Los cromosomas son estructuras en forma de hilo compuestas por ADN y proteínas que transportan los genes durante la división celular. Están formados por dos cadenas de ADN espiralizadas unidas por el centrómero. El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas agrupados en 22 pares autosómicos y un par sexual XY o XX. Las alteraciones cromosómicas incluyen cambios numéricos como las trisomías y estructurales como translocaciones.

1. LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas son un componente
del núcleo celular que sólo aparecen
cuando la célula está en
división, ya sea mitosis o
meiosis.
Su estructura es en forma
de hilo, y está compuesta
por ácidos nucleicos (ADN) y proteínas.

2. Los cromosomas en realidad están formados
por dos cadenas de ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen unidas, y son los
encargados de transportar el ADN
y los genes durante la división celular.

3. PARTES DE UN CROMOSOMA
En el cromosoma típico, se distinguen las siguientes
partes:
Cromátida:
Es una de las unidades longitudinales
que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por
el centrómero.
Las cromátidas hermanas son
idénticas en morfología e información ya que provienen
de una molécula de ADN que se duplicó.

4. Centrómero:
Es la región estrecha de un cromosoma, que divide a
cada cromátida en dos brazos (corto y largo).
El centrómero, junto a una
estructura proteica
denominada cinetocoro, es
el responsable de llevar a cabo
y controlar los movimientos
cromosómicos durante las
fases de la mitosis y la meiosis.
Se lo denomina también constricción primaria ó
centromérica.

5. Brazo corto:
El brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas,
se lo coloca en la parte superior.
Brazo largo:
El brazo largo también resulta
de la división, por el centrómero,
de la cromátida. Se lo denomina
brazo p y por convención, en los diagramas, se
lo coloca en la parte inferior.

6. Telómero:
Corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, son regiones de ADN no codificante,
altamente repetitivas, cuya función principal es la
estabilidad estructural de los cromosomas en
las células eucariotas.

7. Constricción secundaria:
Además de las constricciones primarias, en algunos
cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento"
denominada constricción secundaria, las que se hallan
relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias
de ADN ribosómico. Tales regiones se denominan “regiones
organizadoras del nucléolo" (o, sencillamente, "NOR" por el
acrónimo en inglés para nucleolus organizer regions).
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del
resto por la constricción secundaria.

8. CLASIFICACIÓN (Tipos)
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos.
El centrómero se localiza en la mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual
longitud.
Submetacéntricos.
El centrómero esta ligeramente desplazado hacia un lado, como resultado la longitud
de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos.
El centrómero se encuentra más
cercano a uno de los telómeros,
dando como resultado, un brazo
muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos.
El centrómero se localiza en un
extremo, de forma que
las cromátidas aparecen como
filamentos rectos.

9. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
En muchos organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al resto,
realizando la determinación del sexo del individuo.
A estos cromosomas se les
llama cromosomas sexuales
o heterocromosomas
porque determinan el sexo.

10. En los mamíferos la determinación sexual primaria es
estrictamente cromosómica.
La combinación XX o XY es la responsable del sexo
genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX)
y el sexo heterogamético es el masculino (XY).
Durante la gametogénesis
las hembras, siendo XX,
darán gametos iguales con
cromosoma X, y los machos,
siendo XY, darán dos tipos de
gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma
Y.
La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los
gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho)
es aproximadamente del 50%.

11. CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
HOMOCIGOTO:
Describe un organismo o célula en la que los alelos de
un locus determinado son idénticos
a los del cromosoma homólogo,
aunque éstos pueden ser dominantes
o recesivos.
Los organismos homocigóticos, a los
que se denomina homocigoto, tienen una
descendencia idéntica a los padres
cuando se relacionan entre ellos, ya que
los dos alelos codifican la misma información para
un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla.

12. HETEROCIGOTO:
Describe un organismo o célula en el que los alelos de
un determinado locus de cromosomas homólogos son
distintos. El aspecto que presenta el organismo suele
estar determinado por el alelo dominante. Los
organismos heterocigotos, cuando se relacionan entre sí,
tienen una descendencia que es diferente de los
progenitores.

13. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Dícese de la transmisión de aquellos caracteres que, por
estar adscritos a los cromosomas sexuales, se heredan
con el sexo, presentándose peculiaridades típicas
dependientes del juego de los cromosomas X e Y.
En el par XY un segmento de cada cromosoma presenta
genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo,
llamado también diferencial o no homólogo), la porción
restante de los cromosomas del par XY corresponde al
sector homólogo.

14. Los varones sólo llevan un representante de cada gen
ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen
un solo X) y las mujeres portan dichos genes por pares
(en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la
transmisión y expresión de estos genes dependen del
sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la
transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los
genes que se encuentran en el sector no homólogo
(heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al
sexo no es más que la expresión en la descendencia de
los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma
X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

15. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA “Y” O HERENCIA
HOLÁNDRICA
Todos los genes que se encuentran en el segmento
diferencial o no homólogo del cromosoma Y son
heredados únicamente por los hijos varones y se
manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo
en los hombres, independientemente de que sean
dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no
homólogo del cromosoma Y es conocida como
la herencia holándrica, constituyendo una variedad de
herencia ligada al sexo, transmitiéndose así, una tara o
una enfermedad de un padre a todos sus hijos,
quedando indemnes las hijas.

16. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA “X”
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el
rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .
Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su
expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los
genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del
X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres
únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo
ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de
sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el
rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos
ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia, enfermedades
provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del
cromosoma X.

17. CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie
expresado a través de un código, establecido por
convenio, que describe las características de sus
cromosomas.
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir
ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia
para referirse a un cariograma, el cual es un esquema,
foto o dibujo de los cromosomas de una célula
matafásica ordenados de acuerdo a su morfología
(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están
caracterizados y representan a todos los individuos de
una especie.

18. El cariotipo es característico de cada especie,
al igual que el número de cromosomas; el ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares
porque somos diploides o 2n) en el núcleo de
cada célula, organizados en 22 pares
autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y
mujer XX).

19. CARIOGRAMA
CARIOTIPO FEMENINO

20. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G,
atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que
define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda
formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3.
Se caracterizan por ser cromosomas muy
grandes, casi metacéntricos. En concreto,
1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5.
Se trata de cromosomas grandes y
submetacéntricos(con dos brazos muy
diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.

21. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15.
Se caracterizan por ser cromosomas
medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18.
Son cromosomas pequeños, metacéntrico
el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se
trata de cromosomas pequeños y
metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y.
Se caracterizan por ser cromosomas pequeños
y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

22. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO HUMANO
Las alteraciones del cariotipo pueden ser numéricas (presencia de
cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones,
inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).
Las alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidía,
hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que
pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se
puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los
animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que
las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las alteraciones estructurales a menudo se derivan de errores en la
recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir
en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células
del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la
mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene
normal y anormal algunas células.

23. ANOMALÍAS CROMOSOMICAS MAS COMUNES EN
HUMANOS:
- Síndrome de Turner, donde solo hay un
cromosoma “X” (45, X o 45 X0)
- Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo
masculino también conocido como 47 XXY. Es
causada por la adición de un cromosoma X.
- Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del
cromosoma 18.
- Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21 .
- Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.