El documento resume los aspectos genéticos de la hipertensión arterial. La mayoría de los casos (95%) tienen un origen poligénico y multifactorial, mientras que el 5% restante se debe a mutaciones en un único gen. Los estudios muestran una heredabilidad del 30 al 50%. Varios genes están implicados, especialmente los relacionados con el sistema renina-angiotensina-aldosterona, como los genes de la renina, angiotensinógeno, enzima de conversión de angiotensina y receptores de angiotensina II. También se m

1. Hipertensión
arterial, Aspectos
genéticos.
“Elevación constante de la presión arterial
refleja una disrupción en el delicado
equilibrio que mantienen diversos factores”
(Quiroga, María Isabel. 2010)

2. • 95% Origen
poligénico y
multifactorial
• 5% Mutación en
un único gen por
transmisión
mendeliana

3. • La heredabilidad según estudios en gemelos
monocigotos y en estudios poblacionales es
del 30 al 50%
• (Kunes, 2009. The interaction of genetica and
enviromental factors in the etiology of
hipertension.)

4. Sx. Metabólico
Los genes implicados en estos fenotipos están vinculados con la HTA.
DM
Arteroesclerosis
Hiperlipidemia

5. Contractibilidad
miocardica
150 loci implicados
directamente con la HTA
Volemia
Resistencia
vascular

6. Los genes más importantes están
relacionados con el SRAA.

8. Genes implicados en el SRAA.
Síntesis y
metabolismo
de esteroides
adrenales
Tono vascular
Transporte
iónico
Manejo renal
de sodio

9. • Poner la primer tabla de los genes para solo
mencionar

10. RENINA
• Cromosoma 1  Cél. Yustaglomerulares
• Gen del receptor de Renina ATPGAP2…
Cromosoma X

11. Receptores de Renina activa
• ERK1 & ERK2
Entre más carne, más pecado… !!

12. ANGIOTENSINOGENO
• Cromosoma 1
• Influenciados por estrógenos, glucocorticoides
y hormonas tiroideas.
• Polimorfismo en la serie de nucleótidos
• M235T
• T174M
Metionina/ Treotonina.

13. • Presencia de
287 pb en el
intrón 16 del
gen ECA
• Metroprolol
D  Deleción
I  Inserción
ECA
• DD 
Homocigotos
Fc riesgo
para Enf.
Coronaria y
EVC

14. ANGIOTENSINA II
AGTR1
AGTR2
Aum. Hipertrofia del
miocardio
HTA
Aum. Efecto del
Losartán

15. ALDOSTERONA
Infarto cerebral
HTA
Gen Aldosterona
sintetasa
Polimorfismo
 344C/T
CYP11B2

16. HSD3B1
Polimorfismo
influye en el
riesgo para
HTA
HSD3B2
Síntesis de aldosterona

18. LA SENSIBILIDAD A LA SAL  HTA

19. • Polimorfismo de la ADUCINA 1  G460W
Na
K
Cl
Na
K
ATPasa