Progeria
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La progeria es una rara enfermedad genética que causa envejecimiento prematuro en niños, afectando órganos como huesos, piel y vasos sanguíneos. Los niños con progeria desarrollan características de personas de edad avanzada como pérdida de cabello, piel arrugada y falta de grasa. La forma más severa se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria es extremadamente rara y no tiene cura, por lo que los que la padecen rara vez v
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Progeria
La progeria es una enfermedad rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se caracteriza por síntomas similares al envejecimiento normal, como pérdida de cabello, arteriosclerosis y muerte prematura generalmente por enfermedades cardíacas. Se debe a una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína laminina A, la cual es esencial para la estabilidad del núcleo celular. Actualmente no existe tratamiento específico y el pronóstico es una esperanza de vida reducida.
Sindrome de hutchinson gilford proyecto final
Este documento proporciona información sobre el síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria infantil. Brevemente describe que se trata de una enfermedad rara que causa signos de envejecimiento prematuro en niños entre 1 y 2 años de edad. Los objetivos son promover el conocimiento de esta enfermedad y dar a conocer los síntomas para un mejor tratamiento. Finalmente, explica que comprender las bases moleculares puede ayudar a las personas que la padecen.
La progeria(1)
La Progeria es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Sus síntomas incluyen ateroesclerosis temprana, degeneraciones físicas como cara arrugada, y enfermedades cardiacas y cerebrovasculares. No tiene cura y los pacientes rara vez viven más allá de los 13 años.
Progeria
La progeria es un raro trastorno genético caracterizado por un envejecimiento prematuro, con síntomas como baja estatura, pérdida de cabello y articulaciones rígidas. Suele causar la muerte prematura por enfermedades cardiovasculares entre los 7 y 27 años. Aunque los casos son mayormente esporádicos, se cree que sigue un patrón de herencia autosómico dominante. No existe tratamiento que revierta el envejecimiento acelerado, solo para tratar los síntomas.
Progeria
La Progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa un acelerado envejecimiento. Se produce una mutación en el gen LMNA que hace que la proteína lamina A se estructure incorrectamente, afectando diversos órganos y causando una apariencia física de envejecimiento prematuro. Los pacientes generalmente mueren en la adolescencia debido a problemas cardíacos o derrames cerebrales, y actualmente no existe un tratamiento específico para la enfermedad.
Progeria
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína laminina A. Esto acelera el envejecimiento a nivel celular y causa características físicas asociadas con la vejez como pérdida de cabello, arteriosclerosis y muerte prematura generalmente debido a problemas cardíacos.
La progeria
La Progeria es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Los niños con Progeria experimentan problemas de salud asociados con la vejez como artereosclerosis, enfermedades cardíacas y óseas. No superan los 30 años de edad y mueren generalmente por ataques cardíacos u otras complicaciones relacionadas con la edad. Actualmente no existe un tratamiento para curar la Progeria, solo para tratar los síntomas.
Progeria
La progeria es un desorden genético raro que causa envejecimiento prematuro en niños. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica una proteína del núcleo celular. Los niños con progeria muestran signos de envejecimiento como pérdida de cabello, arrugas y enfermedades asociadas a la edad avanzada. Actualmente no existe cura y el tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones.
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Progeria
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Progeria
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína laminina A. Esto acelera el envejecimiento a nivel celular y causa características físicas asociadas con la vejez como pérdida de cabello, arteriosclerosis y muerte prematura generalmente debido a problemas cardíacos.
La progeria
La Progeria es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Los niños con Progeria experimentan problemas de salud asociados con la vejez como artereosclerosis, enfermedades cardíacas y óseas. No superan los 30 años de edad y mueren generalmente por ataques cardíacos u otras complicaciones relacionadas con la edad. Actualmente no existe un tratamiento para curar la Progeria, solo para tratar los síntomas.
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Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro en niños. Se manifiesta en el primer o segundo año de vida con signos de envejecimiento como pérdida de cabello y arterioesclerosis. Es causada por una mutación en el gen LMNA que afecta la estabilidad celular. Actualmente se investigan tratamientos con inhibidores de la transferasa farnesil como posible forma de revertir los síntomas.
Síndrome de hutchinson gilford
La progeria es una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se caracteriza por una mutación en el gen LMNA que provoca una proteína defectuosa que desestabiliza el núcleo celular y acelera el proceso de envejecimiento. Los síntomas incluyen bajo crecimiento, pérdida de cabello y grasa corporal, y enfermedades cardiovasculares. La mayoría de los pacientes fallecen alrededor de los 13 años de edad. Actualmente no existe un tratamiento especí
Progeria pre
La progeria es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento prematuro en niños. Se caracteriza por una aceleración del proceso de envejecimiento, con síntomas como pérdida de cabello, arrugas en la piel y enfermedades asociadas con la vejez a una edad temprana. Actualmente no tiene cura y la mayoría de los pacientes fallecen antes de los 13 años, principalmente por complicaciones cardiovasculares.
La progeria
La progeria es una enfermedad rara caracterizada por el envejecimiento prematuro en niños, quienes suelen fallecer entre los 14 y 17 años, generalmente por ataques al corazón. Presentan síntomas como calvicie, baja estatura, venas craneales sobresalientes y muerte natural hacia los 13 años. Se desconocen las causas exactas, pero podría deberse a mutaciones en el gen Lamin A. Actualmente no existe tratamiento para curarla.
Progeria ppt 2013
La progeria es una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se produce por mutaciones en el gen LMNA que codifica la proteína lámina A, lo que resulta en la acumulación de la proteína progerina. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, pérdida de cabello, venas prominentes y envejecimiento de la piel. No existe un tratamiento, pero se están probando fármacos para reducir los efectos.
Progeria
La progeria es una enfermedad extremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro en los niños. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la laminina A, una proteína de la membrana nuclear. Esto da lugar a la formación anormal de la progerina, la cual es tóxica para las células. Los pacientes con progeria experimentan signos de envejecimiento como pérdida de cabello y arterioesclerosis. Actualmente no existe una cura, pero los inhibidores de farnesil-transferasa pueden mejor
Enfermedad congenita
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas, las cuales son defectos presentes desde el nacimiento adquiridos durante la gestación y pueden ser de origen genético o ambiental. Explica que las enfermedades congénitas incluyen problemas como bajo peso al nacer y malformaciones. También describe las causas de las enfermedades congénitas, que son desconocidas en el 60-70% de los casos pero también pueden deberse a factores genéticos o ambientales como infecciones, drogas o productos químicos.
Sindrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter es la alteración cromosómica sexual más frecuente en varones y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra. Los síntomas incluyen estatura alta, caderas anchas, ginecomastia y testículos pequeños. A nivel hormonal se presenta hipogonadismo hipergonadotrópico. El tratamiento consiste en reemplazo de testosterona para promover el desarrollo sexual secundario.
Enfermedades Congénitas
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas. Explica que son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o por defectos hereditarios, y pueden afectar cromosomas enteros o genes. Describe varias enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Turner y Klinefelter. También habla sobre enfermedades génicas como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, y menciona tratamientos de terapia génica. Finalmente, incluye secciones de bibliografía
Enfermedades congénitas
Este documento describe las enfermedades congénitas, que son anomalías presentes desde el nacimiento debido a defectos durante la gestación. Pueden deberse a factores genéticos, ambientales como radiación, químicos o infecciones. Es necesario un diagnóstico temprano y tratamiento para prevenir lesiones irreversibles. Algunas se heredan a través de genes dominantes o recesivos de los padres. El diagnóstico prenatal mediante pruebas en el líquido amniótico y cordón umbilical puede detectar algunas anomalías.
Malformaciones congénitas
El documento describe las causas y tipos de malformaciones congénitas. Resume que las malformaciones pueden ser causadas por factores genéticos (18%), ambientales como infecciones y químicos (7%), factores multifactoriales (25%) o causas desconocidas (50%). Describe las anomalías cromosómicas como la trisomía 21 y las anomalías monogénicas como la acondroplasia. Finalmente, explica que algunas malformaciones no tienen una causa genética definida y pueden deberse a factores poligénicos.
Enfermedades congénitas
descripción de forma generalizada de las enfermedades congénitas, su detección, tratamientos,factores de riesgo, como afectan al enfermo y un ejemplo de cardiopatía congénita y links de vídeos relacionados
Sãndrome de down o trisomia 21 presentacion
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21, resultando en 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen rasgos faciales distintivos, bajo tono muscular, y discapacidad intelectual. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna, especialmente después de los 35 años.
Infertilidad
El documento resume los principales aspectos de la infertilidad, incluyendo sus causas, evaluación y tratamiento. Se describe que la infertilidad afecta al 8-10% de las parejas y puede deberse a factores de la mujer, el hombre o ser desconocidos. La evaluación incluye el examen físico, análisis de laboratorio y pruebas para evaluar la función ovárica y la anatomía reproductiva. El tratamiento puede incluir medicamentos, técnicas quirúrgicas e inseminación artificial. También se discuten los factores psicol
Síndromes más comunes de genética médica
El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluyendo: (1) El síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21, con una incidencia que aumenta con la edad materna; (2) El síndrome de Turner, resultado de la ausencia parcial o total del cromosoma X, que solo afecta a mujeres; (3) El síndrome de Klinefelter, causado por la no disyunción de los cromosomas sexuales X e Y, con esterilidad e hipogonadismo
Anomalías congénitas del periodo embrionario
Este documento trata sobre las anomalías congénitas. Describe cuatro tipos de anomalías (malformaciones, alteraciones, deformaciones y displasias) y explica factores como teratógenos, periodos de susceptibilidad, y causas como anomalías cromosómicas, genes mutados y agentes ambientales. También resume varios síndromes como Down, Turner y Klinefelter, describiendo sus características.
Enfermedades geneticas
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
Síndrome GenéTico
El documento trata sobre varios desórdenes y síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la hemofilia, el daltonismo, el síndrome de Angelman, la anemia drepanocítica, la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis cística, el labio leporino y paladar hendido, y el síndrome nefrótico congénito. Describe las causas genéticas, característic
Enfermedades geneticas y congenitas
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Enfermedades geneticas
Este documento describe tres enfermedades genéticas: la cola vestigial, el síndrome de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Proteus. La cola vestigial es un atavismo causado por genes inactivos que ocasionalmente producen una cola en la zona del cóccix. El síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por un envejecimiento prematuro en niños y una esperanza de vida corta. El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de la piel y los huesos así como tumores en más
Enfermedades RARAS
Este documento resume tres enfermedades raras: la progeria, la CIPA y la hipertricosis. La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. La CIPA es una anomalía hereditaria que hace que las personas no sientan dolor, calor o frío. La hipertricosis, también conocida como el síndrome del hombre lobo, se caracteriza por un exceso de cabello que cubre todo el cuerpo excepto las palmas de las manos y plantas de los pies.
Enfermedades raras
Este documento resume tres enfermedades raras: la progeria, la CIPA y la hipertricosis. La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. La CIPA es una anomalía hereditaria que provoca la insensibilidad al dolor y la temperatura. La hipertricosis, también conocida como el síndrome del hombre lobo, se caracteriza por un exceso de vello corporal que cubre todo el cuerpo excepto las palmas de las manos y plantas de los pies.
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Mutaciones geneticas, mas raras del mundo biolo
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Progeria
- 2. Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida
- 3. Esta rara afección que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).
- 4. La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los Niños desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.
- 5. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
- 7. FIN