Una descripción breve de lo que es la Hemofilia, su epidemiología, patogénesis, genes involucrados, cuadro clínico y Tratamiento.

1. Universidad Nacional
Autónoma de México
Instituto Nacional de Neurología y
Neurocirugía
Manuel Velasco Suárez
Hemofilia
Ponce de León Pech Gerlanda
Genética

2. Historia
• Siglo II a.C. : Talmud, varones, luego de ser circuncidados,
presentaban hemorragias agudas
• Siglo XII: Moisés Maimónides, madres transmitían la
hemofilia
• 1813: en la revista NEJ of Medicine Surgery se publicó el
primer árbol genealógico hemofilia (An Account of a
remakable haemorragic disposition existing in many
individuals of the same family)
• 1828: hemofilia, médicos Johhan Lukas Schölein y
Friedrich Hopff en su tesis “Acerca de la hemofilia o la
hereditaria predisposición a la hemorragia mortal”
• 1950: Rosemary Biggs y otros, describieron la
enfermedad de Christmas o hemofilia B.O’Shea Cuevas Gabriel J. et al, Reporte de hemofilia en México.
Secretaría de salud, Seguro popular. Disponible en:
www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-mexico.pdf

3. Definición
• Hemofilia es un trastorno de la coagulación ligada al
cromosoma X, recesiva
• Mutaciones en los genes F8 (Xq28) y F9 (Xq27.1 y
Xq27.2)
• Hemofilia A (MIM 307600) y Hemofilia B (MIM 306900)
RL. Nussbaum, RR Mclnnes, H.F. Willard. (2008). Thompson&Thompson. Genética en Medicina. Caso 18. Hemofilia. 7°edición. Elsevier Masson, España. Ppg. 266-267

4. Epidemiología
• Hemofilia A tiene una incidencia de 1 en cada 5000-10,000 neonatos varones
• Hemofilia B es mucho más rara. Con una incidencia de 1 en cada 100,000 neonatos
varones
• La cantidad de personas con hemofilia en el mundo es de aproximadamente
400,000 individuos
• De acuerdo a la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C., para enero
de 2016 se tenían registrados 5,221 pacientes en México y aproximadamente 1,092
madres portadoras
RL. Nussbaum, RR Mclnnes, H.F. Willard. (2008). Thompson&Thompson. Genética en Medicina. Caso 18. Hemofilia. 7°edición. Elsevier Masson, España. Ppg. 266-267
Blackwell Publishing. Guías para el tratamiento de la hemofilia. Federación Mundial de Hemofilia.2012. 2°Edición. Disponible en: www.wfh.org.
O’Shea Cuevas Gabriel J. et al, Reporte de hemofilia en México. Secretaría de salud, Seguro popular. Disponible en: www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-
mexico.pdf

5. Patogénesis
RL. Nussbaum, RR Mclnnes, H.F. Willard. (2008). Thompson&Thompson. Genética en Medicina. Caso 18. Hemofilia. 7°edición. Elsevier Masson, España. Ppg. 266-267
Lauro Fabián Amador-Medina, Ángel Gabriel Vargas-Ruiza. Temas de Actualidad, Hemofilia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2013;51(6):638-43
Mutaciones en F8
(inversión carboxilo
terminal Factor
VIII)
Mutaciones en F9
Factor IX, Leyden,
(mutaciones
causadas en el
promotor)
IX

6. Lauro Fabián Amador-Medina, Ángel Gabriel Vargas-Ruiza. Temas de Actualidad, Hemofilia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2013;51(6):638-43

7. Cuadro Clínico
• Hemartrosis (rodillas, tobillos, codos)
• Hematomas musculares y profundos
• Hemorragias cerebrales
• Hemorragia (horas a días después del traumatismo)
• Epistaxis
• Gingivorragias
Jaime García-Chávez1 y Abraham Majluf-Cruz. Actualización en Hemofilia. Artículo de Revisión. Gaceta Médica de México. 2013;149:308-321

8. Clasificación
O’Shea Cuevas Gabriel J. et al, Reporte de hemofilia en México. Secretaría de salud, Seguro popular. Disponible en: www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-
mexico.pdf

9. Diagnóstico
• Clínico (primer año de vida) (familiar) (masculino)
• BH Completa
• TTPa (alargamiento mayor a 10 seg.)
• TP
• TT
• Determinación de factores de coagulación (FVIIIC O FIXC)
GPC, Diagnóstico y tratamiento de Hemofilia en Adultos. Catálogo Maestro de guías de práctica clínica

10. Tratamiento
• No existe tratamiento curativo
• Administrar por vía IV del factor deficiente
• Hemofilia A (Factor VIII cada 8 horas por 24 horas, luego puede continuar la dosis cada 12
horas)
• Hemofilia B (Factor IX cada 12 mínimo por 24 horas, luego puede continuar la dosis cada 12-
18 horas)
• Desmopresina (0.3g/Kg peso en 20 a 30 ml solución fisiológica)
RL. Nussbaum, RR Mclnnes, H.F. Willard. (2008). Thompson&Thompson. Genética en Medicina. Caso 18. Hemofilia. 7°edición. Elsevier Masson, España. Ppg. 266-267
GPC, Diagnóstico y tratamiento de Hemofilia en Adultos. Catálogo Maestro de guías de práctica clínica

11. Bibliografía
• RL. Nussbaum, RR Mclnnes, H.F. Willard. (2008). Thompson&Thompson. Genética en Medicina. Caso 18.
Hemofilia. 7°edición. Elsevier Masson, España. Ppg. 266-267
• Lauro Fabián Amador-Medina, Ángel Gabriel Vargas-Ruiza. Temas de Actualidad, Hemofilia. Rev Med Inst Mex
Seguro Soc. 2013;51(6):638-43
• Blackwell Publishing.Guías para el tratamiento de la hemofilia. Federación Mundial de Hemofilia.2012. 2°Edición.
Disponible en: www.wfh.org.
• GPC, Diagnóstico y tratamiento de Hemofilia en Adultos. Catálogo Maestro de guías de práctica clínica
• Jaime García-Chávez1 y Abraham Majluf-Cruz. Actualización en Hemofilia. Artículo de Revisión. Gaceta Médica
de México. 2013;149:308-321
• O’Shea Cuevas Gabriel J. et al, Reporte de hemofilia en México. Secretaría de salud, Seguro popular. Disponible
en: www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-mexico.pdf