Este documento describe diferentes tipos de alteraciones en la información genética como las mutaciones y los cambios cromosómicos. Explica que las mutaciones son cambios en el material hereditario que afectan las características hereditarias y pueden ser somáticas o germinales. También describe agentes mutagénicos físicos y químicos y diferentes efectos de las mutaciones como genes letales o deletéreos. Finalmente, señala que las mutaciones pueden causar cáncer al provocar una división celular sin control.

1. ALTERACIONES EN LA INFORMACIÓNALTERACIONES EN LA INFORMACIÓN
GENÉTICAGENÉTICA

2. Mutación es el cambio en la cantidad oMutación es el cambio en la cantidad o
estructura del material hereditario deestructura del material hereditario de
un organismo que tiene comoun organismo que tiene como
consecuencia un cambio en lasconsecuencia un cambio en las
características hereditarias.características hereditarias.

3. La mutación puede ser SOMÁTICA cuando noLa mutación puede ser SOMÁTICA cuando no
se trasmite a la descendencia. Es GERMINALse trasmite a la descendencia. Es GERMINAL
cuando hay transmisión del agente mutantecuando hay transmisión del agente mutante
a la descendencia.a la descendencia.

4. Las mutaciones pueden ser NATURALESLas mutaciones pueden ser NATURALES
y ESPONTÁNEAS o INDUCIDAS pory ESPONTÁNEAS o INDUCIDAS por
agentes mutantes.agentes mutantes.

5. Los efectos de las mutaciones puedenLos efectos de las mutaciones pueden
ser NEUTROS, BENEFICIOSOS oser NEUTROS, BENEFICIOSOS o
PERDJUDICIALESPERDJUDICIALES

6. Entre los efectos perjudiciales, puedenEntre los efectos perjudiciales, pueden
ser letales, subletales, patológicos oser letales, subletales, patológicos o
teratológicos.teratológicos.

7. Las MUTACIONES GENÓMICASLas MUTACIONES GENÓMICAS
vienen dadas por la alteración delvienen dadas por la alteración del
número de los cromosomas.número de los cromosomas.
Pueden ser euploidia, polipolidia yPueden ser euploidia, polipolidia y
aneuploidia.aneuploidia.

8. La aneuploidia, que es una anomalíaLa aneuploidia, que es una anomalía
numérica que afecta a uno o variosnumérica que afecta a uno o varios
cromosomas, pero no a todo el genoma y escromosomas, pero no a todo el genoma y es
causada por la no disyunción de una o variascausada por la no disyunción de una o varias
parejas de cromosomas homólogos en alparejas de cromosomas homólogos en al
meiosis.meiosis.

9. Entre las aneuploidias humanas esta laEntre las aneuploidias humanas esta la
TRISOMIA 21, que provoca el síndrome deTRISOMIA 21, que provoca el síndrome de
Down, cuyo cuadro clínico es retraso mental,Down, cuyo cuadro clínico es retraso mental,
braquicefalia, entre otrosbraquicefalia, entre otros

10. El TRISOMIA 18, que es el síndrome deEl TRISOMIA 18, que es el síndrome de
Edwards caracterizado por deficienciaEdwards caracterizado por deficiencia
mental profunda y malformaciones renales ymental profunda y malformaciones renales y
cardiacas. El TRISOMIA 13 (síndrome decardiacas. El TRISOMIA 13 (síndrome de
Patan) con deficiencias mentales severas yPatan) con deficiencias mentales severas y
malformaciones cardíacas, cerebrales,malformaciones cardíacas, cerebrales,
genitales y dactilares.genitales y dactilares.

11. La alteración XX hembras X, es el síndromeLa alteración XX hembras X, es el síndrome
de la triple X , que se caracteriza por unde la triple X , que se caracteriza por un
retardo mental moderado y diversasretardo mental moderado y diversas
alteraciones en los procesosalteraciones en los procesos
neuropsicológicos.neuropsicológicos.
El Síndrome de Turner por la carencia del unEl Síndrome de Turner por la carencia del un
cromosoma X y causa esterilidad, genitalescromosoma X y causa esterilidad, genitales
infantiles y baja estatura.infantiles y baja estatura.

12. La existencia de un cromosoma X demás enLa existencia de un cromosoma X demás en
un varón produce el síndrome de Klinefelter,un varón produce el síndrome de Klinefelter,
causando un retardo mental moderado,causando un retardo mental moderado,
genitales pequeños y no produce esperma-genitales pequeños y no produce esperma-
En cambio la existencia de un cromosoma YEn cambio la existencia de un cromosoma Y
extra en un varón produce el síndromeextra en un varón produce el síndrome
Dupla Y que causa trastornos en la conducta,Dupla Y que causa trastornos en la conducta,
agresividad y alta estatura.agresividad y alta estatura.

13. Entre los CAMBIOS CROMOSÓMICOSEntre los CAMBIOS CROMOSÓMICOS
ESTRUTURALES, están las MUTACIONESESTRUTURALES, están las MUTACIONES
CROMOSÓMICAS, donde e pierde, gana uCROMOSÓMICAS, donde e pierde, gana u
ordena las regiones de los cromosomas porordena las regiones de los cromosomas por
error en la mitosis o meiosis, rompiendo laerror en la mitosis o meiosis, rompiendo la
cromátida. Pueden ser inversiones,cromátida. Pueden ser inversiones,
traslación o duplicación y no todas sontraslación o duplicación y no todas son
perjudiciales.perjudiciales.

14. Las MUTACIONES GÉNICAS PUNTUALES, sonLas MUTACIONES GÉNICAS PUNTUALES, son
responsables de la aparición de nuevosresponsables de la aparición de nuevos
alelos en un gen por errores en el proceso dealelos en un gen por errores en el proceso de
duplicación del ADN o acción de agentesduplicación del ADN o acción de agentes
físicos o químicos que lo alteranfísicos o químicos que lo alteran

15. AGENTES MUTAGÉNICOS, son los factoresAGENTES MUTAGÉNICOS, son los factores
físicos, químicos que alteran los genes.físicos, químicos que alteran los genes.
Mutágenos físicos. Radiaciones ionzantesMutágenos físicos. Radiaciones ionzantes
(rayos X o rayos gamma) o no ionizantes(rayos X o rayos gamma) o no ionizantes
(ultravioleta) que provocan la ruptura en la(ultravioleta) que provocan la ruptura en la
molécula de ácido dexocirribonucleico.molécula de ácido dexocirribonucleico.
Mutágenos químicos. Moléculas deMutágenos químicos. Moléculas de
estructura parecida a la de las basesestructura parecida a la de las bases
nitrogenadas que forman el ADN quenitrogenadas que forman el ADN que
reaccionen con los componentes de losreaccionen con los componentes de los
nucleótidos alterando su estructuranucleótidos alterando su estructura

16. Mutágenos biológicos. Virus que producenMutágenos biológicos. Virus que producen
cambios en la estructura de los genes comocambios en la estructura de los genes como
los retrovirus, adenovirus, como la hepatitislos retrovirus, adenovirus, como la hepatitis
B.B.

17. Genes letales. Provocan la muerte del sujetoGenes letales. Provocan la muerte del sujeto
antes de alcanzar la madurez sexual.antes de alcanzar la madurez sexual.
Genes deletéreos. Disminuyen la capacidadGenes deletéreos. Disminuyen la capacidad
de supervivencia o de reproducción.de supervivencia o de reproducción.
Genes letales dominantes. Desaparecen conGenes letales dominantes. Desaparecen con
la muerte del sujeto.la muerte del sujeto.
Genes letales recesivos. Se mantienen en lasGenes letales recesivos. Se mantienen en las
poblaciones.poblaciones.

18. MUTACIONES Y EL CANCER. El cáncer esMUTACIONES Y EL CANCER. El cáncer es
causado por un proceso de división celularcausado por un proceso de división celular
sin control que lleva a la destrucción delsin control que lleva a la destrucción del
tejido afectadotejido afectado

19. GRACIAS POR SU ATENCIÓNGRACIAS POR SU ATENCIÓN