La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina. Se caracteriza por niveles altos de fenilalanina en sangre y puede causar retraso mental, conductas agresivas y autistas si no se trata con una dieta baja en fenilalanina de por vida. La fenilcetonuria se hereda de forma autosómica recesiva y su incidencia en México es de 1 de cada 20,000 a

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA
FACULTAD DE MEDICINA
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la
carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH,
enzima hepática que convierte el aminoácido esencial fenilalanina
(PHE) en tirosina.
 Clasificación:
 PKU clásica.
 Hiperfenilalaninemia transitoria.
 Hiperfenilalaninemia no PKU.
 PKU leve/moderada.
 Deficiencia de BH4.
 PKU sensible a BH4.
• Espectrometría de masas en
tándem • Biopsia de hígado• Tamiz metabólico neonatal
 Tratamiento:
 Diagnostico:
 Cromosoma 12
 12 q22 q24.1
 Gen PHA
 Incidencia en México:
1:20 000 a 1:70 000 recién nacidos vivos.
AUTOSÓMICA
RECESIVA.
• Dieta de por vida
 Manifestaciones clínicas:
• Retraso mental
• Conductas agresivas
• Conductas autistas
• Casos de automutilación
• Espasticidad e hiperreflexia
• Crisis convulsivas
• Hipopigmentación