La fenilcetonuria es una rara afección hereditaria causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que impide descomponer adecuadamente la fenilalanina. Esto causa daño cerebral al acumularse la fenilalanina en el sistema nervioso central, manifestándose como retraso mental y otros síntomas si no se recibe un tratamiento de dieta baja en fenilalanina y suplementos.

3. Fenilcetonuria:
 Es una rara afección en la cual se nace sin
capacidad de descomponer apropiadamente la
“Fenilalanina”

4. ¿Por qué se presenta?
 Enfermedad hereditaria de los 2 padres
 Carencia de la enzima “Fenilalanina hidroxilasa”

5. ¿Qué zona del cuerpo afecta?
 Sistema nervioso central, ocasionando daño
cerebral porque se acumula en el cuerpo; estas
sustancias en el cuerpo en exceso son dañinas.

6. Cuadro Clínico:
 Signos:
 Mas rubios que sus hermanos
 Piel blanca
 Ojos azules
 Disminución de la melanina
 Olor inusual; debido a la acumulación de sustancias de
Fenilalanina en el cuerpo(Olor a moho en la piel, aliento
y orina)
 Síntomas:
 Retraso de las habilidades mentales y sociales
 Hiperactividad
 Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de
lo normal

7.  Convulsiones
 Erupción cutánea
 Temblores
 Postura inusual de las manos
 Movimientos espasmódicos de brazos y
piernas
 Talla y peso menor al promedio

8. Diagnostico:
 Tamiz
 Examen de sangre
 Examen de orina
 Exploración neurológica
Valores normales Valores altos
Sangre 5-10 mg/100 ml 20 mg/100 ml

9. Tratamiento:
 Dieta extremadamente baja en fenilalanina
 Leche “Iofenalac” (Leche especial para bebes y
adultos)
 Suplementos como aceite de pescado
 Hierro
 Carnitina
 Tirosina
 Micronutrientes
 Dosis elevadas de fructuosa
 Si no se recibe el tratamiento se desencadenara
una discapacidad intelectual severa.

10. Complicaciones:
 Hiperactividad
 Déficit de atención