El documento describe las reacciones de las unidades motoras y el músculo esquelético en diferentes patologías. Describe la conformación de los nervios periféricos, las reacciones de la unidad motora como la desmielinización y degeneración axonal, y las reacciones de la fibra muscular como la necrosis, vacuolización y regeneración. También describe neuropatías como la diabética y metabólicas, así como enfermedades musculares como la atrofia por denervación, distrofias musculares y miotonía.
Este documento describe los mecanismos de adaptación, lesión y muerte celular. Las células pueden adaptarse a cambios en su entorno modificando su metabolismo o patrón de crecimiento. Cambios intensos pueden causar daño celular, que puede ser agudo o crónico. El daño puede conducir a adaptación celular o lesiones, incluyendo necrosis o apoptosis. La necrosis es la muerte celular patológica mientras que la apoptosis es una muerte celular controlada genéticamente.
Este documento describe los diferentes tipos de lesiones y muerte celular. Enumera varios estímulos lesivos como la isquemia, los radicales libres y las toxinas que pueden causar daño celular. Explica que la necrosis ocurre cuando el daño es irreversible, mientras que la lesión reversible se denomina degeneración. Describe en detalle los patrones morfológicos de la necrosis, como la coagulativa, licuefactiva y caseosa, y explica cómo se resuelven las áreas de necrosis.
Este documento describe los conceptos de lesión celular, muerte celular y necrosis. Explica que la lesión celular puede ser reversible o irreversible, resultando esta última en la muerte celular de la célula. Describe la necrosis como la serie de cambios morfológicos que ocurren en una célula muerta y la apoptosis como una forma regulada y programada de muerte celular. Proporciona ejemplos de causas y mecanismos de lesión celular así como patrones de necrosis y casos de apoptosis.
1) La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune que causa inflamación en la piel y los músculos esqueléticos. Se caracteriza por erupciones cutáneas como el rash en heliotropo y las pápulas de Gottron, así como debilidad muscular progresiva.
2) El diagnóstico requiere evaluar las manifestaciones cutáneas y musculares, así como exámenes como enzimas musculares elevadas, electromiografía anormal y hallazgos inflamatorios en la biopsia muscular.
El documento describe el Síndrome de Miller-Dieker, una rara condición genética causada por una deleción en el cromosoma 17p13 que causa anormalidades en el desarrollo del cerebro. Los principales síntomas incluyen lisis del cerebro, anomalías faciales como microcefalia y estrechamiento bitemporal, y retraso mental y del desarrollo. El síndrome generalmente es fatal en la infancia debido a las graves malformaciones cerebrales y otros problemas de salud asociados.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado e intestinos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR que codifica un canal de cloro. Esto causa un aumento de la viscosidad del moco en los pulmones y obstrucción de conductos en otros órganos. Los síntomas principales son tos crónica, dificultad respiratoria e insuficiencia pancreática. El tratamiento incluye antibióticos, enzimas pancreáticas y terapias dirigidas
Este documento trata sobre la inmunidad ante los hongos. Explica los mecanismos de inmunidad natural como los neutrófilos, el sistema del complemento, las células NK y los macrófagos. También describe la inmunidad adquirida a través de linfocitos T y B, que producen una respuesta celular e humoral, respectivamente. Finalmente, clasifica las micosis en superficiales, subcutáneas, sistémicas y oportunistas.
Este documento describe los mecanismos de adaptación, lesión y muerte celular. Las células pueden adaptarse a cambios en su entorno modificando su metabolismo o patrón de crecimiento. Cambios intensos pueden causar daño celular, que puede ser agudo o crónico. El daño puede conducir a adaptación celular o lesiones, incluyendo necrosis o apoptosis. La necrosis es la muerte celular patológica mientras que la apoptosis es una muerte celular controlada genéticamente.
Este documento describe los diferentes tipos de lesiones y muerte celular. Enumera varios estímulos lesivos como la isquemia, los radicales libres y las toxinas que pueden causar daño celular. Explica que la necrosis ocurre cuando el daño es irreversible, mientras que la lesión reversible se denomina degeneración. Describe en detalle los patrones morfológicos de la necrosis, como la coagulativa, licuefactiva y caseosa, y explica cómo se resuelven las áreas de necrosis.
Este documento describe los conceptos de lesión celular, muerte celular y necrosis. Explica que la lesión celular puede ser reversible o irreversible, resultando esta última en la muerte celular de la célula. Describe la necrosis como la serie de cambios morfológicos que ocurren en una célula muerta y la apoptosis como una forma regulada y programada de muerte celular. Proporciona ejemplos de causas y mecanismos de lesión celular así como patrones de necrosis y casos de apoptosis.
1) La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune que causa inflamación en la piel y los músculos esqueléticos. Se caracteriza por erupciones cutáneas como el rash en heliotropo y las pápulas de Gottron, así como debilidad muscular progresiva.
2) El diagnóstico requiere evaluar las manifestaciones cutáneas y musculares, así como exámenes como enzimas musculares elevadas, electromiografía anormal y hallazgos inflamatorios en la biopsia muscular.
El documento describe el Síndrome de Miller-Dieker, una rara condición genética causada por una deleción en el cromosoma 17p13 que causa anormalidades en el desarrollo del cerebro. Los principales síntomas incluyen lisis del cerebro, anomalías faciales como microcefalia y estrechamiento bitemporal, y retraso mental y del desarrollo. El síndrome generalmente es fatal en la infancia debido a las graves malformaciones cerebrales y otros problemas de salud asociados.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado e intestinos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR que codifica un canal de cloro. Esto causa un aumento de la viscosidad del moco en los pulmones y obstrucción de conductos en otros órganos. Los síntomas principales son tos crónica, dificultad respiratoria e insuficiencia pancreática. El tratamiento incluye antibióticos, enzimas pancreáticas y terapias dirigidas
Este documento trata sobre la inmunidad ante los hongos. Explica los mecanismos de inmunidad natural como los neutrófilos, el sistema del complemento, las células NK y los macrófagos. También describe la inmunidad adquirida a través de linfocitos T y B, que producen una respuesta celular e humoral, respectivamente. Finalmente, clasifica las micosis en superficiales, subcutáneas, sistémicas y oportunistas.
El documento describe las bases moleculares del cáncer. Explica que el cáncer se origina a partir de daños genéticos como mutaciones en genes reguladores clave. Estas mutaciones conducen a la activación de protooncogenes y la inactivación de genes supresores tumorales, lo que permite la proliferación celular descontrolada. El documento también describe los siete cambios fundamentales en la fisiología celular que determinan el fenotipo maligno, incluida la autosuficiencia en señales de crecimiento mediada por oncogenes.
La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune del tejido conectivo que afecta los músculos y la piel. Se caracteriza principalmente por polimiositis proximal simétrica y alteraciones cutáneas como erupciones en la piel de la cara, cuello y articulaciones. Los síntomas musculares incluyen debilidad, dolor y dificultad para mover las extremidades. La causa es desconocida pero probablemente sea autoinmune, y afecta más comúnmente a jóvenes y adultos de mediana edad.
Este documento presenta información sobre el desarrollo, anatomía y patología del aparato genital femenino. Se describe el desarrollo del epitelio y estroma de la gónada, así como las porciones no fusionadas que forman las trompas de Falopio, el útero y la vagina superior. También se discuten las infecciones del aparato genital inferior como el virus del herpes simple, el molusco contagioso, candidiasis y otras. Finalmente, se describen las lesiones neoplásicas escamosas como la neoplasia intra
La necrosis es la muerte celular pasiva que ocurre en respuesta a factores externos como inflamación, isquemia o daño tóxico. Se caracteriza por hinchazón mitocondrial, ruptura de membranas y destrucción de la estructura celular. Existen diferentes tipos de necrosis como coagulativa, licuefactiva, caseosa y grasa, que varían en su patrón de degradación tisular.
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Presentación orientada a la patología relacionada con la metaplasia que consiste principalmente en una diferenciación celular que se puede presentar en varios tejidos del cuerpo humano.
Este documento proporciona información sobre neoplasias y tumores. Define términos como neoplasia, tumor benigno, cáncer y otros. Explica la nomenclatura y clasificación de tumores según su origen celular y grado de malignidad. También describe factores como la diferenciación celular, tasa de crecimiento, invasión e metástasis que determinan si un tumor es benigno o maligno. Finalmente, presenta conceptos sobre la base molecular y biología del crecimiento tumoral.
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
El documento presenta información sobre la incidencia y clasificación de tumores del sistema nervioso central. Describe que en 1996 hubo 400,000 muertes por cáncer en Estados Unidos, incluyendo 18,000 tumores primarios del encéfalo y 100,000 casos donde el encéfalo estaba afectado por metástasis al momento de la muerte. Además, provee detalles sobre la clasificación de tumores del SNC según la Organización Mundial de la Salud, incluyendo glioblastomas, meningiomas, astrocitomas y otros.
El molusco contagioso es una infección viral común causada por el poxvirus del molusco contagioso. Se transmite por contacto directo o fomites e infecta principalmente a niños y adolescentes, aunque también puede afectar a adultos sexualmente activos. Las lesiones aparecen como pápulas perladas o rosadas con una umbilicación central que contiene material blanquecino. Generalmente son autolimitadas pero pueden ser más graves en pacientes inmunocomprometidos.
Este documento describe las bronquiectasias, incluyendo su definición como dilataciones anormales y permanentes de los bronquios, causas como infecciones y fibrosis quística, manifestaciones clínicas como tos crónica y expectoración, y hallazgos en radiografías de tórax como espacios quísticos y opacidades lineales paralelas. También discute la anatomía patológica, etiología, patogenia y evaluación de las bronquiectasias.
La bronquitis crónica se define como la producción crónica de mucosidad por más de 3 meses en 2 años consecutivos sin otra enfermedad respiratoria subyacente. El humo del cigarrillo es el factor causal más común. Algunos pacientes también presentan obstrucción bronquial. Morfológicamente, se caracteriza por inflamación, hipersecreción de mucosidad y engrosamiento de las paredes bronquiales. Esto conduce a complicaciones como infecciones recurrentes y obstrucción de las vías respiratorias.
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno hereditario caracterizado por defectos en el desarrollo o función de linfocitos T, B y/o NK que predispone a infecciones graves. Se debe a mutaciones en genes que codifican componentes del sistema inmune. Presenta infecciones recurrentes en etapas tempranas de la vida con alta mortalidad si no se trata. Existe heterogeneidad en la clasificación y manifestaciones clínicas de acuerdo al gen afectado.
Este documento describe los procesos de trombosis, embolia e infarto. La trombosis ocurre cuando se forma un coágulo de sangre en la circulación. Puede ocurrir debido a una lesión endotelial, estasis sanguínea o hipercoagulabilidad. Los trombos pueden desprenderse y causar una embolia, bloqueando vasos en otro lugar. Un infarto ocurre cuando se produce necrosis de tejido debido a la oclusión arterial o venosa, generalmente por un trombo o émbolo.
Dermatología Pediátrica: Manual de Supervivencia en la Consulta (por MªTeresa...docenciaalgemesi
Este documento presenta una guía sobre lesiones dermatológicas pediátricas comunes. Describe varios tipos de lesiones elementales como máculas, ronchas, pápulas, nódulos, quistes, vesículas, ampollas, escamas, costras, fisuras, escaras, úlceras y cicatrices. Para cada tipo de lesión, proporciona ejemplos comunes como pitiriasis alba, vitíligo, hemangioma capilar infantil, molusco contagioso, psoriasis
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades que afectan a la musculatura y el sistema nervioso, causando debilidad muscular. Pueden afectar al músculo, la unión neuromuscular, el nervio periférico o la motoneurona espinal. Algunas son progresivas y hereditarias, y se manifiestan desde el nacimiento hasta la edad adulta. Existen varias clasificaciones de las ENM según su etiología, patrón de herencia y manifestaciones clí
Este documento describe los defectos en la permeabilidad de la membrana celular y los mecanismos del daño y necrosis celular. Brevemente resume que la pérdida de la permeabilidad selectiva de la membrana conduce a su daño, afectando a las mitocondrias y otras membranas. Explica los cambios morfológicos y bioquímicos asociados con lesiones celulares reversibles e irreversibles, culminando en la necrosis, que se caracteriza por la degradación de la célula.
El Síndrome de DiGeorge es causado por deleciones en el cromosoma 22q11.2 y se caracteriza por defectos cardíacos congénitos, hipoplasia de las glándulas paratiroides produciendo hipocalcemia e hipoplasia o aplasia tímica causando problemas inmunológicos. Puede presentarse de forma parcial o completa dependiendo de si hay hipoplasia o aplasia tímica. Su diagnóstico requiere análisis citogenético y detección de la deleción cromosómica subyacente
Este documento describe diferentes estímulos y agentes que pueden causar lesiones celulares, así como las consecuencias de dichas lesiones. Explica que la intensidad de la lesión y la capacidad de respuesta del organismo determinan si la lesión es reversible o irreversible. Las lesiones irreversibles conducen a la muerte celular a través de procesos de necrosis o apoptosis. También se describen mecanismos bioquímicos comunes como agotamiento de ATP, estrés oxidativo y alteraciones en la permeabilidad de membranas que contribuyen a la le
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades neuromusculares, incluyendo distrofias musculares como la distrofia de Duchenne y Becker, distrofia miotónica, y miopatías inflamatorias como la polimiositis y dermatomiositis. Presenta los síntomas, causas hereditarias y tratamientos de estas afecciones musculares.
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.
El documento describe las bases moleculares del cáncer. Explica que el cáncer se origina a partir de daños genéticos como mutaciones en genes reguladores clave. Estas mutaciones conducen a la activación de protooncogenes y la inactivación de genes supresores tumorales, lo que permite la proliferación celular descontrolada. El documento también describe los siete cambios fundamentales en la fisiología celular que determinan el fenotipo maligno, incluida la autosuficiencia en señales de crecimiento mediada por oncogenes.
La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune del tejido conectivo que afecta los músculos y la piel. Se caracteriza principalmente por polimiositis proximal simétrica y alteraciones cutáneas como erupciones en la piel de la cara, cuello y articulaciones. Los síntomas musculares incluyen debilidad, dolor y dificultad para mover las extremidades. La causa es desconocida pero probablemente sea autoinmune, y afecta más comúnmente a jóvenes y adultos de mediana edad.
Este documento presenta información sobre el desarrollo, anatomía y patología del aparato genital femenino. Se describe el desarrollo del epitelio y estroma de la gónada, así como las porciones no fusionadas que forman las trompas de Falopio, el útero y la vagina superior. También se discuten las infecciones del aparato genital inferior como el virus del herpes simple, el molusco contagioso, candidiasis y otras. Finalmente, se describen las lesiones neoplásicas escamosas como la neoplasia intra
La necrosis es la muerte celular pasiva que ocurre en respuesta a factores externos como inflamación, isquemia o daño tóxico. Se caracteriza por hinchazón mitocondrial, ruptura de membranas y destrucción de la estructura celular. Existen diferentes tipos de necrosis como coagulativa, licuefactiva, caseosa y grasa, que varían en su patrón de degradación tisular.
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Presentación orientada a la patología relacionada con la metaplasia que consiste principalmente en una diferenciación celular que se puede presentar en varios tejidos del cuerpo humano.
Este documento proporciona información sobre neoplasias y tumores. Define términos como neoplasia, tumor benigno, cáncer y otros. Explica la nomenclatura y clasificación de tumores según su origen celular y grado de malignidad. También describe factores como la diferenciación celular, tasa de crecimiento, invasión e metástasis que determinan si un tumor es benigno o maligno. Finalmente, presenta conceptos sobre la base molecular y biología del crecimiento tumoral.
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
El documento presenta información sobre la incidencia y clasificación de tumores del sistema nervioso central. Describe que en 1996 hubo 400,000 muertes por cáncer en Estados Unidos, incluyendo 18,000 tumores primarios del encéfalo y 100,000 casos donde el encéfalo estaba afectado por metástasis al momento de la muerte. Además, provee detalles sobre la clasificación de tumores del SNC según la Organización Mundial de la Salud, incluyendo glioblastomas, meningiomas, astrocitomas y otros.
El molusco contagioso es una infección viral común causada por el poxvirus del molusco contagioso. Se transmite por contacto directo o fomites e infecta principalmente a niños y adolescentes, aunque también puede afectar a adultos sexualmente activos. Las lesiones aparecen como pápulas perladas o rosadas con una umbilicación central que contiene material blanquecino. Generalmente son autolimitadas pero pueden ser más graves en pacientes inmunocomprometidos.
Este documento describe las bronquiectasias, incluyendo su definición como dilataciones anormales y permanentes de los bronquios, causas como infecciones y fibrosis quística, manifestaciones clínicas como tos crónica y expectoración, y hallazgos en radiografías de tórax como espacios quísticos y opacidades lineales paralelas. También discute la anatomía patológica, etiología, patogenia y evaluación de las bronquiectasias.
La bronquitis crónica se define como la producción crónica de mucosidad por más de 3 meses en 2 años consecutivos sin otra enfermedad respiratoria subyacente. El humo del cigarrillo es el factor causal más común. Algunos pacientes también presentan obstrucción bronquial. Morfológicamente, se caracteriza por inflamación, hipersecreción de mucosidad y engrosamiento de las paredes bronquiales. Esto conduce a complicaciones como infecciones recurrentes y obstrucción de las vías respiratorias.
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno hereditario caracterizado por defectos en el desarrollo o función de linfocitos T, B y/o NK que predispone a infecciones graves. Se debe a mutaciones en genes que codifican componentes del sistema inmune. Presenta infecciones recurrentes en etapas tempranas de la vida con alta mortalidad si no se trata. Existe heterogeneidad en la clasificación y manifestaciones clínicas de acuerdo al gen afectado.
Este documento describe los procesos de trombosis, embolia e infarto. La trombosis ocurre cuando se forma un coágulo de sangre en la circulación. Puede ocurrir debido a una lesión endotelial, estasis sanguínea o hipercoagulabilidad. Los trombos pueden desprenderse y causar una embolia, bloqueando vasos en otro lugar. Un infarto ocurre cuando se produce necrosis de tejido debido a la oclusión arterial o venosa, generalmente por un trombo o émbolo.
Dermatología Pediátrica: Manual de Supervivencia en la Consulta (por MªTeresa...docenciaalgemesi
Este documento presenta una guía sobre lesiones dermatológicas pediátricas comunes. Describe varios tipos de lesiones elementales como máculas, ronchas, pápulas, nódulos, quistes, vesículas, ampollas, escamas, costras, fisuras, escaras, úlceras y cicatrices. Para cada tipo de lesión, proporciona ejemplos comunes como pitiriasis alba, vitíligo, hemangioma capilar infantil, molusco contagioso, psoriasis
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades que afectan a la musculatura y el sistema nervioso, causando debilidad muscular. Pueden afectar al músculo, la unión neuromuscular, el nervio periférico o la motoneurona espinal. Algunas son progresivas y hereditarias, y se manifiestan desde el nacimiento hasta la edad adulta. Existen varias clasificaciones de las ENM según su etiología, patrón de herencia y manifestaciones clí
Este documento describe los defectos en la permeabilidad de la membrana celular y los mecanismos del daño y necrosis celular. Brevemente resume que la pérdida de la permeabilidad selectiva de la membrana conduce a su daño, afectando a las mitocondrias y otras membranas. Explica los cambios morfológicos y bioquímicos asociados con lesiones celulares reversibles e irreversibles, culminando en la necrosis, que se caracteriza por la degradación de la célula.
El Síndrome de DiGeorge es causado por deleciones en el cromosoma 22q11.2 y se caracteriza por defectos cardíacos congénitos, hipoplasia de las glándulas paratiroides produciendo hipocalcemia e hipoplasia o aplasia tímica causando problemas inmunológicos. Puede presentarse de forma parcial o completa dependiendo de si hay hipoplasia o aplasia tímica. Su diagnóstico requiere análisis citogenético y detección de la deleción cromosómica subyacente
Este documento describe diferentes estímulos y agentes que pueden causar lesiones celulares, así como las consecuencias de dichas lesiones. Explica que la intensidad de la lesión y la capacidad de respuesta del organismo determinan si la lesión es reversible o irreversible. Las lesiones irreversibles conducen a la muerte celular a través de procesos de necrosis o apoptosis. También se describen mecanismos bioquímicos comunes como agotamiento de ATP, estrés oxidativo y alteraciones en la permeabilidad de membranas que contribuyen a la le
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades neuromusculares, incluyendo distrofias musculares como la distrofia de Duchenne y Becker, distrofia miotónica, y miopatías inflamatorias como la polimiositis y dermatomiositis. Presenta los síntomas, causas hereditarias y tratamientos de estas afecciones musculares.
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.
Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo de trastornos que afectan la unidad motora y se caracterizan por la pérdida de fuerza muscular. La mayoría son de origen genético y progresivo. Afectan componentes como el músculo, la unión neuromuscular, el cuerpo de la motoneurona y el axón. Las distrofias musculares y las miopatías son los trastornos más frecuentes.
En esta presentacion encontraras lo mas basico de anatomia y patologias del sistema ortearticular que un estudiante de medicina debe conocer para su vida profesional
1. La poliomielitis anterior aguda es una afección viral que ataca las células nerviosas del asta anterior de la médula espinal, causando parálisis flácidas.
2. Las manifestaciones clínicas incluyen fiebre, parálisis musculares y afectación de la función respiratoria.
3. El tratamiento en la fase aguda incluye control de posición, prevención de contracturas y movilización pasiva para evitar deformidades.
El documento describe las reacciones de la unidad motora neuromuscular ante diversas enfermedades. Explica la estructura y función de las unidades motoras, y cómo se ven afectadas por trastornos del nervio periférico, el músculo esquelético y las fibras musculares. Describe enfermedades específicas como el síndrome de Guillain-Barré, la lepra y el virus de varicela zóster, así como sus síntomas, diagnóstico y tratamiento. También aborda las neuropatías hereditarias como
El documento describe las distrofias musculares, enfermedades genéticas que causan debilidad muscular progresiva. Explica las diferentes formas de distrofia y sus causas genéticas. También resume los enfoques de terapia molecular, celular y farmacológica actualmente en estudio, incluida la terapia génica, células madre y factores de crecimiento. Concluye que se necesita continuar la investigación básica para desarrollar estrategias combinadas que superen los desafíos actuales como la fibrosis e inmunogenicidad.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se debe a la ausencia de la proteína distrofina, la cual ayuda a mantener la integridad de las células musculares. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran rápidamente, incluyendo dificultad para caminar y subir escaleras. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio como la creatincinasa elevada y la biopsia muscular, así como estudios gené
Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que causan debilidad y destrucción muscular progresiva. Se caracterizan por mutaciones en genes que codifican proteínas musculares importantes. Pueden ser congénitas o aparecer en la infancia/adolescencia. Los síntomas incluyen dificultad para moverse y fatiga. El tratamiento se enfoca en prevenir deformidades a través de fisioterapia y mantener la movilidad muscular.
Este documento describe diferentes tipos de neuropatías y miopatías. Se clasifican las neuropatías en inflamatorias, infecciosas, hereditarias, metabólicas, tóxicas y traumáticas. También describe síndromes específicos como el síndrome de Guillain-Barré. Las miopatías se clasifican en miopatías de canales iónicos, congénitas, asociadas con errores metabólicos, inflamatorias y tóxicas. Se proporcionan detalles histológicos de ambas
El documento presenta información sobre seis enfermedades degenerativas comunes (diabetes, espondiloartrosis, Alzheimer, cáncer, osteoporosis) y describe cómo las células madre pueden usarse para tratar estas afecciones a través de terapias regenerativas. También discute los principios éticos que deben seguirse al aplicar la biotecnología y las terapias con células madre.
Respuesta celular ante el estres y reacciones por tóxicos: adaptación, lesió...Yazmín Gómez
Este documento presenta información sobre las respuestas celulares ante el estrés y las agresiones por tóxicos, incluyendo adaptación, lesión y muerte celular. Describe procesos como hipertrofia, hiperplasia, atrofia, metaplasia, necrosis y apoptosis. Además, identifica diferentes agentes lesivos y las características morfológicas asociadas a lesiones reversibles e irreversibles.
Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, de las cuales la más relevante es la distrofia muscular de duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Esto provoca destrucción progresiva de los músculos esqueléticos y cardíacos, resultando en debilidad muscular, pérdida de la capacidad de caminar entre los 10-12 años, y fallecimiento prematuro habitualmente en la tercera década de vida. Actualmente no existe cura y el tratamiento se limita a medidas de apoyo, aunque se investigan terapi
El documento describe varios tipos de distrofias musculares hereditarias, incluyendo la distrofia de Duchenne/Becker, la distrofia miotónica, la distrofia de Emery-Dreifuss y la distrofia de cinturas. Describe los síntomas, edad de aparición, sexo afectado, músculos afectados y otros síntomas asociados para cada tipo. También proporciona información sobre la prevalencia, causas genéticas y manifestaciones clínicas de estas enfermedades musculares hereditarias.
Enfermedades Genéticas del Músculo y del ColágenoGeneDx
Este documento describe las características del tejido muscular esquelético y las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Explica que el tejido muscular esquelético está compuesto de miofibrillas y sarcómeros, y que las distrofias de Duchenne y Becker son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en el gen de la distrofina que codifica para la proteína distrofina y afectan principalmente al músculo y corazón. También describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de ambas enfermedades
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne. Es una enfermedad hereditaria y progresiva causada por la ausencia de la proteína distrofina. Afecta principalmente a niños y produce debilidad muscular progresiva que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar entre los 10 y los 12 años. No existe cura y el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad.
Descripción de las enfermedades mitocondriales. ¿Qué son? ¿Cómo se heredan? Además de tocar cuatro de las principales, LOHN, KSS, MELAS y MERRF. ideal para clases universitarias.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al X que causa debilidad muscular progresiva y afecta principalmente a niños. Se manifiesta entre los 2 y 6 años y causa una discapacidad severa para la adolescencia. Es causada por la ausencia de la proteína distrofina que juega un papel estructural importante en los músculos.
Similar a Nervioso periferico y musculo esqueletico (20)
1. Universidad Autónoma de Baja California
Escuela de Ciencias de la Salud
Unidad Valle Dorado
Patología especial
NERVIOSO PERIFÉRICO Y MÚSCULO ESQUELÉTICO
BAREÑO GERARDO ARNOLDO
LEDEZMA ZAMUDIO EDUARDO
MANCILLAS OJEDA RICARDO CESAR
OSUNA BURGOIN DANIEL FRANCISCO
SILVA DÍAZ BRIANDA CECILIA
2. Unidades Motoras.
LAS FUNCIONES DEL S.
NEUROMUSCULAR DEPENDEN DE LAS
UNIDADES MOTORAS.
PRINCIPAL COMPONENTE
ESTRUCTURAL DEL NERVIO
PERIFÉRICO.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
3. Unidades Motoras.
• CONFORMACIÓN DE UN
NERVIO.
• COMPONENTES
PRINCIPALES DE T.
CONJUNTIVO DEL NERVIO
PERIFÉRICO.
1. EPINEURO.
2. PERINEURO.
3. ENDONEURO.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
4. Reacciones generales de la unidad
motora.
Desmielinización Segmentaria
• POR DISFUNCIÓN DE LA CÉLULA DE SCHWANN.
• POR DAÑO DE LA VAINA DE MIELINA.
LA MIELINA EN DESINTEGRACIÓN ES ENGLOBADA:
1. CÉLULAS DE SCHWANN
2. MACRÓFAGOS.
EL AXÓN DESNUDO ESTIMULA LA REMIELINIZACIÓN.
• EL ENDONEURO REEMPLAZA A LAS CÉLS. DE SCHWANN.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
5. Reacciones generales de la unidad
motora.
Desmielinización Segmentaria
• POR EPISODIOS SECUENCIALES DE DESMIELINIZACIÓN Y
REMIELINIZACIÓN BULBOS DE CEBOLLA.
• CAPAS CONCÉNTRICAS DE CITOPLASMA Y MEMBRANA BASAL
RODEAN AL AXÓN.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
6. Reacciones generales de la unidad
motora.
Degeneración axonal y atrofia de la fibra
muscular
RESULTADO DE UNA DESTRUCCIÓN DEL AXÓN Y
DESINTEGRACIÓN DE SU VAINA DE MIELINA.
o POR UN FENÓMENO FOCAL (EN UN PUNTO DEL
NERVIO).
TRAUMATISMO O ISQUEMIA.
o ANOMALÍA QUE AFECTA AL CUERPO CELULAR
NEURONAL O SU AXÓN.
NEUROPATÍA O AXONOPATÍA.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
7. Reacciones generales de la unidad
motora.
Degeneración axonal y atrofia de la fibra
muscular
Lesión Focal Lesión Axonal
Degeneración
Walleriana
DÍA 1.
• INICIA DESCOMPOSICIÓN DEL AXÓN.
• CÉLULAS DE SCHWANN DAÑADAS
CATABOLIZAN MIELINA.
• FORMAN PEQUEÑOS
COMPARTIMENTOS (OVOIDES DE
MIELINA).
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
8. Reacciones generales de la unidad
motora.
Degeneración axonal y atrofia de la fibra muscular
Degeneración
axonal
Se pierden las
aferencias
nerviosas
Atrofia por
denervación
Desintegración
Miosina-Actina
↓ de tamaño celular y
reabsorción de miofibrillas
Sigue habiendo células
viables.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
9. Reacciones generales de la unidad
motora.
Regeneración nerviosa y reinervación del
músculo
HAY UN CAMBIO DE COMPOSICIÓN QUE
ALTERA LA DISTRIBUCIÓN DE LAS FIBRAS TIPO
1 Y 2.
Fibra
Tipo 1 Ricas en:
Ricas en:
-Mioglobina
-Enzimas
oxidativas.
Tienen muchas
mitocondrias
(contracción
tónica)
-Enzimas
glucolíticas
Implicadas en
la contracción
fásica rápida
Fibra
Tipo 2
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
10. Reacciones generales de la unidad
motora.
Regeneración nerviosa y reinervación del músculo
o MOTONEURONA
DETERMINA EL TIPO DE FIBRA
o TODAS LAS FIBRAS
MUSCULARES DE UNA ÚNICA
UNIDAD SON DEL MISMO
TIPO.
o FIBRAS DE UNA ÚNICA
UNIDAD MOTORA
PATRÓN EN TABLERO DE
AJEDREZ.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
11. Reacciones generales de la unidad
motora.
Regeneración nerviosa y reinervación del
músculo
o LA REINERVACIÓN SE PRODUCE
CUANDO LOS AXONES
PERTENECIENTES A UNA UNIDAD
MOTORA VECINA NO AFECTADA
EXTIENDEN BROTES PARA REINERVAR
LOS MIOCITOS DENERVADOS.
o INCORPORACIÓN A LA UNIDAD
MOTORA SANA.
o PÉRDIDA DEL PATRÓN EN AJEDREZ.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
12. Reacciones generales de la unidad
motora.
Reacciones de la fibra muscular
FORMAS MÁS FRECUENTES DE REACCIÓN:
Necrosis
segmentaria
•Destrucción de
una porción del
miocito.
•Pérdida de fibras
musculares.
•Depósito extenso
de
colágeno/grasa.
Vacuolación,
alteraciones
protéicas
•primer estado de
degeneración
detectable
microscópicament
e.
•En muchas
enfermedades.
Regeneración
•Proliferación y
reconstrucción de
células.
•Porción en
regeneración con
ciertas
carcterísticas.
Hipertrofia
•Aparece en
respuesta al
aumento de la
carga, en
contexto del
ejercicio o en
lesiones de fibras.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
14. Neuropatía periférica de la
diabetes mellitus de inicio en
el adulto
Neuropatías
periféricas
Neuropatía
sensitivomotora
simétrica distal
Neuropatía
autónoma
Neuropatía
asimétrica
focal
15. Neuropatía periférica de la
diabetes mellitus de inicio en
el adulto
Morfología
o Neuropatía axonal
o Perdida de fibras
mielinizadas y no
mielinizadas.
o Engrosamiento y
hialinizacion de arterias
endoneurales.
16. Evolución clínica
Neuropatía simétrica
Disminución de la sensibilidad Ulceras
Anomalías motoras
Disfunción del SNA
Hipotensión postural
Vaciamiento incompleto de la vejiga
Disfunción sexual
18. Neuropatías periféricas
metabólicas y nutricionales
Neuropatía urémica
Insuficiencia renal Neuropatía simétrica distal
Degeneración axonal.
Hepatopatía crónica
Insuficiencia Respiratoria
crónica
Disfunción tiroidea
Deficiencia de tiamina
Deficiencia de vit. V12, B6
y E
Consumo excesivo de
alcohol etílico
19. Neuropatías asociadas a
neoplasias malignas
Infiltración o compresión directa de los nervios
por un tumor.
Plexopatia braquial Parálisis de nervios craneales
Polirradiculopatia
20. Neuropatías asociadas a
neoplasias malignas
Síndrome paraneoplásico
Carcinoma de pulmón de células pequeñas neuropatía
periférica simétrica difusa
-Entumecimiento y parestesias
21. Neuropatías toxicas
Exposición a sustancias químicas o ambientales
Toxinas biológicas
Fármacos
22. Neuropatías traumáticas
Laceraciones
Avulsiones
Neuroma traumático
Neuropatía por compresión: nervio periférico
comprimido por estructuras anatómicas.
• Nervio cubital en el codo
• Nervio peroneal en la
rodilla
• Nervio radial en el brazo
24. Atrofia por denervación
Atrofia muscular espinal
Destruyen selectivamente a las células
del asta anterior y las neuronas motoras
de los nervios craneales.
Enfermedades de la motoneurona
autosómica recesiva que inicia en la
infancia o adolescencia.
25. Atrofia muscular espinal
(genética)
Mutaciones en el gen supervivencia de la motoneurona 1
(SMN1), cromosoma 5.
SMN necesaria para el transporte axonal y la integridad de las
uniones neuromusculares.
26. Evolución clínica
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann (AME 1):
Nacimiento o primeros 4 meses de vida
Hipotonía grave
Muerte en 3 primeros años de vida
AME 2:Edades posteriores, fallecen después de los 4
meses de edad,
AME 3: Edades posteriores, sobreviven hasta la edad
adulta.
27. Distrofia muscular
Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del
músculo
Comienzan en la infancia
que conducen a debilidad progresivas.
Histológicamente, las fibras musculares sufren
degeneración
y son sustituidas por tejido fibrograso y colágeno.
Esta característica distingue de las miopatías
28. Distrofia muscular ligada a X (distrofia muscular
de Duchenne “DMD” y de Beker “DMB”).
DMD: 1 por
cada 3500
varones
nacidos
vivos.
Se
manifiesta a
los 5 años.
Silla de
ruedas 10 a
12.
Una
anomalía
DMD en el
gen
localizado
en la región
Xp21.
Anomalías Por: Deleciones. Mutacion.
El DMD (gen humano grande).
2.3 Mpb. Y 79 exones.
Codifican: Proteina 427 Kd “Distrofina”.
Portadoras
femeninas.
Hombres
Afectados.
Riesgo de desarrollas
miocardiopatía
dilatada.
29. Distrofina
Proteína citoplasmática localizada
adyacente a la membrana
sarcolémica de los miocitos.
Sobre las bandas Z, forma un fuerte
enlace mecánico con la actina
citoplasmática.
El complejo forma una interfaz entre el
aparato contráctil intracelular y la matriz
de tejido conjuntivo extracelular.
La función es la transferencia de la
fuerza de contracción al tejido
conjuntivo.
La ausencia de distrofia 28 u otras, es
la base para la degeneración del
miocito.
30. Morfologia
Variación en el tamaño de las fibras
(diámetro).
Número aumentado de núcleos
internalizados.
Degeneración, necrosis y fagocitosis
de las fibras musculares.
Regeneración de las fibras
musculares.
Proliferación del tejido conjuntivo
endomisial
los músculos finalmente terminan siendo sustituidos casi totalmente
por grasa y tejido conjuntivo.
31. Clínica.
Normales al
nacimiento y etapas
del desarrollo motor
precoz.
La marcha se
retrasa y los primeros
indicios de debilidad
muscular son torpeza
y retraso
La debilidad
muscular comienza
en la cintura pélvica
y se extiende a la
cintura escapular.
Seudohipertrofia : El
aumento de tamaño
de los músculos de la
parte inferior de la
pierna, asociado con
debilidad muscular
Aumento
tamaño fibras
musculares.
Atrofia Muscular,
por un aumento
de la grasa y el
tejido conjuntivo.
La muerte es consecuencia de insuficiencia respiratoria, infección pulmonar y
descompensación cardíaca.
32. Tratamiento
Inyecciones de células madre de tipo
salvaje directamente en el músculo.
Inyección sistémica de virus asociados
a los adenovirus que transportan
genes tratados por ingeniería para
producir porciones de la proteína
distrofina pequeñas, pero
funcionalmente competentes.
La inducción del exón específico que
falta usando ARN contrasentido ha
demostrado restaurar la lectura
abierta en ciertos genes DMD
mutados, y aumentar la expresión de
distrofina en biopsias musculares.
33. Otras Distrofias Musculares.
Comparten
características de la
DMD y la DMB.
características clínicas
y anatomopatológicas
distintivas.
Afectan a grupos
musculares específicos
34.
35. Distrofias musculares autosómicas. afectan a la musculatura
proximal del tronco y los miembros. “distrofias musculares de las
cinturas de los miembros (DMCM)”.
Se han
identificado:
seis subtipos
de DMCM
dominantes
(1A a 1F)
11 subtipos
de DMCM
recesivas (2A
a 2K).
36. Distrofia Miotónica.
Contracción involuntaria mantenida de un grupo de músculos,
Rigidez y dificultades para liberar la prensión.
Puede desencadenarse a menudo con la percusión de la
eminencia tenar.
37. Molecular
Heredada
autosómico
dominante,
Expansión
de la
repetición
del
trinucleótido
CTG en el
cromosoma
19q13.2-
q13.3.
Afecta al
ARNm para
la proteína
cinasa de la
distrofi a-miotonía
(DMPK).
Normal: 30
repeticiones.
Patologico:
varios miles
de
repeticiones.
Fenomeno
de
Anticipacion
.
38. Morfología
Variación en el tamaño de las fibras.
incremento del número de núcleos internos que en una
sección longitudinal pueden formar cadenas evidentes.
fibra en anillo, con una banda subsarcolémica de
citoplasma que aparece de forma diferente del centro
de la fibra.
Masas sarcoplásmicas se tiñen de azul con hematoxilina y eosina, de rojo con la tinción
tricrómica de Gomori y de azul intenso con la reacción histoquímica de NAD-tetrazolio
reductasa.
fibras intrafusales de los husos musculares, con
división, necrosis y regeneración de las fibras.
39. Evolución Clínica.
Inicia al final de la infancia
Con anomalías de la marcha secundarias a debilidad
muscular de los dorsiflexores del pie.
debilidad de los músculos intrínsecos de la mano y
extensores de la muñeca.
Atrofia de los músculos de la cara y ptosis,
Las cataratas,
calvicie frontal, atrofia gonadal, miocardiopatía,
afectación del músculo liso, disminución de IgG
plasmática y tolerancia a la glucosa alterada.
40. Miopatías de los canales iónicos
(canalopatias).
Grupo de
enfermedades
familiares
caracterizadas
por:
Miotonía,
Episodios
recurrentes de
parálisis
hipotónica
Las variantes
de hipotonía
asociadas con
niveles séricos
de potasio
41. Patogenia
causadas por mutaciones
de los genes que codifican
los canales iónicos.
La parálisis periódica
hiperpotásemica
deriva de mutaciones
del gen que codifica
una proteína del
canal de sodio del
músculo esquelético
(SCN4A), durante la
contracción.
El gen de la parálisis
periódica
hipopotasémica
codifica un canal de
calcio dependiente
de voltaje de tipo L.
42. Hipertermia maligna
estado hipermetabólico marcado por taquicardia,
taquipnea, espasmos musculares y posterior
hiperpirexia.
Mutaciones en varios genes,
incluyendo los que codifican
el canal de calcio
dependiente del voltaje tipo
L, sobre todo el receptor de
rianodina (RYR1).
El diagnóstico puede hacerse
bien identificando la
mutación genética o bien
mediante la exposición del
músculo biopsiado al
anestésico y observando la
contracción.
43. Miopatías congénitas.
Grupo de
trastornos
que se
definen en
hallazgos
anatomop
atológicos
en el
músculo.
Inicio al
comienzo
de la
vida,
evolución
no
progresiv
a o
lentamen
te
progresiv
a,
debilidad
muscular
proximal
o
generaliz
ada e
hipotonía
.
«lactante
s en
polichinel
a»
44. Miopatías asociadas con errores
innatos del metabolismo
Miopatías Lipidicas
Bloqueo en oxidación de ácidos grasos
Se acumulan gotas de lípidos en musculo
Hay dolor y sensación de presión muscular.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
45. Miopatías asociadas con errores
innatos del metabolismo
Miopatías mitocondriales
(enfermedades de la fosforilacion
oxidativa)
Causado por mutaciones en
genes mitocondriales y nucleares
Hay debilidad muscular y
afectación a músculos oculares.
Hay tres tipos generales de
mutaciones:
Mutaciones puntuales de ADNmt
Mutaciones en genes
codificados por ADN nuclear
Deleciones o duplcaciones del
ADNmt
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda
47. Miopatías inflamatorias no
infecciosas
Dermatomiositosis
• Trastorno
inflamatorio de la
piel y músculo
esquelético.
• Exantema cutáneo
• Lesiones de Grotton
(nudillos, codos y
rodillas)
• Debilidad muscular,
simétrica y bilateral.
•Músculos
proximales.
• Afecta a pulmón,
corazón y vasos
sanguíneos.
Polimiositosis
• Inflamación de
músculo
proximal
• Simétrico
• Sin afectación
cutánea
• Puede afectar a
corazón,
pulmones y
vasos
sanguíneos.
Miositosis por cuerpos de
inclusión
•Afectación
de músculos
distales.
•Asimétrico
•Afecta a
individuos
mayores de
50 años.
• Esporádicos
50. MORFOLOGÍA
Miositis por cuerpos de inclusión
Se muestra una vacuola dentro de un miocito y
gránulos basófilos en la periferica
Notas del editor
debido a la presencia de fibras tanto pequeñas como aumentadas de tamaño, en ocasiones con división de fibras;
(más allá del límite normal del 3 al 5%);
Los casos de DMD también muestran a menudo fibras hialinas, redondeadas, aumentadas de tamaño, que han perdido sus estriaciones cruzadas normales
respecto de los compañeros de la misma edad.
, un fenómeno denominado, es un importante hallazgo clínico.
Aunque no existen anomalías estructurales bien definidas del sistema nervioso central, la afectación cognitiva es un componente de la enfermedad y, en ocasiones, lo suficientemente grave para considerarse una forma de retraso mental. La creatina cinasa sérica está elevada durante la primera década de la vida, pero se normaliza a medida que disminuye la masa muscular.
Los niños con DMB desarrollan los síntomas a una edad posterior que en la DMD. El inicio se produce al final de la infancia o en la adolescencia, y se sigue de una velocidad de progresión más lenta y más variable, aunque existe variación considerable entre las familias.
Muchos pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. En estos pacientes se observa frecuentemente enfermedad cardíaca.
diagnóstico se basa en gran medida en el patrón de debilidad muscular
En cuatro de las distrofias musculares de las cinturas de los miembros (2C, 2D, 2E y 2F), se han identificado mutaciones del complejo de proteínas del sarcoglucano.
Estas proteínas de membrana interaccionan con la distrofina a través de otra proteína transmembrana, el -distroglucano (v. fi g. 27-9 ).
por ejemplo, después de saludar con la mano.
La mutación no es estable en una familia; con cada generación se acumulan más repeticiones y la enfermedad se hace más grave, fenómeno denominado anticipación (v. capítulo 5 ).
La expansión de la repetición del trinucleótido influye en la concentración final del producto proteico. Sin embargo, no se ha establecido si la enfermedad está causada por la anomalía de la proteína afectada por la repetición del trinucleótido o si esto altera el ensamblaje de otros ARN.
El anillo contiene miofibrillas que están orientadas circunferencialmente alrededor de las fi brillas orientadas en dirección longitudinal en el resto de la fi bra. La fi bra en anillo puede asociarse con una masa irregular de sarcoplasma (masa sarcoplásmica), que se extiende hacia fuera del anillo.
Las técnicas histoquímicas han demostrado una atrofia relativa de fibras tipo 1 precozmente durante la evolución en algunos casos. De todas las distrofias, sólo la distrofia miotónica muestra cambios anatomopatológicos de las
(inducida por ejercicio vigoroso, frío o comidas ricas en hidratos de carbono) o ambos.
aumentados, disminuidos o normales en el momento del ataque, se llaman parálisis periódica hiperpotásemica, hipopotasémica y normopotasémica, respectivamente.
que regula la entrada de sodio al músculo
desencadenado por anestésicos, más frecuentemente agentes halogenados inhalados y succinilcolina.
La hiperpirexia maligna estado hipermetabólico marcado
(taquicardia, taquipnea, espasmos musculares y posterior hiperpirexia)
El síndrome clínico puede aparecer en individuos predispuestos con enfermedades musculares hereditarias, incluyendo miopatías congénitas, distrofinopatías y miopatías metabólicas.
Con la exposición al anestésico, el receptor mutante permite un flujo incontrolado de calcio desde el sarcoplasma.
Esto conduce a tetania, aumento del metabolismo muscular y producción excesiva de calor.
debido a hipotonía, o pueden tener contracturas
articulares graves (artrogriposis); sin embargo, tanto la
hipotonía como la artrogriposis pueden ser causadas por otras
disfunciones neuromusculares.
Dermatomiositosis:
Exantema toma coloración lila o en heliotropo de los parapdos superiores asociado a edema periorbitario.
Lesiones de Grotton: erupción eritematosa escamosa o de parches violáceos nudillos, codos y rodillas
Músculos proximales primeros en afectarse.