La mastocitosis se define como la infiltración anormal de mastocitos en varios tejidos y la liberación de mediadores químicos por estas células. Puede presentarse en la piel como urticaria pigmentosa, mastocitoma solitario, telangiectasia macularis eruptiva perstans o mastocitosis cutánea difusa. También puede ser sistémica o maligna. Los síntomas se deben a la degranulación de los mastocitos y se tratan principalmente con antihistamínicos.

1. MASTOCITOSIS
Autora: Angélica Jacqueline Rodríguez Cedeño
INTRODUCCIÓN
Los mastocitos forman parte de nuestro sistema inmunitario, los produce la médula ósea y
desde ahí pasana los otrostejidosdonde vivencercade loscapilaressanguíneosolos nervios.
Los mastocitosnose encuentranenlasangre periféricanormalmente,porlotanto,lapresencia
de mastocitosse determinaúnicamente enlabiopsiade untejido,ynoenmuestrasde sangre.
Los mastocitosproducenyalmacenansustanciascomo la histaminaque puedenliberarse yen
su efecto producir trastornos y/o síntomas.
La mastocitosis se define como un grupo heterogéneo de síndromes clínicos caracterizados
principalmente por la infiltración anormal de mastocitos en varios tejidos y una liberación
concomitante de mediadoresquímicosporestas células.Los tejidosque se afectan con mayor
frecuenciasonlapiel,lamedulaóseayel tractogastrointestinal,seguidosporel hígado,el bazo
y los nódulos linfáticos.
La enfermedad se presenta en dos patrones o formas clínicas relacionadas con la edad: la
mastocitosis de inicio en la infancia y la mastocitosis de inicio en las edades adultas; con
diferencias en cuanto a la extensión y el pronóstico.
MARCO REFERENCIAL
Los mastocitossoncélulasderivadasde losprecursoreshematopoyéticosque se encuentranen
la piel yendistintosórganosytejidos.Estascélulasexpresanensusuperficie el receptorque se
une a la porción Fc del anticuerpo IgE de alta definidad.
Los mastocitos, cuando reconocen antígenos específicos, sufren una degranulación lo cual
produce la liberación de diferentes mediadores inflamatorios como histamina, heparina,
postaglandinaD,serotonina,ácidohialurónico,leucotrienoC4,factor activador de plaquetasy
factor de necrosistumoral alfa,los cualesson responsablesde lasintomatologíasistémicaque
puede acompañara la mastocitosis.Hastael momentose desconoce laetiología;sinembargo,
se han descritovariasmutacionesenel protooncogenc-kitque puedeninfluirenlapatogenia;
también se encuentra involucrado un incremento de factor estimulante de colonias.
El protooncogenc-kitcodificalaproteínatirosinaquinasa,lacual se encuentraenlamembrana
citoplasmática de los mastocitosy actúa a modo de receptor del denominado factor de célula
madre que estimulalaproliferaciónde losmastocitosyotrascélulashematopoyéticas,asícomo
la producción de melanina por melanocitos, explicando así los procesos hematológicos y la
hiperpigmentación de las lesiones cutáneas.
Las mastocitosis engloban un conjunto de enfermedades caracterizadas por un acúmulo de
mastocitos en la piel, con o sin afectación de otros órganos o sistemas. Las diferentes formas
clínicas se clasifican como:
1. Cutánea:
a) Urticaria pigmentosa.
b) Mastocitoma solitario.

2. c) Telangiectasia macularis eruptiva perstans.
d) Mastocitosis cutánea difusa
2. Sistémica
3. Maligna (leucemia mastocítica)
La etiología de las mastocitosis es desconocida. La mayor parte de los casos son esporádicos y
únicamente en raras ocasiones existen otros miembros de la familia afectos. Los dos sexos se
afectan por igual y es más frecuente en la raza blanca. Las formas cutáneas son generalmente
propiasde la infancia,y se puedenacompañarde manifestacionesclínicasgeneralizadascono
sin infiltración sistémica.
MASTOCITOSIS CUTÁNEA
La mastocitosis cutánea tiene cuatro formas clínicas las cuales son
Urticaria pigmentosa
Es la forma clínica de mastocitosis más frecuente y afecta principalmente a lactantes y niños.
Las lesiones pueden estar presentes al nacimiento, pero lo más habitual es la aparición en
diferentes brotes durante los primeros meses hasta aproximadamente los 2 años de edad.
La erupción consiste en múltiples lesiones pigmentadas
maculo-papulosas o nodulares, monomorfas, con un borde
mal definidoyun tamaño que oscilaentre variosmilímetros
y varioscentímetros.Laslesionesse localizangeneral mente
en el tronco con una distribución extensa y simétrica, y
pueden afectar a todo el organismo aunque en ocasiones
respetan las palmas, las plantas, la cara y las mucosas. Las
lesionesnodularesgrandespuedenpresentarunatexturaen
piel de naranjamuycaracterísticayconfluirformandoplacas.
A vecesestaslesionesmuestrantelangiectasias.Laslesiones
presentan un signo diagnóstico y patognomónico, conocido
como el signo de Darier, que consiste en que una suave
fricción desencadena una reacción urticariforme, con
prurito, eritema e hinchazón local, incluso habones, efecto
producido por la degranulación.
Los síntomas generalessonmásfrecuentesenloscasosmás extensosde laenfermedad,están
causados por la degranulación de los mastocitos y ocurren de forma espontánea, como
consecuencia de la fricción de las lesiones o por exposición a los diferentes factores
favorecedores de dicha degranulación. Estas manifestaciones son las crisis de flushing
(enrojecimientobrillante generalizado,másimportante enlacara y el terciosuperiorde tórax,
de duración inferior a 30 minutos), prurito,cefalea, palpitaciones,dolor cólicoabdominal y en
ocasionesvómitosydiarrea.Los episodiosmásgravesse acompañande síncope e hipotensión
importan te que puede progresar hasta el shock y la muerte del paciente.
Mastocitosis solitario
El mastocitomasolitariorepresentaaproximadamenteel 10% de loscasosde mastocitosisenla
infancia y consiste en una lesión generalmente única que inicialmente se presenta como

3. vesículas recidivantes y evanescentes apareciendo posteriormente una placa infiltrada, de
consistenciaelástica y color rosado, amarillento o marronoso encima de la zona de vesículas.
La superficie tiene forma de empedrado o piel de naranja y la hiperpigmentaciónpuede ser
importante.Lalesiónesredondauovaladaconundiámetrovariable entre 1y5 cm.Al igual que
en la urticaria pigmentosa las lesiones están presentes en el momento del nacimiento o
aparecen durante los primeros meses, siendo zonas de elección las muñecas, los codos y el
tronco; también cualquier traumatismo o fricción sobre la lesión puede provocar que ésta
adopte un aspecto urticariforme (signo de Darier). El pronóstico del mastocitoma solitario es
bueno, los niños que presentan una lesión solitaria raramente adquieren nuevas lesiones
pasados dos meses de su aparición.
Los síntomasgeneralesasociadosal mastocitoma solitariosonpocofrecuentes,aunquepueden
presentarse en raras ocasiones y ser graves.
Telangiectasia macularis eruptiva perstans
Se denomina así a la forma de mastocitosis en la
cual la telangiectasia es el hecho clínico
predominante de la erupción. Suele ocurrir
principalmente en adolescentes y adultos.
Consiste en máculas hiperpigmentadas
telangiectásicas rojas que, a diferencia de las
otras formas de mastocitosis, presentan
respuesta urticariforme relativamente escasa.
Tiende a ser más persistente y muy resistente al
tratamiento.

4. Mastocitosis cutánea difusa
Esta forma clínica rara de mastocitosis se caracteriza por la
afectación difusa de la piel más que por la presencia de lesiones
individuales,yaque se produce unainfiltracióndifusade mastocitos
enla dermis.Lospacientessuelenestarasintomáticosal nacimiento
desarrollando en los primeros meses un engrosamiento de la piel,
adquiriendo una coloración rosada o amarillenta y una textura
similaralapiel de naranja,alteracionesquese acentúanenlasáreas
de flexión. En algunos casos la enfermedad cursa con un intenso
prurito generalizado, aún en ausencia de alteraciones cutáneas
visibles. Son frecuentes las ampollas recurrentes, el prurito rebelde
al tratamiento, así como la afectación sistémica y las crisis de
flushing.
MASTOCITOSIS SISTÉMICA
La mastocitosis sistémica es una enfermedad clonal de los progenitores mastocíticos de la
médula ósea. El cuadro clínico en la MS varía desde una forma asintomática (indolente) a una
forma altamente agresiva con una supervivencia muy corta.
La mayoría de los pacientes afectos son adultos, aunque la enfermedad puede ocurrir a
cualquier edad. En función del momento de aparición de los síntomas, en especial, de las
lesiones cutáneas, se define una mastocitosis de la infancia (antes de la pubertad) y una
mastocitosis de la edad adulta (después de la pubertad). En un reducido número de casos, se
puede detectar una historia familiar (mastocitosis familiar).
Los síntomas derivan de los productos secretados por los mastocitos o de la infiltración de
órganosporlosmismos.Datosrecientessugierenque laMSse comportacomounaenfermedad
mieloproliferativaque involucraalosprogenitoreshematopoyéticospluripotenciales.Estaidea
está potenciada por la existencia de mutaciones en c-kit-816.
Es de especial importancia que se sospeche una mastocitosis sistémica en pacientes con
inestabilidad vascular inexplicable, un shock anafiláctico sin causa conocida, enrojecimiento
cutáneo y facial idiopático, diarrea, cefaleas y otros síntomas que podrían estar relacionados
con la secreción de mediadores.

5. MASTOCITOSIS MALIGNA
En algunos casos se presenta una transformación maligna de la mastocitosis, desarrollándose
una mastocitosismaligna,también denominada“leucemiamastocitaria”.Aunque noestábien
establecida su incidencia, parece ser un proceso raro, aunque no excepcional. Se han descrito
diferenciasbioquímicas y citológicas sobre el resto de mastocitosis, como un incremento de la
metacromia con la tinción con el azul de toluidina al aumentar el pH, o bien una citología
mastocítica caracterizada por núcleos más grandes, importante actividad mitótica y menor
número de gránulos.
TRATAMIENTO
Los síntomas generalesde la mastocitosis ocurren con la degranulaciónde los mastocitos, por
lo que es muy importante insistir al paciente y a su familia sobre la necesidad de evitar todas
aquellas situaciones o sustancias reconocidas como inductores de esta degranulación
mastocitaria.
En lospacientessintomáticoslosfármacosde elecciónsonlosantihistamínicosH1yH2,que son
efectivosenunagranmayoríade casos consiguiendoreduccióndel prurito,del dermografismo,
de la formación de ampollas y de la sintomatología general. Los nuevos antihistamínicos H1
tienen la ventaja de no causar somnolencia.
La pauta más utilizadaesla asociaciónentre un antihistamínicoH1, generalmente nosedante,
y la cimetidina (30 mg/kg/día). También pueden ser eficaces los estabilizadores de los
mastocitos,comoel cromoglicatodisódico(20 mg/kg/díaen cuatro dosis hasta los 2 años, 100
mg cada 6 horas en niñosmayoresde 2 añosy 200 mg cada 6 horasen adolescentesyadultos)
o el ketotifeno (0.5 mg cada 12 horas hasta los 3 años y 1 mg cada 12 horas en niños mayores
de 3 años).
CONCLUSIONES
Las manifestaciones cutáneas de la mastocitosis se presentan principalmente en la edad
pediátrica; por lo tanto, el pediatra debe ser capaz de reconocer esta patología, conocer el
abordaje requerido e informar a los padres sobre los factores desencadenantes asociados,ya
que la abstención de los mismos es la base del manejo.

6. En ocasiones, un diagnóstico precoz puede evitar situaciones que desencadenen
posteriormente unshocka lospacientesafectos.El estudiode médulaósea,juntoconunaalta
sospecha clínica, son la base para el diagnóstico precoz y definitivo.
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