Este documento proporciona información sobre la hemofilia, incluyendo su historia, clasificación, síntomas y tratamiento. Explica que la hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X que causa sangrado prolongado. Se clasifica en tres tipos dependiendo del factor de coagulación deficiente. El tratamiento consiste en la administración intravenosa del factor faltante para corregir la tendencia hemorrágica y mejorar la calidad de vida.

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ÍNDICE DE CONTENIDOS
HISTORIA
Antigüedad
Edad contemporánea
CLASIFICACIÓN
Hemofilia A
Déficit de factor VIII
Hemofilia B
Déficit de factor IX
Hemofilia C
Déficit de factor XI
SÍNTOMAS
Hemartrosis
Articulaciones
Sangrado Intraarticular
Rodillas, codo o tobillo
Hormigueo
Fiebre
Dolor
Inflamación
Debilitamiento Muscular
Rigidez
TRATAMIENTO
Corregir la tendencia hemorrágica
Vía intravenosa
Calidad de vida
Obtención de factores de coagulación
Inactivación Viral
Priones
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HEMOFILIA
HISTORIA
Antigüedad
Los estudios más a​ntiguos datan desde el siglo II d.C.,
cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos
niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión,
sangraban mucho.
Edad contemporánea
En ​1800​, un médico americano llamado ​John C. Otto realizó su primer
estudio sobre familias hemofílicas, y en el año ​1803 descubrió la genética de la hemofilia "A".
Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus
hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
CLASIFICACIÓN
Hemofilia A
Déficit de factor VIII
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La
incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000
varones vivos.
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Hemofilia B
Déficit de factor IX
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. La Hemofilia B es de 1 por cada 100000
varones vivos.El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo
masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY).
Hemofilia C
Déficit de factor XI
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.El sexo femenino está
determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma
X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos
sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado
con la coagulación sanguínea.
SÍNTOMAS
01. Hemartrosis
a. Articulaciones
i. La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado
prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en
articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas,
genitales, nasales, etc.
02. Sangrado Intraarticular
a. Rodillas, codo o tobillo
i. La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la
hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de
un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
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03. Hormigueo
a. Fiebre
i. Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estadios: I, II y III; el estadio I
comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se
relaciona por tener una hemorragia con traumatismo.
04. Dolor
a. Inflamación
i. Este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte
afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre
presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado
severo.
05. Debilitamiento Muscular
a. Rigidez
i. Se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular,
rigidez matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado
por la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia espontánea en
músculo y articulación.
TRATAMIENTO
★ Corregir la tendencia hemorrágica
○ Vía intravenosa
■ No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede
hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el
factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
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★ Calidad de vida
○ Obtención de factores de coagulación
■ El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de
vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de
coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión
de virus, sobre todo el ​VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso
en la vida de los pacientes con hemofilia.
★ Inactivación Viral
○ Priones
■ A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de
inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos
mucho más seguros. Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación
viral constituyen derivados del plasma más seguros.
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