Este documento define y describe las hemofilias A y B, trastornos hereditarios de la coagulación causados por deficiencia de los factores VIII y IX respectivamente. Explica la historia, genética, clasificación, síntomas y tratamiento de ambas enfermedades, destacando que afectan principalmente a varones y se transmiten de forma recesiva ligada al sexo. También menciona la hemofilia C, deficiencia del factor XI, y provee detalles sobre pruebas de laboratorio y manejo clínico de las hemorragias en pacientes

1. H EMOFILIAS Catedrático: Dr. Edgar Adán Guevara Expositor: Oscar David Hernández Maradiaga Santa Ana marzo de 2,009 UNIVERSIDAD EVANGÉLICA DE EL SALVADOR PEDIATRÍA II

2. DEFINICIÓN Las hemofilias son un trastorno de la coagulación hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante de los factores VIII (Hemofilia A) y IX (Hemofilia B).

3. HISTORIA Conocida desde tiempo bíblico: Escritos del Talmud prohibían la circuncisión por historia familiar de sangramientos excesivos posterior a ella. Mediados del siglo XX: Tratamiento con sangre completa o plasma. 1964: descubren el crioprecipitado para tratar la hemofilia A. 1985: Clonación de genes de FVIII y IX  desarrollo de factor VIII y factor IX recombinante. Evita enfermedades transmitidas por productos transfusionales.

4. GENÉTICA Y CLASIFICIACIÓN Afecta a 1:10,000 varones. 85% déficit del factor VIII. 10-15% déficit del factor IX. No existe predilección racial. Correlación entre la concentración del factor y los síntomas hemorrágicos. 1 Unidad (U)= 1 ml de plasma normal. Transmisión genética de forma recesiva y ligada al sexo.

7. CUADRO CLÍNICO Hemofilia leve: Asintomático Desconocimiento de la enfermedad Niveles plasmáticos entre 5-10% Hemofilia moderada: Niveles plasmáticos entre 1-5% Inicio en la edad preescolar o escolar Hematomas Hemartrosis

8. CUADRO CLÍNICO Hemofilia grave: Menos del 1% de factor VIII o IX Desde el período de lactante Hematomas: Rodillas, frente, alveolorragia Hemartrosis: 80% de las consultas Rodillas Codos Tobillos Dolor, distensión, impotencia funcional y calor Artropatía crónica Hemorragias potencialmente mortales

9. Estadio I ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

10. Estadio II ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

11. Estadio III ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

12. Estadio IV ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

13. CUADRO CLÍNICO Hematomas intramusculares y subcutáneos: 15% de las complicaciones hemorrágicas Compresión de vasos o nervios periféricos Músculos flexores del antebrazo--- mano en garra Músculos gemelos--- pie equino Anemia importante Seudotumor: Hematoma encapsulado Progresión rápida Tratamiento conservador

14. HEMORRAGIAS QUE CONSTITUYEN UNA EMERGENCIA Hemorragia cerebral Hemorragia retroperitoneal o de poas ilíaco Hemorragia orofaríngea Hematuria

16. LABORATORIO Tiempo de sangría de Ivy Tiempo de tromboplastina parcial Recuento de plaquetas Hemograma TTP + Exámenes normales = Diagnóstico Estudio cuantitativo de factor VIII y IX

17. TRATAMIENTO Prevención de las hemorragias Hemorragias--- las concentraciones a niveles hemostáticos (35-40 U/dl) Terapia de sustitución en Hemofilia A: Liofilizado de factor VIII Crioprecipitado de factor VIII Plasma fresco congelado 8-desaminovasopresina Terapia de sustitución en Hemofilia B: Liofilizado de factor IX Plasma fresco congelado Educación de los padres

18. Tratamiento de las hemorragias

19. HEMOFILIA C Déficit de factor XI Prevalencia de 1: 1.000.000 Se presenta por igual en hombres y mujeres La tendencia a la hemorragia no es tan intensa Rara vez se observa hemartrosis o hemorragias musculares TTP prolongado, con niveles de factores VIII y IX normales Tratamiento: Plasma fresco en dosis de 10-15 ml de plasma/kg lo que hace que el valor plasmático se eleve 20-30 U/dl (20-30%)

20. GRACIAS POR SU ATENCIÓN