La fenilcetonuria es un trastorno genético del metabolismo de la fenilalanina que puede causar problemas neurológicos si no se trata. Se detecta mediante exámenes de detección neonatal y se trata con una dieta baja en fenilalanina y medicamentos. Afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos y puede evitarse mediante la detección y el tratamiento tempranos.

1. Fenilcetonuria

2. HISTORIA
 1934 – Med. Ivar Asbjörn Fölling
 1947 – Doc. George A. Jervis.
 1983 – Doc. Li Chen y Savio Woo.
 1984 Programa de pesquisa neonatal de Chile.
(MINSAL-INTA) detección PKU en Santiago centro.
 1989 Programa diagnostico neonatal para PKU e HC.
20%pobl. Incidencia 1:14.640
 1992 Programa de pesquisa neonatal para PKU e HC.
 1998 Cobertura total.
 Hasta el momento (2012) hay 184 niños con PKU.
Programa de Screening Neonatal. Sociedad Chilena de Pediatría.

3. Fenilalanina
 Aminoácido esencial.
 Precursor de tirosina
sintetizada en el hígado.
Tirosina
 Aminoácido no esencial.
 Precursor de:
 Adrenalina
 Dopamina
 Endorfinas
 Tiroxina

4. Metabolismo de Phe

5. Fenilcetonuria.
 Término en inglés. Phenylketonuria (PKU)
 Es una enfermedad autosómica recesiva
 Cromosoma 12. Gen PAH.
(Región 12q22-q24.1)
 Inhibe síntesis de enzima Fenilalanina
hidroxilasa
 Acumulación de ácido Fenilpiruvato:
Neurotóxico.
 Acumulación de ácido fenilacético en orina

6. Enfermedad
autosómica
recesiva

7. Incidencia
 Se ha estimado una incidencia global de 1:10.000
recién nacidos vivos (RNV)
 En Irlanda o Escocia es de 1:6 000
 En Turquía es de 1:6.000 RNV
 En Japón es de 1:110.000 RNV
 En China no se ha reportado ningún caso.
 En Chile se ha logrado determinar la incidencia
que fluctúa entre 1:10.000 a 1:25.000 RNV.
Becerra, C. (2008). Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en el niño.
Cornejo, V. Raimann, E. (2004).Diagnóstico, clínica y tratamiento de la fenilquetonuria (PKU).

9. Síntomas

10. Examen para
detectar esta
patología
Fluorometría

11. Tratamiento
 Comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina.
 Lofenalac.

12. Dieta Para Fenilcetonuria
Alto
contenido de Phe
•
•
•
•
•
•
•
Carne
Pescados
Huevo
Queso
Frutos secos
Aspartamo
Pan, harina, g
alletas
• Soja
Moderado
contenido de Phe
Poco
contenido de Phe
• Lácteos
• Verduras, Tub
érculos, Legu
mbres
• Cereales y
arroz
• Frutas
•
•
•
•
•
•
Frutas
Verduras
Cereales
Grasas
Bebidas
Miscelánea

13. Conclusión.
 La Fenilcetonuria puede causar problemas irreversibles que
pueden ser evitados por la detección y tratamiento precoz.

14. Gracias.

15. Referencias Electrónicas
 Barrera, L. Rodríguez, F. Fenilcetonuria.
http://www.javeriana.edu.co/ieim/cartillas/fenilcetonuria_2.htm
 Becerra, C. s.f. Programa de Screening Neonatal. Sociedad Chilena de Pediatría. Extraído desde:
http://www.sochipe.cl/aporta.php/el-estetoscopio/ver-articulo/programas-de-screeningneonatal/programas-de-screening-neonatal/
 Cornejo, V. Raimann, 2003. E. Diagnóstico, Clínica y tratamiento de la fenilcetonuria (PKU). Revista
chilena de nutrición. Vol 31. n°1, pp 25-30 http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S071775182004000100003&script=sci_arttext
 Cornejo, V. y cols.2012. Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU). Acta
Pediátrica México. Vol. 33, n°6. pp. 301-307. http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm2012/apm126h.pdf
 Crossley, L. Anderson, P. 2010. Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente:
Una revisión. Annales Nestlé. Vol. 68. pp 79-89. http://www.nestlenutritioninstitute.org/intl/es/resources/library/Free/annales/a68_2/Documents/06%20Funci%C3%B3n%20neu
ropsicol%C3%B3gica%20en%20la%20fenilcetonuria%20tratada%20precozmente%20Una%20revisi
%C3%B3n.pdf
 Ruiz, M. Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. p 111-140
http://eimaep.com/pdfs/libros/tn_eim_2007.pdf
 Solórzano, H. Funciones de la fenilalanina. http://hector.solorzano.com.mx/articulos/fenilanina.html
 Vásquez-Contrerass, E. 2003. Algunas enfermedades relacionadas con el metabolismo de los
aminoácidos. http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/enfermedades%20aminoacidos.html

16. Referencias Electrónicas.
 Abordaje nutricional del paciente fenilcetonúrico o con hiperfenilalaninemia desde
el período de lactancia hasta la alimentación completa.
http://www.ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/Tesina_Luisina.pdf
 Algunas enfermedades relacionadas con el metabolismo de los aa: El catabolismo
de la fenilalanina puede ser defectuoso genéticamente.
http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/enfermedades%20aminoacidos.ht
ml
 Fenilcetonuria (PKU), Asociación Chilena al Fenilcetonúrico, PKU Argentina.
http://ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/pku.pdf
 Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia. Guía metabólica.
http://www.guiametabolica.org/informacion/genetica-de-la-fenilcetonuria-ehiperfenilalaninemia-0?enfermedad=460
 Prueban en argentina el primer medicamento contra la fenilcetonuria. 2011.
http://www.infanciahoy.com/despachos.asp?cod_des=9648&ID_Seccion=168
 http://www.fenilcetonuria.es/definicion
 http://www.rdnattural.es/plantas-y-nutrientes-para-elorganismo/aminoacidos/tirosina/

17. Medicamentos.
 En Argentina, se probó el primer fármaco, de origen
europeo, para combatir esta patología.
 La nueva droga, denominada dihidrocloruro de sapropterina.
 Ya se ha utilizado en Europa, en donde fue aprobada por la
EMA (European Medicines Agency).
 “Por ser una prueba corta sólo pudo evaluarse el efecto en la
tolerancia alimentaria a la fenilalanina, que mejoró
significativamente”, Dra. Spécola, (Programa de Diagnóstico
y Tratamiento de Enfermedades Congénitas de la provincia
de Buenos Aires),