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“AÑO DE LA PROMOCIÓN DE LA INDUSTRIA
RESPONSABLE Y DEL COMPROMISO CLIMÁTICO”
UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
PROBLEMAS BIOETICOS RELACIONADOS AL
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE DEFECTOS Y ALTERACIONES
CROMOSOMICAS DEL EMBRION Y EL FETO
ASIGNATURA : BIOÉTICA
DOCENTE : Dra. Teresa Burga Balarezo
AUTORES : Lozada Arellano Heidy.
Machacuay Zavala Roger.
Martínez Muñoz Mercedes
Meza Ibáñez Franklin
Monasterio Huertas
Neyra Celi Rocío
Noriega Flores Carlos
Olivares López Joe
Piura, Agosto del 2014
VII CICLO
2
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN............................................................................................................3
2. FINALIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL......................................................................3
3. ANENCEFALIA, MALFORMACIONES GRAVES DEL TUBO NEURAL.....................................4
4. OTRAS MALFORMACIONES GRAVES DIAGNOSTICADAS EN EL EMBARAZO. ....................7
5. SINDROMES CROMOSOMICOS....................................................................................11
6. ABORTO EUGENESICO.................................................................................................16
7. ARGUMENTOSDE JUSTIFICACIONYNO JUSTIFICACIONBIOETICA Y DE DERECHOS PARA
EL ABORTO EN LOS PROBLEMAS MENCIONADOS................................................................17
8. DELIBERACION BIOETICA ............................................................................................23
9. CONCLUSIONES..........................................................................................................26
10. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS................................................................................26
3
1. INTRODUCCIÓN
Los avances en la detección prenatal de alteraciones génicas o cromosómicas nos llevan a
poner sobre una balanza la alteración congénita por un lado con la valoración de riesgo y
precisión del diagnóstico y/o pronóstico y, por otro lado, las opciones de manejo con sus
riesgos y beneficios (2).
Entre las causas genéticas determinantes de defectos congénitos se encuentran las
mutaciones que intervienen en el desarrollo, que pueden afectar a genes homeóticos o a
sistemas monogénicos que actúan durante las fases críticas de la organogénesis.
Hay muchos defectos congénitos monogénicos que, de conocer su incidencia durante la
gestaciónoen el momento del nacimientopuedensertratadosyen cierta medida corregidos.
Desgraciadamente, las alteraciones cromosómicas no son tratables ni corregibles médica o
quirúrgicamente (1). Por eso, algunos sectores acuden al concepto de "calidad de vida" para
tratar de justificar o no el aborto selectivo (3).
Es necesariotambiéntomarencuentalosaspectoslegales de unainterrupción en el contexto
de que nadie podrá opinar para intervenir en una decisión que corresponde única y
exclusivamente a la pareja o a la mujer cuando se encuentra sola con su embarazo (2).
2. FINALIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL.
La finalidad del diagnóstico prenatal genera un dilema controversial. Algunos autores
sostienen que favorece el mejor desarrollo y adaptación del niño por nacer y sus familias,
porque, al definir el estatuto moral del feto como inherente, debe recibir las mismas
consideracionesmoralesque el niñoyanacido.Otrosconsideranque sonmedidaspreventivas
que disminuyenlaprevalenciade enfermedadesgenéticas,al evitarel nacimientode niñoscon
estas patologías. Así, el niño por nacer no es considerado como persona y la discapacidad se
interpreta como un daño para el niño y su familia, y debe ser evitada. Hay tensión al
determinar si el diagnóstico prenatal es una práctica médica al servicio del hombre, con el
objetivode limitarel dañoysufrimientohumano, o bien una práctica eugenésica liberal. Tres
conceptosse involucraneneste conflicto: el de persona,el de discapacidadyel de prevención
de enfermedades (4).
4
3. MALFORMACIONES GRAVES DEL TUBO NEURAL.
Durante la embriogénesistempranaen el primer mes de embarazo se producen defectos del
tubo neural (DTN) en sus diferentes formas, como son la anencefalia, espina bífida y el
encefalocele,porel nocierre del tuboneural.Laespinabífidaesel defecto que se produce en
50% de los casos de DTN, la anencefalia en 40% y el encefalocele en 10%. Son diversos los
factores involucrados y que interactúan: ambientales, nutricionales, genéticos, étnicos y
tambiénse reconoce factorescausalesdesconocidos.Estáreconocido que la anencefalia es el
DTN más severo e incompatible con la vida, en tanto que el bebé con encefalocele, en la
mayoría de casos no sobrevive o es muy retardado.
La espina bífida se presenta como oculta, meningocele o mielomeningocele, y puede no ser
fatal, pero involucra un grado alto de discapacidad en las personas que sobreviven.
En relacióna mortalidad,el 50%de los afectadosporDTN fallece enel primerañode viday los
que sobreviven tienen discapacidades físicas y/o mentales que requieren de rehabilitación
larga y costosa.
Como se reconoce, durante el embarazo las necesidades maternas de folatos aumentan
debido a la síntesis de ácidos nucleicos y proteínas durante la embriogénesis, velocidad de
crecimiento y desarrollo fetal de los primeros meses de la gestación. Las necesidades de la
mujergestante sonde 400 μg/día de ácidofólico,porloque si lamujerconsume ácido fólico a
dosisadecuadasdurante el periodopericoncepcional,el riesgo de ocurrencia y recurrencia de
hijos con DTN disminuye. Al reconocerse que el ácido fólico reduce la tasa de DTN, varios
países emitieron normas legales fortificando la harina de trigo con ácido fólico y otros
micronutrientes. (5)
La etiología de los defectos del tubo neural (DTN) es multifactorial: interacción de factores
ambientales,nutricionales,genéticos,étnicosode causa desconocida. Se ha relacionado a los
DTN con la deficiencia de folatos, cuyas causas son: a) ingesta inadecuada; b) absorción
deficiente; c) aumento del consumo; y d) alteraciones en su utilización.
Además de la dieta insuficiente hay otras situaciones que favorecen el déficit de folatos: el
alcoholismo, las enfermedades intestinales y las interacciones medicamentosas. (6)
Un estudio realizado en Perú reveló una incidencia de DTN de 13,6 por 10 000 (IC 95%:
11,4 a 16,2), enel período 2001-2005, últimoquinquenio antes de la fortificación de la harina
de trigo con ácido fólico. Al respecto del Perú, se normó la fortificación de la harina de trigo
mediante el DecretoSupremo008- 2005-SA aprobadopor el Ministeriode Salud(MINSA);esta
norma establecióque todalaharinade trigode producciónnacional oimportadadeberíaestar
fortificada de manera obligatoria según
LeyNº 28314. Sinembargo,lareferidaleyysucorrespondiente implementaciónnose basaron
enestudioscientíficos,esdecir,estudiosde línea de base que hubieran permitido cuantificar
mejor el impacto de la fortificación de la harina de trigo en los RN.
No habiendo estudios realizados en el período posfortificación en el Perú, los autores
realizaron esta investigación en el mismo INMP de Lima donde se hizo un estudio previo
durante el periodode prefortificación. El objetivo fue determinar la tasa de incidencia global
(TIG) de DTN y su tendencia en el periodo posfortificación (2006-2010) y describir
características sociodemográficasyde saludde lamadre y RN con DTN. En el presente estudio,
la tasa de incidencia global se refiere a los casos nuevos de RN con DTN entre el total de RN
por 10 000.
Se puede concluir que la TIG de los DTN en el INMP de Lima disminuyó a 8,7 por 10 000 RN al
quinto año de iniciada la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico, evidenciando un
impactopositivode laintervención.Estopermiteafirmarque laleyperuanade fortificaciónde
5
la harina de trigo en el Perú fue apropiada. Se recomienda a las autoridades sanitarias la
realizaciónde investigacionescomoconsumode ácidofólico en la ingesta, nivel de folatos en
mujeres gestantes y otros grupos poblacionales, incidencias de DTN en las 3 regiones
naturales, determinación de las concentraciones de ácido fólico en la harina de trigo en las
molineras, entre otras. (5)
3.1. Anencefalia
Es un grave defectodel desarrollodel tuboneural (sistemanerviosocentral),caracterizado por
la ausencia del encéfalo organizado; es decir, el cerebro y el cerebelo están reducidos o
ausentes,peroel cerebroposteriorestápresente, generalmente se acompaña de la ausencia
de los huesos del cráneo.
Es uno de los defectos al nacimiento más comunes, se produce cuando el tubo neural no se
cierra durante la tercera y la cuarta semanas del desarrollo embrionario, durante el primer
trimestre del embarazo,lo que resulta en la pérdida del feto o mortinato y muerte neonatal.
Se estima que un 75 por ciento de los fetos que presentan esta malformación, no llegan a
nacer,y el 25 por cientorestante,muere pocashorasdespués del nacimiento. Por esta razón,
es considerada, como la segunda malformación más grave, relacionada con alteraciones del
tubo neural.
3.1.1. Etiología (Causas y factores de riesgo)
La anomalía es causada por la falta de desarrollo del extremo rostral del tubo neural y como
consecuencia su cavidad se mantiene abierta.
Los factores que causan esta malformación no se conoce, sin embargo, algunos factores
ambientalesasícomo algunosmicroorganismoscomobacterias o virus pueden influir en este
padecimiento.
Otros factores de riesgo que pueden influir son:
1. Diabetes
2. Obesidad
3. Algunos medicamentos para epilepsia
4. Antecedentes familiares de anencefalia
Aunque, algunas estadísticas muestran que las mujeres de raza blanca pueden ser más
propensas, uno de los factores más importantes, que puede influir en este tipo de
malformaciones, y que es totalmente reversible, es la alimentación.
6
La adecuadaingestade ácidofólico,puededisminuirhastaun70 por cientolaincidenciade los
defectos de cierre del tubo neural.
3.1.2. Manifestaciones clínicas (signos y síntomas)
1. El principal síntoma durante el embarazo es el polihidramnios, es decir grandes
cantidades de líquido amniótico.
2. En caso de que el embarazo llegue a término, como ya se comentó el recién nacido
presenta ausencia de la bóveda craneana, del encéfalo (hemisferios cerebrales y
cerebro),defectoscardíacos,lasestructurasfaciales generalmente estan presentes y
parecenrelativamente normales,enocasioneslalesióncraneal estácubierta por piel.
3. La mayoríade loslactantesconesta alteración nacen muertos (mortinatos) o mueren
poco después del nacimiento.
4. El aborto espontáneo es común durante el embarazo.
3.1.3. Diagnóstico (Pruebas y exámenes)
El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el
examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado
debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.
Los exámenesde diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los
bebés con anencefalia incluyen los siguientes:
 Alfafetoproteína- proteínaproducida por el feto que se excreta al líquido amniótico.
Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos
encefálicoso de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de
parto o trastornos cromosómicos.
 Amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de
trastornoscromosómicosygenéticos,ademásde ciertosdefectoscongénitos.Consiste
eninsertaruna agujaa travésde la paredabdominal y uterina hasta al saco amniótico
para tomar una muestra de líquido amniótico.
 Ecografía (También llamada sonografía.) - técnica de diagnóstico por imágenes que
utilizaondassonorasde altafrecuenciayuna computadorapara crear imágenesde los
vasossanguíneos,lostejidosylosórganos.Se utilizaparaverel funcionamientode los
órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.
 Análisis de sangre
3.1.4. Tratamiento
No hay unaterapiaimperante.Hable conel médicoacercade lasdecisionesconrespectoalos
cuidados. La pérdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumática. Se ofrecen
servicios de asesoramiento por duelo para ayudarlo a enfrentar y sobrellevar esta tragedia
irremediable.
3.1.5. Prevención
Se recomienda que el ácido fólico se consuma por lo menos tres meses antes de la
concepción,enparticularenmujeres con mayor riesgo, ya que es entre la primera y la quinta
7
semana de gestación cuando se forma el tubo neural, el sistema nervioso, el cerebro y la
columnavertebral,asícomolas posiblesdeficienciasque afectarántodosudesarrollo. Debido
a que no todoslosembarazossonplaneados,losespecialistas sugieren que todas las mujeres
enedadreproductivaysexualmente activas,consumanácidofólico.Esnecesarioque consulte
a su médico, para que le sugiera la dosis adecuada. (7)
4. OTRAS MALFORMACIONES GRAVES DIAGNOSTICADAS EN EL EMBARAZO.
4.1. ESPINA BÍFIDA:
 Malformación del tubo neural que presenta variaciones
 Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral completamente
abierta con incapacidad neurológica grave y muerte.
▪ Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges
▪ Mielocele: el saco que protruye contiene médula espinal y/o raíces
nerviosas
 Mielomeningocele:
 El contenidoherniarioeslamédulaylasmeninges,lamédula forma una placa y las
meninges quedan reducidas a la piamadre, delante de la médula.
 El LCR empuja a través de la dehiscencia ósea.
 Este tejidonerviosoestaencontactoconuna zona intermedia,unamembranafina,
llamada epitelio de transición
 Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso está en contacto con la piel.
(favoreciendo el riesgo de infección y daño del sistema nervioso central). Suele
abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.
 Masa química formada por la médula espinal, las meninges y o las raíces medulares
 Acompañadas de una función incompleta de los arcos vertebrales que se pueden
localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral los pacientes que
sobreviven
 Defecto más frecuente
8
A. EPIDEMIOLOGÍA
 Afecta a niños y niñas en una proporción casi igual
 En Estados Unidos
 Nacen cada año alrededor de 2500 niños MMC
 Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos.
 Del 70% al 90% nacen en familias donde no existe ningún antecedente.
 Del 10% al 20% tienen antecedentes de factores hereditarios, genéticos o
ambientales.
 Es más frecuente entre lapoblación hispana y los blancos de origen europeo.
 En nuestro país la tasa va del 8 al 9.4 por 1000 nacidos vivos.
 La Secretariade Salud reporta 1414 casos de defectos del tubo neural en el año 2000.
 Entre el 50 y 70% de estos casos se podrían haber evitado si la madre hubiera
consumido suficiente ácido fólico antes y por lo menos en el primer trimestre del
embarazo.
 Esto contrasta con lospaísesdesarrolladosdondese haobservadoque laincidenciade
los DTN ha disminuido considerablemente debido a la utilización del diagnostico
prenatal y a la administración de ácido fólico.
B. ETIOLOGÍA
 En la mayoría de los casos es multifactorial
 Se han asociado diversos factores de tipo
ambiental y genético
 Genético:
Riesgode tenerotro hijo con MMC se incrementa del
2 al 5% después de haber tenido un hijo con esta
patología.
 Ambiental:
▪ Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido
fólico y zinc.
▪ Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del
embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo.
▪ Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto asociados al MMC.
▪ Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre, baños calientes,
Temazcal, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo.
9
C. EMBRIOPATOLOGÍA
D. ALTERACIONES ASOCIADAS:
 Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores
 Incontinencia de esfínteres
 Anestesia perineal
 Parálisis fláccida y arrefléxica
 Deformidades músculoesqueléticas de los miembros inferiores
 Pie equino varo
 Hidrocefalia: 80%
o Una de las principales causas de muerte en los primeros años de vida.(2)
 Síndrome de Chiari tipo II:
o Herniación de estructuras de la parte más baja del cerebelo (las amígdalas
cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que
algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y
comprimiéndolo.
E. DIAGNÓSTICO:
 Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal.
Falla en el cierre en
cualquier punto del tubo
neural
Formación de un defecto
Escapede LCR del
sistema ventricular
primitivo
Falta de distensión dela
vesícula rombencefálica
Disminución del efecto
inductivo en el
mesodermo circundante
Fosa posterior pequeña
Las estructuras
cerebelosas y del tronco
están hacia abajo y otras
están herniadas hacia
arriba.
10
PRENATAL:
Ecografía:
▪ Se recomiendarealizar un ultrasonido de rutina a toda mujer embarazada a las 16
semanas de gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos
posteriores de la columna vertebral.
PRENATAL
▪ Amniocentésis para la detección de Alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico;
niveles altos de AFP se correlacionan con DTN.
▪ Tamiz químico: la detección de AFP en sangre materna, también es posible
realizarla actualmente.
POSTNATAL:
 Exploración clínica completa,
 Permite el detectar una tumoración quística a lo largo de la columna vertebral
 Mayor frecuencia a nivel lumbosacro.
F. TRATAMIENTO:
 Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y
personal paramédico.
 Antesde llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración
integral que determine:
 Nivel neurológico de la lesión
 Desarrollo psicomotriz
 Malformaciones asociadas
 Evaluación psicosocial y económica
 Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y
personal paramédico.
 Antesde llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración
integral que determine:
 Nivel neurológico de la lesión
 Desarrollo psicomotriz
 Malformaciones asociadas
 Evaluación psicosocial y económica
11
5. SINDROMES CROMOSOMICOS.
5.1. Cromosomopatías: Generalidades
 Las alteraciones pueden ser numéricas o estructurales.
 Pueden ser por aumento o disminución en el número de cromosomas.
 Todo cambio en la cantidad de material genético, tiene manifestación fenotípica.
 La alteración puede estar en todas las células o en algunas de ellas (Mosaicos).
Alteraciones Cromosómicas
 Numéricas
 Trisomía 21 (Down)
 Trisomía 18 (Edwards)
 Trisomía 13 (Patau)
 X0 (Turner)
 XXY o XYY
 Triploidía
 Estructurales
 Deleciones (5p-)
 Duplicaciones
 Translocaciones
 Fragilidades (X-Frágil)
A. SINDROME DE DOWN
 En un recién nacido, sospechar si tiene:
 Hipotonía (80%)
 Pobre reflejo motor (85%)
 Laxitud articular (80%)
 Piel redundante en cuello (80%)
 Facies aplanada (90%)
 Fisuras palpebrales oblicuas (80%)
 Anormalidades del pabellón auricular (60%)
 Displasia de cadera (70%)
 Hipoplasia falange media quinto dedo (60%)
 Además presenta
 Hipoplasia mediofacial, fisuras palpebrales inclinadas, orejas pequeñas.
 Protrusión de la lengua, diastasis de rectos abdominales anteriores, baja
talla.
 Cardiopatía congénita, hipertensión pulmonar y catarata congénita.
12
B. SINDROME DE EDWARS (Trisomía 18)
 Incidencia: 0,3 : 100 nacidos vivos
 Mayor frecuencia femenina: 3:1
 Sobrevida: 55% fallece primer mes, antes del año.
 Sospechar en un recién nacido si tiene:
 Clenched Hand
 Esternón corto
 Pobre capacidad de succión
 Muy bajo peso
 Severas alteraciones cardio-pulmonares y mal estado neurológico
 Arteria umbilical única
 Hipoplasia tejido adiposo
 Llanto débil y alteración en el tiempo de nacimiento
 Recién nacido con antecedente de polihidramnios, hipo e hipertónico
 Baja respuesta a estímulos
 Occipucio prominente
 Pabellón auricular malformado y mal posicionado
 Alteraciones palpebrales, Poca apertura bucal
 Micrognatia y paladar alto
 Hallux corto, hipoplasia de uñas, hirsutismo, anomalías en cadera y en
genitales, cardiopatías.
13
C. SINDROME DE PATAU (Trisomía 13)
 Defectos del sistema nervioso central severo
 Severas alteraciones en ojos y oídos
 Alteraciones nasales y labiales (línea media)
 Polidactilia
 Defectos en la piel y cardiopulmonares
D. DELECION 5 P (Cry du Chat)
 Llanto característico: Maullido de gato
 Microcefalia
 Alteraciones de fisuras parpebrales
 Bajo peso al nacer
 Hipotonía
 Alteraciones cardiopulmonares
14
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES
E. SINDROME DE TURNER (45X0)
 Afecta 1:2000 recién nacidas mujeres vivas
 Crecimiento lento y talla baja
 Hipertelorismo mamario – Torax ancho
 Linfedema congénito
 Infantilismo sexual (hipogenitalismo con hipogonadismo)
 Cuello palmeado, cubitus valgus
F. SINDROME DE X-FRAGIL (Martin Bell)
 Retardo mental
 Pabellones auriculares alados
 Prognatismo mandibular
 Macro-orquidismo
 Alteración de conducta (60%)
 Fragilida en el brazo largo del cromosoma X (q27-.3)
15
G. SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)
 Crecimiento acelerado y talla alta
 Hipogenitalismo e hipogonadismo
 Retardo mental o problemas de comportamiento
 Infertilidad
H. SIDROME DE XYY
 Crecimiento acelerado y alta estatura
 Moderado retardo mental o alteraciones del comportamiento
 Alteraciones del lenguaje
 Aracnodactilia
16
6. ABORTO EUGENESICO.
Aborto provocado realizado en el caso de sospecha o certeza de una enfermedad seria del
niño.Dichacertezanunca puede sercompleta.Se suelerealizarargumentando que la vida del
niñocon deficienciasseríade pocacalidad,yno mereceríala penaservivida.La eliminaciónde
los no nacidos con enfermedades no es una medida eficaz para la mejora del patrimonio
genético humano. Este aborto suma a la tristeza de los padres por la enfermedad del hijo, la
privación del consuelo de llegar siquiera a verle, aunque vaya a vivir pocas horas.
Es el aborto provocadorealizadoenel casode sospechao certezade una enfermedadseriadel
niño.Dichacertezanunca puede sercompleta.Se suelerealizarargumentando que la vida del
niño con deficiencias sería de poca calidad, y no merecería la pena ser vivida.
La eliminaciónde losnonacidosconenfermedadesnoesunamedidaeficazparala mejora del
patrimoniogenético humano. Este aborto suma a la tristeza de los padres por la enfermedad
del hijo, la privación del consuelo de llegar siquiera a verle, aunque vaya a vivir pocas horas.
En el aborto eugenésico se arguye que la mujer elimina al feto defectuoso en virtud de un
pretendido"derecho al bienestar", ya que este feto será un adulto que acarreara numerosas
cargas para la mujer - económicas, anímicas, de convivencia etc, - las cuales no tiene porque
asumir.Una versiónmásdrásticade lacuestióneslade apoyarla licitudenun"derechoal hijo
sano". Otra versión es la de la falsa compasión por la que la madre
decide abortar teóricamente en beneficio del hijo, privándole de una vida no digna de ser
vivida según su juicio, debido a su enfermedad o minusvalía.
El abortoeugenésico, es decir el que se permite en los casos de disminución psíquica o física
del feto, consiste en eliminar a aquellos seres humanos a los que no se considera dignos de
17
vivir,al no reunirunaserie de requisitosque lespermitiesendesenvolverse connormalidaden
el futuro. Estos argumentos están basados en criterios utilitaristas y económicos, olvidando
que la dignidad de la persona no está en función del desarrollo físico o psíquico que pueda
alcanzar.
Consideraciones éticas sobre el aborto terapéutico:
Las interrupciones de embarazo, como actos físicos genéricos, no pueden ser valoradas
éticamente. Actos instrumentales, como por ejemplo un legrado uterino o una inducción
ocitócica son absolutamente indiferentes desde el punto de vista moral, desprovistos de su
especificación formal. Son las diferencias específicas que completan una acción concreta, las
que permiten una valoración ética.
En el tema de las interrupciones de embarazos no es posible hacer una evaluación ética sólo
analizando si una acción corresponde o no con una definición, ya que a pesar que las
definicionescomprendenungéneroydiferencias,éstas no logran alcanzar la especificidad de
una acciónconcreta. La definiciónde abortoterapéuticocomo"interrupciónvoluntariade una
gestaciónantesde laviabilidadfetal,porrazonesde saludmaterna"esporlotanto demasiado
genérica, no logra agotar la especificidad de frecuentes y diversas situaciones clínicas.
De acuerdo a lo discutido, serían lícitas las interrupciones de embarazos en las cuales el fin
buscado por el agente (médico tratante) no sólo es bueno (ordenado), sino que también
proporcionado al efecto no deseado. No serían lícitas en cambio, las interrupciones del
embarazo en las cuales el fin buscado por el médico es desordenado o desproporcionado en
relación al efecto no deseado.
En conclusión, es necesario que los médicos tratantes realicemos, frente a un caso en
particular,unanálisisacuciosode nuestrasmotivaciones, de lo que pretendemos con nuestra
intervención,asícomotambién un estudio profundo de los datos clínicos relevantes, para así
poder juzgar adecuadamente la proporcionalidad de los efectos posibles en las diversas
circunstancias,constituyendode este modoel actomoral completo,del cual sípodemosjuzgar
su licitud o ilicitud.
7. ARGUMENTOS DE JUSTIFICACION Y NO JUSTIFICACION BIOETICA Y DE DERECHOS PARA
EL ABORTO EN LOS PROBLEMAS MENCIONADOS.
Al considerarlosaspectoséticos,médico-legalesyde saludpública,el diagnósticoprenatal
esuna piezacentral multifacética,que reflejaatodaslas disciplinasde lamedicinay enlaza
l laboratorioconla paciente atravésde nuevosmétodosenlatecnologíade a
reproducción.
La bioéticaestudialalicituddlasintervencionessobre lavidadel hombre,especialmente
enel campo de la Medicinay de lascienciasbilógicas.De esta forma,el abordaje del
diagnósticoprenatal conestadisciplinatratade orientaral personal de saluda un mejor
entendimientodel fetocomopaciente,delfetocomoúnicoobservadorque podría
sancionarnosde acuerdoa nuestroacertadoo erróneoproceder.
18
ACCESO AL DIAGNÓSTICOPRENATAL
Muchos estudioshandemostradoque hay importantes diferencias socioculturales entre
laspacientesque tienenonoaccesoa los métodosde diagnósticoprenatal. Las pacientes
con un altonivel de educaciónysin antecedente de muertes fetales o perinatales son las
que con mayor frecuenciaacudenparaasesoramientogenético de las cuales más del 70%
reciben información a través de medios de difusión, educación, familiares o amistades.
Otros factores que influyen son las características del médico que atiende a la paciente,
como sonla edad,laespecialidad,el conocimientode lasindicacionesapropiadas,el difícil
acceso de losserviciosde diagnósticoprenatal,la percepciónde losriesgosyla resistencia
debida a convicciones morales y religiosas. Los factores que influyen en la pareja son el
conocimiento y la forma de percibir la noticia de que el feto está afectado, la solvencia
económica y también las enseñanzas recibidas sobre moral y religión.
La ansiedadcomojustificacióndel diagnósticoprenatal ha ido en aumento con la difusión
del conocimientode losLaansiedadcomojustificación del diagnóstico prenatal ha ido en
aumento con la difusión del conocimiento de los padecimientos genéticos. En los países
como Suecia, aproximadamente el 20% de los diagnósticos prenatales se realizan por
ansiedad,lasrazonesmás frecuentes son el contacto con personas que presentan alguna
discapacidad a través del trabajo, la familia o los amigos, y la edad mayor a 35 años. En
nuestro país los factores de riesgo más comunes para ofrecer a la paciente un método
invasivoesel hallazgo de alteraciones morfológicas detectadas por ultrasonido y la edad
materna mayor a 35 años
FILOSOFÍA Y SALUD
Ideologización de la práctica médica
Constituye el más importante factor espiritual de cohesión social, su fin es la producción
del vínculo social, de las relaciones sociales con los hombres de manera ideal, como
formassocialesde conciencia(política,jurídica,moral,filosófica,religiosa, etc); constituye
la expresiónconsciente de determinado interés social (grupal, clasista, popular, general,
racional,etc) enformade principiosde significacióngeneral de modos de conducta social,
capaces de regular la interrelación de los hombres en la sociedad.
La ideologizaciónde lascienciasesun proceso necesario, que surge y se manifiesta como
consecuencia de las exigencias del proceso social en el que la ideología cumple su rol
orientador en la actividad científica de la formación de sujetos animados por grandes
sentimientosde amorala humanidadyactitudes altruistas, basados en un sólido sistema
de valores que a su vez se reviste en la educación de los hombres y de toda la sociedad.
Las distintas etapas que ha atravesado el pensamiento en la formación de los
profesionales de la salud en la humanidad en general y en nuestro país en particular,
muestran las supervivencias de las concepciones hipocráticas durante siglos, las que
sustentaban la atención para el restablecimiento de la salud.
19
PARADIGMAS
Los paradigmas son una forma de nuclear las comunidades científicas, la palabra quiere
decir ejemplo o modelo y en el sentido que lo empleamos se refiere a determinadas
concepcionesteóricasque enlaépocaomomentodel desarrollodel saber médico tienen
tal grado de aceptación general que se convierte en una forma de pensar automática.
Los paradigmas como modelo de pensar de una determinada comunidad científica
orientanla conducta y en ellos inciden tanto el pensamiento científico como los factores
sociales; los paradigmas en la ciencia son dos:
 Paradigma biomédico. Es aquél que conceptualiza los procesos naturales
minimizandoel pesode losocial tantoenel sentidodel conocimiento, como en el
sentidode adoptarunasupuestaposicióndesideologizada,exonerando al sistema
de las relacionessocialesde suvínculoconlos problemas de salud. Se basan en el
Neopositivismo como corriente filosófica y plantea que la ciencia es un lenguaje
para describirlosresultadosde lasobservacionesy opiniones. Como resultado de
este paradigmase reproducenjuntoarasgos positivos, otros de carácter negativo
en la personalidad del profesional de la salud: una relación insuficiente con e
paciente,conversarpococonel mismo,noescucharsus problemas,no atenderlos
integralmente. Se prestigia más el conocimiento que los valores cuando en
realidad debe existir la vinculación entra la ciencia y el humanismo.
 Paradigmamédicosocial.Conceptualizalosprocesosbiopsíquicoshumanoscomo
sociales e históricos, lo cual incluye el reconocimiento de su especificidad, así
como el elementobiológico.Laideologíasel resultadode laproducciónespiritual,
que esuna de las vertientesde la producción social y el vínculo social se proyecta
mediante lapresentaciónde determinadointerés, se caracteriza por el interés en
el hombre de maneraintegral,vinculaalamedicinaconlasciencias médicas en su
conjunto, siendo las funciones de estas mismas de carácter social.
El diagnósticoprenatal se establece paragenerarunfeto enlasmejorescondicionesypara
conseguir un soporte cuando documenta la presencia de un feto en las mejores
condiciones o con algún defecto físico, por lo cual en la actualidad su uso presenta un
aspecto controvertido, ya que puede estar seguido del aborto de fetos con alteraciones
genéticas.Al respectose handiscutidolosderechosdel fetocomoserhumano,sin que las
leyes, la religión y la ética hayan podido dar una respuesta definitiva.
Existen tres corrientes filosóficas referentes al estatus del embrión: la que promueve la
personificacióninmediatadesde el iniciodelembarazo;aquellaque la fija al nacer cuando
son posibles la vida independiente y las relaciones humanas; y la que adopta el punto
intermedioconunreconocimientogradual del estatusdel embriónligado a determinados
estadiosdel desarrollobiológico.Esindiscutibleel derechofetal anacerenlas condiciones
más idóneasque le facilitensudesarrollopersonal,yque nosólose le considere unobjeto
para satisfacer los deseos del adulto. Son importantes también la línea continua en la
evoluciónde latecnologíade lamanocon el diagnósticoprenatal sinotrointerésque el de
20
enfatizar que la vida intrauterina debe ser respetada de forma similar al ser humano ya
nacido.
El objetivo del diagnóstico prenatal es proveer a la pareja de información sobre la
presenciaono enel fetode la enfermedadgenéticaparalacual esagestión está en riesgo
incrementado.El diagnósticoprenatal planteaunaserie de cuestionesdifíciles de resolver
enrelaciónconlos puntosde vistaéticos,moralesyfilosóficos,loscualesestánsujetosala
variación individual.
La genética enseña que no existe como tal el genoma superior e inferior, la humanidad
depende para su riqueza y sobrevivencia de su diversidad genética compleja y su
ambiente.
La búsquedadel hijoperfectoesunasuperchería,dadoque tal perfecciónnoexiste anivel
individual, lo único que se acerca a la perfección del ser humano es la variación genética
que existe entre los individuos y que constituye el tesoro genético de la humanidad.
El establecimiento de un diagnóstico prenatal por causa no genética es otro dilema muy
discutido, pues al hacerse menos invasivas las pruebas, es de esperar que el número de
parejas que la soliciten para conocer el estado de salud del feto, e incluso para saber el
sexo de su futuro hijo, aumenten. El problema surge según las actitudes culturales de
diferentes países, como la India, en la que se prefiere al varón, además por la
discriminación mundial a la hembra.
Los lineamientoséticosdel diagnósticoprenatal hansidorecientemente publicados por la
OMS e incluyen los siguientes:
• Los serviciosdel diagnósticoprenatal debenestardisponibles de acuerdo a la necesidad
médica, independientemente de la capacidad de pago.
• El asesoramientogenéticodebeprecederal diagnóstico prenatal e incluir una discusión
exhaustiva de sus riesgos, beneficios y limitaciones.
• El diagnóstico prenatal deben ser optativo y voluntario.
• La pareja debe ser informada objetivamente de todo hallazgo clínico pertinente del
diagnóstico prenatal.
No sonpocoslos que acusanal diagnósticoprenatal de serunapráctica eugenésicaporque
se aborta el feto afectado y se acepta el sano. El diagnóstico prenatal es el único tipo de
diagnóstico médico que puede terminar con la muerte intencional.
El debate sobre el aborto selectivo se polariza en dos sentidos: una posición innovadora
basada enlosprincipiosbioéticos,cuyasrazonesvanencaminadas a la selección parental,
la prevención del sufrimiento del individuo y su familia y el desarrollo de programas de
pesquisaje y educación voluntarios.
Otra posiciónprotectorade los derechos del feto, basados en las tradiciones teológicas y
médico morales, argumentando que el propósito básico de la medicina es salvar vidas,
21
violado por la práctica del aborto, y que el diagnóstico prenatal tiende a apartar ciertos
fetos como inservibles y como tales son tratados injustamente.
Por todolo anteriorconcluimosque escomúnverrelacionadoel diagnóstico prenatal con
el aborto selectivo,sinembargo,se debe dejar claro que en algunos casos éste puede ser
utilizadoporlaparejapara una preparaciónparael nacimientode un bebé afectado, pues
con la misma claridad que defendemos el derecho de la mujer al aborto de un feto
afectado, debemos defender su derecho a continuar la gestación aun en presencia de
anomalías fetales graves.
Antesde ofrecer el método de diagnóstico prenatal, se le debe brindar a la paciente una
explicacióndelproblemaylas posiblessoluciones.Este consentimientoinformado ha sido
definido como la explicación a un paciente atento y mentalmente competente de la
naturalezade suenfermedad,asícomodel balance entre los efectos de la misma y de los
riesgosybeneficios de los procedimientos diagnósticos y terapéuticos recomendados. A
continuación solicitarle su aprobación para ser sometido a esos procedimientos. El
consentimiento informado debe contener los siguientes aspectos:
Descripción de los tratamientos o procedimientos recomendados.
• Informar acerca de los riesgos y beneficios del procedimiento.
• Diferentes alternativas, incluyendo otros tratamientos o procedimientos, incluyendo
riesgos y beneficios.
• Los posibles resultados en caso de no efectuarse el tratamiento.
• Las probabilidades de éxito, y lo que el médico interpreta por éxito.
• Los posibles problemas durante la recuperación y el período de tiempo en el cual la
paciente no estará apta para reiniciar sus actividades normales.
Una vez ofrecidoel asesoramiento genético y presentados los aspectos contenidos en el
consentimientoinformado,lapaciente debetomarladecisiónfinal en relación si procede
o no la realización del diagnóstico prenatal. De forma general, los estudios prenatales
debenbasarse enlavoluntariedadde lamujeryde lapareja, para respetar la autonomía e
intimidad de la familia, la cual nunca debe ser tomada a la ligera.
Otro dilema importante es el acceso a las instituciones que brindan los mencionados
servicios.
En lospaíses donde existendiferenciasentrelasclasessocialesylosservicios de salud son
privadosodependende segurosmédicos, no se garantiza el acceso a todos los miembros
de la sociedad,porloque las gestantesde másrecursostienenmayoresprobabilidadesde
que se lesrealicenlosprocedimientos de pesquisaje diagnóstico. Cuando esto ocurre, se
incumple con el principio de justicia, al no haber equidad en la distribución del servicio
ofertado,porque todaslasgestantesconunriesgogenéticodeterminadotienen el mismo
derecho de ser incluidas en un programa de diagnóstico prenatal.
22
Despuésde evaluarlosposiblesdilemasbioéticosnosquedaotrainterrogante en relación
con la culminación del embarazo, y es que existen muchas parejas que aun después del
diagnóstico de alguna afección genética en la descendencia rechazan la interrupción de
embarazo como opción terapéutica por motivos morales, éticos o religiosos. En ciertas
sociedades este grupo de personas representa una parte importante de la población.
Cabría entonces preguntarse: si se conoce el rechazo al aborto en algunas parejas por
motivos disímiles, ¿vale la pena realizar en ellas algún procedimiento de diagnóstico
prenatal?
Aun en estas circunstancias se considera útil la realización del diagnóstico prenatal por
diferentesrazones,debidoaque el procedimiento puede ser beneficioso para la madre y
el feto. Muchísimos resultados evidenciarán que el feto es normal, lo que aliviará y hará
desaparecermuchastensionesentre los progenitores, sobre todo en las poblaciones con
alta incidenciade portadores.Cuandose usanmarcadoresséricosparaalgunaenfermedad
genética, el resultado anormal de uno de ellos puede no ser exclusivo de aquellas, y por
tanto,puede alertaral médicopara la búsquedade otrasafecciones,comoes el caso de la
alfafetoproteínaensueromaterno, que además de identificar el riesgo incrementado de
cromosomopatías se asocia con malformaciones y resultados obstétricos desfavorables.
Una vez que se conoce la presencia de alguna enfermedad en el feto, los padres pueden
recibir apoyo psicológico durante la gestación que los ayude a enfrentar el problema
después del nacimiento. El diagnóstico prenatal de alguna afección puede modificar la
conducta obstétrica: se intensifican los controles prenatales, se informa a los familiares
acerca de las características de la enfermedad, se remite a la gestante a centros
especializados donde se puede ofrecer atención inmediata al recién nacido, entre otras
ventajas.
Podemos entonces concluir que el desarrollo del diagnóstico prenatal y el de
procedimientos terapéuticos prenatales han motivado la aparición de nuevos dilemas
éticos.Losprincipioséticosbásicosde autonomía,beneficencia, no maleficencia y justicia
debenservirde base parala valoraciónde lasaccionesy procedimientos relacionados con
el diagnóstico prenatal de las afecciones que comprometen la salud del feto.
La aceptación o el rechazo de un individuo, un grupo o una sociedad hacia el diagnóstico
prenatal y la interrupción del embarazo de fetos afectados están determinados por las
respuestas a las siguientes preguntas:
 ¿En qué momento de la gestación se considera al concebido como una persona
con derechos?
 ¿Cuál esla importanciarelativade losderechos del feto comparados con los de la
madre?
 ¿Es la vida (cualquiera que sea su calidad) mejor que la ausencia de la vida?
23
8. DELIBERACION BIOETICA
Estatus moral especial del feto
Los criteriosmorales y teológicos sobre el feto van desde creer que este tiene un estado
independiente, hasta limitarlo al criterio de que su estatus moral es igual al de cualquier
persona nacida. Es muy difícil en sociedades pluralistas como la moderna llegar a una
definiciónabsolutasobre este aspecto.Peroenrelaciónconel interésmédicosobre el feto
podemos ver que el estudio prenatal lo considera de forma diferente.
Las respuestasalas interrogantes de ¿cuándo el feto se considera persona? o ¿cuándo el
feto se considera paciente?, se encuentran entre las más controvertidas de la medicina
moderna y constituyen grandes dilemas éticos relacionados con el comienzo de la vida.
Algunosconsideranque desde etapasprecocesde lagestaciónel embrión y el feto tienen
un estatus moral y por lo tanto debe ser respetado como una persona potencial. El
reconocimiento del estatus moral del embrión y de sus derechos como persona se
encuentraenel centrode losgrandesconflictoséticosactualesenrelacióncon los centros
de reproducciónasistidayel destinode losembrionescongeladosresultantesde los ciclos
de fertilización in vitro.
Los momentos considerados claves para esclarecer el estado moral del feto son: la
concepción,laimplantación,el comienzode ladiferenciacióndel sistemanerviosocentral,
la percepciónde losmovimientosfetalesporparte de lamadre y el momento del parto.17
Otros consideran que al alcanzarse el límite de viabilidad es que debe ser considerado
como unapersonay como tal,respetarse susderechos.El límite de viabilidad o capacidad
de sobrevivir fuera del ambiente uterino varía en diferentes latitudes, así se han
establecido límites a las 28 y 24 sem. La viabilidad está relacionada no solamente con
aspectos del desarrollo biológico intrínseco feto, sino también mucho depende de la
tecnología, cuyo desarrollo influye en gran medida la posibilidad que tenga el feto de
sobrevivir fuera del claustro materno.
De formageneral podemosdecirque el estatusmoral del fetoestámuyrelacionadocon la
decisiónde lospadresde aceptaro no al fetoenfermo, pues este no tiene capacidad para
decidir, por lo que resulta muy importante que el médico a pesar de sus convicciones
morales, no trate de influir de ninguna manera en la decisión paterna. Si tomamos en
cuentaque la moral de un individuo se crea con las relaciones interpersonales, este feto
solo conoce el medio del claustro materno, y no es hasta el nacimiento cuando se
relaciona con el medio
Bases legales de la interrupción del embarazo
Noción de aborto y sus variantes
Se entiende porabortolainterrupcióndel embarazocuandoel feto no es viable, es decir,
cuando no puede subsistir fuera del útero materno; se admite en condiciones
estandarizadas que el feto es viable a las 28 semanas de gestación.
La noción de aborto tiene peculiaridades específicas en el contexto médico, jurídico y
moral.
Para el médico, abortar es la expulsión del feto no viable; para el jurista es la acción
voluntariaymaliciosade provocaraquellaexpulsión,empleandolosmedios conducentes,
encuanto a la moral, ésta se basa en la realidad médica, pero añade la peculiaridad de la
instancia ética (el “peso de la valoración”, desde ambos puntos de vista, subjetivo y
objetivo). Los tipos de aborto según la Ley son:
24
Aborto espontaneo
Se llama aborto espontáneo cuando la interrupción del embarazo acaece por causas
naturales, sinlalibre intervenciónhumana.El númerode abortosespontáneosesbastante
elevado, aun dejando aparte los muy precoces (micro abortos), su frecuencia es de
alrededorde 30% de losembarazos.Sonmuchassus causas,perose puedafirmarque 75%
de ellos son por defectos serios del embrión, por lo que algunos lo consideran un
fenómeno fisiológico tendiente a una adecuada selectividad de la especie humana.
Aborto provocado
El aborto provocado es el que se debe a la intervención libre del hombre sobre el
embarazo.Este esel aborto consideradoporlamoral y el derecho,yaque en él interviene
la libertadhumana;desde el puntode vistajurídico,puede ser “legal” si está tolerado por
la leyo“criminal si no estápermitidolegalmente.Desde el punto de vista moral el aborto
provocado es considerado en referencia a la responsabilidad personal. El aborto
provocado se suele catalogar según las causas o razones que originan la interrupción
voluntaria del embarazo, es decir, sus indicaciones.
Aborto terapéutico.
El que es provocado cuando la continuación del embarazo pone en peligro la vida de la
madre. Antiguamente esto se daba con cierta frecuencia, en la actualidad, gracias a los
progresos de la medicina, es excepcional, por lo que carece de significación real y deja d
seren la prácticaun problemamédico,jurídicoomoral;sinembargo,se sigue hablandode
aborto terapéutico en un sentido amplio, mencionando no sólo el riesgo de vida, sino el
riesgo a la salud de la madre.
Aborto eugenésico.
Es provocadocuando existe el riesgo conla certeza, de que el nuevo ser pueda nacer con
anomalías o malformaciones congénitas (a veces se le confunde con el terapéutico). Las
anomalías o malformaciones congénitas se pueden diagnosticar prenatalmente por la
amniocentesis, la biopsia placentaria, la cordocentesis o la ecosonografía; tienen causas
muyvariadas: hereditarias, ambientales, iatrogénicas, maternas, etc. Este tipo de aborto
alude a una situación dramática, interrumpir o continuar el embarazo y de conflicto de
valores.
Aborto humanitario.
Es provocadocuando el embarazohasido consecuencia de una acción violenta, como por
ejemplo la violación (a veces lo llaman aborto “ético”). Este tipo también alude a una
situación dramática en la que el embarazo no es tan frecuente ni lo es la fecundación
como consecuenciade unaviolación,además de que hay opciones más humanitarias que
el aborto para estas situaciones.
Aborto psicosocial.
Es provocado cuando el embarazo resulta “no deseado” por razones de carácter social o
psíquico: problemas económicos o de vivienda, madres solteras, relaciones
extraconyugales, etc. Esto funciona más como un método de control de la natalidad y
estas “indicaciones” son las causas más frecuentes de abortos provocados. A escala
mundial,lapocaimportanciade estasrazonespone másen relieveladesvaloraciónactual
de la vida en gestación.
25
Toma de decisiones
La aceptación o el rechazo de un individuo, un grupo o una sociedad hacia el diagnóstico
prenatal y la interrupción del embarazo de fetos afectados están determinados por las
respuestas a las siguientes preguntas:
• ¿En qué momento de la gestación se considera al concebido como una persona con
derechos?
• ¿Cuál es la importancia relativa de los derechos del feto comparados con los de la
madre?
• ¿Es la vida (cualquiera que sea su calidad) mejor que la ausencia de la vida?
Por supuestonoexiste ninguna garantía de que ambos miembros de la pareja respondan
de igual forma a estas preguntas, sino que pueden hacerlo de forma muy diferente.
Las cuestiones éticas en la medicina fetal son más complejas que en otras áreas de la
Medicina debido a que:
• Existen al menos dos pacientes a considerar (madre y feto) pudiendo existir un
conflicto de intereses; lo que es bueno para uno puede ser malo para el otro. En las
gestacionesgemelaresode más fetos,unaactuación determinada puede ser la mejor
sólo para uno de los fetos (como provocación del parto).
• El feto no puede expresar sus deseos.
El considerar la posibilidad de que su hijo no sea “perfecto” constituye un dilema para la
pareja,en un intento por tomar estas decisiones, mucha gente experimenta un conflicto
personal como: a) confusión entre las ideas éticas de toda la vida y con lo que la pareja
siente ob) el miedode tenerunniñoanormal.Algunas parejas también experimentan un
conflicto interpersonal (desacuerdo entre ambos). La toma de decisiones importantes
puede sermuyestresante;noobstante,nopuede evitarse que lamujergestante tome una
determinada decisión acerca de someterse o no a algún procedimiento. Cuando se
diagnostica una anomalía severa en el periodo prenatal, los padres tienen que tomar la
tremendadecisiónde continuar o, por el contrario, interrumpir el embarazo y cualquiera
que sea su decisión, las consecuencias para ellos como individuos o como pareja, son
importantes. Cuando los padres optan por la interrupción del embarazo, suelen tener
sentimientos incluso más complicados y ambivalentes, a la pareja le suele atormentar
pensaracerca del niñonormal que novan a tenery del niño anormal que han decidido no
tener.Asimismoaquellosque tomanladecisiónde seguirconlagestaciónenpresencia de
una anomalía fetal grave necesitarán de un gran apoyo, probablemente desearán recibir
gran cantidad de información a partir de profesionales y parejas que han pasado por una
experiencia similar pero también será necesario hablar de sus sentimientos
Una vez que se conoce la presencia de alguna enfermedad en el feto, los padres pueden
recibir apoyo psicológico durante la gestación que los ayude a enfrentar el problema
despuésdel nacimiento, además se puede aumentar el número de controles prenatales,
orientar a los familiares acerca de las características de la enfermedad, remitir a la
gestante a centros especializados donde se puede ofrecer atención inmediata al recién
26
nacido, entre otras acciones de salud. Se concluye que los principios generales de la
bioéticadebenservirde base para el análisis y la solución de los dilemas que han surgido
enel campo del diagnósticoprenatal yque el desarrollotecnológicono puede cambiar los
principios bioéticos, ni los valores morales y humanos de los profesionales de la salud
pública
9. CONCLUSIONES
 En su conjuntolosdefectoscongénitos constituyen un apartado importante de la
atenciónmédicaque afecta a cerca del 3% de la población, fundamentalmente al
nacer aunque lamanifestaciónfenotípica puede retrasarse a etapas más o menos
tardías después del nacimiento.
 Hay un 15 % de abortos espontáneos de los que la mitad de debe a alteraciones
cromosómicas graves e incompatibles con la vida y la otra mitad son de causa
desconocida.
 De losque embarazos que llegan a término, cerca de la mitad de los casos en que
surgen defectos congénitos son de origen desconocido y del restante 50%, la
mayoría se debe a aberraciones cromosómicas tales como el síndrome de Turner
(45,X0) y lasconocidastrisomías21 (síndrome de Down),13 (síndrome de Patau) y
18 (síndrome de Edwards).
 Como en otros campos de la moderna medicina existen fronteras en lo que
supone el diagnósticoyel tratamiento de muchasenfermedades,siendo menester
el mantenimientodel respetoa lavidahumana hasta el nacimiento y la búsqueda
de lostratamientosque hagan más llevaderoel defectogenéticoo la discapacidad
en los casos que lleguen a término.
 En conclusión,esnecesarioque losmédicostratantesrealicemos,frente a un caso
en particular, un análisis acucioso de nuestras motivaciones, de lo que
pretendemosconnuestraintervención,asícomo tambiénunestudio profundo de
los datos clínicos relevantes, para así poder juzgar adecuadamente la
proporcionalidad de los efectos posibles en las diversas circunstancias,
constituyendode este modoel actomoral completo,del cual sípodemosjuzgar su
licitud o ilicitud.
10. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
(1) Jouve de la Barreda Nicolás. Defectos congénitos y discapacidad. Cuad. Bioét. 20(3). 2009.
407-422.
(2) Dra. Báez-Reyes Ma. Aspectos bioéticos del diagnóstico prenatal. Rev Sanid Milit Mex.
62(1). 2008. 42-49.
(3) Dr. López Baños L, Dra. Fernández Pérez Z, Dr. García Baños L.G, Dra. García CartayaI Z.
Dilemasbioéticosdel diagnósticoprenatal.RevistaCubanade Obstetricia y Ginecología. 39(3).
2013. 273-280.
(4) Moya Graciela. Valoración ética del diagnóstico de enfermedades fundantes de
discapacidad en la vida prenatal. Acta Bioethica. 20 (1). 2014. 31-40.
27
(5) Sanabria Rojas Hernán, Tarqui-Mamani Carolina, Villanueva Coz Virginia. “Importancia de
fortificar la harina de trigo con ácido fólico para prevenir defectos del tubo neural en Perú”.
Rev enferm Herediana. 2009; 2(2):105-112.
(6) Hernán A. Sanabria Rojas, Carolina B. Tarqui-Mamani, Juan Arias Pachas, Nelly M. Lam
Figueroa.“Impactode lafortificaciónde la harina de trigo con ácido fólico en los defectos del
tubo neural, en Lima, Perú”
(7) The University of Chicago Medicine. “Anencefalia”. Comer Children Hospital. (Referencia
tomada 25/08/2014. Hora: 7.30 p.m)
(8) RosenG. Genetic counseling: Past, Present and Future. American Journal of Public Health
1973; 63(11): 925-6.
(9) Yuen RK. Bioethics and Prenatal diagnosis of fetal diseases. HongKong Medical Journal
2006; 12(6): 488.
(10) LiskerR, Carnevale A,VillaJA. Mexicangeneticist’s opinions on disclosure issues. Clinical
Genetics 1998; 54(4): 321-329.
(11) Eugeikardt HT. Los Fundamentos de la Bioética. Edit. Paidós.
(12) Código Civil para el D.F. Edit. Porrúa, S.A.
(13) Clark A. The Ethics of Genetics in Human Procreation. Journal of Medical. Ethics 2002;
28(5): 329-30.
(14) PopowCh.Ethics problemsinprenatal medicinefrom the pediatrician’s viewpoint. Wien
Medical Wochenschr 2002; 152(13): 313-16.
(15) Ambramsky L, Fletcher O. Interpreting information: what is said, what is heard a
questionnair study of health professionals and members of the public. Prenatal Diagnosis
2002; 22(13): 1188 94.
(16) Asch A. Prenatal diagnosis and selective abortion. A challenge to practice and policy.
Obstetrical & Gynecological Survey 2000; 55(6) 351-2.

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Problemas bioeticos

  • 1. “AÑO DE LA PROMOCIÓN DE LA INDUSTRIA RESPONSABLE Y DEL COMPROMISO CLIMÁTICO” UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE MEDICINA HUMANA PROBLEMAS BIOETICOS RELACIONADOS AL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE DEFECTOS Y ALTERACIONES CROMOSOMICAS DEL EMBRION Y EL FETO ASIGNATURA : BIOÉTICA DOCENTE : Dra. Teresa Burga Balarezo AUTORES : Lozada Arellano Heidy. Machacuay Zavala Roger. Martínez Muñoz Mercedes Meza Ibáñez Franklin Monasterio Huertas Neyra Celi Rocío Noriega Flores Carlos Olivares López Joe Piura, Agosto del 2014 VII CICLO
  • 2. 2 ÍNDICE 1. INTRODUCCIÓN............................................................................................................3 2. FINALIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL......................................................................3 3. ANENCEFALIA, MALFORMACIONES GRAVES DEL TUBO NEURAL.....................................4 4. OTRAS MALFORMACIONES GRAVES DIAGNOSTICADAS EN EL EMBARAZO. ....................7 5. SINDROMES CROMOSOMICOS....................................................................................11 6. ABORTO EUGENESICO.................................................................................................16 7. ARGUMENTOSDE JUSTIFICACIONYNO JUSTIFICACIONBIOETICA Y DE DERECHOS PARA EL ABORTO EN LOS PROBLEMAS MENCIONADOS................................................................17 8. DELIBERACION BIOETICA ............................................................................................23 9. CONCLUSIONES..........................................................................................................26 10. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS................................................................................26
  • 3. 3 1. INTRODUCCIÓN Los avances en la detección prenatal de alteraciones génicas o cromosómicas nos llevan a poner sobre una balanza la alteración congénita por un lado con la valoración de riesgo y precisión del diagnóstico y/o pronóstico y, por otro lado, las opciones de manejo con sus riesgos y beneficios (2). Entre las causas genéticas determinantes de defectos congénitos se encuentran las mutaciones que intervienen en el desarrollo, que pueden afectar a genes homeóticos o a sistemas monogénicos que actúan durante las fases críticas de la organogénesis. Hay muchos defectos congénitos monogénicos que, de conocer su incidencia durante la gestaciónoen el momento del nacimientopuedensertratadosyen cierta medida corregidos. Desgraciadamente, las alteraciones cromosómicas no son tratables ni corregibles médica o quirúrgicamente (1). Por eso, algunos sectores acuden al concepto de "calidad de vida" para tratar de justificar o no el aborto selectivo (3). Es necesariotambiéntomarencuentalosaspectoslegales de unainterrupción en el contexto de que nadie podrá opinar para intervenir en una decisión que corresponde única y exclusivamente a la pareja o a la mujer cuando se encuentra sola con su embarazo (2). 2. FINALIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. La finalidad del diagnóstico prenatal genera un dilema controversial. Algunos autores sostienen que favorece el mejor desarrollo y adaptación del niño por nacer y sus familias, porque, al definir el estatuto moral del feto como inherente, debe recibir las mismas consideracionesmoralesque el niñoyanacido.Otrosconsideranque sonmedidaspreventivas que disminuyenlaprevalenciade enfermedadesgenéticas,al evitarel nacimientode niñoscon estas patologías. Así, el niño por nacer no es considerado como persona y la discapacidad se interpreta como un daño para el niño y su familia, y debe ser evitada. Hay tensión al determinar si el diagnóstico prenatal es una práctica médica al servicio del hombre, con el objetivode limitarel dañoysufrimientohumano, o bien una práctica eugenésica liberal. Tres conceptosse involucraneneste conflicto: el de persona,el de discapacidadyel de prevención de enfermedades (4).
  • 4. 4 3. MALFORMACIONES GRAVES DEL TUBO NEURAL. Durante la embriogénesistempranaen el primer mes de embarazo se producen defectos del tubo neural (DTN) en sus diferentes formas, como son la anencefalia, espina bífida y el encefalocele,porel nocierre del tuboneural.Laespinabífidaesel defecto que se produce en 50% de los casos de DTN, la anencefalia en 40% y el encefalocele en 10%. Son diversos los factores involucrados y que interactúan: ambientales, nutricionales, genéticos, étnicos y tambiénse reconoce factorescausalesdesconocidos.Estáreconocido que la anencefalia es el DTN más severo e incompatible con la vida, en tanto que el bebé con encefalocele, en la mayoría de casos no sobrevive o es muy retardado. La espina bífida se presenta como oculta, meningocele o mielomeningocele, y puede no ser fatal, pero involucra un grado alto de discapacidad en las personas que sobreviven. En relacióna mortalidad,el 50%de los afectadosporDTN fallece enel primerañode viday los que sobreviven tienen discapacidades físicas y/o mentales que requieren de rehabilitación larga y costosa. Como se reconoce, durante el embarazo las necesidades maternas de folatos aumentan debido a la síntesis de ácidos nucleicos y proteínas durante la embriogénesis, velocidad de crecimiento y desarrollo fetal de los primeros meses de la gestación. Las necesidades de la mujergestante sonde 400 μg/día de ácidofólico,porloque si lamujerconsume ácido fólico a dosisadecuadasdurante el periodopericoncepcional,el riesgo de ocurrencia y recurrencia de hijos con DTN disminuye. Al reconocerse que el ácido fólico reduce la tasa de DTN, varios países emitieron normas legales fortificando la harina de trigo con ácido fólico y otros micronutrientes. (5) La etiología de los defectos del tubo neural (DTN) es multifactorial: interacción de factores ambientales,nutricionales,genéticos,étnicosode causa desconocida. Se ha relacionado a los DTN con la deficiencia de folatos, cuyas causas son: a) ingesta inadecuada; b) absorción deficiente; c) aumento del consumo; y d) alteraciones en su utilización. Además de la dieta insuficiente hay otras situaciones que favorecen el déficit de folatos: el alcoholismo, las enfermedades intestinales y las interacciones medicamentosas. (6) Un estudio realizado en Perú reveló una incidencia de DTN de 13,6 por 10 000 (IC 95%: 11,4 a 16,2), enel período 2001-2005, últimoquinquenio antes de la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico. Al respecto del Perú, se normó la fortificación de la harina de trigo mediante el DecretoSupremo008- 2005-SA aprobadopor el Ministeriode Salud(MINSA);esta norma establecióque todalaharinade trigode producciónnacional oimportadadeberíaestar fortificada de manera obligatoria según LeyNº 28314. Sinembargo,lareferidaleyysucorrespondiente implementaciónnose basaron enestudioscientíficos,esdecir,estudiosde línea de base que hubieran permitido cuantificar mejor el impacto de la fortificación de la harina de trigo en los RN. No habiendo estudios realizados en el período posfortificación en el Perú, los autores realizaron esta investigación en el mismo INMP de Lima donde se hizo un estudio previo durante el periodode prefortificación. El objetivo fue determinar la tasa de incidencia global (TIG) de DTN y su tendencia en el periodo posfortificación (2006-2010) y describir características sociodemográficasyde saludde lamadre y RN con DTN. En el presente estudio, la tasa de incidencia global se refiere a los casos nuevos de RN con DTN entre el total de RN por 10 000. Se puede concluir que la TIG de los DTN en el INMP de Lima disminuyó a 8,7 por 10 000 RN al quinto año de iniciada la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico, evidenciando un impactopositivode laintervención.Estopermiteafirmarque laleyperuanade fortificaciónde
  • 5. 5 la harina de trigo en el Perú fue apropiada. Se recomienda a las autoridades sanitarias la realizaciónde investigacionescomoconsumode ácidofólico en la ingesta, nivel de folatos en mujeres gestantes y otros grupos poblacionales, incidencias de DTN en las 3 regiones naturales, determinación de las concentraciones de ácido fólico en la harina de trigo en las molineras, entre otras. (5) 3.1. Anencefalia Es un grave defectodel desarrollodel tuboneural (sistemanerviosocentral),caracterizado por la ausencia del encéfalo organizado; es decir, el cerebro y el cerebelo están reducidos o ausentes,peroel cerebroposteriorestápresente, generalmente se acompaña de la ausencia de los huesos del cráneo. Es uno de los defectos al nacimiento más comunes, se produce cuando el tubo neural no se cierra durante la tercera y la cuarta semanas del desarrollo embrionario, durante el primer trimestre del embarazo,lo que resulta en la pérdida del feto o mortinato y muerte neonatal. Se estima que un 75 por ciento de los fetos que presentan esta malformación, no llegan a nacer,y el 25 por cientorestante,muere pocashorasdespués del nacimiento. Por esta razón, es considerada, como la segunda malformación más grave, relacionada con alteraciones del tubo neural. 3.1.1. Etiología (Causas y factores de riesgo) La anomalía es causada por la falta de desarrollo del extremo rostral del tubo neural y como consecuencia su cavidad se mantiene abierta. Los factores que causan esta malformación no se conoce, sin embargo, algunos factores ambientalesasícomo algunosmicroorganismoscomobacterias o virus pueden influir en este padecimiento. Otros factores de riesgo que pueden influir son: 1. Diabetes 2. Obesidad 3. Algunos medicamentos para epilepsia 4. Antecedentes familiares de anencefalia Aunque, algunas estadísticas muestran que las mujeres de raza blanca pueden ser más propensas, uno de los factores más importantes, que puede influir en este tipo de malformaciones, y que es totalmente reversible, es la alimentación.
  • 6. 6 La adecuadaingestade ácidofólico,puededisminuirhastaun70 por cientolaincidenciade los defectos de cierre del tubo neural. 3.1.2. Manifestaciones clínicas (signos y síntomas) 1. El principal síntoma durante el embarazo es el polihidramnios, es decir grandes cantidades de líquido amniótico. 2. En caso de que el embarazo llegue a término, como ya se comentó el recién nacido presenta ausencia de la bóveda craneana, del encéfalo (hemisferios cerebrales y cerebro),defectoscardíacos,lasestructurasfaciales generalmente estan presentes y parecenrelativamente normales,enocasioneslalesióncraneal estácubierta por piel. 3. La mayoríade loslactantesconesta alteración nacen muertos (mortinatos) o mueren poco después del nacimiento. 4. El aborto espontáneo es común durante el embarazo. 3.1.3. Diagnóstico (Pruebas y exámenes) El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo. Los exámenesde diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebés con anencefalia incluyen los siguientes:  Alfafetoproteína- proteínaproducida por el feto que se excreta al líquido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicoso de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de parto o trastornos cromosómicos.  Amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornoscromosómicosygenéticos,ademásde ciertosdefectoscongénitos.Consiste eninsertaruna agujaa travésde la paredabdominal y uterina hasta al saco amniótico para tomar una muestra de líquido amniótico.  Ecografía (También llamada sonografía.) - técnica de diagnóstico por imágenes que utilizaondassonorasde altafrecuenciayuna computadorapara crear imágenesde los vasossanguíneos,lostejidosylosórganos.Se utilizaparaverel funcionamientode los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.  Análisis de sangre 3.1.4. Tratamiento No hay unaterapiaimperante.Hable conel médicoacercade lasdecisionesconrespectoalos cuidados. La pérdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumática. Se ofrecen servicios de asesoramiento por duelo para ayudarlo a enfrentar y sobrellevar esta tragedia irremediable. 3.1.5. Prevención Se recomienda que el ácido fólico se consuma por lo menos tres meses antes de la concepción,enparticularenmujeres con mayor riesgo, ya que es entre la primera y la quinta
  • 7. 7 semana de gestación cuando se forma el tubo neural, el sistema nervioso, el cerebro y la columnavertebral,asícomolas posiblesdeficienciasque afectarántodosudesarrollo. Debido a que no todoslosembarazossonplaneados,losespecialistas sugieren que todas las mujeres enedadreproductivaysexualmente activas,consumanácidofólico.Esnecesarioque consulte a su médico, para que le sugiera la dosis adecuada. (7) 4. OTRAS MALFORMACIONES GRAVES DIAGNOSTICADAS EN EL EMBARAZO. 4.1. ESPINA BÍFIDA:  Malformación del tubo neural que presenta variaciones  Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral completamente abierta con incapacidad neurológica grave y muerte. ▪ Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges ▪ Mielocele: el saco que protruye contiene médula espinal y/o raíces nerviosas  Mielomeningocele:  El contenidoherniarioeslamédulaylasmeninges,lamédula forma una placa y las meninges quedan reducidas a la piamadre, delante de la médula.  El LCR empuja a través de la dehiscencia ósea.  Este tejidonerviosoestaencontactoconuna zona intermedia,unamembranafina, llamada epitelio de transición  Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso está en contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo de infección y daño del sistema nervioso central). Suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.  Masa química formada por la médula espinal, las meninges y o las raíces medulares  Acompañadas de una función incompleta de los arcos vertebrales que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral los pacientes que sobreviven  Defecto más frecuente
  • 8. 8 A. EPIDEMIOLOGÍA  Afecta a niños y niñas en una proporción casi igual  En Estados Unidos  Nacen cada año alrededor de 2500 niños MMC  Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos.  Del 70% al 90% nacen en familias donde no existe ningún antecedente.  Del 10% al 20% tienen antecedentes de factores hereditarios, genéticos o ambientales.  Es más frecuente entre lapoblación hispana y los blancos de origen europeo.  En nuestro país la tasa va del 8 al 9.4 por 1000 nacidos vivos.  La Secretariade Salud reporta 1414 casos de defectos del tubo neural en el año 2000.  Entre el 50 y 70% de estos casos se podrían haber evitado si la madre hubiera consumido suficiente ácido fólico antes y por lo menos en el primer trimestre del embarazo.  Esto contrasta con lospaísesdesarrolladosdondese haobservadoque laincidenciade los DTN ha disminuido considerablemente debido a la utilización del diagnostico prenatal y a la administración de ácido fólico. B. ETIOLOGÍA  En la mayoría de los casos es multifactorial  Se han asociado diversos factores de tipo ambiental y genético  Genético: Riesgode tenerotro hijo con MMC se incrementa del 2 al 5% después de haber tenido un hijo con esta patología.  Ambiental: ▪ Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y zinc. ▪ Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo. ▪ Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto asociados al MMC. ▪ Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre, baños calientes, Temazcal, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo.
  • 9. 9 C. EMBRIOPATOLOGÍA D. ALTERACIONES ASOCIADAS:  Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores  Incontinencia de esfínteres  Anestesia perineal  Parálisis fláccida y arrefléxica  Deformidades músculoesqueléticas de los miembros inferiores  Pie equino varo  Hidrocefalia: 80% o Una de las principales causas de muerte en los primeros años de vida.(2)  Síndrome de Chiari tipo II: o Herniación de estructuras de la parte más baja del cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo. E. DIAGNÓSTICO:  Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal. Falla en el cierre en cualquier punto del tubo neural Formación de un defecto Escapede LCR del sistema ventricular primitivo Falta de distensión dela vesícula rombencefálica Disminución del efecto inductivo en el mesodermo circundante Fosa posterior pequeña Las estructuras cerebelosas y del tronco están hacia abajo y otras están herniadas hacia arriba.
  • 10. 10 PRENATAL: Ecografía: ▪ Se recomiendarealizar un ultrasonido de rutina a toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral. PRENATAL ▪ Amniocentésis para la detección de Alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico; niveles altos de AFP se correlacionan con DTN. ▪ Tamiz químico: la detección de AFP en sangre materna, también es posible realizarla actualmente. POSTNATAL:  Exploración clínica completa,  Permite el detectar una tumoración quística a lo largo de la columna vertebral  Mayor frecuencia a nivel lumbosacro. F. TRATAMIENTO:  Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.  Antesde llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine:  Nivel neurológico de la lesión  Desarrollo psicomotriz  Malformaciones asociadas  Evaluación psicosocial y económica  Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.  Antesde llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine:  Nivel neurológico de la lesión  Desarrollo psicomotriz  Malformaciones asociadas  Evaluación psicosocial y económica
  • 11. 11 5. SINDROMES CROMOSOMICOS. 5.1. Cromosomopatías: Generalidades  Las alteraciones pueden ser numéricas o estructurales.  Pueden ser por aumento o disminución en el número de cromosomas.  Todo cambio en la cantidad de material genético, tiene manifestación fenotípica.  La alteración puede estar en todas las células o en algunas de ellas (Mosaicos). Alteraciones Cromosómicas  Numéricas  Trisomía 21 (Down)  Trisomía 18 (Edwards)  Trisomía 13 (Patau)  X0 (Turner)  XXY o XYY  Triploidía  Estructurales  Deleciones (5p-)  Duplicaciones  Translocaciones  Fragilidades (X-Frágil) A. SINDROME DE DOWN  En un recién nacido, sospechar si tiene:  Hipotonía (80%)  Pobre reflejo motor (85%)  Laxitud articular (80%)  Piel redundante en cuello (80%)  Facies aplanada (90%)  Fisuras palpebrales oblicuas (80%)  Anormalidades del pabellón auricular (60%)  Displasia de cadera (70%)  Hipoplasia falange media quinto dedo (60%)  Además presenta  Hipoplasia mediofacial, fisuras palpebrales inclinadas, orejas pequeñas.  Protrusión de la lengua, diastasis de rectos abdominales anteriores, baja talla.  Cardiopatía congénita, hipertensión pulmonar y catarata congénita.
  • 12. 12 B. SINDROME DE EDWARS (Trisomía 18)  Incidencia: 0,3 : 100 nacidos vivos  Mayor frecuencia femenina: 3:1  Sobrevida: 55% fallece primer mes, antes del año.  Sospechar en un recién nacido si tiene:  Clenched Hand  Esternón corto  Pobre capacidad de succión  Muy bajo peso  Severas alteraciones cardio-pulmonares y mal estado neurológico  Arteria umbilical única  Hipoplasia tejido adiposo  Llanto débil y alteración en el tiempo de nacimiento  Recién nacido con antecedente de polihidramnios, hipo e hipertónico  Baja respuesta a estímulos  Occipucio prominente  Pabellón auricular malformado y mal posicionado  Alteraciones palpebrales, Poca apertura bucal  Micrognatia y paladar alto  Hallux corto, hipoplasia de uñas, hirsutismo, anomalías en cadera y en genitales, cardiopatías.
  • 13. 13 C. SINDROME DE PATAU (Trisomía 13)  Defectos del sistema nervioso central severo  Severas alteraciones en ojos y oídos  Alteraciones nasales y labiales (línea media)  Polidactilia  Defectos en la piel y cardiopulmonares D. DELECION 5 P (Cry du Chat)  Llanto característico: Maullido de gato  Microcefalia  Alteraciones de fisuras parpebrales  Bajo peso al nacer  Hipotonía  Alteraciones cardiopulmonares
  • 14. 14 ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES E. SINDROME DE TURNER (45X0)  Afecta 1:2000 recién nacidas mujeres vivas  Crecimiento lento y talla baja  Hipertelorismo mamario – Torax ancho  Linfedema congénito  Infantilismo sexual (hipogenitalismo con hipogonadismo)  Cuello palmeado, cubitus valgus F. SINDROME DE X-FRAGIL (Martin Bell)  Retardo mental  Pabellones auriculares alados  Prognatismo mandibular  Macro-orquidismo  Alteración de conducta (60%)  Fragilida en el brazo largo del cromosoma X (q27-.3)
  • 15. 15 G. SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)  Crecimiento acelerado y talla alta  Hipogenitalismo e hipogonadismo  Retardo mental o problemas de comportamiento  Infertilidad H. SIDROME DE XYY  Crecimiento acelerado y alta estatura  Moderado retardo mental o alteraciones del comportamiento  Alteraciones del lenguaje  Aracnodactilia
  • 16. 16 6. ABORTO EUGENESICO. Aborto provocado realizado en el caso de sospecha o certeza de una enfermedad seria del niño.Dichacertezanunca puede sercompleta.Se suelerealizarargumentando que la vida del niñocon deficienciasseríade pocacalidad,yno mereceríala penaservivida.La eliminaciónde los no nacidos con enfermedades no es una medida eficaz para la mejora del patrimonio genético humano. Este aborto suma a la tristeza de los padres por la enfermedad del hijo, la privación del consuelo de llegar siquiera a verle, aunque vaya a vivir pocas horas. Es el aborto provocadorealizadoenel casode sospechao certezade una enfermedadseriadel niño.Dichacertezanunca puede sercompleta.Se suelerealizarargumentando que la vida del niño con deficiencias sería de poca calidad, y no merecería la pena ser vivida. La eliminaciónde losnonacidosconenfermedadesnoesunamedidaeficazparala mejora del patrimoniogenético humano. Este aborto suma a la tristeza de los padres por la enfermedad del hijo, la privación del consuelo de llegar siquiera a verle, aunque vaya a vivir pocas horas. En el aborto eugenésico se arguye que la mujer elimina al feto defectuoso en virtud de un pretendido"derecho al bienestar", ya que este feto será un adulto que acarreara numerosas cargas para la mujer - económicas, anímicas, de convivencia etc, - las cuales no tiene porque asumir.Una versiónmásdrásticade lacuestióneslade apoyarla licitudenun"derechoal hijo sano". Otra versión es la de la falsa compasión por la que la madre decide abortar teóricamente en beneficio del hijo, privándole de una vida no digna de ser vivida según su juicio, debido a su enfermedad o minusvalía. El abortoeugenésico, es decir el que se permite en los casos de disminución psíquica o física del feto, consiste en eliminar a aquellos seres humanos a los que no se considera dignos de
  • 17. 17 vivir,al no reunirunaserie de requisitosque lespermitiesendesenvolverse connormalidaden el futuro. Estos argumentos están basados en criterios utilitaristas y económicos, olvidando que la dignidad de la persona no está en función del desarrollo físico o psíquico que pueda alcanzar. Consideraciones éticas sobre el aborto terapéutico: Las interrupciones de embarazo, como actos físicos genéricos, no pueden ser valoradas éticamente. Actos instrumentales, como por ejemplo un legrado uterino o una inducción ocitócica son absolutamente indiferentes desde el punto de vista moral, desprovistos de su especificación formal. Son las diferencias específicas que completan una acción concreta, las que permiten una valoración ética. En el tema de las interrupciones de embarazos no es posible hacer una evaluación ética sólo analizando si una acción corresponde o no con una definición, ya que a pesar que las definicionescomprendenungéneroydiferencias,éstas no logran alcanzar la especificidad de una acciónconcreta. La definiciónde abortoterapéuticocomo"interrupciónvoluntariade una gestaciónantesde laviabilidadfetal,porrazonesde saludmaterna"esporlotanto demasiado genérica, no logra agotar la especificidad de frecuentes y diversas situaciones clínicas. De acuerdo a lo discutido, serían lícitas las interrupciones de embarazos en las cuales el fin buscado por el agente (médico tratante) no sólo es bueno (ordenado), sino que también proporcionado al efecto no deseado. No serían lícitas en cambio, las interrupciones del embarazo en las cuales el fin buscado por el médico es desordenado o desproporcionado en relación al efecto no deseado. En conclusión, es necesario que los médicos tratantes realicemos, frente a un caso en particular,unanálisisacuciosode nuestrasmotivaciones, de lo que pretendemos con nuestra intervención,asícomotambién un estudio profundo de los datos clínicos relevantes, para así poder juzgar adecuadamente la proporcionalidad de los efectos posibles en las diversas circunstancias,constituyendode este modoel actomoral completo,del cual sípodemosjuzgar su licitud o ilicitud. 7. ARGUMENTOS DE JUSTIFICACION Y NO JUSTIFICACION BIOETICA Y DE DERECHOS PARA EL ABORTO EN LOS PROBLEMAS MENCIONADOS. Al considerarlosaspectoséticos,médico-legalesyde saludpública,el diagnósticoprenatal esuna piezacentral multifacética,que reflejaatodaslas disciplinasde lamedicinay enlaza l laboratorioconla paciente atravésde nuevosmétodosenlatecnologíade a reproducción. La bioéticaestudialalicituddlasintervencionessobre lavidadel hombre,especialmente enel campo de la Medicinay de lascienciasbilógicas.De esta forma,el abordaje del diagnósticoprenatal conestadisciplinatratade orientaral personal de saluda un mejor entendimientodel fetocomopaciente,delfetocomoúnicoobservadorque podría sancionarnosde acuerdoa nuestroacertadoo erróneoproceder.
  • 18. 18 ACCESO AL DIAGNÓSTICOPRENATAL Muchos estudioshandemostradoque hay importantes diferencias socioculturales entre laspacientesque tienenonoaccesoa los métodosde diagnósticoprenatal. Las pacientes con un altonivel de educaciónysin antecedente de muertes fetales o perinatales son las que con mayor frecuenciaacudenparaasesoramientogenético de las cuales más del 70% reciben información a través de medios de difusión, educación, familiares o amistades. Otros factores que influyen son las características del médico que atiende a la paciente, como sonla edad,laespecialidad,el conocimientode lasindicacionesapropiadas,el difícil acceso de losserviciosde diagnósticoprenatal,la percepciónde losriesgosyla resistencia debida a convicciones morales y religiosas. Los factores que influyen en la pareja son el conocimiento y la forma de percibir la noticia de que el feto está afectado, la solvencia económica y también las enseñanzas recibidas sobre moral y religión. La ansiedadcomojustificacióndel diagnósticoprenatal ha ido en aumento con la difusión del conocimientode losLaansiedadcomojustificación del diagnóstico prenatal ha ido en aumento con la difusión del conocimiento de los padecimientos genéticos. En los países como Suecia, aproximadamente el 20% de los diagnósticos prenatales se realizan por ansiedad,lasrazonesmás frecuentes son el contacto con personas que presentan alguna discapacidad a través del trabajo, la familia o los amigos, y la edad mayor a 35 años. En nuestro país los factores de riesgo más comunes para ofrecer a la paciente un método invasivoesel hallazgo de alteraciones morfológicas detectadas por ultrasonido y la edad materna mayor a 35 años FILOSOFÍA Y SALUD Ideologización de la práctica médica Constituye el más importante factor espiritual de cohesión social, su fin es la producción del vínculo social, de las relaciones sociales con los hombres de manera ideal, como formassocialesde conciencia(política,jurídica,moral,filosófica,religiosa, etc); constituye la expresiónconsciente de determinado interés social (grupal, clasista, popular, general, racional,etc) enformade principiosde significacióngeneral de modos de conducta social, capaces de regular la interrelación de los hombres en la sociedad. La ideologizaciónde lascienciasesun proceso necesario, que surge y se manifiesta como consecuencia de las exigencias del proceso social en el que la ideología cumple su rol orientador en la actividad científica de la formación de sujetos animados por grandes sentimientosde amorala humanidadyactitudes altruistas, basados en un sólido sistema de valores que a su vez se reviste en la educación de los hombres y de toda la sociedad. Las distintas etapas que ha atravesado el pensamiento en la formación de los profesionales de la salud en la humanidad en general y en nuestro país en particular, muestran las supervivencias de las concepciones hipocráticas durante siglos, las que sustentaban la atención para el restablecimiento de la salud.
  • 19. 19 PARADIGMAS Los paradigmas son una forma de nuclear las comunidades científicas, la palabra quiere decir ejemplo o modelo y en el sentido que lo empleamos se refiere a determinadas concepcionesteóricasque enlaépocaomomentodel desarrollodel saber médico tienen tal grado de aceptación general que se convierte en una forma de pensar automática. Los paradigmas como modelo de pensar de una determinada comunidad científica orientanla conducta y en ellos inciden tanto el pensamiento científico como los factores sociales; los paradigmas en la ciencia son dos:  Paradigma biomédico. Es aquél que conceptualiza los procesos naturales minimizandoel pesode losocial tantoenel sentidodel conocimiento, como en el sentidode adoptarunasupuestaposicióndesideologizada,exonerando al sistema de las relacionessocialesde suvínculoconlos problemas de salud. Se basan en el Neopositivismo como corriente filosófica y plantea que la ciencia es un lenguaje para describirlosresultadosde lasobservacionesy opiniones. Como resultado de este paradigmase reproducenjuntoarasgos positivos, otros de carácter negativo en la personalidad del profesional de la salud: una relación insuficiente con e paciente,conversarpococonel mismo,noescucharsus problemas,no atenderlos integralmente. Se prestigia más el conocimiento que los valores cuando en realidad debe existir la vinculación entra la ciencia y el humanismo.  Paradigmamédicosocial.Conceptualizalosprocesosbiopsíquicoshumanoscomo sociales e históricos, lo cual incluye el reconocimiento de su especificidad, así como el elementobiológico.Laideologíasel resultadode laproducciónespiritual, que esuna de las vertientesde la producción social y el vínculo social se proyecta mediante lapresentaciónde determinadointerés, se caracteriza por el interés en el hombre de maneraintegral,vinculaalamedicinaconlasciencias médicas en su conjunto, siendo las funciones de estas mismas de carácter social. El diagnósticoprenatal se establece paragenerarunfeto enlasmejorescondicionesypara conseguir un soporte cuando documenta la presencia de un feto en las mejores condiciones o con algún defecto físico, por lo cual en la actualidad su uso presenta un aspecto controvertido, ya que puede estar seguido del aborto de fetos con alteraciones genéticas.Al respectose handiscutidolosderechosdel fetocomoserhumano,sin que las leyes, la religión y la ética hayan podido dar una respuesta definitiva. Existen tres corrientes filosóficas referentes al estatus del embrión: la que promueve la personificacióninmediatadesde el iniciodelembarazo;aquellaque la fija al nacer cuando son posibles la vida independiente y las relaciones humanas; y la que adopta el punto intermedioconunreconocimientogradual del estatusdel embriónligado a determinados estadiosdel desarrollobiológico.Esindiscutibleel derechofetal anacerenlas condiciones más idóneasque le facilitensudesarrollopersonal,yque nosólose le considere unobjeto para satisfacer los deseos del adulto. Son importantes también la línea continua en la evoluciónde latecnologíade lamanocon el diagnósticoprenatal sinotrointerésque el de
  • 20. 20 enfatizar que la vida intrauterina debe ser respetada de forma similar al ser humano ya nacido. El objetivo del diagnóstico prenatal es proveer a la pareja de información sobre la presenciaono enel fetode la enfermedadgenéticaparalacual esagestión está en riesgo incrementado.El diagnósticoprenatal planteaunaserie de cuestionesdifíciles de resolver enrelaciónconlos puntosde vistaéticos,moralesyfilosóficos,loscualesestánsujetosala variación individual. La genética enseña que no existe como tal el genoma superior e inferior, la humanidad depende para su riqueza y sobrevivencia de su diversidad genética compleja y su ambiente. La búsquedadel hijoperfectoesunasuperchería,dadoque tal perfecciónnoexiste anivel individual, lo único que se acerca a la perfección del ser humano es la variación genética que existe entre los individuos y que constituye el tesoro genético de la humanidad. El establecimiento de un diagnóstico prenatal por causa no genética es otro dilema muy discutido, pues al hacerse menos invasivas las pruebas, es de esperar que el número de parejas que la soliciten para conocer el estado de salud del feto, e incluso para saber el sexo de su futuro hijo, aumenten. El problema surge según las actitudes culturales de diferentes países, como la India, en la que se prefiere al varón, además por la discriminación mundial a la hembra. Los lineamientoséticosdel diagnósticoprenatal hansidorecientemente publicados por la OMS e incluyen los siguientes: • Los serviciosdel diagnósticoprenatal debenestardisponibles de acuerdo a la necesidad médica, independientemente de la capacidad de pago. • El asesoramientogenéticodebeprecederal diagnóstico prenatal e incluir una discusión exhaustiva de sus riesgos, beneficios y limitaciones. • El diagnóstico prenatal deben ser optativo y voluntario. • La pareja debe ser informada objetivamente de todo hallazgo clínico pertinente del diagnóstico prenatal. No sonpocoslos que acusanal diagnósticoprenatal de serunapráctica eugenésicaporque se aborta el feto afectado y se acepta el sano. El diagnóstico prenatal es el único tipo de diagnóstico médico que puede terminar con la muerte intencional. El debate sobre el aborto selectivo se polariza en dos sentidos: una posición innovadora basada enlosprincipiosbioéticos,cuyasrazonesvanencaminadas a la selección parental, la prevención del sufrimiento del individuo y su familia y el desarrollo de programas de pesquisaje y educación voluntarios. Otra posiciónprotectorade los derechos del feto, basados en las tradiciones teológicas y médico morales, argumentando que el propósito básico de la medicina es salvar vidas,
  • 21. 21 violado por la práctica del aborto, y que el diagnóstico prenatal tiende a apartar ciertos fetos como inservibles y como tales son tratados injustamente. Por todolo anteriorconcluimosque escomúnverrelacionadoel diagnóstico prenatal con el aborto selectivo,sinembargo,se debe dejar claro que en algunos casos éste puede ser utilizadoporlaparejapara una preparaciónparael nacimientode un bebé afectado, pues con la misma claridad que defendemos el derecho de la mujer al aborto de un feto afectado, debemos defender su derecho a continuar la gestación aun en presencia de anomalías fetales graves. Antesde ofrecer el método de diagnóstico prenatal, se le debe brindar a la paciente una explicacióndelproblemaylas posiblessoluciones.Este consentimientoinformado ha sido definido como la explicación a un paciente atento y mentalmente competente de la naturalezade suenfermedad,asícomodel balance entre los efectos de la misma y de los riesgosybeneficios de los procedimientos diagnósticos y terapéuticos recomendados. A continuación solicitarle su aprobación para ser sometido a esos procedimientos. El consentimiento informado debe contener los siguientes aspectos: Descripción de los tratamientos o procedimientos recomendados. • Informar acerca de los riesgos y beneficios del procedimiento. • Diferentes alternativas, incluyendo otros tratamientos o procedimientos, incluyendo riesgos y beneficios. • Los posibles resultados en caso de no efectuarse el tratamiento. • Las probabilidades de éxito, y lo que el médico interpreta por éxito. • Los posibles problemas durante la recuperación y el período de tiempo en el cual la paciente no estará apta para reiniciar sus actividades normales. Una vez ofrecidoel asesoramiento genético y presentados los aspectos contenidos en el consentimientoinformado,lapaciente debetomarladecisiónfinal en relación si procede o no la realización del diagnóstico prenatal. De forma general, los estudios prenatales debenbasarse enlavoluntariedadde lamujeryde lapareja, para respetar la autonomía e intimidad de la familia, la cual nunca debe ser tomada a la ligera. Otro dilema importante es el acceso a las instituciones que brindan los mencionados servicios. En lospaíses donde existendiferenciasentrelasclasessocialesylosservicios de salud son privadosodependende segurosmédicos, no se garantiza el acceso a todos los miembros de la sociedad,porloque las gestantesde másrecursostienenmayoresprobabilidadesde que se lesrealicenlosprocedimientos de pesquisaje diagnóstico. Cuando esto ocurre, se incumple con el principio de justicia, al no haber equidad en la distribución del servicio ofertado,porque todaslasgestantesconunriesgogenéticodeterminadotienen el mismo derecho de ser incluidas en un programa de diagnóstico prenatal.
  • 22. 22 Despuésde evaluarlosposiblesdilemasbioéticosnosquedaotrainterrogante en relación con la culminación del embarazo, y es que existen muchas parejas que aun después del diagnóstico de alguna afección genética en la descendencia rechazan la interrupción de embarazo como opción terapéutica por motivos morales, éticos o religiosos. En ciertas sociedades este grupo de personas representa una parte importante de la población. Cabría entonces preguntarse: si se conoce el rechazo al aborto en algunas parejas por motivos disímiles, ¿vale la pena realizar en ellas algún procedimiento de diagnóstico prenatal? Aun en estas circunstancias se considera útil la realización del diagnóstico prenatal por diferentesrazones,debidoaque el procedimiento puede ser beneficioso para la madre y el feto. Muchísimos resultados evidenciarán que el feto es normal, lo que aliviará y hará desaparecermuchastensionesentre los progenitores, sobre todo en las poblaciones con alta incidenciade portadores.Cuandose usanmarcadoresséricosparaalgunaenfermedad genética, el resultado anormal de uno de ellos puede no ser exclusivo de aquellas, y por tanto,puede alertaral médicopara la búsquedade otrasafecciones,comoes el caso de la alfafetoproteínaensueromaterno, que además de identificar el riesgo incrementado de cromosomopatías se asocia con malformaciones y resultados obstétricos desfavorables. Una vez que se conoce la presencia de alguna enfermedad en el feto, los padres pueden recibir apoyo psicológico durante la gestación que los ayude a enfrentar el problema después del nacimiento. El diagnóstico prenatal de alguna afección puede modificar la conducta obstétrica: se intensifican los controles prenatales, se informa a los familiares acerca de las características de la enfermedad, se remite a la gestante a centros especializados donde se puede ofrecer atención inmediata al recién nacido, entre otras ventajas. Podemos entonces concluir que el desarrollo del diagnóstico prenatal y el de procedimientos terapéuticos prenatales han motivado la aparición de nuevos dilemas éticos.Losprincipioséticosbásicosde autonomía,beneficencia, no maleficencia y justicia debenservirde base parala valoraciónde lasaccionesy procedimientos relacionados con el diagnóstico prenatal de las afecciones que comprometen la salud del feto. La aceptación o el rechazo de un individuo, un grupo o una sociedad hacia el diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo de fetos afectados están determinados por las respuestas a las siguientes preguntas:  ¿En qué momento de la gestación se considera al concebido como una persona con derechos?  ¿Cuál esla importanciarelativade losderechos del feto comparados con los de la madre?  ¿Es la vida (cualquiera que sea su calidad) mejor que la ausencia de la vida?
  • 23. 23 8. DELIBERACION BIOETICA Estatus moral especial del feto Los criteriosmorales y teológicos sobre el feto van desde creer que este tiene un estado independiente, hasta limitarlo al criterio de que su estatus moral es igual al de cualquier persona nacida. Es muy difícil en sociedades pluralistas como la moderna llegar a una definiciónabsolutasobre este aspecto.Peroenrelaciónconel interésmédicosobre el feto podemos ver que el estudio prenatal lo considera de forma diferente. Las respuestasalas interrogantes de ¿cuándo el feto se considera persona? o ¿cuándo el feto se considera paciente?, se encuentran entre las más controvertidas de la medicina moderna y constituyen grandes dilemas éticos relacionados con el comienzo de la vida. Algunosconsideranque desde etapasprecocesde lagestaciónel embrión y el feto tienen un estatus moral y por lo tanto debe ser respetado como una persona potencial. El reconocimiento del estatus moral del embrión y de sus derechos como persona se encuentraenel centrode losgrandesconflictoséticosactualesenrelacióncon los centros de reproducciónasistidayel destinode losembrionescongeladosresultantesde los ciclos de fertilización in vitro. Los momentos considerados claves para esclarecer el estado moral del feto son: la concepción,laimplantación,el comienzode ladiferenciacióndel sistemanerviosocentral, la percepciónde losmovimientosfetalesporparte de lamadre y el momento del parto.17 Otros consideran que al alcanzarse el límite de viabilidad es que debe ser considerado como unapersonay como tal,respetarse susderechos.El límite de viabilidad o capacidad de sobrevivir fuera del ambiente uterino varía en diferentes latitudes, así se han establecido límites a las 28 y 24 sem. La viabilidad está relacionada no solamente con aspectos del desarrollo biológico intrínseco feto, sino también mucho depende de la tecnología, cuyo desarrollo influye en gran medida la posibilidad que tenga el feto de sobrevivir fuera del claustro materno. De formageneral podemosdecirque el estatusmoral del fetoestámuyrelacionadocon la decisiónde lospadresde aceptaro no al fetoenfermo, pues este no tiene capacidad para decidir, por lo que resulta muy importante que el médico a pesar de sus convicciones morales, no trate de influir de ninguna manera en la decisión paterna. Si tomamos en cuentaque la moral de un individuo se crea con las relaciones interpersonales, este feto solo conoce el medio del claustro materno, y no es hasta el nacimiento cuando se relaciona con el medio Bases legales de la interrupción del embarazo Noción de aborto y sus variantes Se entiende porabortolainterrupcióndel embarazocuandoel feto no es viable, es decir, cuando no puede subsistir fuera del útero materno; se admite en condiciones estandarizadas que el feto es viable a las 28 semanas de gestación. La noción de aborto tiene peculiaridades específicas en el contexto médico, jurídico y moral. Para el médico, abortar es la expulsión del feto no viable; para el jurista es la acción voluntariaymaliciosade provocaraquellaexpulsión,empleandolosmedios conducentes, encuanto a la moral, ésta se basa en la realidad médica, pero añade la peculiaridad de la instancia ética (el “peso de la valoración”, desde ambos puntos de vista, subjetivo y objetivo). Los tipos de aborto según la Ley son:
  • 24. 24 Aborto espontaneo Se llama aborto espontáneo cuando la interrupción del embarazo acaece por causas naturales, sinlalibre intervenciónhumana.El númerode abortosespontáneosesbastante elevado, aun dejando aparte los muy precoces (micro abortos), su frecuencia es de alrededorde 30% de losembarazos.Sonmuchassus causas,perose puedafirmarque 75% de ellos son por defectos serios del embrión, por lo que algunos lo consideran un fenómeno fisiológico tendiente a una adecuada selectividad de la especie humana. Aborto provocado El aborto provocado es el que se debe a la intervención libre del hombre sobre el embarazo.Este esel aborto consideradoporlamoral y el derecho,yaque en él interviene la libertadhumana;desde el puntode vistajurídico,puede ser “legal” si está tolerado por la leyo“criminal si no estápermitidolegalmente.Desde el punto de vista moral el aborto provocado es considerado en referencia a la responsabilidad personal. El aborto provocado se suele catalogar según las causas o razones que originan la interrupción voluntaria del embarazo, es decir, sus indicaciones. Aborto terapéutico. El que es provocado cuando la continuación del embarazo pone en peligro la vida de la madre. Antiguamente esto se daba con cierta frecuencia, en la actualidad, gracias a los progresos de la medicina, es excepcional, por lo que carece de significación real y deja d seren la prácticaun problemamédico,jurídicoomoral;sinembargo,se sigue hablandode aborto terapéutico en un sentido amplio, mencionando no sólo el riesgo de vida, sino el riesgo a la salud de la madre. Aborto eugenésico. Es provocadocuando existe el riesgo conla certeza, de que el nuevo ser pueda nacer con anomalías o malformaciones congénitas (a veces se le confunde con el terapéutico). Las anomalías o malformaciones congénitas se pueden diagnosticar prenatalmente por la amniocentesis, la biopsia placentaria, la cordocentesis o la ecosonografía; tienen causas muyvariadas: hereditarias, ambientales, iatrogénicas, maternas, etc. Este tipo de aborto alude a una situación dramática, interrumpir o continuar el embarazo y de conflicto de valores. Aborto humanitario. Es provocadocuando el embarazohasido consecuencia de una acción violenta, como por ejemplo la violación (a veces lo llaman aborto “ético”). Este tipo también alude a una situación dramática en la que el embarazo no es tan frecuente ni lo es la fecundación como consecuenciade unaviolación,además de que hay opciones más humanitarias que el aborto para estas situaciones. Aborto psicosocial. Es provocado cuando el embarazo resulta “no deseado” por razones de carácter social o psíquico: problemas económicos o de vivienda, madres solteras, relaciones extraconyugales, etc. Esto funciona más como un método de control de la natalidad y estas “indicaciones” son las causas más frecuentes de abortos provocados. A escala mundial,lapocaimportanciade estasrazonespone másen relieveladesvaloraciónactual de la vida en gestación.
  • 25. 25 Toma de decisiones La aceptación o el rechazo de un individuo, un grupo o una sociedad hacia el diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo de fetos afectados están determinados por las respuestas a las siguientes preguntas: • ¿En qué momento de la gestación se considera al concebido como una persona con derechos? • ¿Cuál es la importancia relativa de los derechos del feto comparados con los de la madre? • ¿Es la vida (cualquiera que sea su calidad) mejor que la ausencia de la vida? Por supuestonoexiste ninguna garantía de que ambos miembros de la pareja respondan de igual forma a estas preguntas, sino que pueden hacerlo de forma muy diferente. Las cuestiones éticas en la medicina fetal son más complejas que en otras áreas de la Medicina debido a que: • Existen al menos dos pacientes a considerar (madre y feto) pudiendo existir un conflicto de intereses; lo que es bueno para uno puede ser malo para el otro. En las gestacionesgemelaresode más fetos,unaactuación determinada puede ser la mejor sólo para uno de los fetos (como provocación del parto). • El feto no puede expresar sus deseos. El considerar la posibilidad de que su hijo no sea “perfecto” constituye un dilema para la pareja,en un intento por tomar estas decisiones, mucha gente experimenta un conflicto personal como: a) confusión entre las ideas éticas de toda la vida y con lo que la pareja siente ob) el miedode tenerunniñoanormal.Algunas parejas también experimentan un conflicto interpersonal (desacuerdo entre ambos). La toma de decisiones importantes puede sermuyestresante;noobstante,nopuede evitarse que lamujergestante tome una determinada decisión acerca de someterse o no a algún procedimiento. Cuando se diagnostica una anomalía severa en el periodo prenatal, los padres tienen que tomar la tremendadecisiónde continuar o, por el contrario, interrumpir el embarazo y cualquiera que sea su decisión, las consecuencias para ellos como individuos o como pareja, son importantes. Cuando los padres optan por la interrupción del embarazo, suelen tener sentimientos incluso más complicados y ambivalentes, a la pareja le suele atormentar pensaracerca del niñonormal que novan a tenery del niño anormal que han decidido no tener.Asimismoaquellosque tomanladecisiónde seguirconlagestaciónenpresencia de una anomalía fetal grave necesitarán de un gran apoyo, probablemente desearán recibir gran cantidad de información a partir de profesionales y parejas que han pasado por una experiencia similar pero también será necesario hablar de sus sentimientos Una vez que se conoce la presencia de alguna enfermedad en el feto, los padres pueden recibir apoyo psicológico durante la gestación que los ayude a enfrentar el problema despuésdel nacimiento, además se puede aumentar el número de controles prenatales, orientar a los familiares acerca de las características de la enfermedad, remitir a la gestante a centros especializados donde se puede ofrecer atención inmediata al recién
  • 26. 26 nacido, entre otras acciones de salud. Se concluye que los principios generales de la bioéticadebenservirde base para el análisis y la solución de los dilemas que han surgido enel campo del diagnósticoprenatal yque el desarrollotecnológicono puede cambiar los principios bioéticos, ni los valores morales y humanos de los profesionales de la salud pública 9. CONCLUSIONES  En su conjuntolosdefectoscongénitos constituyen un apartado importante de la atenciónmédicaque afecta a cerca del 3% de la población, fundamentalmente al nacer aunque lamanifestaciónfenotípica puede retrasarse a etapas más o menos tardías después del nacimiento.  Hay un 15 % de abortos espontáneos de los que la mitad de debe a alteraciones cromosómicas graves e incompatibles con la vida y la otra mitad son de causa desconocida.  De losque embarazos que llegan a término, cerca de la mitad de los casos en que surgen defectos congénitos son de origen desconocido y del restante 50%, la mayoría se debe a aberraciones cromosómicas tales como el síndrome de Turner (45,X0) y lasconocidastrisomías21 (síndrome de Down),13 (síndrome de Patau) y 18 (síndrome de Edwards).  Como en otros campos de la moderna medicina existen fronteras en lo que supone el diagnósticoyel tratamiento de muchasenfermedades,siendo menester el mantenimientodel respetoa lavidahumana hasta el nacimiento y la búsqueda de lostratamientosque hagan más llevaderoel defectogenéticoo la discapacidad en los casos que lleguen a término.  En conclusión,esnecesarioque losmédicostratantesrealicemos,frente a un caso en particular, un análisis acucioso de nuestras motivaciones, de lo que pretendemosconnuestraintervención,asícomo tambiénunestudio profundo de los datos clínicos relevantes, para así poder juzgar adecuadamente la proporcionalidad de los efectos posibles en las diversas circunstancias, constituyendode este modoel actomoral completo,del cual sípodemosjuzgar su licitud o ilicitud. 10. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS (1) Jouve de la Barreda Nicolás. Defectos congénitos y discapacidad. Cuad. Bioét. 20(3). 2009. 407-422. (2) Dra. Báez-Reyes Ma. Aspectos bioéticos del diagnóstico prenatal. Rev Sanid Milit Mex. 62(1). 2008. 42-49. (3) Dr. López Baños L, Dra. Fernández Pérez Z, Dr. García Baños L.G, Dra. García CartayaI Z. Dilemasbioéticosdel diagnósticoprenatal.RevistaCubanade Obstetricia y Ginecología. 39(3). 2013. 273-280. (4) Moya Graciela. Valoración ética del diagnóstico de enfermedades fundantes de discapacidad en la vida prenatal. Acta Bioethica. 20 (1). 2014. 31-40.
  • 27. 27 (5) Sanabria Rojas Hernán, Tarqui-Mamani Carolina, Villanueva Coz Virginia. “Importancia de fortificar la harina de trigo con ácido fólico para prevenir defectos del tubo neural en Perú”. Rev enferm Herediana. 2009; 2(2):105-112. (6) Hernán A. Sanabria Rojas, Carolina B. Tarqui-Mamani, Juan Arias Pachas, Nelly M. Lam Figueroa.“Impactode lafortificaciónde la harina de trigo con ácido fólico en los defectos del tubo neural, en Lima, Perú” (7) The University of Chicago Medicine. “Anencefalia”. Comer Children Hospital. (Referencia tomada 25/08/2014. Hora: 7.30 p.m) (8) RosenG. Genetic counseling: Past, Present and Future. American Journal of Public Health 1973; 63(11): 925-6. (9) Yuen RK. Bioethics and Prenatal diagnosis of fetal diseases. HongKong Medical Journal 2006; 12(6): 488. (10) LiskerR, Carnevale A,VillaJA. Mexicangeneticist’s opinions on disclosure issues. Clinical Genetics 1998; 54(4): 321-329. (11) Eugeikardt HT. Los Fundamentos de la Bioética. Edit. Paidós. (12) Código Civil para el D.F. Edit. Porrúa, S.A. (13) Clark A. The Ethics of Genetics in Human Procreation. Journal of Medical. Ethics 2002; 28(5): 329-30. (14) PopowCh.Ethics problemsinprenatal medicinefrom the pediatrician’s viewpoint. Wien Medical Wochenschr 2002; 152(13): 313-16. (15) Ambramsky L, Fletcher O. Interpreting information: what is said, what is heard a questionnair study of health professionals and members of the public. Prenatal Diagnosis 2002; 22(13): 1188 94. (16) Asch A. Prenatal diagnosis and selective abortion. A challenge to practice and policy. Obstetrical & Gynecological Survey 2000; 55(6) 351-2.