Hemoglobinuria

1. Hemoglobinuria
Paroxistica Nocturna
Cristian Javier Herrera Albán
0503482168
6to semestre-HEE1
2023

2. Presentación del Caso
● Estamos ante un paciente masculino de 58 años,
trabajador agrícola, de nacionalidad nicaragüense,
analfabeto, católico, en unión libre y diestro. El
paciente presentaba antecedentes personales no
patológicos de consumo etílico sin llegar a la
embriaguez, alrededor de 2 a 3 veces por semana
durante los últimos 35 años. Con antecedentes heredo
familiares de hermana diabética y sin antecedentes
patológicos personales ni quirúrgicos.

3. Presentación del Caso
El paciente fue valorado en el servicio de emergencias
por cuadro anémico y durante el interrogatorio refirió
que desde hace 5 años sufre episodios intermitentes de
coluria, asociado a debilidad muscular, astenia, disnea,
ictericia y pérdida de tres kilogramos de peso en el
último mes. Se determina cuadro de anemia, con datos
de hemólisis, además de lesión renal aguda

4. Examen Físico
○ Los signos vitales al ingreso:
• PA 141/72 mmHg ;
• FC 107 lat/min ;
• T 37,2°C ;
• SO2 97%
○ Al examen físico inicial se describe alerta, orientado, buen
estado general, ictérico, ruidos cardiacos rítmicos sin soplos,
campos pulmonares sin ruidos agregados, abdomen blando,
depresible, no doloroso. Sin datos de trombosis venosa
profunda, sin edemas.

5. Examenes de Laboratorio
Resulados
Hemoglobina 8.67 mg/dl
Hematocrito 21.3%
Volumen corpuscular medio (VCM) 92fL
HCM : 32,8 pg
Leucocitos 1000 UL
Neutrófilos 450 UL
Linfocitos 550/UL
Plaquetas 92.000 UL
Bilirrubina total 5.3mg/ dL
LDH: 5335 UL Test de Coombs: Negativo

6. ● Durante su estancia hospitalaria el paciente
reinicia con coluria intermitente de predominio
en micciones nocturnas.
● Asoció dolor abdominal de inicio súbito en
flanco derecho, difuso que mejoró con
analgesia. Se documenta proteinuria,
mioglobinuria y bacteriuria. Hasta este
momento nos encontrábamos ante un paciente
masculino de 58 años, previamente sano, con
anemia hemolítica crónica Coombs negativa,
azoemia renal e infección del tracto urinario no
complicada.

7. ● Dentro de los estudios complementarios se
realiza ultrasonografía abdominal que reveló
imágenes compatibles con coágulos a nivel
intravesical. La gastroscopia documenta
gastritis erosiva plana y ulcera duodenal.
● Se plantea el diagnóstico de anemia hemolítica
microangiopática. Se decide realizar citometría
de flujo que reveló: ausencia total de CD55 y
de CD59 en hematíes lo que es compatible
con un clona de HPN tipo en dichas poblaciones.

8. Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna
Concepto
Se caracteriza por hemólisis intravascular y fenómenos
recurrentes de trombosis, así como pancitopenia en grado
variable
Clasificación Hemolitica, intracorpuscular adquirida

9. Fisiopatología
PIG-A, (Xp22.1), que conduce a la alteración de la síntesis del
glucosil-fosfatidil-inositol (GPI)
• Proteínas inhibidoras fisiológicas de la
activación del complemento:
 factor acelerador de la degradación del
complemento (DAF, CD55)
 Inhibidor de la lisis de membrana (MIRL,
CD59)
• Importantes moléculas inmunológicas como
el CD14, el CD16 y el CD58 (LAF-3)
• Enzimas de membrana como la
acetilcolinesterasa, la fosfatasa alcalina
granulocítica y la 5-ectonucleotidasa

10. Fisiopatología

11. Fisiopatología
Estado Protrombótico
↓↓NO
C5a y C5b

12. Clínica
Poca sintomatología  Grave e incapacitante
 Insidioso
 Crónico
 Brotes recurrentes
 10-15 años
supervivencia (sin
tratamiento)

13. Clínica
Hemólisis
Intravascular
Citopenias y fracaso
medular
25% Aplasia medular
secundaria
Aplasia medularHPN

14. Clínica
Trombofilia Otras manifestaciones
1°Mortalidad
Afinidad Venosa
Síndrome de Budd
Chiari
IR progresiva
Hipertensión
pulmonar
↓↓↓NO

15. Diagnóstico
• Anemia moderada
• ↓↓Plaquetas y
leucocitos
• LDH y B.Indirecta ↑↑↑
• ↓↓↓Haptoglobina
• Hemoglobinuria
• Hemosiderinuria
• Test de Ham

16. Diagnóstico
• Citometria de flujo: anticuerpos monoclonales dirigidos
contra las proteínas ancladas por GPI en los hematíes (CD55,
CD59) y en los leucocitos (CD14, CD16, CD24)

17. Pronóstico
• Variable
• Brotes
• Remisión
espóntanea
• Evolución a aplasia,
leucemia aguda o
síndromes
mielodisplasicos

18. Tratamiento
• Hiperhidratación
• Transfusión de
hematíes
• Ácido fólico
• Hierro
• Profilaxis
Antitrombótica
• Tratamiento
Anticoagulante

19. Tratamiento
• Anticuerpo monoclonal
humanizado que actúa
bloqueando la fracción C5
del complemento
• Pacientes con mala evolución
Eculizumab
Transplante de médula ósea
alógenico

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21. Bibliografía
1. Pons M, Gómez M. ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE EN MUJER JOVEN
[Internet]. Elsevier.es. [citado el 24 de noviembre de 2023]. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-congresos-iii-
jornadas-jovenes-medicos-atencion-92-sesion-casos-clinicos-4996-comunicacion-
-doctor-me-estoy-convirtiendo-en-58908
2. Jiménez J. Pregrado de hematología. Grupo Luzan; 2017
3. J Sans-Sabrafen, Al E. Hematología clínica. Madrid: Elsevier; 2013.
4. Argente HA. Semiología médica: fisiopatología, semiotecnia y propedeútica.
Enseñanza-aprendizaje basada en la persona. 2021