La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X que causa un defecto en los factores de coagulación VIII o IX. Esto conduce a hemorragias espontáneas o traumáticas prolongadas. La hemofilia A se debe a la deficiencia del factor VIII y es la forma más común, mientras que la hemofilia B implica la deficiencia del factor IX. El tratamiento consiste en la reposición del factor deficiente para prevenir hemorragias y daño articular a largo plazo.

1. Hemofilia
Dr. Rodríguez Sánchez Johanan
Dra. Vázquez Flores Marilyn
MPSS Suárez Jolu Ricardo Moisés
MIP Álvarez Gómez Iván

2. Introducción
¡ Enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al
cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que
codifican los factores hemostáticos VIII y IX
¡ Alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes
condicionan una deficiencia cuantitativa o funcional del
factor VIII en la HA, «hemofilia clásica», y del factor IX en
la HB o «enfermedad de Christmas».

3. ¡ 70% es heredada
¡ 30% es consecuencia de una mutación de novo
cuyo la cual se heredará a su descendencia con
el mismo patrón recesivo ligado a cromosoma X.

4. Patrones de herencia

5. Se manifiesta clínicamente solo en los varones debido a que
esta anomalía esta asociada a este cromosoma con un patrón
recesivo.
Las mujeres son portadoras pero no se manifiesta clínicamente

6. Alteraciones cromosómicas
¡ Puntuales ------------- 46%
¡ Rearreglos (inversiones) ----------- 42%
¡ Deleciones ------------ 8%
¡ Mutaciones no identificadas ---------- 4%

7. Prevalencia
¡ Hemofilia A : 1/10,000 varones
¡ Hemofilia B: 1/50,000 varones
¡ A nivel mundial: 400,000 personas con hemofilia
¡ México: 6,300 casos aproximadamente

8. Prevalencia en América
Latina

9. Historia
¡ En tiempos de la reina
Victoria, se creía que era
una enfermedad “real”.
¡ Papiros egipcios.
¡ En mediados del siglo XX
se descubrió la diferencia
e n t r e H A y H B y s e
consolidó el plasma como
una terapia efectiva

10. Cuadro clínico
¡ Hemartrosis
¡ Hematomas musculares profundos
¡ Hemorragias cerebrales
¡ Puede afectar cualquier parte del cuerpo
95%

12. ¡ La hemorragia de la hemofilia suele ser tardía,
sino que inicia unos minutos después del
traumatismo
¡ Las hemofilias se caracterizan clínicamente por
una tendencia hemorrágica proporcional al
grado de deficiencia del factor hemostático
El paciente
tiene íntegra la
hemostasia
primaria

13. Clasificación según el nivel funcional del factor deficiente
Leve 5-40%
Moderada 1-5%
Grave <1%

14. Diagnóstico
¡ Historia clínica (énfasis en antecedentes
heredofamiliares y patrón de herencia)
¡ Semiología de la hemorragia
¡ Exploración física
¡ Exámenes de laboratorio

15. Estudios de laboratorio
¡ Tiempo de protrombina (TP)
¡ Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)
¡ Tiempo de trombina (TT)
¡ Tiempo de hemorragia (TH)
¡ Exámenes de do tiempos con sustratos cromogénicos.
¡ Tromboelastograma
¡ Curva de generación de trombina

17. Factores VII y IX en la
hemostasia
¡ Trombina: Enzima que forma parte del complejo
molecular que mantiene a la sangre dentro de
los vasos luego de una lesión.
¡ El FVIII funciona como catalizador enzimático
que acelera en varios ordenes de magnitud las
reacciones que culminan en la generación de
trombina

18. ¡ El FIXa se une al FVIIIa en un ambiente lipídico
rico en factor tisular (FT) y forma un complejo
llamado «diezasa intrínseca», el cual genera
trombina con una eficiencia 106 veces mayor
que la de los FVIII y FIX por separado
Diezasa intrínseca
90% de la trombina
generada ante cualquier
daño tisular

19. ¡ Trombina: Ayuda a mantener el equilibrio
hemostático y fibrinolítico además de promover
la cicatrización y controlar la velocidad,
amplitud y autolimitación de la actividad
enzimática.
Actividad limitada
en hemofílicos

20. Complicaciones
¡ Previamente: Epidemias de VIH, virus Hepatitis C
¡ Actualmente: Inhibidores
¡ Hemorragias severas
¡ Inhibidor: inmunoglobulina que neutraliza, impide
o degrada el factor de la coagulación hacia el
que está dirigido

21. Hemofilia y mujer
¡ Dado que la mujer posee 2 cromosomas X, es
comprensible que en la gran mayoría de los
hemofílicos sea la portadora del genotipo
anormal.
¡ Portadoras: El nivel de FVII o FIX es de 50%
aproximadamente, ya que uno de los
cromosomas es normal.

22. ¡ Generalmente es asintomática aunque tienen
tendencia a:
1. Metrorragia con polimenorrea
2. Hemorragia postraumática anormal
¡ Buscar gen con mutación en caso probable.
¡ HA grave: 50% inversión del brazo corto del
cromosoma X.

23. Tratamiento de hemofilia
¡ Productos liofilizados, tanto recombinantes como
derivados plasmáticos de los FVII, FIX y FVII.
¡ Antifibrinolíticos
¡ Análogos de la desmopresina
¡ Gomas hemostáticas locales
¡ Estándar de oro: REPOSICIÓN DEL FACTOR
FALTANTE.

26. Profilaxis en hemofilia
¡ ESTANDAR DE ORO EN HEMOFILIA GRAVE
¡ Aplicar el factor deficiente para prevenir
hemorragia, principalmente articular.
¡ Terapia de largo plazo

27. ¡ El estándar de oro es el sueco:
-FVIII 25-40 UI/kg 3/semana
-FIX 30-40 UI/kg 2/semana
¡ Se inicia antes de 2 años de edad previo al inicio
de las hemartrosis, y se mantiene toda la vida en
dosis completas

28. Tratamiento
Una revisión de la base Cochrane concluyó que la
profilaxis es más efectiva que la terapia a demanda y
que preserva mejor la función articular

29. Tratamiento en pediatría
¡ FVIII: Peso x [ nivel deseado del factor x (0.5) ]
¡ El resultado indica el número de unidades requeridas del factor
por dosis.

30. Monitoreo y evaluación de
profilaxis
¡ Signos y síntomas hemorrágicos
¡ Estudios de laboratorio
¡ Cuantificar el factor deficiente
¡ Evaluar el estado articular
¡ Calidad de vida
¡ Costo

31. Bibliografía
¡ Hemofilia Jaime García-Chávez1 y Abraham
Majluf-Cruz2* Clínica de Hemostasia y Trombosis,
UMAE Hospital de Especialidades, CMN La Raza,
IMSS; 2Unidad de Investigación Medica en
Trombosis, Hemostasia y Aterogénesis, IMSS