Midiendo la evolución en
          las poblaciones


AP Biology                       2007-2008
5 Agentes del cambio evolutivo
             Mutación                 Flujo genético   Apareamiento no al azar




                    Deriva genética                Selección




AP Biology
Poblaciones y acervo genético
     Conceptos
          Una población es un conjunto de
           individuos que se reproducen entre sí
          El acervo genético es la colección de
           alelos en la población
              Recuerda la diferencia entre alelos & genes
            Frecuencia alélica mide cuánto de común
             es un alelo en la población
              Cuántos A vs. a hay en la población


AP Biology
Evolución de las poblaciones
  Evolución= cambio en las frecuencias
     alélicas en una población
         hipótesis: ¿qué condiciones pueden causar
          que las frecuencias alélicas no cambien?
         Población sin evolución
             Si eliminamos todos los agentes del cambio:
             1. Poblaciones muy grandes (sin deriva genética)
             2. No hay migración (no flujo de genes)
             3. No mutación (no hay cambio genético)
             4. Apareamiento al azar (no hay selección sexual)
             5. No hay selección natural (todos los individuos
                están igualmente adaptados)
AP Biology
Equilibrio Hardy-Weinberg
     Hipotética, en poblaciones que no
       evolucionan
           Preserva las frecuencias de los alelos
     Sirve como modelo (hipótesis nula)
           Poblaciones naturales rara vez están en H-W
           Modelo muy usado para medir las fuerzas que
            actúan en una población
             Es una medida del cambio evolutivo




        G.H. Hardy                                 W. Weinberg
       matemático
AP Biology                                         médico
Hardy-Weinberg theorem
 Contando Alelos
      Asumamos dos alelos = B, b
      Frecuencia del alelo dominante (B) = p

      Frecuencia del alelo recesivo (b) = q

          Las frecuencias deben sumar 1 (100%) :
                     p+q=1
                   BB          Bb           bb




AP Biology
Hardy-Weinberg theorem

 Contando individuos
      Frecuencia del homocigoto dominante: p x p = p2
      Frecuencia del homocigoto recesivo: q x q = q2
      Frecuencia de los heterocigotos: (p x q) + (q x p) = 2pq
        La frecuencia de todos los individuos debe sumar 1 (100%):

                 p2 + 2pq + q2 = 1

                     BB             Bb             bb




AP Biology
Fórmulas H-W
     Alelos:   p+q=1
                     B    b


      Individuos:   p2 + 2pq + q2 = 1
                     BB    Bb   bb

               BB         Bb         bb



AP Biology
Using Hardy-Weinberg equation
    población:
    100 gatos                    q2 (bb): 16/100 = .16
    84 negros, 16 blancos        q (b): √.16 = 0.4
    Cuántos de cada              p (B): 1 - 0.4 = 0.6
    genotipo?

             p2=.36    2pq=.48      q2=.16
                  BB        Bb           bb
       ¡Debemos asumir que la población está en
         equilibrio H-W!

       ¿Cuáles son las frecuencias genotípicas?
AP Biology
Using Hardy-Weinberg equation
                  p2=.36    2pq=.48   q2=.16
Asumiendo              BB       Bb        bb
equilibrio H-W
Hipótesis nula


                  p2=.20
                    =.74    2pq=.64
                            2pq=.10   q2=.16
Datos reales           BB       Bb         bb

¿Cómo se
pueden explicar
los datos?
AP Biology
Aplicación del principio H-W
 Anemia falciforme
       Se hereda una mutación en el gen de la
        hemoglobina
         Alelo recesivo = Hs
         Alelo normal = Hb
       Bajos niveles de oxígeno provocan en el
        eritrocito una forma de hoz típica.
         Rotura del eritrocito
         Obstrucción de pequeños vasos
         Daños orgánicos
       Frecuentemente letal
AP Biology
Frecuencia de las células falciformes
    Alta frecuencia de heterocigotos
       Uno de cada cinco en África central = HbHs
       Inusuales para homocigosis, que tienen
        severos efectos
           1 in 100 = HsHs
           Suelen fallecer antes de la edad reproductiva

     ¿Por qué el alelo Hs se mantiene en estos
     altos niveles en las poblaciones africanas?

        Se sugiere un posible efecto selectivo
        beneficioso …
AP Biology
Malaria          El parásito Plasmodium, causante
                     de la malaria, pasa parte de su
                     ciclo vital en los eritrocitos



1




             2

AP Biology       3
Ventaja del heterocigoto
 En África tropical, donde la malaria es común:
      Homocigotos dominantes (normal: HbHb)
        Mueren o ven reducida su capacidad reproductora debido a la
         malaria.
      homozygous recessive (HsHs)
        Mueren o ven reducida su capacidad reproductora debido a la
         anemia falciforme.
      heterozygote carriers (HbHs)
        Relativamente libres de ambos males
        Sobreviven y se reproducen más.


Hipótesis:
Las células con
niveles bajos de
oxígeno mueren y, así,
eliminan al parásito.
AP Biology                                       Frequency of sickle cell allele
                                                 & distribution of malaria
UN EJEMPLO DEL EQUILIBRIO H-W
                 p A                 q a

p A          AA(p2)           Aa(pq)

q a          Aa(pq)               aa(q2)


 0.49 AA            0.42 Aa        0.09 aa

     A       A       A        a       a    a

      0.49 + 0.21             0.21 + 0.09
             0.7A                   0.3a
AP Biology
OTRO EJEMPLO DEL EQUILIBRIO H-W




AP Biology
EQUILIBRIO H-W EN HUMANOS
 Los grupos sanguíneos humanos MN.
 Determinado por 2 alelos codominantes, M y N: 3 genotipos posibles MM,
 MN, NN. (Mourant y colaboradores (1976). "The distribution of the human blood
 groups and other polymorphisms“)
                                          GENOTIPOS
                        MM                    MN                    NN                 TOTAL
Nº Individuos           1787                 3037                  1305                 6129
Frec.           p2= (1787/6129) =    2pq= (3037/6129) =
                                                          q2= (1305/6129)=0.21292   p2+2pq+q2 = 1
Genotípicas     0.29156              0.49551

Frec. Alélicas (génicas)
     •p(M)= 0.29156 + (1/2)* 0.49551 = 0.53932
     •q(N)= 0.21292 + (1/2)* 0.49551 = 0.46068
     •Total p + q = 1.00
                                    Si la población estuviera en
                                    equilibrio Hardy-Weinberg, ¿qué
                                    frecuencias esperaríamos obtener?
                                    P (MM)= p2; H (MN) = 2pq; Q (NN) =
  AP Biology                        q2, es decir …..            2005-2006
GENOTIPOS
                    MM             MN           NN        TOTAL
Frec.
                 p2= 0.29087   2pq=0.49691   q2=0.21222     1
esperadas
Nº Ind.
Esperados          1782.7        3045.6          1        6129
(frec. x 6129)




Para valorar en qué medida se ajustan los
números observados a los esperados en una
situación de equilibrio H-W, utilizamos el
estadístico de X2, y resulta que SÍ están en H-W
AP Biology
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Any Questions??
               ¿Preguntas?




AP Biology                     2005-2006

El equilibrio Hardy Weinberg

  • 1.
    Midiendo la evoluciónen las poblaciones AP Biology 2007-2008
  • 2.
    5 Agentes delcambio evolutivo Mutación Flujo genético Apareamiento no al azar Deriva genética Selección AP Biology
  • 3.
    Poblaciones y acervogenético  Conceptos  Una población es un conjunto de individuos que se reproducen entre sí  El acervo genético es la colección de alelos en la población  Recuerda la diferencia entre alelos & genes  Frecuencia alélica mide cuánto de común es un alelo en la población  Cuántos A vs. a hay en la población AP Biology
  • 4.
    Evolución de laspoblaciones  Evolución= cambio en las frecuencias alélicas en una población  hipótesis: ¿qué condiciones pueden causar que las frecuencias alélicas no cambien?  Población sin evolución Si eliminamos todos los agentes del cambio: 1. Poblaciones muy grandes (sin deriva genética) 2. No hay migración (no flujo de genes) 3. No mutación (no hay cambio genético) 4. Apareamiento al azar (no hay selección sexual) 5. No hay selección natural (todos los individuos están igualmente adaptados) AP Biology
  • 5.
    Equilibrio Hardy-Weinberg  Hipotética, en poblaciones que no evolucionan  Preserva las frecuencias de los alelos  Sirve como modelo (hipótesis nula)  Poblaciones naturales rara vez están en H-W  Modelo muy usado para medir las fuerzas que actúan en una población  Es una medida del cambio evolutivo G.H. Hardy W. Weinberg matemático AP Biology médico
  • 6.
    Hardy-Weinberg theorem  ContandoAlelos  Asumamos dos alelos = B, b  Frecuencia del alelo dominante (B) = p  Frecuencia del alelo recesivo (b) = q  Las frecuencias deben sumar 1 (100%) : p+q=1 BB Bb bb AP Biology
  • 7.
    Hardy-Weinberg theorem  Contandoindividuos  Frecuencia del homocigoto dominante: p x p = p2  Frecuencia del homocigoto recesivo: q x q = q2  Frecuencia de los heterocigotos: (p x q) + (q x p) = 2pq  La frecuencia de todos los individuos debe sumar 1 (100%): p2 + 2pq + q2 = 1 BB Bb bb AP Biology
  • 8.
    Fórmulas H-W  Alelos: p+q=1 B b  Individuos: p2 + 2pq + q2 = 1 BB Bb bb BB Bb bb AP Biology
  • 9.
    Using Hardy-Weinberg equation población: 100 gatos q2 (bb): 16/100 = .16 84 negros, 16 blancos q (b): √.16 = 0.4 Cuántos de cada p (B): 1 - 0.4 = 0.6 genotipo? p2=.36 2pq=.48 q2=.16 BB Bb bb ¡Debemos asumir que la población está en equilibrio H-W! ¿Cuáles son las frecuencias genotípicas? AP Biology
  • 10.
    Using Hardy-Weinberg equation p2=.36 2pq=.48 q2=.16 Asumiendo BB Bb bb equilibrio H-W Hipótesis nula p2=.20 =.74 2pq=.64 2pq=.10 q2=.16 Datos reales BB Bb bb ¿Cómo se pueden explicar los datos? AP Biology
  • 11.
    Aplicación del principioH-W  Anemia falciforme  Se hereda una mutación en el gen de la hemoglobina  Alelo recesivo = Hs  Alelo normal = Hb  Bajos niveles de oxígeno provocan en el eritrocito una forma de hoz típica.  Rotura del eritrocito  Obstrucción de pequeños vasos  Daños orgánicos  Frecuentemente letal AP Biology
  • 12.
    Frecuencia de lascélulas falciformes  Alta frecuencia de heterocigotos  Uno de cada cinco en África central = HbHs  Inusuales para homocigosis, que tienen severos efectos  1 in 100 = HsHs  Suelen fallecer antes de la edad reproductiva ¿Por qué el alelo Hs se mantiene en estos altos niveles en las poblaciones africanas? Se sugiere un posible efecto selectivo beneficioso … AP Biology
  • 13.
    Malaria El parásito Plasmodium, causante de la malaria, pasa parte de su ciclo vital en los eritrocitos 1 2 AP Biology 3
  • 14.
    Ventaja del heterocigoto En África tropical, donde la malaria es común:  Homocigotos dominantes (normal: HbHb)  Mueren o ven reducida su capacidad reproductora debido a la malaria.  homozygous recessive (HsHs)  Mueren o ven reducida su capacidad reproductora debido a la anemia falciforme.  heterozygote carriers (HbHs)  Relativamente libres de ambos males  Sobreviven y se reproducen más. Hipótesis: Las células con niveles bajos de oxígeno mueren y, así, eliminan al parásito. AP Biology Frequency of sickle cell allele & distribution of malaria
  • 15.
    UN EJEMPLO DELEQUILIBRIO H-W p A q a p A AA(p2) Aa(pq) q a Aa(pq) aa(q2) 0.49 AA 0.42 Aa 0.09 aa A A A a a a 0.49 + 0.21 0.21 + 0.09 0.7A 0.3a AP Biology
  • 16.
    OTRO EJEMPLO DELEQUILIBRIO H-W AP Biology
  • 17.
    EQUILIBRIO H-W ENHUMANOS Los grupos sanguíneos humanos MN. Determinado por 2 alelos codominantes, M y N: 3 genotipos posibles MM, MN, NN. (Mourant y colaboradores (1976). "The distribution of the human blood groups and other polymorphisms“) GENOTIPOS MM MN NN TOTAL Nº Individuos 1787 3037 1305 6129 Frec. p2= (1787/6129) = 2pq= (3037/6129) = q2= (1305/6129)=0.21292 p2+2pq+q2 = 1 Genotípicas 0.29156 0.49551 Frec. Alélicas (génicas) •p(M)= 0.29156 + (1/2)* 0.49551 = 0.53932 •q(N)= 0.21292 + (1/2)* 0.49551 = 0.46068 •Total p + q = 1.00 Si la población estuviera en equilibrio Hardy-Weinberg, ¿qué frecuencias esperaríamos obtener? P (MM)= p2; H (MN) = 2pq; Q (NN) = AP Biology q2, es decir ….. 2005-2006
  • 18.
    GENOTIPOS MM MN NN TOTAL Frec. p2= 0.29087 2pq=0.49691 q2=0.21222 1 esperadas Nº Ind. Esperados 1782.7 3045.6 1 6129 (frec. x 6129) Para valorar en qué medida se ajustan los números observados a los esperados en una situación de equilibrio H-W, utilizamos el estadístico de X2, y resulta que SÍ están en H-W AP Biology
  • 19.
  • 20.
    Any Questions?? ¿Preguntas? AP Biology 2005-2006