ENFERMEDAD COLUMNA. SISTEMA NERVIOSO

1. Estudio en Gestiona Radio
El programa de radio "Enfermedades Raras", presentado y dirigido
porAntonio G. Armas los jueves de 13 a 14 horas en Gestiona Radio,
nos informó sobre el Síndrome de Strumpell-Lorraine.
Abrió el programa la Dra. Mª Jesús Sobrido, directora del grupo de
investigación sobre genética de enfermedades neurológicas del instituto
de investigación sanitaria de Santiago de Compostela, nos habló de la
Paraparesia Espática Familiar.
"¿Qué es eso? ¿Por qué no puedo caminar correctamente? ¿Qué lo
provocó? ¿Qué puedo hacer?" Éstas son algunas preguntas típicas
referentes a HSP. Algunas respuestas típicas son: "Tengo una
enfermedad heredada que deteriora los músculos de la pierna. Los
nervios en mis piernas se han destruido. Tengo que
intentar desarrollar los músculos de la pierna". Estas respuestas son
incorrectas. El nombre de la enfermedad lo explica exactamente. El de la
designación "parálisis espinal espástica hereditaria" implica cuatro
mensajes:
a) hereditaria... ésta es la causa.
b) espástica... esto es un síntoma.

2. c) espinal... aquí es donde se localiza la enfermedad.
d) parálisis... ésta es la consecuencia de la enfermedad.
La HSP es causada por un defecto genético, que produce una proteína
incorrecta. Esta proteína defectuosa causa la degeneración de los
nervios en la espina dorsal que no pueden, continuar transmitiendo sus
impulsos correctamente. Esto da lugar a la parálisis espástica de
músculos particulares. El cuerpo recurre a la espasticidad para evitar
tropiezos y caídas. No conocemos todo en los genes identificados hasta
ahora, cómo contener los defectos que dan lugar a HSP, cuyas proteínas
también se han identificado parcialmente.
El Dr. Javier Arpa, Asesor Docente de Neurología, Hospital Clínico San
Carlos y Profesor Ad Honorem del Departamento de Anatomía,
Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad
Autónoma de Madrid, nos adentró en la sintomatología:
Síntomas y signos clínicos: Generalidades (formas no complejas):
- Gravedad variable.
- Trastorno de la marcha: espasticidad + debilidad. (Estos síntomas
pueden hacerse evidentes a cualquier edad (infancia ↔ senectud)
- Síntomas precoces: tensión muscular (+++ nocturna)
- Clonus patelar y aquíleo, seguidos de tropezones y traspiés (subiendo
escaleras, pasando un bordillo, o caminando rápidamente)
- Marcha con pasos cortos debido a la flexión limitada del muslo y a la
dificultad total de realizar la dorsiflexión del pie; circunducción; y
tendencia a mantener las piernas flexionadas debido a la espasticidad de
los flexores de la corva.
- Hiperlordosis (común)
Cerró el programa D. Francisco Rodríguez, ExPte de aepef, asociación
española de este síndrome.
- Promover un mejor conocimiento de las características de la
enfermedad y de las necesidades tanto médicas como sociales de los
enfermos que la padecen.
- Conseguir que los neurólogos y demás profesionales relacionados con
la PEF consideren esta patología como una posibilidad de diagnóstico.
- Servir como punto de encuentro de todos los colectivos implicados
(enfermos, familiares, investigadores, médicos, enfermeros, etc.) en el
que se trate tanto de los aspectos relacionados con el mantenimiento
óptimo de los afectados como de las alternativas terapéuticas que vayan
surgiendo.
- Actuar como interlocutora con las distintas administraciones y también
con las asociaciones similares existentes en el territorio nacional y otros
países.
- La sensibilización de la opinión pública y de las instituciones públicas y

3. privadas tanto nacionales como internacionales.
- Organización de reuniones de consenso entre profesionales sanitarios
para mejorar la detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la
prevención de esta enfermedad poco común.
- La creación de un grupo de personas con las mismas afecciones o de
profesionales implicados para difundir sus experiencias, facilitar la
formación y coordinar sus actividades a nivel nacional e internacional.
- Proporcionar apoyo emocional a los afectados por la PEF.