Este documento presenta el caso de una niña de 3 años con raquitismo. Los exámenes físicos y de laboratorio mostraron bajos niveles de calcio y fósforo séricos, así como otras características del raquitismo. El raquitismo es causado por una deficiencia de vitamina D que afecta el crecimiento y desarrollo óseo.

1. Caso clínico
Paciente de 3 años de edad, sexo femenino con antecedentes de bajo
peso desde año y medio, ingresa en servicio de Pediatría del Hospital
Pediátrico Docente “Pedro Agustín Pérez” de Guantánamo, con el
diagnóstico de síndrome febril inespecífico.
Por deformidades presentes es valorada por el servicio de Ortopedia de
dicha institución. Se realiza un examen exhaustivo de las extremidades,
junto con exámenes de laboratorios y radiológicos (survey óseo).
Al examen físico mostró apatía motora, reflejos conservados, tibias
varas, hipercrecimiento metafisiario de muñecas, tobillos y rodillas, en
el tórax se pudo observar agrandamiento bulbosos de las uniones
costocondrales llamado rosario raquítico.

2. Estudios de laboratorios indicados:
• Fosfatasa alcalina 752 UI: Alta
• Calcio sérico: 1.6 mmol/l: Bajo
• Fósforo sérico: 0.4mmol/l: Bajo
• Glicemia: 3.8 mmol/l: Normal
• Creatinina: 51.8mmol/l: Normal
• Acido úrico: 64.8mmol/l: Normal
• T.G.P:20.4mmol/l: Normal
• Proteínas totales: 69.5mmol/l: Normal
• Tiempo de sangramiento: 2 minutos Normal
• Tiempo de coagulación: 7 minutos Normal
• Eritrosedimentación: 35 mm/hora Normal
• Hemoglobina: 133g/L: Normal
• Hematócrito: 0.40 Normal
• Electrólitos: 10.5: Normal

4. RAQUITISMO

6. Contexto: La osteomalacia inducida por tumor (OTI) es un síndrome paraneoplásico raro,
generalmente causado por tumores mesenquimatosos fosfatúricos pequeños, benignos y
de crecimiento lento. Clínicamente, la OTI se caracteriza por fuga renal de fosfato, que
provoca hipofosfatemia y osteomalacia.
Resultados de la evidencia: En general, se recopilaron 1725 casos de OTI. La OTI fue
más frecuente en hombres adultos, quienes mostraron una mayor incidencia de fracturas
en comparación con las mujeres OTI. Las neoplasias causantes de OTI se identificaron en
1493 pacientes. Las modalidades de imagen basadas en el receptor de somatostatina
tienen la mayor sensibilidad para la identificación de neoplasias que causan OTI. Las
neoplasias causantes de OTI se localizaron por igual en hueso y tejidos blandos; estos
últimos mostraron una mayor prevalencia de fracturas y deformidades. La cirugía es el
tratamiento definitivo de OTI preferido (exitoso en > 90% de los pacientes). Las terapias
no quirúrgicas prometedoras son los tratamientos con burosumab en pacientes con OTI
con niveles elevados de factor de crecimiento de fibroblastos 23, y con análogos de
somatostatina radiomarcados en pacientes con neoplasia que causa OTI identificada
mediante técnicas de imagen basadas en receptores de somatostatina.

7. Conclusión: La OTI ocurre preferentemente en hombres adultos. La expresividad
clínica de la OTI es más severa en hombres, así como en pacientes con
neoplasias causantes de OTI localizadas en tejidos blandos. Los tratamientos
con burosumab y con análogos de somatostatina radiomarcados son las terapias
no quirúrgicas más prometedoras.

8. • García Luque, Rubén , Verdecia González, Ángel , Falcón Alcántara,
Javier , RAQUITISMO. PRESENTACIÓN DE UN CASO. Revista
Información Científica [Internet]. 2011;72(4): . Recuperado de:
https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=551757294031
• Rendina D, Abate V, Cacace G, D'Elia L, De Filippo G, Del Vecchio S,
Galletti F, Cuocolo A, Strazzullo P. Tumor-induced Osteomalacia: A
Systematic Review and Individual Patient's Data Analysis. J Clin Endocrinol
Metab. 2022 Jul 14;107(8):e3428-e3436. doi: 10.1210/clinem/dgac253.
PMID: 35468192.
Bibliografía