El documento resume los principales descubrimientos sobre la herencia genética realizados por científicos como Hipócrates, Aristóteles, Van Leeuwenhoek y Mendel. Explica que Mendel, mediante experimentos con guisantes, descubrió que las características se heredan como unidades discretas llamadas genes, los cuales existen en versiones alternativas o alelos que pueden ser dominantes o recesivos. A través de cruces experimentales y el uso de tablas de Punnett, Mendel pudo demostrar que los alelos se segregan

1. Colegio Yale
Biología Noveno Grado
Profesora: Elandy Seijas Segundo Lapso

2.  ¿Cómo se transmiten las características hereditarias de generación en
generación?
 El primer científico que meditó sobre el mecanismo de la herencia fue:
- Hipócrates: ciertas partículas específicas o “semillas”, son producidas por todas
las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción
- Aristóteles: Un año después rechaza la idea. Los hijos parecen heredar a
menudo características de sus abuelos, o de sus bisabuelos, antes que de sus
padres, observó Aristóteles.
¿De qué manera estos parientes lejanos pudieron haber contribuido con
las “semillas” que eran transmitidas de los padres a la progenie?
Hipócrates Aristóteles

3. - Aristóteles postuló que el semen del macho, estaba formado por ingredientes
imperfectamente mezclados, algunos de los cuales fueron heredados de
generaciones pasadas. En la fecundación el semen masculino se mezclaba con el
“semen femenino”, dándole forma y potencia a la sustancia amorfa. A partir de ese
material se desarrollaba la progenie
 Durante 2000 años nadie tuvo una idea mejor
 Muchos científicos creían que estas mezclas ni siquiera eran necesarias, sostenían
que la vida, al menos las formas “mas simples de vida” podría aparecer por
generación espontánea

4. - Jean Baptista Van Helmont: publicó su receta personal para el crecimiento
de ratones
+ + =
+
21 días
Experimento de Van Helmont

5. La generación espontánea no dejó de cautivar la imaginación de científicos,
hasta su decisiva refutación, llevada a cabo por Pasteur en 1864

6.  Anton Van Leeuwenhoek: fabricante de lentes, en 1677, descubre
espermatozoides vivos (animálculos), en el fluido seminal de varios
animales incluyendo el hombre. Personas entusiastas observan por el
“espejo mágico de Leeuwenhoek”, e imaginaban ver dentro de cada
espermatozoide humano, una criatura diminuta, un homúnculo u
“hombrecito”
-La única función de la madre era servir de incubadora para el feto en
crecimiento
 Régnier de Graaf: describió por primera vez el folículo ovárico, la
estructura en la cual se forma el óvulo humano.

7.  Los ovistas y los espermistas, convencidos de sus opiniones.
OVISTAS ESPERMISTAS
El óvulo contenía el futuro El espermatozoide
ser humano humano, contenía una
criatura diminuta
Los animálculos del La única función de la
líquido seminal, solo madre era servir de
estimulaban el crecimiento. incubadora para el feto en
crecimiento

8.  A mediados del siglo XIX, los conceptos de los ovistas y espermistas
comenzaron a ceder frente a nuevas observaciones. Provinieron de los
maestros jardineros para producir nuevas plantas.
 Los cruzamientos de estas plantas, demostraron que, independientemente
de que planta suministrara el polen (que contiene las células espermáticas)
y que planta contribuyera con los gametos femeninos, ambas contribuían a
las características de la nueva variedad.
1. ¿Con qué contribuía exactamente
cada planta progenitora?
2. ¿Cómo hacían todas las centenas
de características de cada planta
para combinarse y apiñarse en una
sola semilla?

9.  La hipótesis sostenida fue la de la herencia mezcladora
Cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides , se produce
una mezcla del material hereditario que determina una combinación
semejante a la mezcla de dos tintas de diferentes colores
ANIMAL ANIMAL
Progenie
Progenie Una vez mezclado, nunca
podría separarse de nuevo

10.  ¿Quién fue Gregor Mendel?
 Fue un monje agustino
católico y naturalista,
nacido en Heinzendorf,
Austria.
 Nacido en una familia de
campesinos
 Entró en un monasterio de
Brun
 El trabajo de Mendel lo
llevó a cabo en un jardín
del monasterio

11. Contribución:
La gran contribución de Mendel, fue
demostrar que las características
heredadas son llevadas en uniones
discretas que se reparten por separado,
se redistribuyen en cada generación.
Estas unidades discretas, que Mendel
llamó elemente, son las que hoy
conocemos como genes

12.  Para sus experimentos sobre la herencia utilizó el guisante común:
Pisum sativum
- Las plantas se conseguían en el comercio
- Eran fáciles de cultivar
- Crecían rápidamente
 Las distintas variedades de plantas, tenían características cuyas variantes
eran claramente diferentes y constituían líneas que se producían puras,
reapareciendo sin cambios de una generación a la siguiente
 Por ejemplo: 1. Una variedad de plantas altas, producía siempre
descendencia alta
2. Una variedad con semillas amarillas, producía siempre
semillas amarillas

13. 1. Los gametos masculinos se desarrollan
en las anteras, y los femeninos en los
ovarios
2. La polinización ocurre cuando los granos
de polen, atrapados en el estigma,
germinan y desarrollan un tubo polínico
por el cual viaja el núcleo espermático
que fecunda el gameto femenino.
3. Ambos núcleos se unen y forma el cigoto.
4. En le guisante, lo óvulos fecundados (con
los embriones que contienen) forman la
semilla, mientras que la pared del ovario
se transforma en la vaina.
5. El estigma y las anteras están encerradas
por pétalos y la flor no se abre hasta que
haya ocurrido la fecundación.
Planta del
guisante

14. 1. Mendel abría las yemas
florales, antes de que
madurase el polen y sacaba
las antenas con unas pinzas,
evitando así la autopolinización
2. Cruzaba artificialmente la flor,
espolvoreando el estigma con
polen recogido de otra planta

15.  No podía ocurrir un cruzamiento accidental , que confundiera los
resultados experimentales

17.  Utilizó varias características al estudiar con guisantes:
1. Forma del guisante
2. Color del guisante
3. Posición de la flor
4. Color de la flor
5. Forma de la vaina
6. Color de la vaina
7. Largo del tallo

18.  Mendel llevó a cabo, cruzamientos experimentales, eliminado las antenas
de las flores y espolvoreando sus estigmas con el polen de una flor de otra
variedad
 Encontró que:
◦ En cada caso, en la primera generación (conocida ahora como F1 o
primera generación filial ), todos los miembros de la progenie
mostraban sólo una de las dos variantes alternativas, la otra variante
desaparecía por completo
◦ Ejemplo: 1. Planta pura s. amarillas x S. verdes= S. amarillas
2. Planta pura flores púrpura x F. blancas= F. púrpuras
◦ A las variantes que aparecían en la generación F1, Mendel las llamó
dominantes

19. ¿Qué había pasado con la variante alternativa, el color verde de
la semilla, o el color blanco de la flor?
 Mendel dejó que fuese la planta misma la que realizara la etapa siguiente
del experimento, permitiendo que las plantas F1 se autopolinizaran
 La variante que había desaparecido en la primera generación, reapareció
en la segunda generación filial o F2
 Estas variantes, que estaban presentes en la generación progenitora y
reaparecían en la generación F2, debían haber estado también, de alguna
manera, en la generación F1, aunque no apareciesen allí. A estas
variantes, Mendel las llamó recesivas

21.  Analizando los resultados, al igual que lo hizo Mendel, se notará que las
variables dominantes y recesivas aparecen en la segunda generación filial,
en la relación aproximada 3:1. Tres dominantes y uno recesivo
¿Cómo desaparecen completamente estas variantes recesivas y
luego reaparecen en tales proporciones constantes?
 Mendel observó, que la aparición y desaparición de variantes alternativas,
así como sus proporciones constantes en la generación F2, podría ser
explicables si las características hereditarias estuvieran determinadas por
factores discretos (separables).
 Estos factores tenían que haber estado en la planta F1 en pares, un
miembro heredado del progenitor masculino y otro del femenino

22. Resultados de
los
experimentos
de Mendel con
plantas de
guisantes

23.  Los factores apareados se separaban nuevamente cuando las plantas F1
maduras producían células sexuales. Esto daba como resultado dos tipos
de gametos , cada uno de ellos con un miembro de cada par de factores.
La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada
característica y que los miembros del par segregan, es decir, se separan,
durante la formación de los gametos, se conoce como primera ley de
Mendel o principio de segregación. Esos factores llamados hoy en
día genes (Es un tramo de ADN que, al expresarse, confiere a un ser vivo
una característica determinada)

24.  Se sabe ahora que cualquier gen dado, por ejemplo, el gen para el color
de las semillas, puede existir en formas diferentes. Estas formas diferentes
de un gen se conocen como alelos.
 Por ejemplo: el color amarillo y el color verde de las semillas están
determinadas por alelos diferentes, o sea, formas alternativas del gen para
el color de la semilla
 Los alelos se suelen representar por medio de letras, se usan
LETRAS MAYÚSCULAS para representar los alelos
DOMINANTES, y letras minúsculas para los alelos recesivos
 Por ejemplo: el alelo amarillo para el color de las semillas se representa
con la letra “A” y el alelo verde, con “a”

25.  La forma en que una característica dada se manifiesta en un organismo
esta determinada por la combinación particular de los dos alelos para esta
característica que son llevados por el organismo.
 Si los dos alelos son iguales (por ejemplo : AA o aa), se dice que el
organismo es homocigoto, para esa característica determinada
 Si los dos alelos son diferentes (por ejemplo: Aa) se dice que el organismo
es heterocigoto, para la característica
 Cuando se forman los gametos, los alelos se transmiten a ellos pero cada
gameto contiene solamente un alelo de cada gen. Cuando dos gametos se
combinan para formar el cigoto, los alelos vuelven a reunirse en pares.
◦ Si los dos alelos son iguales, la característica que determinan se expresará
◦ Si son diferente , uno puede ser dominante con respecto a otro (Aa). Un alelo
dominante se manifiesta para homocigoto y heterocigoto. Un alelo recesivo
solo se manifiesta en homocigoto.

26.  La apariencia externa y las características observables de un organismo
constituyen su fenotipo
 Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo
 Aunque un alelo recesivo puede no expresarse en el fenotipo, todos los
alelos existen independientemente y como unidades discretas en la
constitución genética, o genotipo, del organismo.

27.  Cuando plantas de guisantes homocigóticas para flores de color púrpura son
cruzadas con plantas de guisantes de flores blancas, solo se producirán plantas
con flores púrpuras para la F1. sin embargo, cada planta de la generación F1,
lleva tanto el alelo para la flor púrpura, como el alelo para la flor blanca.
 Una de las formas más simples de predecir los tipos de descendencia que
serán producidos a partir de ese cruzamiento es diagramarlo utilizando un
tablero de PUNNETT
 Para probar la hipótesis de que los alelos aparecen en pares y de que los dos
alelos de un par segregan durante la formación de los gametos, es necesario
llevar a cabo un experimento adicional. Cruzar plantas F1 de flores púrpuras
(obtenidas a partir de un cruzamiento entre plantas puras de flores purpuras y
plantas puras de flores blancas) con plantas de flores blancas.

28. Genotipo
Fenotipo
Gametos se combinan al
azar
Relación 3:1
3 dominantes
1 recesivo

29.  Revela el genotipo del padre de fenotipo dominante
 Es un cruzamiento experimental entre un individuo que tiene el fenotipo
dominante para una característica dada (y genotipo desconocido) y otro
individuo que se sabe que es homocigoto para el alelo recesivo
 Si se producen dos fenotipos diferentes, entonces el progenitor de fenotipo
dominante era heterocigoto
 Si aparece un solo fenotipo, entonces era homocigoto para la característica
en estudio

30. -Para que una flor de guisante sea
blanca, la planta debe ser
homocigota para el alelo recesivo
(bb)
-Una flor de guisante púrpura puede
ser producida por una planta de
genotipo Bb o BB. ¿Cómo se
puede distinguir una de otra?
- Se cruzan con otras que sean
homocigotas recesivas (bb)
- La relación fenotípica en la F1
(1:1) indica que la planta con flor
púrpura utilizada como progenitor en
el cruzamiento era heterocigota

31.  Mendel estudió los cruzamientos entre plantas de guisantes que diferían en
dos características.
◦ Una planta progenitora producía semillas que eran
REDONDA y AMARILLAS
◦ Y la otra planta progenitora producía semillas que eran
rugosas y verdes. El cruzamiento entre estos dos progenitores serán
semillas redondas y amarillas
◦ Cuando estas semillas F1 fueron sembradas y las plantas resultantes se
autopolinizaron, se obtuvieron 556 semillas, de ellas:
 315 mostraban las dos variantes dominantes (redondas y amarillas)
 32 presentaban ambas variantes recesivas (rugosas y verdes)
 Restantes: distintas de cualquiera de los progenitores
 101 fueron rugosas y amarillas
 108 redondas y verdes
Habían aparecido nuevas
combinaciones de variantes

32. Mendel concluyó que diferentes
rasgos son heredados
independientemente unos de
otros, no existe relación entre
ellos, por tanto el patrón de
herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia
de otro. Sólo se cumple en
aquellos genes que no están
ligados (en diferentes
cromosomas) o que están en
regiones muy separadas del
mismo cromosoma. Es decir,
siguen las proporciones
9:3:3:1.

33.  La relación 9:3:3:1 se cumple cuando uno de los progenitores de la
generación parental es homocigoto recesivo para las dos características y
el otro es homocigoto dominante para las mismas características, como
ocurre en el experimento descrito (RRAA x rraa).
 También se cumple cuando cada progenitor es homocigoto dominante para
una característica y homocigoto recesivo para la otra característica (rrAA x
RRaa). La progenie F1 de cada uno de estos cruzamientos siempre será
heterocigoto para ambas características (RrAa)
 El cruzamiento de estos heterocigotos produce la generación F2 con la
relación genotípica esperada 9:3:3:1

34.  Mendel formuló su segunda ley: el principio de la distribución
independiente
 Este principio establece que, cuando se forman los gametos, los
alelos del gen para una característica dada segregan
independientemente de los alelos del gen para otra característica

35.  El botánico holandés, Hugo de Vries, comunicó los resultados de sus
estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del asno”, también
llamada “diego de noche”

36.  Encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y
predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente
aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en
ningún antecesor de esta planta.
 De Vries, conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios
súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se
transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica
hereditaria
 De Vries, denomino mutaciones, a estos cambios hereditarios
repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes.
 Los diferentes alelos de un gen, propuso De Vries, aparecían como
resultado de las mutaciones
 Mas tarde se descubrió que sólo 2 de los 2000 cambios observados en la
hierba del asno por de Vries eran mutaciones

37.  La inmensa mayoría de las variantes, se debía, en realidad, a nuevas
combinaciones de alelos y no a cambios reales en algún gen determinado
 El concepto de mutación d H. de Vries como fuente de la variación genética
demostró ser de suma importancia
 Las mutaciones son la fuente primaria de las variantes genéticos
estudiados por Mendel
 Diferentes mutaciones en un gen único incrementan la diversidad de alelos
de ese gen en la población. En consecuencia, la mutación aporta la
variabilidad existente entre los organismos, que es la materia prima para la
evolución.