Fenilcetonuria cartel
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La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina. Se caracteriza por niveles altos de fenilalanina en sangre y puede causar retraso mental, conductas agresivas y autistas si no se trata con una dieta baja en fenilalanina de por vida. La fenilcetonuria se hereda de forma autosómica recesiva y su incidencia en México es de 1 de cada 20,000 a
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La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético del metabolismo causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin tratamiento, puede causar retraso mental grave y otros problemas. El documento define la PKU, discute su etiología, prevalencia, síntomas, clasificación, diagnóstico diferencial, tratamiento mediante dieta restrictiva de fenilalanina y vigilancia, y también cubre las implicaciones para las mujeres embarazadas y la asesoría genética.
Fenilcetonuria o fenilalaninemia (pku)
Presentacion sobre la enfermdad metabolica congenita Fenicetonuria, tambien llamada Fenilalaninemia o PKU, para curso de Genetica.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que impide el metabolismo normal de la fenilalanina, lo que provoca un aumento de este aminoácido y sus derivados neurotóxicos en el organismo. Si no se trata a tiempo, esto puede causar retraso mental grave e irreversible, aunque la detección neonatal y un tratamiento dietético permiten prevenir las complicaciones.
FENILCETONURIA
El documento describe la fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético del metabolismo causado por un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esto provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre que puede causar retraso mental si no se trata mediante una dieta baja en fenilalanina. Se explican los síntomas, las pruebas de diagnóstico, las opciones de tratamiento como la dieta y suplementos, y los aspectos genéticos y de seguimiento de la enfermed
Fenilcetonuria
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Anemia ferropenica
Este documento presenta el caso clínico de una niña de 12 años con anemia ferropénica. La analítica de sangre y los índices hematimétricos muestran niveles bajos de hierro, ferritina y hemoglobina, así como un aumento de la velocidad de sedimentación globular, confirmando el diagnóstico de anemia ferropénica microcítica hipocrómica. El tratamiento consiste en la administración oral de sulfato ferroso durante varios meses para corregir la deficiencia de hierro y prevenir futuras anemias a
Fenilcetonuria
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SINDROME DE DOWN Y FENILCETONURIA O PKU
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Este documento presenta información sobre la fisiopatología de diferentes tipos de anemia. Introduce conceptos clave como la eritropoyesis, la regulación de la eritropoyetina y el hierro, y las causas centrales y periféricas de la anemia. Además, clasifica la anemia según si es regenerativa o no regenerativa, y según el tamaño de los eritrocitos (microcítica, normocítica o macrocítica). En resumen, explica los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a distint
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TAMBIEN CONOCIDA COMO HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (CAH).
ENFERMEDAD ENDOCRINOLOGICA DE ORIGEN GENETICO.
QUE AFECTA A LAS GLANDULAS SUPRARRENALES DEBIDO A UNA DEFICIENCIA DE VARIAS ENZIMAS QUE ESTAN IMPLICADAS EN LA ESTEROIDOGENESIS.
CUAL DUDA O CONSULTA EN LOS COMENTARIOS O MANDAR UN CORREO A : andremane007@gmail.com
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La coagulación sanguínea ocurre cuando la sangre cambia de un estado fluido a un estado de gel debido a la conversión de fibrinógeno a fibrina. Existen dos vías para la coagulación: la vía intrínseca iniciada por el contacto de la sangre con el subendotelio vascular y la vía extrínseca iniciada por el factor tisular. Ambas vías convergen en una vía común que conduce a la formación de fibrina a través de una serie de factores, resultando en la formación de un coágulo sanguíneo
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Parte 02 del Módulo III del Diplomado en Hematología y Banco de Sangre.
Ponente: Dr. Jorge Huamán Saavedra
Fecha: 30 de Agosto de 2015. Trujillo - Perú.
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Fenilcetonúria (pku) pdf
A fenilcetonúria é um erro genético no metabolismo da fenilalanina que causa danos cerebrais se não tratada. O tratamento envolve uma dieta rigorosa livre de fenilalanina desde o nascimento para manter os níveis sanguíneos da substância baixos e evitar complicações.
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FenilcetonúRia
1) A fenilcetonúria é uma doença hereditária causada por mutações no gene da enzima fenilalanina hidroxilase.
2) Pode ser detectada logo após o nascimento através do teste do pezinho e requer tratamento através de dieta especial para evitar problemas de desenvolvimento.
3) A fenilcetonúria é um traço genético recessivo transmitido dos pais para os filhos.
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El documento resume la fenilcetonuria, una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Se describe la historia del descubrimiento de la enfermedad, su incidencia, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento con dieta baja en fenilalanina y suplementos de tetrahidrobiopterina, y el control estricto de los niveles de fenilalanina para prevenir daños neurológicos.
Fenilcetonuria 3 cm7
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca niveles elevados de fenilalanina en sangre y daño neurológico si no se trata. Se detecta mediante pruebas neonatales y se trata principalmente con una dieta estricta baja en fenilalanina que debe seguirse de por vida.
Hiperfenilalaninemias.
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico congénito caracterizado por un aumento de fenilalanina en la sangre debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Existen diferentes tipos dependiendo del grado de actividad enzimática residual. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre en recién nacidos y el tratamiento consiste en una dieta restrictiva en fenilalanina para mantener niveles saludables y evitar problemas neurológicos y de desarrollo.
FENILCETONURIA Y GALACTOSEMIA
La galactosemia y la fenilcetonuria son errores innatos del metabolismo causados por defectos enzimáticos. La galactosemia se produce por una deficiencia en la conversión de la galactosa en glucosa, mientras que la fenilcetonuria es causada por una carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza la fenilalanina. Ambas condiciones requieren una dieta estricta baja en los aminoácidos afectados para prevenir daños neurológicos irreversibles si no son tratadas.
Revisión de Caso Clinico: Fenilcetonuria- Descripción de un caso clínico
La fenilcetonuria es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. El documento presenta el caso de un lactante de 10 meses diagnosticado con fenilcetonuria y síndrome de West secundario, basado en niveles elevados de fenilalanina, hallazgos en la resonancia magnética y electroencefalograma, y regresión en el desarrollo. El tratamiento incluye dieta restrictiva y control de los niveles de fenilalanina.
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Este documento describe la fenilcetonuria, un trastorno congénito del metabolismo de la fenilalanina causado por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Los síntomas incluyen olor a humedad, convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas de conducta si no se trata. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de sangre en recién nacidos y el tratamiento consiste en una dieta estricta baja en fenilalanina y suplementos de tetrahidrobiopter
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación tóxica de fenilalanina en el organismo. Si no se trata, puede causar daño cerebral y retraso mental. Se detecta mediante un análisis de sangre neonatal y requiere un tratamiento de por vida basado en una dieta baja en fenilalanina y, en algunos casos, medicamentos. El pronóstico es bueno si se inicia el tratamiento temprano.
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La asfixia perinatal es un síndrome clínico caracterizado por depresión cardiorrespiratoria, cianosis y palidez secundario a hipoxemia e isquemia fetal intrauterina antes, durante o después del parto. Los criterios diagnósticos incluyen acidemia en la sangre del cordón umbilical, puntaje de Apgar menor a 5 a los 5 y 10 minutos, y secuelas neurológicas en el periodo neonatal. La asfixia perinatal puede causar lesión cerebral, daño multiorgánico o ningún daño, y su tratamiento
Fenilalaninemias
La niña de 7 años fue diagnosticada de fenilcetonuria al nacer mediante cribado neonatal. Desde entonces ha estado en tratamiento con dieta baja en fenilalanina y actualmente también con BH4. Las fenilalaninemias son trastornos genéticos causados por déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa o enzimas relacionadas, lo que produce niveles elevados de fenilalanina en sangre. El tratamiento consiste en dieta estricta y controles periódicos.
Bases bioquímicas de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno genético autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca niveles elevados de fenilalanina en sangre. Los síntomas incluyen erupciones cutáneas, retraso en el desarrollo intelectual y convulsiones. Se diagnostica mediante análisis de sangre y se trata con una dieta estricta baja en fenilalanina.
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Este documento describe varias enfermedades metabólicas hereditarias causadas por anomalías en el metabolismo de los aminoácidos, incluida la fenilcetonuria, la enfermedad de la orina de jarabe de arce, el albinismo y la alcaptonuria. Estas enfermedades se caracterizan por la acumulación perjudicial de metabolitos y pueden causar retraso mental u otros defectos si no se tratan correctamente a través de dietas especiales y suplementos.
Errores innatos del metabolismo de proteinas
Este documento describe dos errores congénitos del metabolismo de proteínas: la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina de jarabe de arce. La fenilcetonuria se debe a una deficiencia enzimática que causa acumulación de fenilalanina y daño cerebral si no se trata. La enfermedad de la orina de jarabe de arce implica mutaciones genéticas que provocan acumulación de aminoácidos ramificados y cetoácidos, causando retraso mental y olor característico en la orina. Amb
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Este documento describe los trastornos metabólicos de las proteínas, específicamente la fenilcetonuria. La fenilcetonuria es un trastorno hereditario causado por la acumulación del aminoácido fenilalanina en el organismo. Existen diferentes formas de gravedad de la fenilcetonuria dependiendo de cuánta enzima se tiene para convertir la fenilalanina, pudiendo causar desde daño cerebral leve hasta grave. El tratamiento incluye una dieta baja en fenilalanina y posiblemente medicamentos.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria se produce por un defecto genético en la enzima fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la conversión de la fenilalanina a tirosina. Esto causa una acumulación de fenilalanina en la sangre que, de no tratarse, puede conducir a retraso mental irreversible. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina que debe comenzar en las primeras semanas de vida.
Estenosis pilorica
La estenosis hipertrófica del piloro es una obstrucción del estómago causada por el engrosamiento anormal de los músculos del esfínter pilórico. Afecta a 1-3 de cada 1000 recién nacidos y se diagnostica mediante la palpación de una masa en el estómago, estudios de imagen como ultrasonido o rayos X, y en última instancia endoscopia. El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica a través de la piloromiotomía, que tiene excelentes resultados y baja mortalidad.
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Capítulo 20 anomalias de aminoacidos
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