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Este documento describe la fenilcetonuria, un trastorno congénito del metabolismo de la fenilalanina causado por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Los síntomas incluyen olor a humedad, convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas de conducta si no se trata. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de sangre en recién nacidos y el tratamiento consiste en una dieta estricta baja en fenilalanina y suplementos de tetrahidrobiopter
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Revisión de Caso Clinico: Fenilcetonuria- Descripción de un caso clínico
La fenilcetonuria es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. El documento presenta el caso de un lactante de 10 meses diagnosticado con fenilcetonuria y síndrome de West secundario, basado en niveles elevados de fenilalanina, hallazgos en la resonancia magnética y electroencefalograma, y regresión en el desarrollo. El tratamiento incluye dieta restrictiva y control de los niveles de fenilalanina.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno genético recesivo causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca un aumento de los niveles de fenilalanina en sangre e impide su conversión a tirosina. Sus síntomas incluyen retraso mental, microcefalia e hiperactividad. Se diagnostica mediante un análisis de sangre recién nacido y se trata con una dieta baja en fenilalanina de por vida.
Hiperfenilalaninemias Expo ESM
Este documento describe la hiperfenilalaninemia, un grupo de trastornos metabólicos causados por el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa o su cofactor. La fenilcetonuria clásica se caracteriza por niveles elevados de fenilalanina en sangre y puede causar retraso mental si no se trata. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina que mantenga los niveles dentro de los límites normales.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria se produce por un defecto genético en la enzima fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la conversión de la fenilalanina a tirosina. Esto causa una acumulación de fenilalanina en la sangre que, de no tratarse, puede conducir a retraso mental irreversible. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina que debe comenzar en las primeras semanas de vida.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de una enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina. Si no se trata, puede causar retraso mental. El tratamiento consiste en una dieta estricta baja en fenilalanina desde el nacimiento, usando fórmulas especiales, para prevenir problemas neurológicos. Se detecta mediante pruebas de sangre realizadas a los recién nacidos para iniciar el tratamiento a tiempo.
La dieta
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria rara que causa un déficit en la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide metabolizar adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Si no se trata, puede causar retraso mental severo. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento e hiperactividad. El diagnóstico se realiza mediante análisis de orina o sangre para medir los niveles de fenilalanina. El tratamiento consiste en una dieta estricta
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Fenilcetonuria
En esta presentación se trata el tema de la fenilcetonuria, un trastorno genético autosómico recesivo que no tiene cura pero que con un diagnóstico oportuno y temprano al nacimiento o en los primeros días posteriores a este y acompañado de un seguimiento y dieta muy estricta se pueden retrasar o incluso evitar complicaciones fatales. El tema se aborda en una perspectiva genética pero se incluye fisiopatología, clínica y diagnóstico por el estudio metabólico neonatal.
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Errores innatos del metabolismo de proteinas
Este documento describe dos errores congénitos del metabolismo de proteínas: la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina de jarabe de arce. La fenilcetonuria se debe a una deficiencia enzimática que causa acumulación de fenilalanina y daño cerebral si no se trata. La enfermedad de la orina de jarabe de arce implica mutaciones genéticas que provocan acumulación de aminoácidos ramificados y cetoácidos, causando retraso mental y olor característico en la orina. Amb
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria: Rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Phenilketonuria (fenilcetonuria)
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación de fenilalanina y otros compuestos tóxicos en el organismo. Si no se controla mediante una dieta baja en fenilalanina desde el nacimiento, puede causar retraso mental y otros problemas de comportamiento y desarrollo. Se detecta mediante pruebas realizadas a los recién nacidos y se trata siguiendo estrictamente una dieta libre de fenilalanina y tom
Fenilcetonuria cartel
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina. Se caracteriza por niveles altos de fenilalanina en sangre y puede causar retraso mental, conductas agresivas y autistas si no se trata con una dieta baja en fenilalanina de por vida. La fenilcetonuria se hereda de forma autosómica recesiva y su incidencia en México es de 1 de cada 20,000 a
Fenilcetonuria, Genética
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético del metabolismo causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin tratamiento, puede causar retraso mental grave y otros problemas. El documento define la PKU, discute su etiología, prevalencia, síntomas, clasificación, diagnóstico diferencial, tratamiento mediante dieta restrictiva de fenilalanina y vigilancia, y también cubre las implicaciones para las mujeres embarazadas y la asesoría genética.
Fenilcetonuria
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Hiperfenilalaninemias.
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico congénito caracterizado por un aumento de fenilalanina en la sangre debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Existen diferentes tipos dependiendo del grado de actividad enzimática residual. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre en recién nacidos y el tratamiento consiste en una dieta restrictiva en fenilalanina para mantener niveles saludables y evitar problemas neurológicos y de desarrollo.
Epilepsia y embarazo
Este documento trata sobre epilepsia y embarazo. Describe las diferentes clasificaciones de epilepsia, factores que precipitan las convulsiones, diagnóstico y epidemiología. Explica cómo la epilepsia puede afectar el embarazo y viceversa, así como los posibles efectos teratogénicos de los medicamentos antiepilépticos. Finalmente, proporciona recomendaciones sobre el cuidado prenatal y el tratamiento durante el embarazo para minimizar riesgos.
Fenilcetonuria 3 cm7
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca niveles elevados de fenilalanina en sangre y daño neurológico si no se trata. Se detecta mediante pruebas neonatales y se trata principalmente con una dieta estricta baja en fenilalanina que debe seguirse de por vida.
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
el TDAH es el padeciemitno más frecuente diagnósticado en la población infantil. Surge como problema de Salud Pública Mundial en el siglo XXI
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
El TDAH es el padecimiento más frecuente diagnósticado en la población infantil. Surge como problema de salud pública mundial en el siglo XXI.
Herencia Multifactorial y Errores Congénitos del Metabolismo
1) La herencia multifactorial se produce por la acción de varios genes que actúan de forma aditiva sobre un rasgo. Afecta a características cuantitativas y enfermedades comunes como la diabetes y la hipertensión arterial.
2) La diabetes mellitus se clasifica en cuatro tipos y se caracteriza por niveles altos de glucosa en sangre debido a problemas en la producción o uso de insulina.
3) La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa incurable que causa pérdida de memoria y
FENILCETONURIA Y GALACTOSEMIA
La galactosemia y la fenilcetonuria son errores innatos del metabolismo causados por defectos enzimáticos. La galactosemia se produce por una deficiencia en la conversión de la galactosa en glucosa, mientras que la fenilcetonuria es causada por una carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza la fenilalanina. Ambas condiciones requieren una dieta estricta baja en los aminoácidos afectados para prevenir daños neurológicos irreversibles si no son tratadas.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una rara afección hereditaria causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que impide descomponer adecuadamente la fenilalanina. Esto causa daño cerebral al acumularse la fenilalanina en el sistema nervioso central, manifestándose como retraso mental y otros síntomas si no se recibe un tratamiento de dieta baja en fenilalanina y suplementos.
Fenilalaninemias
La niña de 7 años fue diagnosticada de fenilcetonuria al nacer mediante cribado neonatal. Desde entonces ha estado en tratamiento con dieta baja en fenilalanina y actualmente también con BH4. Las fenilalaninemias son trastornos genéticos causados por déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa o enzimas relacionadas, lo que produce niveles elevados de fenilalanina en sangre. El tratamiento consiste en dieta estricta y controles periódicos.
Fenilcetonuria o fenilalaninemia (pku)
Presentacion sobre la enfermdad metabolica congenita Fenicetonuria, tambien llamada Fenilalaninemia o PKU, para curso de Genetica.
Fenil cetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria rara causada por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide el metabolismo adecuado del aminoácido fenilalanina. La fibrosis quística es otra enfermedad hereditaria que afecta la salida de sal de las células de los pulmones y el páncreas, causando secreciones espesas. El síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra y causa retraso mental, rasgos faciales distintivos y
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El resumen describe el objetivo del tamizaje neonatal en Ecuador para detectar 4 enfermedades metabólicas en recién nacidos que pueden causar discapacidad intelectual o muerte si no son tratadas: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita. El tamizaje busca prevenir discapacidad intelectual y muerte temprana mediante la detección oportuna y tratamiento de estas condiciones.
FENILCETONURIA
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- 2. ¿QUÉ ES? Trastorno congénito que afecta el metabolismo de la fenilalanina. Déficit o ausencia de FHA Herencia Genética recesiva: Padres portadores 25%. Déficit o ausencia del sistema cofactor de transporte de fenilalanina
- 3. FENILALANINA ¿Qué hace? Periodo Neonatal Transporte de aminoácidos: Barrera hematoancefálica + Fenilalanina -> + Aminoácidos en plasma Saturación de transporte de fenilalanina, produce un bloqueo en el transporte de aminoácidos a nivel cerebral
- 4. Signos y Síntomas Olor a humedad Convulsiones Espasmos Falta de atención/interés Retardo en el desarrollo Trastornos de conducta Agresividad Hiperactividad Signos sugerentes del trastorno autista Elevación plasmática de fenilalanina (2 mg/dL ó >120 µmol/L)
- 5. DIAGNOSTICO Se investiga la fenilcetonuria en todos los recién nacidos de las 24 a 48 horas. Clásica >20 mg/dl Parciales <8-10 mg/dl TRATAMIENTO >6 mg/dl Los niños de familias con antecedentes familiares positivos pueden ser diagnosticados antes del nacimiento mediante estudios de mutación directos tras la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
- 6. TRATAMIENTO Restricción de fenilalanina dietética (alimentos de origen animal, edulcolorantes, frutos secos) Suspender lactancia materna Tetrahidrobioterina: Cofactor de FAH Efectividad del 100%: Antes de la 4ta semana y de por vida.