Este documento describe la deficiencia de piruvato kinasa, una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen PKLR que codifica la enzima piruvato kinasa. La deficiencia de esta enzima provoca la descomposición excesiva de los glóbulos rojos y anemia hemolítica. Los síntomas incluyen ictericia, fatiga y piel pálida. El diagnóstico se basa en pruebas de sangre y genéticas. El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, extirpación del bazo o trasplan

1. ANEMIA HEMOLÍTICA POR
PIRUVATO KINASA
Salazar Jasso Raúl
Bioquímica Médica

2. Deficiencia de Piruvato Kinasa
 Es una carencia hereditaria de
la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por
los glóbulos rojos.
 Sin esta enzima, los glóbulos rojos se
descomponen con demasiada facilidad, lo que
ocasiona bajos niveles de estas células
(anemia hemolítica).
 Es uno de un grupo de enfermedades
hereditarias conocidas como anemia
hemolítica no esferocítica.

3.  La deficiencia de piruvatocinasa es la segunda
causa más común, después de la deficiencia de G-
6-PD.
 La incidencia de la deficiencia de piruvato quinasa
es menor del 1% de la población.
 Hombres y mujeres se ven afectados en igual
número. La mayoría de las personas afectadas
identificadas hasta ahora han sido de origen
europeo.
 Los Amish, son algo más propensas a presentar
esta afección.
Incidencia

4. Gen afectado
 Está causada por mutaciones en el gen PKLR,
el gen que codifica el hígado y el tipo de
células rojas de la piruvato quinasa. El gen
está localizado en el cromosoma 1 (1q21)
 La deficiencia de piruvato cinasa se hereda
como un rasgo genético autosómico recesivo.

5. Cuadro clínico
 Color amarillento de la esclerótica de los ojos
(ictericia)
 Fatiga, letargo
 Ictericia
 Piel pálida

6. Pruebas y exámenes
 Bilirrubina en la sangre
 Conteo sanguíneo completo
 Pruebas genéticas para mutación en el gen de
la piruvatocinasa
 Glóbulos rojos grandes (macrocitosis)
 Niveles de haptoglobina en la sangre
 Fragilidad osmótica
 Actividad de la piruvatocinasa
 Urobilinógeno fecal

9. Tratamiento
 Las personas con anemia severa pueden
requerir transfusiones de sangre.
 La extirpación del bazo puede ayudar a
reducir la destrucción de los glóbulos rojos; sin
embargo, esto no ayuda en todos los casos.
 En los recién nacidos que presentan niveles
peligrosos de ictericia, el médico puede
recomendar una exanguinotransfusión.

10.  El trasplante de médula ósea puede curar el
déficit de PK, pero raramente se realiza.
 El pronóstico es variable dependiendo de la
gravedad de la anemia pero, como en otros
trastornos hemolíticos, pueden desarrollarse
cálculos biliares o sobrecarga de hierro,
requiriendo un tratamiento apropiado.

11. Bibliografía
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001197.htm
http://www.guiametabolica.org/ecm/deficiencia-piruvato-
quinasa/info/diagnostico-tratamiento-deficiencia-piruvato-quinasa
Bioquimica medica, Pacheco Leal