El síndrome de Klinefelter se produce cuando un hombre tiene al menos un cromosoma X extra, lo que conduce a infertilidad e hipoandrogenismo. Fue descrito en 1942 y se determinó que la causa es la presencia de un cromosoma X adicional. Las manifestaciones incluyen talla alta, ginecomastia, escasa masa muscular y vello, y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo y el tratamiento incluye terapia hormonal y, en algunos casos, procedimientos de fertilidad asistida