Este documento resume los conceptos fundamentales de la genética de poblaciones, incluyendo la diferencia entre el genotipo de un individuo y el reservorio génico de una población, la ecuación de Hardy-Weinberg que describe el equilibrio genético en una población ideal, y cómo la genética de poblaciones se enfoca en el estudio de los cambios en las frecuencias génicas a través de las generaciones para comprender mejor los procesos evolutivos.

1. Genética Poblacional Prof.: Karina F. López

2. La población y sus genes El genotipo de un individuo versus el reservorio génico de una población

3. Evolución: es la ciencia que estudia los cambios genéticos ocurridos en las poblaciones a lo largo de numerosas generaciones Biología Evolutiva: es la parte de la Biología que estudia estos cambios

4. El genotipo no cambia durante la vida del individuo, aunque sí varía su expresión durante el crecimiento y las distintas etapas del desarrollo

5. El fenotipo sí puede cambiar durante la vida de un individuo.

6. Evolución Biológica Implica cambios genéticos en las poblaciones y finalmente en las especies Requiere tiempos en cientos y miles de generaciones, y por lo tanto trascienden la efímera vida de un individuo

7. Población Bacteriana Se reproducen en aproximadamente 20 minutos. Puede experimentar cambios genéticos en apenas una semana, durante la cual transcurren unas quinientas generaciones.

8. Especie Humana Tiene generaciones de veinte años, se requieren más de diez mil años para que pasen quinientas generaciones.

9. Reservorio génico o pool génico Los genes y alelos presentes en una población y la frecuencia de cada uno de ellos. Cuando una población es estudiada y seguidas durante varias generaciones se pueden descubrir cambios en el reservorio génico y además proponer las posibles causas que expliquen esos cambios.

10. Evolución en una muestra de Población Fenotipo (adulto) Fenotipo (adulto) Fenotipo (adulto) Fenotipo (adulto) Genotipo (cigota) Genotipo (cigota) Genotipo (cigota) Genotipo (cigota) Fenotipo (adulto) Fenotipo (adulto) Fenotipo (adulto) Fenotipo (adulto) Genotipo (cigota) Genotipo (cigota) Genotipo (cigota) Genotipo (cigota)

11. Ejemplo de las cucarachas: Una población de sólo 2 cucarachas de distinto sexo. Supongamos además que en el genoma de las cucarachas existe un gen de resistencia a toxinas, donde N expresa la resistencia y es dominante y n es vulnerable y es recesivo.

12. Antes: Nn x nn :

13. Alelos Cantidad % N 1 25 n 3 75 Total 4 100

14. Después: Nn x nn: Nn nn nn nn nn Nn Nn nn nn nn nn nn nn Nn Nn Nn

15. Alelos Cantidad % N 4 20 n 16 80 Total 20 100

16. Cambiar el objeto de estudio Dejar de trabajar con individuos Analizar poblaciones.

17. Frecuencias Fenotípicas relativas (%)

18. Los acontecimientos genéticos están Gobernados por leyes de la probabilidad.

19. Existen tres tipos de probabilidad Probabilidad a priori Probabilidad empírica Probabilidad por muestra

20. Acontecimientos independientes Es la probabilidad de la coincidencia de varios hechos, por ejemplo: la probabilidad de elegir un individuo de sexo masculino, de grupo sanguíneo A y nacido en junio: 1/ 2 x 1 / 4 x 1/12 = 1/96

21. La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos acontecimientos que se excluyen mutuamente en la suma de las probabilidad separadas. Por ejemplo : que salga en el juego un dado 6 o un 1. 1/6 + 1/ 6 = 1/ 3

22. Ejemplo de aplicación: PP X MM P’P’ X M’M’ PM P’M’ P’ M’ P PP’ PM’ M MP’ MM’

23. Calcular la probabilidad de que reciba de su padre el alelo que éste recibió del suyo (P), y además reciba de su madre el alelo que ésta recibió de la suya (M’). ½ x ½ = ¼ P’ M’ P PP’ PM’ M MP’ MM’

24. Ojos Azules: aa AA AA aa Aa Aa Aa aa Aa Aa AA Aa Aa

25. Ley de Hardy y Weinberg:

26. “ Las frecuencias de los miembros de un par de genes (alelos) en una población se describen por la expresión” (pA +qa ) ² = p² AA + 2 pq Aa + q ²aa p es la frecuencia del gen A en la población q es la frecuencia del gen B en la población.

27. Si consideramos todos los apareamientos posibles en una generación, un número de p de óvulos que contienen el gen A y un número q de óvulos que contiene el gen a son fecundados por un número de p de espermatozoides que contienen el gen A y un número q de espermatozoides que contiene el gen a .

28. (pA + qa) x (pA + qa) : p² AA + pq Aa + pq Aa + q ²aa: p² AA + 2 pq Aa + q ²aa p + q = 1 p= ½ q= ½

29. p² AA : (1/2) ² = ¼ 2 pq Aa : 2 x ½ x ½ = ½ q ² aa: (1/2) ² = ¼ Entonces podemos pensar en: p² AA + 2 pq Aa + q ²aa= ¼ + ½ + ¼ = 1 Toda población que responda a esta ecuación se halla en equilibrio genético

30. Condiciones del equilibrio genético La población es muy grande, de modo que se aplican las leyes de la probabilidad. No opera la selección, es decir, cada genotipo bajo consideración puede sobrevivir igual que cualquier otro( sin mortalidad diferencial) y cada genotipo es igualmente eficaz en la producción de descendencia (sin reproducción diferencial)

31. La población es un sistema cerrado, es decir, no se permite la inmigración de individuos de otra población, ni la emigración de la población que se estudia. No hay mutación de un estado alélico a otro. Puede permitirse la mutación si las tasas de mutación progresiva o regresiva son equivalentes, es decir, A > a o a>A. Se produce apareamiento al azar.

32. Fondo común de genes: La constitución genética de un población de un organismo dado. Todos los genes de todos los individuos de una población

33. Una población puede tener los alelos A y a en una razón de 0,5 a 0,5. Otra población puede tener los alelos A ya en una razón de 0,7 a 0,3 Siempre la suma de las razones tiene que ser uno.

34. El albinismo: Los albinos son individuos sin pigmento en la piel o el cabello, porque carecen de una enzima llamada tirosinasa, que cataliza la producción del pigmento melanina. Si q ² = es la probabilidad de nacimiento albinos (aa) Si p ² = es la probabilidad de AA Si 2xpxq= es la probabilidad de ser portador Aa

35. Si se sabe que nace un albino de cada 20000 nacimientos, podemos afirmar que q ² = 1/20000, si q es la raíz cuadrada entonces q= 1/141. p+q=1, p= 1-q , p= 1- 1/141 p=140/141 2xpxq= 2x1/141x140/141=1/70, por lo tanto es sorprendente pensar que una de cada 70 nacimientos son portadores del gen del albinismo.

36. Así, la ecuación de Hardy-Weinberg establece que en una población ideal, en la cual se cumplan las cinco condiciones planteadas por el modelo, ni las frecuencias alélicas ni las frecuencias genotípicas cambian de una generación a otra.

38. Naturalmente, cuantos más AA haya, menor será la frecuencia de a . Dadas las interrelaciones de los alelos en los genotipos: AA , Aa y aa , un cambio en la frecuencia de uno u otro alelo da como resultado un cambio correspondiente, y simétrico, en las frecuencias del otro . Observando el Gráfico concluimos:

39. Por ejemplo, supongamos que, en una población particular, el 80% de los alelos del gen en estudio es del tipo A . La frecuencia de A es 0,8, o p = 0,8. Dado que hay sólo dos alelos, sabemos entonces que la frecuencia del alelo a es 0,2 ( q = 1 - p ).

40. p ² = 0,8 x 0,8 = 0,64 (la frecuencia de los genotipos AA ) 2 pq = 2 x 0,8 x 0,2 = 0,32 (la frecuencia de los genotipos Aa ) q ² = 0,2 x 0,2 = 0,04 (la frecuencia de los genotipos aa ) La suma de todas las frecuencias es igual a 1 porque cumple con el equilibrio genético de Hardy y Weinberg

41. Si ocurre otra ronda de apareamientos, la proporción de genotipos AA , Aa y aa en nuestra población será nuevamente de 64%, 32% y 4%, respectivamente. Nuevamente, la frecuencia del alelo A será 0,8, y la del alelo a 0,2. Y así sucesivamente, generación tras generación. En una población ideal, en la cual se cumplan las cinco condiciones planteadas por el modelo, ni las frecuencias alélicas ni las frecuencias genotípicas cambian de una generación a otra.

42. Ejercicio que vieron en evolución, en un población de 100 personas= Frecuencia de AA: 0.30 Entonces la frecuencia del alelo A: 0,60 Frecuencia de Aa: 0,40 Entonces la frecuencia del alelo A es 0,40 y del alelo a es del 0,40 Frecuencia de aa: 0,30 Entonces la frecuencia del alelo a : 0,60 Frecuencia de A: ( 60+40)/200= 0,50 Frecuencia de a: (60 +40)/200= 0,50 Concluimos que p + q = 1

43. Si bien las frecuencias de los alelos en las poblaciones naturales siempre están cambiando, sin la ecuación de Hardy-Weinberg no sabríamos cómo detectar el cambio, determinar su magnitud y dirección, o describrir las fuerzas que lo determinan. Sin embargo, si podemos identificar el genotipo de los individuos de una población, podremos estimar las frecuencias génicas y comparar estos datos con el modelo de Hardy-Weinberg. Si hacemos esto durante varias generaciones, podemos representar con exactitud en un gráfico los cambios que están ocurriendo en el reservorio génico y, en función de ello, investigar las causas.

44. A diferencia otras ramas de la ciencia, el interés de la genética de poblaciones no está puesto en el nivel celular ni en los organismos individuales, sino en sistemas integrados de organismos: las poblaciones. Más aun, en vez de considerar la población de individuos, la atención se concentra sobre la población de genes. Los genetistas de poblaciones concluyeron que lo que en realidad caracteriza a una población es su reservorio o conjunto de genes y el estudio del proceso evolutivo pasó a centrarse en la comprensión del cambio de las frecuencias de esos genes en el espacio y a través del tiempo.