El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas y se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y otros síntomas físicos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de cariotipo que muestra la falta de un cromosoma X.

2. En honor al endocrinólogo Henry H. Turner, que
describió características de 7 mujeres en 1938.
En 1959, Ford y colaboradores registraron
esto mediante un cariotipo (Observando
solo un cromosoma x).
Demostraron que el síndrome era ausencia
parcial o total del segundo cromosoma
sexual.

3. Poveda M. cariotipo [imagen] recuperado de: http://www.reproduccionasistida.org/sindrome-turner-embarazo/
Solo se aprecia un cromosoma x en esta imagen pero
falta el segundo.

4. Se estima que 1 de cada 2.500 niñas
nacidas es portadora del síndrome
de Turner.
[imagen de niña con síndrome de Turner] recopilado de: http://www.elitemedical.com.mx/bienestar/sindrome-de-
turner-%C2%BFque-es/
Entre los 15 y 23 años de edad, se comienzan ha
hacer notar los cambios y algunas características.

5. El síndrome Turner, síndrome Ullrich-
Turner o Monosomía X es una enfermedad
genética caracterizada por la presencia de un
solo cromosoma X.
Se trata, de la única monosomía viable en
humanos, la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y
que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren
sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.

6. Muchos de los problemas que afectan a las niñas con
síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse
con el tratamiento médico adecuado.
[fotografía de niña en el medico] Recuperado de:
http://lirianoantonio.blogspot.mx/2012/08/medico-o-doctor.html
[Imagen de cromosoma x] Recuperado de:
http://www.google.com.mx/imgres?hl=es&safe=active&t
bo=d&biw=1280&bih=699&tbm=isch&tbnid=eroaondGT1
9ZAM:&imgrefurl
En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que
la falta de cromosoma X no afecta a todas las células
del cuerpo.

7. -Baja estatura
-Paladar alto
-Mandíbula pequeña
-Los óvulos no están fértiles
-Ovarios que no producen hormonas
-Línea de crecimiento del pelo baja en la parte
de atrás
-Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo
perezoso”) Niña Turner [fotografía] (21 febrero)
recuperado de:
http://cuidatusaludcondiane.com/el-
sindrome-de-turner/

8. -Tórax ancho
-Encorvamiento de la columna (escoliosis)
-Brazos en los que el codo se extiende más de lo común
-Falta de la cuarta o quinta coyuntura de los dedos
-Manos y pies hinchados (linfoedema)
-Uñas angostas
-Rodillas juntas
-Gran número de lunares en la piel
-Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el
cuello con el hombro (llamado “repliegue membranoso”)

9. El diagnostico generalmente lo da el
pediatra, pues lleva el archivo de la niña
desde su nacimiento.
La prueba diagnostica mas
importante que debe
realizarse, es el cariotipo.
Se realiza a partir de una muestra de
sangre, la mayoría de los pacientes presentan
el patrón 45 XO, que es la falta de un
cromosoma X.

10. No se conocen con exactitud las causas que
provocan este síndrome pero hay dos
teorías:
Teoría meiótica:
Expresa que durante la formación de los óvulos o la formación
de los espermatozoides, alguno de ellos puede sufrir un error y
traer como consecuencia la pérdida de un cromosoma sexual.
Teoría mitótica:
En esta se afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no
se produce ni en el óvulo ni en los espermatozoides sino que
produce más tarde, durante el primer periodo del desarrollo del
embrión, es decir en las primeras semanas de gestación.

11. 1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos
olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse
causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa
que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento
estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios.

12. 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta
rasgos dismórficos marcados
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la
glucosa y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicológico
9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos
correspondientes.
Niñas con síndrome de Turner [fotografía]
recuperado de:
http://www.reproduccionasistida.org/tag/sintom
as-sindrome-de-turner/