El documento trata sobre el hipotiroidismo congénito. Explica que es una condición causada por la deficiencia de hormona tiroidea que puede ocurrir durante el desarrollo fetal o neonatal. Detalla los síntomas, el diagnóstico, las complicaciones y el tratamiento con hormona tiroidea de por vida que es necesario para prevenir complicaciones neurológicas y otros problemas de salud.

1. Hipotiroidismo CongénitoPonente: Obed Jorge Rubio FuentesRichard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

2. BibliografíaLibrosManual CTO medicina y cirugía . Pediatría. (Madrid: McGraw Hill Interamericana, 2007). José Alberto. Correa V., Juan Fernando Gómez R., and Ricardo Posada S., Fundamentos de pediatría (Medellín, Colombia: Corporación para Investigaciones Biológicas, 2006). PAC pediatría : Programa de Actualización Continua en Pediatría. (México, D. F.: Academia Mexicana de Pediatría : Intersistemas, 2007). Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007). Tricia Lacy. Gomella et al., “Neonatology management, procedures, on-call problems, diseases and drugs,” 2009Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed.Artículos:Pinzón-Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito Bol Med Hosp Infant Mex 2006; 63 (5): 351-359 Sánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73 (6): 272-279 Barba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. RevMex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14Guías:Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivelde Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303. Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenitalhypothyroidism,” OrphanetJournal of RareDiseases 5 (2010): 17.

3. Hipotiroidismo congénito Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.SusanR Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

4. Factores de riesgo Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

5. consecuenciasDr. Ronald B. Stein. Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed.

6. Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

7. Factores de riesgoPrevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

8. Bases moleculares del hipotiroidismo congenitoPinzón-Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito Bol Med Hosp Infant Mex 2006; 63 (5): 351-359

9. Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenitalhypothyroidism,” OrphanetJournal of RareDiseases 5 (2010): 17. Bamforth- Lazarussyndrome. An 8 montholdinfantwith a homozygousmutation in theTTF-2 gene locus leadingtocongenitalhypothyroidism. Phenotypicfeaturesinclude, low set ears, extensivecleftpalate, hypertelorism, spikyhair and low posterior hairline. (Takenfrom; A novel loss-of-functionmutation in TTF-2 isassociatedwithcongenitalhypothyroidism, thyroidagenesis and cleftpalate; Human Molecular Genetics, 2002, Vol. 11, No. 17. Courtesy Dr. Michel Polak and the Oxford UniversityPress.)

10. Clasificación Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

11. clasificaciónRichard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

12. Niveles de acciónPrevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

13. Prevención primaria Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

14. Prevención secundaria Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

15. Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

16. Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

17. MaynikaV Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenitalhypothyroidism,” OrphanetJournal of RareDiseases 5 (2010): 17.

18. Prevención secundariaPrevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

19. Prevención secundariaPrevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

20. Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

21. Neonato crítico Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

22. Prevención terciaria Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

23. Atención terciariaVida digna y autosuficiente Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

24. Recomendación del primer nivel de atenciónPrevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

25. Manejo integral Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

26. Atención integralPrevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

27. Signos y síntomasSánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. RevMexPediatr 2006; 73 (6): 272-279

28. Signos y síntomasSánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. RevMexPediatr 2006; 73 (6): 272-279

29. Manifestaciones clínicas en el niño no tratadoSánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. RevMexPediatr 2006; 73 (6): 272-279

30. Signos y síntomasManual CTO medicina y cirugía. Pediatría. (Madrid: McGraw Hill Interamericana, 2007).

31. Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenitalhypothyroidism,” OrphanetJournal of RareDiseases 5 (2010): 17. Infantwithcongenitalhypothyroidism. A - 3 montholdinfantwithuntreated CH; picturedemonstrateshypotonicposture, myxedematous facies, macroglossia, and umbilical hernia. B - Sameinfant, close up of face, showingmyxedematous facies, macroglossia, and skinmottling. C - Sameinfant, close up showing abdominal distension and umbilical hernia.

32. Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenitalhypothyroidism,” OrphanetJournal of RareDiseases 5 (2010): 17. Radiograph of the left lower extremity of two infants, showing absence of the distal femoral epiphysis on left. Radiograph of the left lower extremity of two infants. The infant on the left with congenital hypothyroidism demonstrates absence of the distal femoral and proximal tibial epiphyses, while in the normal infant on the right the distal femoral epiphysis is present.

33. diagnósticoRichard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007). Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

34. Presentación clásica Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

35. Presentaciones atípicas Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

36. Tipos de diagnóstico:Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

37. Diagnóstico de sospecha Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

38. Diagnostico confirmado Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

39. Valoración radiográfica Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

40. Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

41. Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007). Technetium 99 m scanfindings in congenitalhypothyroidism. A-Technetium 99 m scan, showing a largegland (approximatelytwice normal size) in eutopiclocation, consistentwithdyshormonogenesis. B-Technetium 99 m scan, showinguptake in ectopiclocation, i.e. ectopicgland. C-Minimaluptake, consistentwith aplasia orseverehypoplasia.

42. Complicaciones Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

43. Complicaciones Secuelas neurológicas Retraso mental de grado variable In coordinación motora gruesa y fina Ataxia Hipotonía hipertonía Deficiente atención Alteración del lenguaje Pérdida auditiva neurosensorialEstrabismo Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

44. Complicaciones Mixedema Cardiopatía mixedematosaMegacolon mixedematosoRichard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

45. Tratamiento Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007). Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

46. Tratamiento Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

47. Tratamiento Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007). Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

48. Tratamiento Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

49. Tratamiento Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

50. Valoración y seguimiento Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

51. Criterios de referencia Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

52. Signos de alarma neurologicosEn el Recién Nacido:Cabeza constantemente hacia atrás (desequilibrio del tono muscular entre músculos flexores y extensores del cuello, con predominio de los flexores)Tono muscular bajo (Hipotonía permanente)A los tres meses de edad:Persistencia de la hipotonía, tanto del tono activo como pasivoReflejos de estiramiento muscular disminuidosDéficit de logros para la edad correspondienteA cualquier edad:Presencia de asimetría en postura o movimientoAlteraciones de succión ò degluciónAlteraciones en el llanto y la falla de consolabilidadAlteraciones de tono muscularPersistencia de reflejos primarios más allá de la edad de desapariciónRetraso en algunas de las conductas del desarrolloRetraso en la adquisición de funcionesPrevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

53. Tamiz neonatalPrevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

54. Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

55. Tamiz neonatalBarba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. RevMex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14

56. Tamiz neonatalBarba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. RevMex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14

57. Tamiz ampliado Barba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. RevMex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14

58. Tamiz ampliado Barba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. RevMex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14

59. Tamiz ampliado Barba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. RevMex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14

60. BibliografíaLibrosManual CTO medicina y cirugía . Pediatría. (Madrid: McGraw Hill Interamericana, 2007). José Alberto. Correa V., Juan Fernando Gómez R., and Ricardo Posada S., Fundamentos de pediatría (Medellín, Colombia: Corporación para Investigaciones Biológicas, 2006). PAC pediatría : Programa de Actualización Continua en Pediatría. (México, D. F.: Academia Mexicana de Pediatría : Intersistemas, 2007). Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007). Tricia Lacy. Gomella et al., “Neonatology management, procedures, on-call problems, diseases and drugs,” 2009Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed.Artículos:Pinzón-Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito Bol Med Hosp Infant Mex 2006; 63 (5): 351-359 Sánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73 (6): 272-279 Barba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. RevMex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14Guías:Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivelde Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapyforcongenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303. Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenitalhypothyroidism,” OrphanetJournal of RareDiseases 5 (2010): 17.