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Este documento resume dos enfermedades raras: el síndrome de progeria, que causa envejecimiento prematuro en niños, y el síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, que implica tres copias del cromosoma 13 e incluye defectos faciales y de las manos. Describe los síntomas, tasas de incidencia y casos reales de cada condición.
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Sindrome de down
El documento resume las características fundamentales del síndrome de Down, incluyendo que es causado por una alteración en el cromosoma 21 que ocurre en 1 de cada 1,000 nacimientos. Explica que John Langdon Haydon Down fue el primero en describir la condición en 1866 y que aunque no se conocen las causas exactas, el riesgo aumenta para las mujeres mayores de 35 años. También destaca que gracias a los avances médicos, las personas con síndrome de Down ahora pueden alcanzar una esperanza de vida promedio de 60 años.
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Síndrome de down
Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad
Síndrome de down juan
El síndrome de Down es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma 21), lo que provoca retrasos en el desarrollo físico y mental. Afecta a aproximadamente 13 de cada 10,000 bebés nacidos y causa una variedad de síntomas como rasgos faciales distintivos, baja estatura, problemas de aprendizaje y cardíacos. No se puede prevenir, pero los programas de tratamiento ayudan a las personas con síndrome de Down a desarrollar sus capacidades
Pati expo
Este documento resume las principales enfermedades de transmisión sexual como la clamidia, gonorrea, herpes genital y sífilis. También describe brevemente los síntomas y complicaciones de estas enfermedades. Además, explica algunos métodos anticonceptivos temporales como el condón, pastillas y inyecciones, y permanentes como el DIU, implante subdérmico, vasectomía y oclusión tubaria bilateral. Finalmente, indica que el documento fue realizado por Patricia Jiménez Reyes.
Progeria
En las siguientes diapositivas se da a conocer al espectador sobre este trastorno genetico, sus sintomas, que influencia genetica tiene, y sus tratamientos, y un pequeño video sobre esta patologia
Alteraciones Anatomicas del Recien Nacido
Este documento resume los hallazgos más importantes del examen físico de un recién nacido, incluyendo la valoración de signos vitales, piel, cabeza, cara, cuello, tórax, abdomen, espalda y extremidades. Describe las pruebas para determinar la edad gestacional, como el test de Ballard y Usher, y proporciona detalles sobre alteraciones comunes como ictericia, eritema tóxico y miliaria. En resumen, provee una guía completa para evaluar el estado general y detección de posibles anomalías en
Enfermedades raras geneticas
Este documento presenta información sobre diferentes enfermedades genéticas, incluyendo cómo se heredan (autosómicas dominantes, recesivas, ligadas al sexo), síntomas y características. Se describen varias enfermedades específicas como catarata juvenil, acondroplasia, braquidactilia, neurofibromatosis, anemia falciforme, fenilcetonuria, albinismo, sordomudez congénita, hemofilia, daltonismo, ictiosis y enfermedad de Huntington.
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Sindrome Cri du Chat
What is Cri-du-Chat syndrome?
The name of this syndrome is French for "cry of the cat," referring to the distinctive cry of children with this disorder. The cry is caused by abnormal larynx development, one of the many symptoms associated with this disorder. It usually becomes less noticeable as the baby gets older, making it difficult for doctors to diagnose cri-du-chat after age two. Cri-du-chat is caused by a deletion (the length of which may vary) on the short arm of chromosome 5. Multiple genes are missing as a result of this deletion, and each may contribute to the symptoms of the disorder. One of the deleted genes known to be involved is TERT (telomerase reverse transcriptase). This gene is important during cell division because it helps to keep the tips of chromosomes (telomeres) in tact.
Sindrome de down
Este documento resume la definición, causas, diagnóstico y características clínicas del síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y se caracteriza por retraso mental y rasgos físicos distintivos. Las causas más comunes son la trisomía libre del cromosoma 21 o una translocación. El diagnóstico puede realizarse mediante pruebas prenatales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades cor
El Aborto
Este documento resume los objetivos, tipos y causas del aborto. Explica que el aborto es la interrupción del embarazo de forma natural o inducida, y que puede ocurrir de forma espontánea por causas no intencionales o ser inducido a través de procedimientos médicos. También describe los posibles cambios físicos y psicológicos que puede ocasionar un aborto.
El Aborto
Este documento resume los objetivos, tipos y causas del aborto. Explica que el aborto es la interrupción del embarazo antes de que el feto sea viable, y que puede ser espontáneo o inducido. El aborto espontáneo ocurre de forma natural debido a problemas con el embrión o la placenta, mientras que el aborto inducido es deliberado y puede realizarse mediante aspiración, legrado o infusiones salinas. Algunas razones para el aborto inducido incluyen riesgos para la madre, violación o malformaciones fetales
Progeria
La progeria es una rara enfermedad genética que causa envejecimiento prematuro en niños, afectando órganos como huesos, piel y vasos sanguíneos. Los niños con progeria desarrollan características de personas de edad avanzada como pérdida de cabello, piel arrugada y falta de grasa. La forma más severa se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria es extremadamente rara y no tiene cura, por lo que los que la padecen rara vez v
Sindrome de down
El documento presenta el caso de dos gemelas recién nacidas diagnosticadas con síndrome de Down. Sus madres tenían 28 y 30 años respectivamente y el embarazo fue gemelar y normoevolutivo. Ambas niñas presentaban características físicas del síndrome como hipotonía, dismorfias faciales y clinodactilia. Los estudios citogenéticos mostraron trisomía 21 regular en ambas, lo que indica que la causa fue error de disyunción durante la meiosis. Dado que es esporádico, el riesgo de
Cancer de prostata
Cancer de prostataUdabol - Universidad de Aquino Bolivia - MPS-STETIC Cirugía Plástica Estética y Quemados
La próstata es una glándula que rodea la uretra. El cáncer de próstata comienza en la próstata y es muy común en hombres mayores de 50 años. Los síntomas pueden incluir disuria, hematuria y dolor óseo. Las pruebas como el tacto rectal, el PSA y la biopsia son importantes para el diagnóstico. El riesgo aumenta con la edad, la raza y los antecedentes familiares. El tratamiento depende del estadio y puede incluir cirugía, radioterapia, hormonoterSindrome de down
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de infecciones, defectos de visión y audición, malformaciones intestinales y trastornos de tiroides. No existe un tratamiento para el síndrome de Down, pero los programas de educación especial pueden ayudar a desarrollar las capacidades intelectuales.
Down
El documento describe las actividades preventivas recomendadas para niños con Síndrome de Down. Explica que estos niños requieren atención médica general más supervisión de problemas de salud específicos como cardiopatías, alteraciones auditivas y oculares, y trastornos endocrinos. Proporciona una guía de actividades preventivas recomendadas por grupo de edad para mejorar el desarrollo, salud y calidad de vida de los niños con Síndrome de Down.
Enfermedades geneticas
Presentación realizada por Paula y Micaela, alumnas de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Enfermedades
Este documento resume la fibrodisplasia, una enfermedad ósea rara que afecta principalmente a niños entre 3 y 15 años. Causa dolor óseo y lesiones que reemplazan el hueso normal con tejido fibroso. Los síntomas incluyen dolor óseo, dificultad para caminar y posibles fracturas. No tiene cura, pero el tratamiento busca prevenir complicaciones y hacerla menos severa hasta que generalmente se detiene en la pubertad.
Trisomía 13 - Síndrome De Patau
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Progeria
La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento prematuro, con los afectados envejeciendo entre 5 y 10 veces más rápido que una persona normal y una esperanza de vida de solo 14 años; se cree que está causada por una mutación en el gen Lamin A que causa inestabilidad celular e incrementa la muerte celular, manifestándose en los primeros 2 años de vida.
Progeria
La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento prematuro, con los afectados envejeciendo entre 5 y 10 veces más rápido que una persona normal y una esperanza de vida de solo 14 años; se cree que está causada por una mutación en el gen Lamin A que causa inestabilidad celular e incrementa la muerte celular, manifestándose en los primeros 2 años de vida.
Síndrome GenéTico
El documento trata sobre varios desórdenes y síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la hemofilia, el daltonismo, el síndrome de Angelman, la anemia drepanocítica, la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis cística, el labio leporino y paladar hendido, y el síndrome nefrótico congénito. Describe las causas genéticas, característic
Enfermedades1
El síndrome de Edwards es causado por una trisomía del cromosoma 18 y se caracteriza por defectos físicos múltiples y un alto riesgo de muerte prematura. Afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos y se debe a la duplicación completa o parcial del cromosoma 18. Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de trisomía y su gravedad, pero generalmente incluyen anomalías faciales, cardíacas y otros defectos orgánicos. El pronóstico es muy grave y la esper
Sindrome de patu
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la presencia de un cromosoma extra 13 o una parte de este. Provoca malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el labio o paladar. Los bebés con este síndrome generalmente viven poco tiempo y requieren atención médica constante para tratar las complicaciones. No existe cura, solo tratamiento de los síntomas.
Enfermedades geneticas
Presentación realizada por Gastón, Elías y Marcos, alumnos de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Mutaciones cromosómicas
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
BIOLOGIA MUTACION.pptx
El documento describe varias mutaciones genéticas que ocurren en humanos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Edwards, el síndrome del maullido de gato y el síndrome de Jacobsen. Cada una se caracteriza por tener una mutación cromosómica específica y afecta a una proporción determinada de la población, como 1 de cada 800 bebés en el caso del síndrome de Down.
Sindrome de Patau - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
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Down
El documento describe las actividades preventivas recomendadas para niños con Síndrome de Down. Explica que estos niños requieren atención médica general más supervisión de problemas de salud específicos como cardiopatías, alteraciones auditivas y oculares, y trastornos endocrinos. Proporciona una guía de actividades preventivas recomendadas por grupo de edad para mejorar el desarrollo, salud y calidad de vida de los niños con Síndrome de Down.
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ENFERMEDADES CONGÉNITAS
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
Defectos teratogenicos del desarrollo embrionario Dr. JACIEL
El documento describe diferentes defectos congénitos que pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario, incluyendo defectos estructurales, funcionales y metabólicos. Explica que la teratología estudia las causas y patrones del desarrollo anormal y que los efectos congénitos generalmente ocurren en el primer trimestre. Describe varios síndromes y defectos específicos como labio leporino, espina bífida, y trisomías, así como sus causas genéticas y ambientales.
Genetica guia 04
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Ciencias naturales 8 grado Oliver Mayorga
La aneuploidía es una mutación cromosómica que altera el número normal de cromosomas en una célula. El síndrome de Down o trisomía 21 se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra y causa defectos congénitos, problemas de aprendizaje y rasgos faciales distintivos. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna.
Nohe
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo que es causado por la presencia de un tercer cromosoma 21, fue descubierto por John Langdon Down en 1866 y Jerome Lejeune en 1958 identificó la causa cromosómica, se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos, y las personas que lo padecen requieren atención médica y tratamiento similar a otros pero con mayor riesgo de ciertos problemas.
Sindrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Los pacientes con este síndrome generalmente presentan labio leporino, ojos muy juntos, retraso en el desarrollo y otros síntomas físicos. La mayoría de los casos son fatales durante el primer año de vida debido a problemas cardiorrespiratorios y no existe un tratamiento para este trastorno.
SINDROME DE DOWN
Este documento describe el síndrome de Down, un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Provoca retraso mental y rasgos físicos distintivos. El único tratamiento efectivo es la estimulación temprana del sistema nervioso central en los primeros años de vida. Las personas con síndrome de Down suelen vivir mejor en su hogar que en instituciones. El documento también cubre la prevalencia, factores de riesgo y trastornos similares pero genéticamente distintos.
Sindrome de down
Este documento describe el síndrome de Down, una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Las personas con síndrome de Down suelen tener características físicas distintivas como cara plana y orejas pequeñas, así como un mayor riesgo de defectos cardíacos, problemas de visión y pérdida de audición. El documento también discute factores como la edad avanzada de la madre que pueden aumentar el riesgo de síndrome de Down.
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Presentacion yadira
- 1. ENFERMEDADES CURIOSAS REALIZADO POR YADIRA VILAÑA
- 2. SINDROME DE PROGERIA La progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
- 3. SINTOMAS Cara estrecha , encogida y arrugada ●Presentan calvicie ●Estatura baja ●Mandíbula pequeña ●
- 4. EN EL MUNDO Se considera una enfermedad extremadamente rara; su incidencia es muy baja, aproximadamente un individuo por cada 8.000.000 millones de recién nacidos vivos.
- 6. SINDORME DE PATAU Esta enfermedad conocida tambien como TRISONOMIA 13. La trisomía 13, también conocida como el síndrome . Patau, es un trastorno genético en el cual una persona de tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.
- 7. SINTOMAS ● Labio leporino o paladar hendido Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) ● Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno ●
- 8. TRATAMIENTO El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado.Los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia Pero hay algunos casos que no son tratables, por ejemplo médica desde el mismo momento de su nacimiento este :