Osteogenesis imperfecta fetal

1. Osteogénesis Imperfecta fetal Marcio, 2019 HOSPITAL GUTIÉRREZ Tocoginecología

2. Grupo heterogéneo de trastornos 2 Hereditarios < Definición

3. Origen 3 MUTACIONES Heterocigotas de novo Autosómico dominante Genes procolageno 1

4. AD 4

5. 5 Colágeno Tipo 1

6. Incidencia 6 1 cada 25.000-30.000 gestaciones

7. Clínica 7 Osteoporosis prematura Letal Amplio espectro

8. Diagnóstico prenatal 8 Acortamiento Curvatura Fracturas

9. Diagnóstico prenatal 9 < Identificación de la calota > Claridad encéfalo

10. Diagnóstico prenatal 10 Pseudo hidrocefalia

11. Diagnóstico prenatal 11 Deformación de la calota por compresión del transductor

12. Diagnóstico prenatal 12 Hipoplasia del tórax Costillas deformadas

13. Diagnóstico prenatal 13 Síntesis de colágeno en células de cultivo

14. 14 +F 1 +F 2

15. 15 Tipo II

16. 16 Tipo II

17. 17 Tipo II

18. 18 Tipo II

19. 19 Tipo II

20. Vía de finalización 20 Cesárea abdominal Evaluar parto vaginal en Tipo II

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