El síndrome de Turner es una afección genética causada por la ausencia parcial o total del segundo cromosoma X. Se caracteriza principalmente por baja estatura, ausencia de la menstruación y subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de cariotipo que muestra la ausencia de un cromosoma X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento para aumentar la estatura y terapia de reemplazo hormonal para desarrollar los caracteres sexuales y pre
Este documento resume un estudio sobre el Síndrome de Turner. El Síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales normales. Las personas con este síndrome experimentan características físicas como baja estatura, disgenesis gonadal y linfedema en manos y pies. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas.
Este documento presenta un proyecto de biología realizado por estudiantes sobre el síndrome de Turner. El proyecto incluye una descripción del síndrome, sus características fenotípicas y genotípicas, formas de diagnóstico, consecuencias clínicas y sociales, y posibles tratamientos. Adicionalmente, contiene enlaces con otras áreas como informática, español, biotecnología y ética, proponiendo actividades relacionadas.
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
El síndrome de Turner es causado por la monosomía del cromosoma X (45,X). Se presenta principalmente en mujeres y causa baja estatura, disgenesia ovárica y otras anomalías físicas. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal. El riesgo de herencia es generalmente esporádico.
El documento presenta información sobre el síndrome de Turner, una condición genética que afecta principalmente a mujeres y se caracteriza por la falta de todo o parte de un cromosoma X. El síndrome se asocia con talla baja, problemas de fertilidad e infertilidad, y puede presentar complicaciones cardíacas y renales. El documento describe los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Turner a lo largo de las diferentes etapas de la vida.
El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa problemas de desarrollo, infertilidad y otros síntomas. El tratamiento se enfoca en el manejo de síntomas y mejorar el crecimiento a través de hormonas. Aunque no tiene cura, con atención médica adecuada las personas con este síndrome pueden llevar una vida normal.
El síndrome de Turner ocurre en mujeres que carecen de un cromosoma X normal. Esto causa características físicas como estatura baja, cuello ancho y problemas de infertilidad. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas. No tiene cura, pero el tratamiento con hormonas puede ayudar con los síntomas. Con atención médica adecuada, las personas con síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
Este documento resume un estudio sobre el Síndrome de Turner. El Síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales normales. Las personas con este síndrome experimentan características físicas como baja estatura, disgenesis gonadal y linfedema en manos y pies. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas.
Este documento presenta un proyecto de biología realizado por estudiantes sobre el síndrome de Turner. El proyecto incluye una descripción del síndrome, sus características fenotípicas y genotípicas, formas de diagnóstico, consecuencias clínicas y sociales, y posibles tratamientos. Adicionalmente, contiene enlaces con otras áreas como informática, español, biotecnología y ética, proponiendo actividades relacionadas.
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
El síndrome de Turner es causado por la monosomía del cromosoma X (45,X). Se presenta principalmente en mujeres y causa baja estatura, disgenesia ovárica y otras anomalías físicas. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal. El riesgo de herencia es generalmente esporádico.
El documento presenta información sobre el síndrome de Turner, una condición genética que afecta principalmente a mujeres y se caracteriza por la falta de todo o parte de un cromosoma X. El síndrome se asocia con talla baja, problemas de fertilidad e infertilidad, y puede presentar complicaciones cardíacas y renales. El documento describe los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Turner a lo largo de las diferentes etapas de la vida.
El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa problemas de desarrollo, infertilidad y otros síntomas. El tratamiento se enfoca en el manejo de síntomas y mejorar el crecimiento a través de hormonas. Aunque no tiene cura, con atención médica adecuada las personas con este síndrome pueden llevar una vida normal.
El síndrome de Turner ocurre en mujeres que carecen de un cromosoma X normal. Esto causa características físicas como estatura baja, cuello ancho y problemas de infertilidad. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas. No tiene cura, pero el tratamiento con hormonas puede ayudar con los síntomas. Con atención médica adecuada, las personas con síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y se produce por la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X, resultando en un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Sus principales características incluyen baja estatura, infertilidad y complicaciones como defectos cardíacos o renales. No tiene cura pero puede tratarse para aliviar los síntomas.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
El documento presenta información sobre el síndrome de Turner, una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Explica las causas, características, exámenes de diagnóstico, tratamientos, consecuencias y pronósticos de esta condición. También incluye una lista de otros nombres con los que se conoce al síndrome y enlaces a artículos de revistas médicas sobre el tema.
El síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Sus principales características incluyen baja estatura, problemas de fertilidad e infantilismo sexual. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo que muestra la falta del cromosoma X. El tratamiento se enfoca en mejorar la estatura final, corregir anomalías y inducir la pubertad con hormonas.
El documento resume la monosomía X o síndrome de Turner. Se describe la historia del síndrome y su incidencia. Las principales características incluyen la falta de un segundo cromosoma X, ya sea total o parcial. El diagnóstico requiere hallazgos físicos característicos, fenotipo femenino y ausencia de un segundo cromosoma X de acuerdo con un cariotipo. El tratamiento se enfoca en aumentar la estatura final con hormona de crecimiento y estrógenos, así como el seguimiento psicoló
El documento describe el Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres y se caracteriza por tener un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Las personas con este síndrome tienen una estatura baja y otras características físicas como pies hinchados y párpados caídos. No tiene cura pero se puede tratar para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.
El síndrome de Turner es un desorden cromosómico que implica múltiples sistemas y órganos. Se caracteriza por baja estatura, disgenesis gonadal, y problemas cardiovasculares, renales, endocrinos y óseos. Debido a su alta morbilidad y mortalidad, es importante un seguimiento multidisciplinario desde el diagnóstico en la infancia hasta la edad adulta para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones.
Este documento describe el síndrome de Turner, una condición genética que causa disgenesia gonadal y amenorrea primaria. Las pacientes con este síndrome experimentan infantilismo sexual, baja estatura y anomalías congénitas. Los síntomas pueden reconocerse clínicamente desde el nacimiento hasta la pubertad e incluyen linfedema, pliegues cutáneos en el cuello, soplos cardíacos y falta de desarrollo puberal. Las pruebas citogenéticas muestran que el 50-60% de los pacientes tienen
El documento describe el síndrome de Turner, una enfermedad genética que solo afecta a mujeres y se caracteriza por la ausencia total o parcial del cromosoma X, lo que causa características físicas específicas. Explica que las personas con este síndrome tienen rasgos físicos distintivos y que se debe a una anomalía cromosómica donde falta material genético del cromosoma X.
El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa problemas de desarrollo, infertilidad y otros síntomas. No tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar con los síntomas y mejorar la calidad de vida.
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
Este documento presenta información sobre el síndrome de Klinefelter, incluyendo sus causas, síntomas, estadísticas, diagnóstico y tratamiento. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por tener un cromosoma X adicional (XXY). Algunos de los síntomas comunes incluyen talla alta, acumulación de grasa, ginecomastia y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas hormonales y de
La paciente presenta el Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos (SICA), caracterizado por mutación en el gen del receptor de andrógenos que causa resistencia total a la acción de los andrógenos. Esto provocó el desarrollo de testículos internos y la ausencia de útero y anexos, a pesar de su cariotipo masculino 46,XY. Se realizó gonadectomía para prevenir cáncer de testículos y se inició terapia de reemplazo hormonal para desarrollo femenino.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas y se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y otros síntomas físicos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de cariotipo que muestra la falta de un cromosoma X.
El Síndrome de Turner se caracteriza por baja estatura, tórax ancho, cuello alado y deformidad de las orejas. Puede causar anomalías cardiovasculares, renales y auditivas, así como diabetes. El tratamiento incluye hormonas para el fallo gonadal y el crecimiento, dieta vigilada, exámenes de glucosa y apoyo psicológico.
El síndrome de Morris, también conocido como pseudohermafroditismo masculino o feminización testicular, se caracteriza por un genotipo masculino (46,XY) pero un fenotipo femenino. Las personas con este síndrome tienen testículos en lugar de ovarios que no producen suficientes andrógenos, lo que causa el desarrollo de características sexuales secundarias femeninas. El tratamiento incluye terapia hormonal y cirugía para modificar los genitales y permitir una vida normal.
Este documento presenta información sobre alteraciones cromosómicas sexuales. Describe cuatro síndromes principales: Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome del Doble Y (47,XYY) y Síndrome del Triple X (47,XXX). Para cada síndrome, se proporcionan detalles sobre la causa cromosómica, características clínicas, incidencia, factores de riesgo y tratamiento. El documento también incluye secciones sobre introducción,
El Síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque muchas niñas afectadas parecen normales, algunos síntomas potenciales incluyen retrasos en el aprendizaje, desarrollo conductual y pubertad. El diagnóstico generalmente ocurre durante la pubertad, y el tratamiento depende de los síntomas individuales pero puede incluir terapia hormonal.
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y se produce por la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X, resultando en un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Sus principales características incluyen baja estatura, infertilidad y complicaciones como defectos cardíacos o renales. No tiene cura pero puede tratarse para aliviar los síntomas.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
El documento presenta información sobre el síndrome de Turner, una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Explica las causas, características, exámenes de diagnóstico, tratamientos, consecuencias y pronósticos de esta condición. También incluye una lista de otros nombres con los que se conoce al síndrome y enlaces a artículos de revistas médicas sobre el tema.
El síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Sus principales características incluyen baja estatura, problemas de fertilidad e infantilismo sexual. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo que muestra la falta del cromosoma X. El tratamiento se enfoca en mejorar la estatura final, corregir anomalías y inducir la pubertad con hormonas.
El documento resume la monosomía X o síndrome de Turner. Se describe la historia del síndrome y su incidencia. Las principales características incluyen la falta de un segundo cromosoma X, ya sea total o parcial. El diagnóstico requiere hallazgos físicos característicos, fenotipo femenino y ausencia de un segundo cromosoma X de acuerdo con un cariotipo. El tratamiento se enfoca en aumentar la estatura final con hormona de crecimiento y estrógenos, así como el seguimiento psicoló
El documento describe el Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres y se caracteriza por tener un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Las personas con este síndrome tienen una estatura baja y otras características físicas como pies hinchados y párpados caídos. No tiene cura pero se puede tratar para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.
El síndrome de Turner es un desorden cromosómico que implica múltiples sistemas y órganos. Se caracteriza por baja estatura, disgenesis gonadal, y problemas cardiovasculares, renales, endocrinos y óseos. Debido a su alta morbilidad y mortalidad, es importante un seguimiento multidisciplinario desde el diagnóstico en la infancia hasta la edad adulta para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones.
Este documento describe el síndrome de Turner, una condición genética que causa disgenesia gonadal y amenorrea primaria. Las pacientes con este síndrome experimentan infantilismo sexual, baja estatura y anomalías congénitas. Los síntomas pueden reconocerse clínicamente desde el nacimiento hasta la pubertad e incluyen linfedema, pliegues cutáneos en el cuello, soplos cardíacos y falta de desarrollo puberal. Las pruebas citogenéticas muestran que el 50-60% de los pacientes tienen
El documento describe el síndrome de Turner, una enfermedad genética que solo afecta a mujeres y se caracteriza por la ausencia total o parcial del cromosoma X, lo que causa características físicas específicas. Explica que las personas con este síndrome tienen rasgos físicos distintivos y que se debe a una anomalía cromosómica donde falta material genético del cromosoma X.
El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa problemas de desarrollo, infertilidad y otros síntomas. No tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar con los síntomas y mejorar la calidad de vida.
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
Este documento presenta información sobre el síndrome de Klinefelter, incluyendo sus causas, síntomas, estadísticas, diagnóstico y tratamiento. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por tener un cromosoma X adicional (XXY). Algunos de los síntomas comunes incluyen talla alta, acumulación de grasa, ginecomastia y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas hormonales y de
La paciente presenta el Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos (SICA), caracterizado por mutación en el gen del receptor de andrógenos que causa resistencia total a la acción de los andrógenos. Esto provocó el desarrollo de testículos internos y la ausencia de útero y anexos, a pesar de su cariotipo masculino 46,XY. Se realizó gonadectomía para prevenir cáncer de testículos y se inició terapia de reemplazo hormonal para desarrollo femenino.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas y se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y otros síntomas físicos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de cariotipo que muestra la falta de un cromosoma X.
El Síndrome de Turner se caracteriza por baja estatura, tórax ancho, cuello alado y deformidad de las orejas. Puede causar anomalías cardiovasculares, renales y auditivas, así como diabetes. El tratamiento incluye hormonas para el fallo gonadal y el crecimiento, dieta vigilada, exámenes de glucosa y apoyo psicológico.
El síndrome de Morris, también conocido como pseudohermafroditismo masculino o feminización testicular, se caracteriza por un genotipo masculino (46,XY) pero un fenotipo femenino. Las personas con este síndrome tienen testículos en lugar de ovarios que no producen suficientes andrógenos, lo que causa el desarrollo de características sexuales secundarias femeninas. El tratamiento incluye terapia hormonal y cirugía para modificar los genitales y permitir una vida normal.
Este documento presenta información sobre alteraciones cromosómicas sexuales. Describe cuatro síndromes principales: Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome del Doble Y (47,XYY) y Síndrome del Triple X (47,XXX). Para cada síndrome, se proporcionan detalles sobre la causa cromosómica, características clínicas, incidencia, factores de riesgo y tratamiento. El documento también incluye secciones sobre introducción,
El Síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque muchas niñas afectadas parecen normales, algunos síntomas potenciales incluyen retrasos en el aprendizaje, desarrollo conductual y pubertad. El diagnóstico generalmente ocurre durante la pubertad, y el tratamiento depende de los síntomas individuales pero puede incluir terapia hormonal.
Este documento describe el síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. El síndrome se caracteriza por enanismo, disgenesia gonadal y otros rasgos físicos. Aunque originalmente se consideraba una condición grave, los avances terapéuticos como el tratamiento con hormona de crecimiento han mejorado significativamente los resultados. El documento también discute la gran variabilidad genética y fenotípica del síndrome de Turner y cómo el diagnóstico y tratamiento temprano pued
Este documento resume las principales anomalías de los cromosomas sexuales en humanos, incluyendo el síndrome de Turner (45,X), síndrome de Klinefelter (47,XXY), 47,XXX y 47,XYY. Describe los cuadros clínicos asociados con cada anomalía cromosómica, señalando que a menudo son compatibles con una vida normal pero pueden causar problemas de aprendizaje u otros síntomas que requieren apoyo.
El síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total del cromosoma X y solo afecta a mujeres. Las principales características incluyen baja estatura, ovarios poco desarrollados y problemas de desarrollo sexual. No tiene cura, pero el tratamiento con hormonas puede mejorar el crecimiento y calidad de vida.
Este documento describe la historia y desarrollo de la genética. Comenzó con el descubrimiento de las células y cromosomas en el siglo XVII. En la década de 1950, se descubrió que el número correcto de cromosomas humanos es 46. En la década de 1980, se desarrolló la hibridación fluorescente in situ para identificar secuencias de ADN. La reacción en cadena de la polimerasa revolucionó el análisis genético al permitir la amplificación de ADN. El documento también describe
El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Esto puede causar baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad, así como otros posibles síntomas físicos. El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y su tratamiento incluye hormonas de crecimiento y reemplazo para mejorar los síntomas y la calidad de vida.
El documento describe el síndrome de Klinefelter, una condición genética que ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X adicional (escrito como XXY). Los hombres con este síndrome pueden experimentar infertilidad, desarrollo de senos, testículos pequeños, entre otros síntomas. El síndrome afecta aproximadamente a uno de cada 700 varones recién nacidos.
El síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la monosomía X (ausencia de un cromosoma X), lo que provoca baja estatura, falta de desarrollo sexual y otros problemas de salud. Se diagnostica mediante análisis cromosómico de una muestra de sangre o de células fetales. No tiene cura, pero muchos síntomas pueden controlarse con tratamiento.
El documento trata sobre el síndrome de Klinefelter, una alteración cromosómica frecuente en la que los hombres tienen un cromosoma X extra. Describe las características del síndrome como testículos y pene pequeños, ginecomastia e infertilidad. Explica que el diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico y que el tratamiento incluye la administración de testosterona para mejorar los síntomas.
El documento trata sobre diferentes síndromes genéticos. Describe la monosomía, trisomía y sus síndromes asociados como el síndrome de Down y Edwards. También habla sobre teratomas, ambigüedades genitales, síndrome de Turner, Cri du Chat y Triple X. Explica condiciones como el síndrome de Prader-Willi, insensibilidad a los andrógenos y anomalías uterinas y de la diferenciación sexual.
El síndrome de Klinefelter se produce cuando un hombre tiene al menos un cromosoma X extra, lo que conduce a infertilidad e hipoandrogenismo. Fue descrito en 1942 y se determinó que la causa es la presencia de un cromosoma X adicional. Las manifestaciones incluyen talla alta, ginecomastia, escasa masa muscular y vello, y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo y el tratamiento incluye terapia hormonal y, en algunos casos, procedimientos de fertilidad asistida
El documento proporciona información general sobre el síndrome de Turner, una anomalía cromosómica causada por la monosomía del cromosoma X. Se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal y malformaciones congénitas. Afecta a 1 de cada 1500-2500 niñas recién nacidas. Es importante realizar un cariotipo en niñas con signos como talla baja o cardiopatías para diagnosticarlo tempranamente y tratar la morbilidad asociada. Las evaluaciones clínicas incluyen exámenes cardiovascular, renal,
TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACION GONADAL.pptxCrisBojorquez
El documento resume los trastornos de la diferenciación gonadal como el síndrome de Klinefelter (47,XXY) y el síndrome de Turner (45,X). El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional y causa infertilidad e hipoandrogenismo. El síndrome de Turner ocurre cuando falta un cromosoma X y causa baja estatura y disgenesia ovárica en mujeres.
ANOMALIAS , SINDROMES CONGENITAS Y HEREDITARIOSanalista66
Son términos usados en la actualidad para describir los trastornos que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento.
Proviene del latín congenitus, nacido con y es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad física, mental o la muerte.
El documento describe el síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta exclusivamente a las mujeres causada por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X. Las personas con este síndrome generalmente presentan baja estatura, ausencia de pubertad y reglas, e infertilidad. El síndrome se produce por una anomalía genética durante la fecundación y no es hereditario. Puede causar complicaciones como problemas cardíacos, presión arterial alta, pérdida de audición y problemas de visión.
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptxCRISTINA VALDES
El documento describe el síndrome de Turner, un trastorno genético causado por un cromosoma X ausente o incompleto que causa baja estatura y problemas de fertilidad en mujeres. Explica que la mayoría de los casos son aleatorios y no hereditarios, aunque en raros casos puede ser causado por una deleción parcial heredada. También describe los síntomas, el diagnóstico a través de un análisis de cariotipo, los tratamientos como hormonas de crecimiento y sustitutivas, y los posibles problemas de salud
El documento define varios síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el síndrome XYY, el síndrome de Turner, el síndrome de Sturge-Weber y el síndrome de Down. Proporciona información sobre las causas, características físicas y complicaciones médicas asociadas con cada uno de estos síndromes cromosómicos y genéticos.
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptxCRISTINA VALDES
El documento describe el síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas causado por un cromosoma X ausente o incompleto. Las personas con este síndrome suelen presentar baja estatura, problemas de fertilidad e infertilidad, y un mayor riesgo de problemas de salud. Aunque no tiene cura, el tratamiento como hormonas de crecimiento y reemplazo hormonal pueden ayudar con los síntomas.
vehiculo importado desde pais extrajero contien documentos respaldados como ser la factura comercial de importacion un seguro y demas tambien indica la partida arancelaria que deb contener este vehículo 3. La importadora PARISBOL TRUCK IMPORT SOCIEDAD DE RESPONSABILIDAD LIMITADA perteneciente a Bolivia, trae desde CHILE , un vehículo Automóvil con un número de ruedas de 6 Número del chasis YV2RT40A0HB828781 De clase tractocamión, con dos puertas . El precio es de 35231,46 dólares, la importadora tiene los siguientes datos para el cálculo de sus costos:
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• El deducible es de 10 % de la SA y la prima neta de 0.02% de la SA
• ARANCEL DE IMPORTACIÓN 20% • ALMACÉN ADUANERO 1.5%
• DESPACHO ADUANERO 2.1%
• IVA 14.94%
• PERCEPCIÓN 0.3%
• OTROS GASTOS DE IMPORTACIÓN $US
• Derecho de emisión 4.20
• Handling 58 • Descarga 69
• Servicios aduana 30
• Movilización de carga 70.10
• Transporte interno 150
• Gastos operativos 70
• Otros gastos 100 • Comisión agente de 0.05% CIF
GASTOS FINANCIEROS o GASTOS APERTURA DE L/C (0.3 % FOB) o Intereses proveedor $ 1050 CALULAR:
i) El valor FOB
j) hallar la suma asegurada de la mercancía y la prima neta que se debe pagar a la compañía aseguradora, y el valor CIF
k) El total de derechos e impuestos
l) El costo total de importación y el factor
m) El costo unitario de importación de cada alfombra en $us y Bs. (tipo de cambio: Bs.6.85)
1. Historia[editar]
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H.
Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres
que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y
colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan
solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.3
Causas[editar]
No disyución durante la meiosis II.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que
pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la
causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:4
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si
el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con
dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se
produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el
primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto
explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un
mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo
poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los
casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Diagnóstico[editar]
Pterygium colli antes y después de la cirugía
Lo más habitual es que el diagnóstico se real ice en la recién nacida, especialmente si presenta
el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello).Las características faciales
pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna
en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo
momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome
de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez , se hará más
adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticas esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de
una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que
la enfermedad puede estar presente.
Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son
45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla de
varios de ellos en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner
tienen una pequeña parte del cromosoma Y, en este caso aumenta la probabilidad de que se
desarrolle un tumor en los restos óvaricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.
El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene este
síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente
conduce a la evaluación durante la niñez y la adolescencia. Se suele realizar un cariotipo
estándar 30 de células, que identifica al menos un 10% de mosaicismo con un 95% confianza.
El genotipado de tejidos adicionales puede estar justificado si el cariotipo periférico resulta
normal cuando hay una alta sospecha de que la enfermedad está presente.
Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de
muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición
de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente
2. para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad. Dependiendo de la
situación, también pueden realizarse exploraciones cardiológicas y auditivas y ecografías
renales y pélvicas.
Avances recientes han puesto de manifiesto el valor de la pirosecuenciación de alto
rendimiento a partir de hisopos bucales para detectar el síndrome de Turner. Esta prueba
puede detectar fácilmente la pérdida total de un Cromosoma X o un mosaicismo con una
sensibilidad de hasta el 97%. La aplicabilidad de esta tecnología aún tiene que establecerse,
pero puede ser realmente útil para una detección no invasiva de la anomalía. El potencial para
el cribado poblacional es atractivo, tal vez como parte de la futura evaluación rutinaria de los
recién nacidos [7].
Diagnóstico prenatal
Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz), con el fin de comenzar
el tratamiento cuanto antes para que sea lo más efectivo posible. El diagnóstico prenatal es
cada vez más común, y se realiza a través del análisis de células del feto, que se obtienen por
tres vías diferentes: amniocentesis (semanas 14 - 16 del embarazo), una biopsia corial
(semanas 9 - 12 del embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de embarazo).
También pueden encontrarse hallazgos ecográficos que hagan sospechar de la presencia de la
enfermedad, entre ellos se encuentran hydrops fetalis, longitud del fémur por debajo de la
media, malformaciones cardíacas, branquicefalia y, sobre todo, higroma quístico en la nuca. Es
muy importante si se da este caso, proporcionar un asesoramiento a la persona y ofrecerle la
posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal a través de las pruebas invasivas indicadas
anteriormente.
En cuanto a la interrupción voluntaria del embarazo, es una decisión difícil debido a que
pueden producirse diagnósticos erróneos, sobre todo cuando estamos en el caso de un
mosaico, que podría dar lugar a una niña normal. Por otra parte, la calidad de vida de las niñas
Turner mejora constantemente [6,7].
Signos y exámenes[editar]
Pies hinchados
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico
en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias
(mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas
y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones
sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en
herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o
dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en
el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el
aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar
inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se
presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del tórax.
El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual
ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Aspectos psicológicos[editar]
En cuanto a la inteligencia, estudios recientes muestras que las niñas con síndrome de Turner
siguen un desarrollo intelectual normal, situándose su rendimiento escolar en la media. Sin
3. embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se encontraba
dentro de la normalidad pero en los límites inferiores. La base de este hecho se encuentra en
dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una
disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el
dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo
por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está
claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se
debe en gran medida a que tienden a tratarlas en base a su baja estatura, lo que las perjudica
haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las niñas
tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome (especialmente
la baja estatura) [6].
Tratamient[editar]
Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el
llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm
como media. La administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.
La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de
ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer
de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca
que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un
desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido
tener hijos). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer
prematuramente los síntomas menopaúsicos. Por todo ello, las adolescentes con síndrome de
Turner suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos
caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros.
4. El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un
retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad
comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia,
estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se
pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una
incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y
defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia
del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del
cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-
q13
Síntomas[editar]
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los
problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este
período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo
del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco
aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles
químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una
atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño
conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la
diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque
no sean todos.
Síntomas universales[editar]
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y
señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
Síntomas frecuentes[editar]
En alrededor del 80% de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Discapacidad intelectual
Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en
microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
Electroencefalograma anormal.
Síntomas raros[editar]
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los
presentan):
Estrabismo
Dificultad al tragar
Lengua prominente
Mandíbula prominente
5. Babeo frecuente
Achatamiento posterior de la cabeza
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación en la piel y en los ojos
Hiperactividad
Genética[editar]
Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad
genética cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta genética. Ambas
enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo
locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la
madre y otra del padre. La expresión de los genes que se encuentran en el locus relacionado
con ambas enfermedades es diferente según se trate del cromosoma materno o paterno
debido a la epigenética. Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes en el
cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado, se
produce el síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde o muta es el paterno, se
desarrolla el síndrome de Prader-Willi.
Dentro de los genes que mapean en ese locus se encuentra el UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa
E3A). La expresión de este gen así como de otros cercanos depende de la regulación ejercida
por un centro de impronta génica. Básicamente, lo que ocurre es que si ese centro está
metilado activa la expresión de unos genes, y si no, de otros. Si la diana falta, está mutada, o se
metila de forma anormal, falta la expresión de UBE3A, así como si ocurre una deleción del gen.
Por ello, las características clínicas observadas en el síndrome pueden ser causadas por
diversas razones a nivel génico.
Principales causas genéticas[editar]
Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados.
Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el 2% de los individuos afectados y se
debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13
Disomía uniparental paterna: Tiene lugar en el 4% de los individuos afectados, y se puede
deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna
del materno.
Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: Solo tienen lugar en el 1% de los individuos
afectados.
Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados.
Desconocidos: Tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos
casos que presentan la enfermedad, pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.
Recurrencia[editar]
Un incremento del riesgo de la recurrencia se puede producir en los casos de síndrome de
Angelman que están asociados con un cromosoma 15 estructuralmente anormal. En dichos
casos, el riesgo de recurrencia se debe a anormalidad del cromosoma y lo que se sabe sobre su
recurrencia. En estos casos, es posible el diagnóstico prenatal mediante análisis citogenéticos o
moleculares.
Asimismo, un defecto en el mecanismo de metilación también tiene una posibilidad mayor de
heredarse en toda la descendencia, pero hay muchas anormalidades de cáracter
mayoritariamente espontáneo, como las deleciones o la disomía uniparental cuyo riesgo de
recurrencia es muy bajo (menor al 1%) o directamente desconocido (en el caso de ese
porcentaje del 15% de casos sin causas genéticas definidas).
Diagnóstico[editar]
Existe un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad, que aparece reflejado en el trabajo
de Williams et al.5
6. A nvel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías
cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH con la que
gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma
15.
Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad
mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identifi car el tipo mas
corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15.
Alrededor del 80% de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con
estas pruebas, pero el 20% necesitarán otro tipo de comprobación genéti ca encaminada a los
análisis para el gen UBE3A, y aun así no todos serán diagnosticados.
Tratamiento[editar]
A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados.
La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen
dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. Además, se suelen suministrar
sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por el síndrome duermen
como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones
kinesiológicas y fonoaudiológicas, así como diversas formas de terapia de apoyo, tales como la
musicoterapia, hidroterapia, entre otras. También se suelen utilizar corsés medicinales y/o
intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis . Sin embargo, existen
dificultades rutinarias de alimentación, estreñimiento, reflujo gastroesofágico y estrabismo . 6
Pronóstico[editar]
La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente
entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de
consciencia de sí mismos e incluso muestran una profunda afectividad. No obstante, la
capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor.
La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas
incrementa significativamente el pronóstico, puesto que existe todo un espectro en el grado
de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen UBE3A, hasta la pequeña
deleción del brazo «q» del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación
presentan una afección menor que los que presentan la deleción.
Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se
aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso
cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios. Las características faciales permanecen
reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.
La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se
ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también
tuvo el síndrome. La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara. La
salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos
adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar
escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en
los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales.
7. Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la
infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro
en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones
de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero
se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La
progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y
vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada,
ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas
que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford
nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y
de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y
caracteCaracterísticas clínicas[editar]
Baja estatura.
Piel seca y arrugada.
Calvicie prematura.
Canas en la infancia.
Ojos prominentes.
Cráneo de gran tamaño.
Venas craneales sobresalientes.
Ausencia de cejas y pestañas.
Nariz grande y respingada.
Mentón retraído.
Problemas cardíacos.
Pecho angosto, con costillas marcadas.
Extremidades finas y esqueléticas.
Estrechamiento de las arterias coronarias.
Articulaciones grandes y rígidas.
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
Falta de gametos sexuales y pensativos.
Alteración en la dentición.
Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
Osteoporosis.
Arterosclerosis.
Muerte natural antes de los 18 años.
Causa[editar]
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que
codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más
frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación
en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como
consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la
proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje
normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta
específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es
un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico
para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la
enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación
8. de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la
adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así
como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un
defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice
doble.
Diagnóstico[editar]
Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en
algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial.
Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes
anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución
de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Hacia el segundo año se
añaden otros síntomas, como la caída del cabello. Las manifestaciones clínicas de la progeria
se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes. Los criterios
mayores incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos
grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax "acampanado" en apariencia de
pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con
articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y
disminución de la grasa subcutánea. Los signos que usualmente están presentes son piel
esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz
ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable,
voz de tono alto y uñas distróficas. En conclusión, el diagnóstico de la progeria es
fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la
enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores. Cabe
mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.
El diagnóstico diferencial debe plantearse con los síndromes progeroides entre los cuales se
encuentran:
El Síndrome de Werner, también conocido como "progeria de los adultos".
El Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja,
microcefalia, hipodontia, entre otros.
El síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la
vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.
Pronóstico[editar]
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años,
aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que
falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se
debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de
miocardio y trombosis coronaria.
No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de
probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios[cita requerida], se comprobó que la
progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el
medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía,
sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento,
aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan
surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en
bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de
crecimiento humano.
Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto
un tratamiento con un tipo de fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa
(FTIs), probándose su eficacia en modelos con ratones.
9. A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI
Lonafarnib.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún
no existe cura.
El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no
ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más
completos y especializados, los cuales llevarían años.
Casos famosos[editar]
En 1981 el programa That's Incredible! presentó dentro de sus historias el caso del niño
sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y que sufría de progeria, quien fue a visitar en
Texas a Mickey Hays, otro niño con el mismo síndrome, y juntos fueron de paseo a
Disneylandia en Anaheim (California).
También está el caso de Hayley Okines, una niña de 15 años que apareció en un documental
de National Geographic Channel a la edad de 13 años.
Un documental del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida
según Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de
descubrir las anomalías en las proteínas que la causaban e intentar obtener la aceptación de la
primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib. 1rísticas en
1904.