Este documento presenta un proyecto de biología realizado por estudiantes sobre el síndrome de Turner. El proyecto incluye una descripción del síndrome, sus características fenotípicas y genotípicas, formas de diagnóstico, consecuencias clínicas y sociales, y posibles tratamientos. Adicionalmente, contiene enlaces con otras áreas como informática, español, biotecnología y ética, proponiendo actividades relacionadas.

1. Trabajo de biología
PROYECTO DE AULA
Integrantes:
Laura muñoz roa
Libardo villalba muñoz
Angie Castañeda mora
Shantal palacio (no trabajo, ni asistió)
Maria lopez (no trabajo, ni asistió)
Curso:
9ºa
Colegio:
Institución educativa distrital la magdalena
Profesora: rosmeri solano
Fecha de envio: 1 de mayo

2. Enlace con biología
Deberán escoger un síndrome causado por alteraciones
cromosómicas (evite que se repita al de otro grupo) y responder las
siguientes preguntas:
1) Características fenotípicas y genotípicas del individuo que la
padece?
2) ¿Cómo se diagnostica el síndrome?
3) ¿Cuáles son las consecuencias clínicas y sociales de la
enfermedad genética estudiada?
4) ¿Qué aplicabilidad tienen las terapias bioquímicas para el
síndrome?
5) ¿Cuáles son los posibles tratamientos médicos para el
síndrome?
Solución Del Enlace
Síndrome escogido: TURNER
1) El síndrome de TURNER es una enfermedad genética
que solamente padecen las mujeres. Esto se da ya que
sus células no poseen los habituales cromosomas XX,
sino que les falta una X o parte de ella. Este posee
características tanto fenotípicas( rasgos físicos),como
genotípicas( cromosoma afectado).las características
fenotípicas son: estatura baja, falta de desarrollo en los
ovarios, infertilidad, nacimiento del cabello hacia debajo
de la espalda, implantación baja de las orejas, manos y
pies inflamados, parpados caídos, el cuello unido por
membranas, tórax amplio y plano como un escudo, alto
retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye
mamas pequeñas, vello púbico disperso, ojos resecos.

3. Características genotípicas o el cromosoma que afecta es:
falta del cromosoma X, es decir, los seres humanos
poseen 46 cromosomas estos tienen absolutamente
todos sus genes y ADN. En la mujer esos dos
cromosomas sexuales se llaman cromosomas X ( XX),
mientras que los hombres poseen X y Y(XY), estos
cromosomas ayudan a que la persona desarrolle sus
características sexuales. Cuando una niña posee el
síndrome de TURNER es porque le faltan los dos
cromosomas X completos o le falta al menos una de las
dos o parte de ella.
2) El síndrome de TURNER puede diagnosticarse al
momento del nacimiento o durante la niñez o la
pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a
partir de un examen prenatal. En un examen físico el
médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y
mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique
la presencia de éste síndrome de forma física. Los
estudios más comunes a realizarse para diagnosticar
dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el
estado de los cromosomas), un ultrasonido (para ver el
estado de los órganos sexuales), examen ginecológico, un
eco cardiograma (para evaluar posibles defectos en el
corazón), etc.
3) Consecuencias sociales:
Las mujeres afectadas por el Síndrome de Turner suelen
presentar conductas inmaduras impropias para su edad,
problemas para resolver problemas y dificultades para
establecer relaciones sociales. Por eso, es importante que

4. aprendan a desenvolverse e interpretar diferentes
situaciones y expresiones faciales y de comunicación que
sean importantes para poder llevar una vida
correctamente adaptada.
4) Las posibilidades que tiene una terapia bioquímica para
que pueda ser aplicada depende de las observaciones del
médico, de la gravada del tratamiento y si este médico da
la autorización se llevara a cabo.
5) La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña
con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La
terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se
inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y
otras características sexuales. Las mujeres con este
síndrome que deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilización de un óvulo donante.
Enlace con Informática (PORTAFOLIO VIRTUAL, FOLLETO EN
PUBLISHER, RESUMEN EN POWER POINT) todo esto será
realizado, presentado y sustentado a la profesora de biología, ya que
no se realiza aquí en Word.
Enlace con Español.
1) Elabora un glosario con los términos desconocidos ( inclúyelo
en el trabajo escrito)
2) Organiza la información en fichas bibliográficas(inclúyelo en el
trabajo escrito)
3) Elabora un trabajo escrito con normas Icontec.
Solución del Enlace
1) GLOSARIO:
B:
BIOQUIMICAS: es una ciencia que estudia la
composición química de los seres vivos,
especialmente las proteínas, carbohidratos,
lípidos y ácidos nucleícos.

5. C:
CARIOTIPO: El cariotipo es el patrón
cromosómico de una especie expresado a
través de un código, que describe las
características de sus cromosomas
E:
ECOCARDIOGRAMA: Es un examen que
emplea ondas sonoras para crear una imagen
en movimiento del corazón.
ESTROGENOS: Los estrógenos son las
hormonas responsables de características
sexuales femeninas tales como desarrollo del
pecho y el ciclo menstrual.
F:
FENOTIPICAS: son aquellos rasgos físicos o
características físicas típicas de tal síndrome o
enfermedad.
G:
GENOTIPICAS: es la totalidad de la
información genética que posee un organismo
en particular
P:
PRENATAL: conjunto de acciones de salud que
reciben las embarazadas durante la gestación.
T:
TURNER: es una enfermedad genética
caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma X.
U:
ULTRASONIDO: es una onda acústica
o sonora cuya frecuencia está por encima
del espectro auditivo del oído humano

6. 2) FICHAS BIBLIOGRAFICAS DE LA INFORMACION:
Autor: Medicina y Prevención.
Pagina Web: M&P SINDROME DE TURNER
Año : 2009
El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de
Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una
enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de
éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las
células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción
genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del
desarrollo de los ovarios y la infertilidad.
Autor: DrTango.
Pagina web: Medline plus, TRATAMIENTOS PARA EL
enciclopedia medica SINDROME DE TURNER
Ciudad, país: E.E.U.U
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de
Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos
con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características
sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilización de un óvulo de donante.

7. 3) Las normas Icontec se llevaran a cabo en este trabajo
escrito.
Enlace con biotecnología:
1) Consulta en internet los últimos avances que se están
utilizando para detectar tempranamente este síndrome
y como favorece esto al individuo y a la familia. Prepara
una exposición donde den a conocer la investigación
realizada. desarrollada.
Solución de enlace
1) Los últimos avances que se utilizan para diagnosticar
el síndrome de Turner son: un cariotipo (para
observar el estado de los cromosomas), un
ultrasonido (para ver el estado de los órganos
sexuales), examen ginecológico, un eco
cardiograma (para evaluar posibles defectos en el
corazón), etc. También sería conveniente fijarse los
niveles de estrilo en la orina y en suero para un mejor
control.
Cariotipo:
Ultrasonido

8. Eco cardiograma
Enlace con ética y valores:
1) Si en tu hogar se presentara la dificultad de la
concepción de un hijo homocigoto para una anomalía
genética ¿qué determinación crees que deberías
tomar con tu pareja?
2) ¿ qué piensas acerca de evitar tener hijos cuando se le
diagnostica a la pareja que es heterocigótica respecto
a un desorden recesivo que es mortal a una edad
temprana y puede implicar un sufrimiento
considerable?
3) Escribe una reflexión teniendo en cuenta las
opiniones personales, religiosas y económicas sobre la
orientación y diagnostico prenatal.
Solución de enlace
1) Pues nosotros pensamos que a pesar de que suene
doloroso y un poco inhumano lo mejor para el bienestar
del niño y para que no lleve una vida de tratamientos , de
sufrimiento, de humillaciones es no tenerlo; esto sería un
horrible dolor para los padres que concibieron la vida de
esta criatura , además es posible que vivan con un
remordimiento toda su vida pero si miramos del lado
positivo nos damos cuenta de que la vida del niño iba a
ser terrible e incluso llevaría consecuencias tanto clínicas
como sociales.

9. 2)