Mastocitosis
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La mastocitosis engloba enfermedades caracterizadas por un acúmulo de mastocitos en la piel y otros órganos. Se presenta una niña de 2 meses con manchas en la piel diagnosticada con mastocitosis cutánea. Existen formas cutáneas como la urticaria pigmentosa, el mastocitoma solitario y la mastocitosis cutánea difusa, y formas sistémicas con afectación de otros órganos. El tratamiento depende del tipo y gravedad de la mastocitosis.
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- 1. MASTOCITOSIS JULIA CALVO LATORRE – Tutor: Dr. Lasarte Velillas BERTA CASTÁN LARRAZ – Tutor: Dr. Bastarós García 5º MEDICINA Módulo de rotación: Pediatría CS Torre Ramona
- 2. PRESENTACIÓN DEL CASO Acude al pediatra por presentar una mácula de 1cm de diámetro en el abdomen -> Dermatólogo Acude de nuevo al pediatra por presentar diversas manchas pardas similares por todo el cuerpo -> Dermatólogo. 2 MESES DIAGNÓSTICO: MASTOCITOSIS Niña de 2 meses
- 3. Las mastocitosis engloban un conjunto de enfermedades caracterizadas por un acúmulo de mastocitos en la piel, con o sin afectación de otros órganos o sistemas. Etiología: desconocida. Aparición esporádica y rara vez familiares afectos. Afectación de ambos sexos por igual y más frecuente en raza blanca. DEFINICIÓN
- 4. Fisiopatología de los mastocitos: células derivadas de los precursores hematopoyéticos que se encuentran en la dermis y en diferentes órganos y tejidos. Receptor de su superficie se une a la porción FC del IgE de alta afinidad. Ante antígenos específicos o factores físico-químicos no inmunológicos DEGRANULACIÓN LIBERACIÓN MEDIADORES INFLAMATORIOS (histamina, la heparina, la prostaglandina D, la serotonina, el ácido hia- lurónico, el leucotrieno C4, el factor activador de las plaquetas y el factor de necrosis tumoral alfa). Afectación cutánea o sistémica. DEFINICIÓN
- 5. Factores físico-químicos no inmunológicos: Estímulos físicos: ejercicio, fricción de la piel, cambios extremos de temperatura, bebidas calientes, comidas picantes y alcohol. Fármacos: aspirina, codeína, AINE, morfina, relajantes musculares, polimixina B, tiamina, quinina, tubocuramina, escopolamina, procaína, opiáceos. Otros: rayos X, polímeros de alto peso molecular endovenosos (dextrano), estrés emocional, toxinas bacterianas, picaduras de medusa e insectos (mosquitos, avispas y abejas), ingesta de cangrejo y langosta, áscaris. DEFINICIÓN
- 6. 1) Cutánea: Urticaria pigmentosa. Mastocitoma solitario. Telangiectasia macularis eruptiva perstans. Mastocitosis cutánea difusa 2) Sistémica. 3) Maligna (leucemia mastocítica). CLASIFICACIÓN CLÍNICA
- 7. Más frecuente. Lactantes y niños principalmente. Aparición en brotes desde los 2 meses hasta los 2 años. Pueden estar presentes al nacimiento. Múltiples lesiones pigmentadas máculo-papulosas o nodulares (a veces vesiculares), monomorfas, borde mal definido y un tamaño entre varios milímetros y varios centímetros. Piel de naranja. A veces forman placas. Puede haber telangiectasias. 1) CUTÁNEA: URTICARIA PIGMENTOSA
- 8. Tronco con una distribución extensa y simétrica. A veces todo el organismo. Signo de Darier presente. Dermografismo. 1) CUTÁNEA: URTICARIA PIGMENTOSA
- 10. Síntomas generales: crisis de flushing, prurito, cefalea, palpitaciones, dolor cólico abdominal, vómitos y diarrea. Síncope e hipotensión -> shock y muerte del paciente. Broncoespasmo (salicilatos). Diátesis hemorrágica (liberación de heparina). Pronóstico: bueno. Involución espontánea un 50% en pubertad y un 25% en vida adulta. 1) CUTÁNEA: URTICARIA PIGMENTOSA
- 11. 10% de los casos. Lesiones pueden estar al nacimiento o aparecer durante los primeros meses. Lesión generalmente única vesiculosa -> placa infiltrada, de consistencia elástica y color rosado, amarillento o marronoso. Piel de naranja y gran hiperpigmentación. La lesión es redonda u ovalada con un diámetro variable entre 1 y 5 cm Muñecas, codos y tronco. Signo de Darier presente. 1) CUTÁNEA: MASTOCITOMA SOLITARIO
- 13. Síntomas generales poco frecuentes. Pronóstico: bueno. Involución espontánea en la infancia. 1) CUTÁNEA: MASTOCITOMA SOLITARIO
- 14. Principalmente en adolescentes y adultos. Máculas hiperpigmentadas telangiectásicas rojas. Signo de Darier escaso. Persistente y resistente al tratamiento. 1) CUTÁNEA: TELANGIECTASIA MACULARIS ERUPTIVA PERSTANS
- 15. Poco frecuente. Afectación difusa de la piel. Asintomáticos al nacimiento desarrollandola en los primeros meses. Engrosamiento de la piel, rosada o amarillenta y piel de naranja. Se acentúan en áreas de flexión. A veces intenso prurito generalizado. Frecuentes las ampollas recurrentes, prurito rebelde al tratamiento, afectación sistémica y crisis de flushing. 1) CUTÁNEA: MASTOCITOSIS CUTÁNEA DIFUSA
- 16. 1) CUTÁNEA: MASTOCITOSIS CUTÁNEA DIFUSA
- 17. Incremento patológico de mastocitos pero en otros tejidos distintos al cutáneo. 10% de los casos. Adolescentes y adultos. Sobre todo en los diagnosticados hace años de urticaria pigmentosa. Ensombrece el pronóstico Síntomas sistémicos: inespecíficos (astenia, anorexia, pérdida de peso) o específicos (crisis de flushing, cefalea, diarrea...). 2) SISTÉMICA
- 18. Lesiones óseas (70%): áreas osteoporóticas (por malabsorción) o áreas osteosclerosas (por infiltración mastocitaria). Asintomáticas y visibles radiológicamente. Hepatoesplenomegalia (50%) Aparato gastrointestinal: úlcera péptica, malabsorción por atrofia parcial de las vellosidades intestinales que da lugar a diarrea, dolor abdominal y vómitos. 2) SISTÉMICA
- 19. Sistema hematopoyético (33%) : infiltración de la médula ósea asociada a una eosinofilia periférica, anemia y leucocitosis. Ganglios linfáticos: adenopatías generalizadas. 2) SISTÉMICA
- 20. Transformación maligna de la mastocitosis. Proceso raro pero no excepcional. Diferencias bioquímicas y citológicas: Incremento de la metacromia con la tinción con el azul de toluidina al aumentar el ph. Citología mastocítica caracterizada por núcleos más grandes, importante actividad mitótica y menos número de gránulos. Pronóstico malo. 3) MALIGNA (LEUCEMIA MASTOCITARIA)
- 21. DIAGNÓSTICO
- 22. Urticaria pigmentosa Histiocitosis Sarcoidosis papulosa Incontinentia pigmenti Forma cutánea ampollosa Penfigoide ampolloso Epidermólisis ampollosa Mastocitosis solitaria Nevus Picaduras de insectos Xantogranuloma juvenil DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL SIGNO DE DARIER NEGATIVO
- 23. Mastocitosis cutánea difusa Histiocitosis de c. de Langerhans Eritema multiforme ampolloso Síndrome de la piel escaldada Telangiectasia macularis eruptiva perstans Telangiectasia hemorrágica hereditaria DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL BIOPSIA
- 24. 1) Evitar desencadenantes de crisis de degranulación de los mastocitos TRATAMIENTO
- 25. 2) Formas cutáneas 3) Mastocitoma solitario TRATAMIENTO 1º línea 2º línea Refractarios Antihistamínicos H2 H1 Estabilizadores de los mastocitos (ketotifeno, cromoglicato tópico) AntileucotrienosAntileucotrienos Corticoides tópicos, AAS, PUVACorticoides tópicos, AAS, PUVA
- 26. 4) Tratamiento de la forma sistémica Anafilaxia EPINEFRINA IM. Precauciones en intervenciones quirúrgicas Abordaje farmacológico inicial similar a la forma cutánea Síntomas específicos (flushing, GI, fracturas y osteoporosis, depresión, anafilaxia recurrente, alergia) Vacunas TRATAMIENTO 5) Tratamiento de las formas malignas o agresivas * Terapia con citorreductores * Transplante de células hematopoyéticas
- 27. Analítica cada 6-12m Vigilar aparición de alteraciones en el hemograma y en la función hepática (transaminasas, fosfatasa alcalina) Aumento de la triptasa EF: hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatía Aparición de síntomas sistémicos graves SEGUIMIENTO BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA
- 28. Niña asintomática Control anual con analítica y exploración + evitar desencadenantes de crisis de degranulación NUESTRO CASO
- 29. Fábrega Sabaté J, Moraga Llop F.A. Protocolos de dermatología: Mastocitosis [Internet]. 2nd ed. Asociación española de pediatría; 2007 [consultado 18 abr 2016]. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/mastocitosis.pdf Castells MC, Cem A. Mastocytosis (cutaneous and systemic): Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations [Internet]. UpToDate [actualizado 13 nov 2015; consultado 18 abr 2016]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/mastocytosis-cutaneous-and-systemic-epidemiology-pathogenesis-and- clinical-manifestations Castells MC, Cem A. Mastocytosis (cutaneous and systemic): Evaluation and diagnosis in children [Internet]. UpToDate [actualizado 21 dic 2015; consultado 18 abr 2016]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/mastocytosis-cutaneous-and-systemic-evaluation-and-diagnosis-in- adults Castells MC, Cem A. Treatment and prognosis of cutaneous mastocytosis [Internet]. UpToDate [actualizado 5 jun 2015; consultado 18 abr 2016]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/treatment-and- prognosis-of-cutaneous-mastocytosis Castells MC, Cem A. Systemic mastocytosis: Treatment and prognosis [Internet]. UpToDate [actualizado 8 dic 2015; consultado 18 abr 2016]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/systemic-mastocytosis- treatment-and-prognosis Hogan DJ. Mastocytosis [Internet]. Medscape [actualizado 9 feb 2015; consultado 18 abr 2016]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/1057932-overview Bibliografía
Notas del editor
- Tabla de factores fisico-quimicos
- Partimos de un niño puberal que llega a la consulta con unas lesiones en la piel. Lo primero que debemos hacer es un examen de las lesiones y evaluar la existencia del signo de Darier. El niño puede tener síntomas sistémicos (prurito, flushing, dolor abdominal, diarrea) tanto en la forma cutánea como en la sistémica. Para excluir que se trate de una mastocitosis sistémica, realizaremos: una analítica con hemograma (excluir la existencia de citopenias, eosinofilia y formas leucocitarias anormales) Bioquímica Transaminasas, fosfatasa alcalina Triptasa basal (no justo después de una crisis mastocitaria). La triptasa se encuentra en los gránulos de los mastocitos. La biopsia se realizará en caso de que existan dudas de si las lesiones corresponden a una mastocitosis. No nos permite distinguir entre la forma cutánea y la sistémica y, por si sola, en ausencia de las lesiones típicas, no permite realizar el diagnóstico. En la forma cutánea puede aparecer una ligera eosinofilia y elevación de la triptasa. Sugiere mastocitosis sistémica: La aparición de citopenias Alteración de las enzimas hepáticas Niveles de triptasa >20 ng/mL Presencia de hepatoesplenomegalia o linfadenopatías En este caso se procederá a realizar una BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA
- La erupción de la urticaria pigmentosa es maculopapulosa, pigmentada, simétrica y persistente y se distingue de todas las entidades aquí nombradas porque presenta el signo de Darier, que recordemos que era la aparición de una reacción urticariforme al realizar una suave fricción sobre la piel. Este signo es patognomónico y positivo en un 90% de los casos.
- La forma más infiltrativa, la mastocitosis cutánea difusa, debe distinguirse de otros procesos infiltrativos papulosos e hiperpigmentados como la histiocitosis de células de Largerhans, el eritema multiforme ampolloso, o incluso el síndrome estafilocócico de la piel escaldada. La biopsia puede ser esencial para establecer el diagnóstico en estos casos.
- Los pacientes deben evitar aquellos estímulos o situaciones que desencadenen las crisis sistémicas en la medida de los posible. Entre ellos se encuentran los recogidos en la tabla. En los niños pequeños, las rabietas, la fiebre, la aparición de la dentición y el frotamiento de la piel pueden desencadenar las crisis. Además, las comidas picantes, como las que contienen capsaicina, pueden provocar flushing, congestión nasal y síntomas gastrointestinales en algunos pacientes. Cabe destacar que no todos los pacientes deben evitar sistemáticamente todos los estímulos, sino únicamente aquellos que les desencadenen las crisis. Existen diversos fármacos que pueden provocar la activación de los mastocitos en estos pacientes y que deberán evitarse en la medida de lo posible, excepto que la tolerancia para un agente específico ya sea conocida.
- La primera línea de tratamiento son los antihistamínicos (se empiezan utilizando los H2 ya que son menos potentes y, si no se controlan los síntomas, pasamos a los anti H1, que cabe recordar producen somnolencia). También pueden usarse, solos o combinados con los antihistamínicos, los estabilizadores de los mastocitos (ketotifeno, cromoglicato tópico). La 2º línea de tratamiento serían los antileucotrienos. Y, por último, en las formas refractarias: - AAS: puede utilizarse para tratar el flushing en aquellos pacientes que la toleren, ya que como ya hemos visto puede desencadenar una crisis de degranulación de los mastocitos o favorecer la aparición de úlceras pépticas, Corticoides tópicos: deben usarse únicamente para tratamiento a corto plazo de síntomas refractarios en niños mayores de 2 años para evitar los efectos secundarios del tto crónico con corticoides. Los corticoides orales no se recomiendan para el tratamiento rutinario, aunque podría considerarse su uso puntual para el control de brotes agudos con síntomas severos, especialmente en las formas ampollosas y difusas. PUVA: disminuye el número de mastocitos en la piel y reduce el prurito, por lo que puede emplearse para el tto puntual de las formas cutáneas que no respondan al tto médico. Sin embargo, su uso es controvertido debido a que aumenta la incidencia del cáncer de piel y se produce un efecto rebote al abandonar la fototerapia. Mastocitoma solitario: antihistamínicos. Resección quirúrgica si imposible de controlar síntomas. Suele ser curativa
- - Estos pacientes deberían llevar siempre encima o tener acceso a un epipen para inyectarse una dosis en caso de anafilaxia. - Intervenciones quirúrgicas: algunos fármacos usados en la anestesia (ej: succinilcolina, atracurio) desencadenan más fácilmente la degranulación de los mastocitos por lo que deberán evitarse. Además hay que estar preparado para una posible reacción anafiláctica durante el procedimiento. Es posible la administración de antihistamínicos, antileucotrienos o corticoides previo a la intervención para intentar evitarlo. En general, inicialmente los fármacos que suelen usarse para el control de los síntomas son similares a los usados en la mastocitosis cutánea ( antihistamínicos, ketotifeno, antileucotrienos). El tratamiento de los síntomas específicos de la forma sistémica es el siguiente: - Flushing – AAS si ésta es bien tolerada. La primera vez que se administre, hacerlo en entorno controlado a dosis progresivamente más altas. -Síntomas gastrointestinales – Cromolina sódica, antiH2 (alivian la acidez y el dolor abdominal), IBP (si úlcera péptica o ausencia de respuesta a los antiH2) - Fracturas y osteoporosis – Ca y vit D. Si fracturas pamidronato e IFN alfa a dosis bajas. - Depresión: antidepresivos, cromolina sódica, inhibidores de la tirosín kinasa. - Anafilaxia recurrente: dosis máximas de antihistamínicos o antileucotrienos. Si no funcionan: dosis bajas de mantenimiento con corticoides orales o citoreductores. Omalizumab en estudio. - Alergia en estos pacientes: incidencia y abordaje similar a la población general. - Evitar la terapia de inmunización inyectada. Inmunoterapia con veneno de Hymenoptera por las graves reacciones anafilácticas que pueden tener tras la picadura de estos insectos. Se recomienda premedicación con prednisona (hasta 1mg/kg) y antihistamínicos antes de la administración de vacunas. Mastocitosis sistémica con desorden de células hematológicas de linaje distinto al de los mastocitos: tratar la mastocitosis por un lado y el desorden hematológico concreto por separado. La mastocitosis sistémica agresiva y la leucemia mastocitaria pueden beneficiarse del tratamiento con terapias citoreductivas, aunque la enfermedad suele recurrir y el pronóstico a largo plazo es pobre. El transplante de células hematopoyéticas es la única opción curativa.
- Como ya hemos dicho, revisiones cada 6-12 meses. En caso de aparición de alteraciones en la EF o en la analítica biopsia de MO. Si elevación persistente de la triptasa después de la pubertad biopsia de MO. Si ausencia de regresión de las lesiones cutáneas tras la pubertad en pacientes que empezaron con la enfermedad después de los 2 años biopsia de MO. De los niños con lesiones antes de los 2 años, la mayor parte tendrán una resolución espontánea, normalmente antes de la pubertad. En aquellos que presentan la enfermedad después de los 2 años o en la edad adulta, las lesiones tienden a persistir. La evolución de las mastocitosis cutánea pediátrica a las formas malignas (leucemia maligna) es poco frecuente. Cabe mencionar que las niñas con esta enfermedad no tendrán problema alguno en futuros embarazos porque la mastocitosis no se transmite genéticamente.
- La niña de nuestro caso tiene ahora 4 años y continúa asintomática sin ningún tratamiento más que las medidas orientadas a la prevención de las crisis de degranulación.