, William Gull describió en
Londres la hemoglobinuria paroxística
nocturna (HPN) por primera vez.
El nombre de HPN lo acuñó Enneking en
1928.

3. Trastorno de una alteración clonal
adquirida de la célula madre.
Es efecto de una mutación somática en el
gen PIG-A que se encuentra en el
cromosoma X.
DEFINICIÓN

4. La mutación ocurre en las células
pluripotenciales hematopoyéticas y
origina una deficiencia parcial o total de la
proteína PIG-A con la consecuente
alteración en la síntesis del GPI de fijación
DEFINICIÓN

5. Consideraciones
fisiopatológicas
El mecanismo de la hemólisis parece ser la
activación incontrolada del complemento en
la superficie de los glóbulos rojos anormales
por la notoria reducción o la ausencia de las
proteínas de membrana reguladoras que
protegen a la célula contra la lisis mediada
por complemento.

6. Síntomas
Dolor abdominal
Dolor de espalda
Coágulos sanguíneos (algunas
personas)
Orina oscura intermitente
Dificultad para respirar
Debilidad, fatiga
Dificultad para tragar

7. PRUEBAS
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Prueba de Coombs
Citometría de flujo para medir ciertas proteínas
Prueba de Ham (hemolisina ácida)
Haptoglobina y hemoglobina en suero
Prueba de hemólisis de la sacarosa
Análisis de orina
Hemosiderina, urobilinógeno, hemoglobina en orina
Prueba de DHL
Conteo de reticulocitos
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección
pueden incluir:

8. TRATAMIENTO
Los esteroides y otros medicamentos que inhiben el sistema
inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de
los glóbulos rojos.
Es posible que se requieran transfusiones de sangre.
Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico.
Los anticoagulantes también pueden ser necesarios para prevenir
la formación de coágulos.

9. TRATAMIENTO
Soliris (eculizumab) es un fármaco utilizado para tratar la HPN.
Bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.
El trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.
También puede detener el riesgo de desarrollar HPN en las
personas con anemia aplásica.

10. TRATAMIENTO
Todas las personas que padecen HPN deben recibir vacunas
preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir
infección.

11. POSIBLES COMPLICACIONES
Leucemia mielógena aguda
Anemia aplásica
Coágulos de sangre
Muerte
Anemia hemolítica
Anemia ferropénica
Mielodisplasia
Las complicaciones pueden incluir:

12. BIBLIOGRAFIA
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paroxística nocturna. Medicina clinica, 131(16), 617–630.
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