La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria rara que causa un déficit en la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide metabolizar adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Si no se trata, puede causar retraso mental severo. Los síntomas incluyen microcefalia, temblores, retraso en el desarrollo y problemas de conducta. El diagnóstico se realiza mediante análisis de orina o sangre y el tratamiento consiste en una estricta dieta baja en fenilalanina

1. Irene Garabal Otero

2. INTRODUCCIÓN Definición e historia de la fenilcetonuria Causas Síntomas Cómo afecta a los niños Diagnóstico Tratamiento

3. DEFINICIÓN La Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria poco común, en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Esto puede causar retardo mental severo.

4. DEFINICIÓN

5. EPIDEMIOLOGÍA Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

6. HISTORIA Fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjörn Fölling en 1934. El doctor Fölling creó un test con el que pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico En 1947, el doctor George A. Jervis que cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria, no presentaban la elevación normal. En 1953 Jervis demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina. En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo aislaron e identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya carencia es responsable de la enfermedad. La Fenilcetonuria es la única enfermedad que presenta deficiencia mental que puede ser evitada.

7. CAUSAS La causa de la fenilcetonuria es la herencia genética. Son los padres los que transmiten a sus hijos esta enfermedad. No obstante, es necesaria una condición para que los progenitores la traspasen a sus descendientes: ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

8. CAUSAS Existe un porcentaje relativamente bajo para que se transmita la fenilcetonuria de padres a hijos, sobre todo si se trata de portadores de la enfermedad pero no afectados por ella. La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%. Sólo hay un 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.

9. CAUSAS

10. SÍNTOMAS Los síntomas más comunes sufridos por las personas que padecen fenilcetonuria son los siguientes: Microcefalia. Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas. Postura anormal de las manos. Movimientos faltos de coordinación de los brazos y las piernas. Hiperactividad. Retardo del desarrollo intelectual, del habla, del lenguaje y de lo social. Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos azules.

11. SÍNTOMAS Vómitos. Irritabilidad. Piel seca, con frecuentes erupciones. Eccema cutáneo. Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina. Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados. El desarrollo físico y la estatura son normales. Tono muscular espástico

12. SÍNTOMAS El portador de esta anomalía, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones , se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Pero la enfermedad podrá mostrarse, por primera vez , algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos seis meses se hace patente el retraso del desarrollo mental . La mayor parte de los pacientes son deficientes graves o profundos y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.

13. CÓMO AFECTA A LOS NIÑOS Primeros meses.- parece sano 3-6 meses.- pierde interés por entorno 1 año.- retraso en desarrollo mental Problemas de conducta: irritables, inquietos, destructivos. Retraso mental severo si no se sigue tratamiento o si éste comienza después de los 3 años.

14. CÓMO AFECTA A LOS NIÑOS http://fenilcetonuria.es/

15. DIAGNÓSTICO Existen dos formas de diagnostico: E l primero y más simple permite la selección de los que sufren retraso mental. Este tipo de selección es terapéuticamente importante, ya que ofrece la mejor posibilidad de un diagnóstico precoz de los hermanos subsiguientemente afectados. Se practica generalmente examinando la orina con solución al 10% de cloruro férrico o con tiras de papel impregnadas con el reactivo. En presencia de ácido fenilpirúvico aparece una coloración verde, El otro tipo de programa de selección consiste en examinar la población entera para poder descubrir lo más pronto posible a todos los enfermos de fenilcetonuria. Se puede realizar mediante el análisis de la orina o de sangre, esta se usa para descubrir concentraciones de fenilalanina que exceden de 15 a 20 mg/100 ml y que pueden faltar en la orina durante uno o dos meses.

16. TRATAMIENTO El tratamiento comprende una dieta libre de fenilalanina, especialmente durante el crecimiento del niño para reducir o prevenir el riesgo del retardo mental. Es necesario llevar estrictamente la dieta, por lo cual se requiere la supervisión muy de cerca por parte del médico o el dietista con la cooperación de los padres del niño.

17. TRATAMIENTO Los alimentos ricos en fenilalanina son las proteínas de origen animal: leche materna, leche de vaca, productos lácteos, carne, pescado, huevos y productos que contengan aspartame (edulcorante artificial). Los alimentos pobres en fenilalanina son las proteínas de origen vegetal: vegetales, frutas, cereales y legumbres. Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que tienen planes de quedarse embarazadas deben seguir una dieta rigurosa baja en fenilalanina que debe iniciarse antes del embarazo y continuarse durante todo el embarazo para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del bebé.